Що пов'язує такі науки, як психологія та генетика? Сполучною ланкою виступає психогенетика. Розглянемо основи психогенетики.

Психогенетика – це наука, яка вивчає роль генів та навколишнього середовища, їх вплив, співвідношення ознак, які дісталися нам від прабатьків, та ознак, які ми набули самі.

Виникнення нової галузі науки

Історія психогенетики розпочалася в Англії. Основоположником психогенетики є англійський вчений. Як основоположник психогенетики Гальтон першим почав проводити дослідження у сфері вивчення індивідуальності. Йому вдалося зібрати величезний матеріал, він створив вимірювальні процедури та аналізи.

Гальтон став першим, хто поставив питання для всього вченого співтовариства: «Як за допомогою чого з'являються індивідуальні особливості?». Першим і спробував його вирішити.

Його думки зацікавили й інших учених, які теж стали проводити дослідження та аналізувати оточуючих людей. Якими були їх результати та висновки?

Генетичний код, закладений у нас, ще до нашого народження визначає наш життєвий шлях! Все зумовлено: і моделі поведінки у тих чи інших ситуаціях, і наші перспективи розвитку – все це вже є у нас! Весь багатовіковий досвід предків, їх ознаки та характерні риси зберігає молекула ДНК.

Тобто кожен з нас має свій життєвий шлях, який вже прокладений і вимощений спадковістю, незалежно від наших свідомих реакцій. Вектор нашого напряму впливає на:

• Успіх.
• Поведінка.
• Здоров'я.

Постановка завдань

Які завдання стоять перед вченими? Що в собі таїть психогенетика? Основним і головним завданням психогенетики є відстеження та виявлення причин як генетичних, так і тих, що виникли через вплив навколишнього світу, внаслідок чого формуються відмінності людей.

Сучасні психогенетичні дослідження більшою мірою акцентують свою увагу на залежності результатів тестування дітей від якості рівня середовища, де мешкає дитина, і того, наскільки якісну освіту вона здобуває. Який фактор все-таки робить більший вплив на розвиток дитини? Психогенетика вивчає, як книги, комп'ютерні ігри, музика впливають формування темпераменту і рівень розвитку інтелекту.

Таким чином, предметом дослідження психогенетики є не що інше, як характер людини, що формується за допомогою впливу довкілля та спадковості.Це головний предмет психогенетики.

Індивідуальні відмінності також є предметом психогенетики. Вчених особливо цікавлять відмінності людей в окремо взятій сім'ї, вони порівнюють не різні раси, а саме людей, в чиїх жилах тече та сама кров.

Визначення видів досліджень

Настав час поговорити на таку тему як методи психогенетики. Психогенетика як розвинена галузь генетики та психології розробила свої методи, за допомогою яких виявляє різницю між людьми:

1. Метод близнюків. Має велику популярність у психогенетиці. Сенс його полягає в несхожій ідентичності генотипу у однояйцевих та двояйцевих близнюків.

Також вчені проводять дослідження, аналізуючи і порівнюючи спадково однакових людей, але виросли в різному середовищі. Однак використання одного виду дослідження не дає повного аналізу.

2. Генеалогічний метод. Дістанемо генеалогічне дерево сім'ї. Заради інтересу ви й самі можете простежити відмінні риси серед членів своєї сім'ї, порівнявши з фотографій зовнішність представників різних поколінь.

Однак він ширше застосовується в медичній генетиці та антропології, але в психогенетиці як окремий інструмент дасть неповну відповідь. Чому? Тому що переймання психологічних ознак може бути обумовлено соціальною наступністю, а не лише генетикою.

3. Популяційний метод. В основу методу покладено вивчення наступності окремої групи генів. Метод психогенетики, який можна використовувати виявлення будь-яких сімейних патологій.

4. Аналіз успадкованості нормальних психологічних ознак. Цей метод неточний, і до кінця ніколи не можна зрозуміти, чи існували ці ознаки з народження або були щеплені з часом за допомогою впливу навколишнього світу, традицій.

5. Метод прийомних дітей. Порівняння дитини із двома сім'ями. Береться цікава для нас ознака і співвідноситься зі справжніми батьками та прийомними.

Після всіх видів дослідження результати піддаються ретельній обробці.

• Вивчення причин виникнення людської. Як зароджуються ті особливості, які відрізняють нас один від одного?
• Точне визначення структури людської. З чого вона складається та з яких механізмів складається?
• Вимірювання та визначення місцезнаходження в характері та темпераменті особистості окремо взятих ознак.
• Виділення певних зовнішніх чинників, які впливають окрему особистість.
• Закономірності індивідуального розвитку особистості, а також стан генотип-середовищних взаємодій.

В наш час

Нині психогенетика здобула свою незалежність і продовжує самостійно розвиватися поряд з іншими науками. Створено міжнародні асоціації, де зібрані вчені з усіх куточків світу для вивчення та розвитку психогенетики. Видаються журнали, виходять наукові статті, пишуться книги, присвячені цій науці.

Популярним і набагато ретельніше досліджуваним питанням є генотип-середовищні взаємозв'язки у зміні рівня розвитку, тобто інтелекту людини. Більшість робіт пов'язані з вивченням впливу формування характеру, темпераменту з допомогою тих чи інших чинників. Рухова сфера людини відходить тут другого план.

Зараз у психогенетиці з'явилися дві нові гілки:

• Генетична психофізіологія. Цей напрямок займається дослідженням як зовнішнього, і генетичного визначального чинника активності мозку.
• Генетика індивідуального розвитку. Тут проводяться дослідження визначення ролі середовища проживання і спадковості в наступності стадій індивідуального розвитку людської особистості.

Завдяки дослідженням у цьому напрямі можна дійти невтішного висновку, що спочатку в геномі вже є первинна індивідуальність, яка згодом набуває розвитку і проявляється у дитині й у дорослій людині. Але слід правильно розуміти значення цього висновку.

Дані психогенетики показують чинники, що впливають на відмінності між різними людьми, а не те, як впливає фактор на одну й ту саму людину. Також співвідношення змін будь-яких ознак не є постійним, воно може змінюватись протягом життя у різних людей. Відсутність помилок за якоюсь ознакою безпосередньо залежить від інструмента, яким він вимірюється.

До того ж, якщо у вимірі психологічної ознаки враховуються різні фактори, то «генетично задане» не обов'язково буде незмінним.

Завдяки активним дослідженням психогенетика може виділяти дедалі нові середовища, у яких відбувається розвиток особистості, – у яких і проводяться психогенетичні дослідження:

• Загальносімейне середовище. Середовище, яке є єдиним для всіх членів сім'ї і чужим для інших сімей.
• Індивідуальне середовище. Усі члени сім'ї мають своє особисте середовище, і воно не збігається у них.

Отже, психогенетика – це сучасна галузь науки, що активно розвивається, яка вивчає те, як ми співвідносимося один з одним усередині окремо взятої сім'ї. Чим ми відрізняємося один від одного? Що впливає відмінності людей, у жилах яких тече одна кров? Це і намагається зрозуміти психогенетика - область дуже цікава та захоплююча. Автор: Віра Іванова

Надіслати свою гарну роботу до бази знань просто. Використовуйте форму нижче

Студенти, аспіранти, молоді вчені, які використовують базу знань у своєму навчанні та роботі, будуть вам дуже вдячні.

Контрольні питання психогенетика

1. Предмет та завдання психогенетики.

2. Історія розвитку психогенетики.

3. Варіативність. Визначення поняття.

4. Основні поняття теорії спадковості.

5. Спадкування. Визначення поняття.

6. Генотип та фенотип.

7. Генотип, ген, алель.

8. Домінантність. Визначення поняття.

9. Рецесивність. Визначення поняття.

10. Хромосоми. Каріотип.

11. Хромосомні аберації.

12. Роль Г. Менделя у розвитку генетики.

13. Перший закон Менделя.

14. Другий закон Менделя.

15. Третій закон Менделя.

16. Неменделівська генетика.

17. ДНК як основа спадковості.

18. Структура ДНК.

19. Транскрипція. Визначення поняття.

20. Трансляція. Визначення поняття.

21. Типи та структура генів.

22. Мутації ДНК.

23. Природний добір.

24. Методи психогенетичних досліджень.

25. Генеологічний метод.

26. Метод прийомних дітей.

27. Метод близнюків.

28. Різновид методу близнюків.

29. Психогенетичні дослідження інтелекту.

30. Вербальний та невербальний інтелект.

31. Темперамент. Визначення поняття.

32. Психогенетичні дослідження руху.

33. Двигуни тести.

34. Генетична психофізіологія. Предмет дисципліни та завдання.

35. Рівень аналізу генетики мозку.

36. Електроенцефалографія як метод дослідження.

37. Типи електроенцефалографії та їх спадкова обумовленість.

38. Функціональна асиметрія. Визначення поняття.

39. Роль спадковості та середовища у формуванні функціональної асиметрії.

40. Розвиток функціональної асиметрії в онтогенезі.

41. Нормативне та індивідуальне у розвитку психологічних ознак.

42. Стабільність психологічних ознак онтогенезі.

43. Вікові аспекти психогенетики.

44. Вікові аспекти генетичної психофізіології.

45. Психічний дизонтогенез.

46. ​​Аутизм.

47. Особливості функціональних асиметрій у близнюків.

48. Генотип – середовищні співвідношення в індивідуальному розвитку.

49. Поняття, методи та моделі вікової психогенетики.

50. Вікова динаміка генетичних та середовищних детермінант.

Психогенетика

Психогенетика - міждисциплінарна область знань, прикордонна "між психологією (точніше, диференціальною психологією) і генетикою; предметом її досліджень є відносна роль і дія факторів спадковості та середовища у формуванні відмінностей за психологічними та психофізіологічними ознаками. Останніми роками у сферу психогенетичних досліджень включається і індивідуальний розвиток: механізми переходу з етапу на етап, і індивідуальні траєкторії розвитку.

У західній літературі позначення цієї наукової дисципліни зазвичай використовується термін «генетика поведінки». Однак у російській термінології він представляється неадекватним (принаймні стосовно людини). І ось чому.

У вітчизняній психології розуміння терміна «поведінка» змінювалося і досить сильно. У Л.С. Виготського «розвиток поведінки» - власне синонім «психічного розвитку», і, отже, йому справедливі закономірності, встановлені для конкретних психічних функцій. Однак у наступні роки «поведінка» почала розумітися більш вузько, скоріше як позначення деяких зовнішніх форм, зовнішніх проявів людської активності, що мають особистісно-суспільну мотивацію.

С.Л. Рубінштейн ще в 1946 р. писав, що саме тоді, коли Мотивація переміщається зі сфери речової, предметної, у сферу особистісно-суспільних відносин і набуває у діях людини провідного значення, «діяльність людини набуває нового специфічного аспекту. Вона стає поведінкою в тому особливому сенсі, який це слово має, коли російською мовою говорять про поведінку людини. Воно докорінно від «поведінки» як терміна біхевіористської психології, що зберігається в цьому значенні в зоопсихології. Поведінка людини містить у собі як визначальний момент ставлення до моральних норм».

Б.Г.Ананьев питання про співвідношення «поведінки» і «діяльності» розглядав в іншому аспекті, а саме з погляду того, яке з цих двох понять є більш загальним, родовим. Він вважав, що його рішення може бути різним, залежно від ракурсу вивчення людини.

Завдання психогенетики-- з'ясування як спадкових, а й середовищних причин формування відмінностей між людьми за психологічними ознаками. Результати сучасних психогенетичних досліджень дають інформацію про механізми дії середовища в такій же, якщо не більшою мірою, як і про механізми дії Генотипу. У загальній формі можна стверджувати, що основна роль формувань міжіндивідуальної мінливості за психологічними ознаками належить індивідуальному (унікальному) середовищу. Особливо висока її роль для особистісних та психопатологічних ознак. Дедалі більший акцент у психогенетичних дослідженнях ставиться на зв'язок соціоекономічного рівня сім'ї чи тривалості шкільного навчання із результатами тестування інтелекту дітей. навіть такі формальні характеристики, як параметри сімейної конфігурації (кількість дітей, порядковий номер народження, інтервал між народженнями), виявляються небайдужими для індивідуалізації дитини - і в когнітивній, і в особистісній сфері.

Внаслідок цього констатована у дослідженні подібність членів нуклеарної сім'ї за психологічними ознаками може мати і генетичне, і середовище. Те саме можна сказати і про зниження подібності при зниженні ступеня спорідненості: як правило, у такому разі ми маємо справу з різними сім'ями, тобто подібними. мова йде про зменшення не тільки кількості загальних генів, а й про різне сімейне середовище. Це означає, що зниження подібності в парах людей, пов'язаних більш далеким спорідненістю, теж не є доказом генетичної детермінації досліджуваної ознаки: у таких парах нижча генетична спільність, але водночас вища середовище.

Все це призводить до висновку про те, що сімейне дослідження саме по собі, без поєднання з іншими методами, має дуже низьку роздільну здатність і не дозволяє надійно «розвести» генетичний та середовище компоненти дисперсії психологічної ознаки. Хоча, будучи об'єднані з іншими методами, наприклад з близнюковим, сімейні дані дозволяють вирішувати питання, які без них вирішувати неможливо (наприклад, уточнювати тип спадкової передачі - адитивний або домінантний), або контролювати змінні середні (наприклад, загальносімейне та індивідуальне середовище, ефект близнюковості).

Методи психогенетики

МЕТОДИ ПСИХОГЕНЕТИКИ (від грец. psyche - душа, genos - походження) - методи, що дозволяють визначити вплив спадкових факторів і середовища на формування тих чи інших психічних особливостей людини.

Найбільш інформативним є метод близнюків.Він заснований на тому, що монозиготні (однояйцеві) близнюки мають ідентичний генотип, дизиготні (двояйцеві) - неідентичний; при цьому члени близнюкових пар будь-якого типу повинні мати схоже середовище виховання. Тоді більша внутрішньопарна подібність монозиготних близнюків у порівнянні з дизиготними може свідчити про наявність спадкових впливів на мінливість ознаки, що вивчається. Істотне обмеження цього у тому, що подібність власне психологічних ознак монозиготных близнюків може мати і негенетичне походження.

Генеалогічний метод- Вивчення подібності між родичами в різних поколіннях. Для цього необхідне точне знання ряду ознак прямих родичів по материнській та батьківській лініях та охоплення можливо ширшого кола кревних родичів; можливе також використання даних за достатньою кількістю різних сімей, що дозволяє виявити подібність родоводів. Цей метод застосовується головним чином у медичній генетиці та антропології. Проте подібність поколінь за психологічними ознаками можна пояснити як генетичної їх передачею, а й соціальної наступністю.

Популяційний методдозволяє вивчати поширення окремих генів чи хромосомних аномалій у людських популяціях. Для аналізу генетичної структури популяції необхідно обстежити велику групу осіб, що має бути репрезентативної, т. е. представницької, що дозволяє будувати висновки про популяції загалом. Цей метод також більш інформативний щодо різних форм спадкової патології. Що ж до аналізу успадкованості нормальних психологічних ознак, цей метод, взятий ізольовано з інших методів психогенетики, надійних відомостей це не дає, бо різницю між популяціями у розподілі тій чи іншій психологічної особливості можуть викликатися соціальними причинами, звичаями тощо.

Метод прийомних дітей-- зіставлення подібності за будь-яким психологічним ознакою між дитиною та її біологічними батьками, з одного боку, дитиною і які виховали його усиновлювачами -- з іншого.

Методи припускають обов'язкову статистичну обробку, специфічну кожному за методу. Найбільш інформативні способи математичного аналізу вимагають одночасного використання принаймні двох перших методів.

Поняття генотип та фенотип -дуже важливі у біології. Сукупність усіх генів організму становить його генотип. Сукупність всіх ознак організму (морфологічних, анатомічних, функціональних та інших.) становить фенотип. Протягом життя організму його фенотип може змінюватись, проте генотип при цьому залишається незмінним. Це тим, що фенотип формується під впливом генотипу і умов середовища.

Слово генотип має два сенси. У широкому значенні – це сукупність усіх генів даного організму. Але стосовно дослідів того типу, які ставив Мендель, словом генотип позначають поєднання алелів, які контролюють цю ознаку (наприклад, організми можуть мати генотип AA, Aа або аа).

Термін "генотип" було введено в науку Йогансоном у 1909 р.

(від грец. phaino - виявляю, виявляю і typos - відбиток, форма, зразок) - результатвзаємодії всіх генів організму один з одним та різними факторами середовища, сукупність ознак, властивих даному організму.

Термін "фенотип",як і генотип, використовується у двох сенсах. У широкому значенні – це сукупність усіх ознак організму. Але стосовно моногібридного схрещування словом фенотип зазвичай позначають той ознака, який у цьому схрещуванні вивчається, наприклад висока рослина має один фенотип, а карликова - інший.

Генотип – це сукупність усіх генів даного організму; фенотип – це сукупність всіх ознак організму.

Відомо, що при тому самому фенотипі організми можуть мати різний генотип. Наприклад, у дослідах Менделя рослини, генотип яких містив алелі AA, та рослини, генотип яких містив алелі Aа, за фенотипом не відрізнялися один від одного. Чи може бути зворотна ситуація, коли генотипи в організмів однакові, а різні фенотипи? Зокрема, якою мірою фенотип визначається генотипом, а якою - впливами середовища? Це питання часто обговорюється на побутовому рівні стосовно характеру або поведінки людей. При цьому є дві точки зору.

Відповідно до однієї з них, особливості людини цілком визначаються її генотипом. Поведінка задано спадковістю, з якою нічого не можна вдіяти. Згідно з іншою точкою зору, спадковість у поведінці людей відіграє незначну роль у порівнянні з умовами життя і, особливо, з вихованням.

Розглянемо вплив спадковості та середовища на простіші ознаки, ніж поведінка людей. Навіть для таких ознак можливі різні варіанти.

Деякі ознаки повністю визначаються генотипом і залежить від умов середовища. До них відносяться, наприклад, групи крові та багато генетичних захворювань.

Інші ознаки залежать і від генотипу та від середовища. Наприклад, зростання людини залежить від її генотипу (згадайте роботу Гальтона). У той самий час зростання залежить від умов середовища, зокрема від харчування під час зростання. Колір шкіри значною мірою визначається генотипом. Але колір шкіри людей з однаковим генотипом дуже залежить від часу їх перебування на сонці (рис. 122).

Розглянемо кілька характерних прикладів впливу середовища на прояви генів.

1. Ще на ранньому періоді розвитку генетики було виявлено, що ознака може виявитися домінантною або рецесивною залежно від умов, у яких розвивається організм. У 1915 р. Морган показав на дрозофілі, що з вирощуванні в сухому повітрі звичайне для " дикого " типу розподіл смуг на черевці дрозофіли домінує над ненормальним і, навпаки, при надмірної вологості домінує ненормальний розподіл смуг. Спостереження такого роду ще раз показали відмінності між генотипом і фенотипом: при тому самому генотипі фенотип залежав від зовнішніх умов.

2. Вплив довкілля на фенотип можна продемонструвати з прикладу громадських комах. У бджіл і мурах з незапліднених яєць розвиваються самці, та якщо з запліднених - самки. Однак фенотип цих самок залежить від умов розвитку: за одних умов розвивається плідна самка, а за інших – безплідна робоча бджола. У мурах існують різні "касти" безплідних особин. Основну частину населення мурашника становлять робочі мурахи, які будують мурашник, видобувають їжу, вигодовують личинок і виконують будь-яку іншу роботу. У багатьох видів мурах є "солдати" - мурахи з великою головою, захищеною товстим хітином, і особливо потужними щелепами. Робочі мурахи та солдати – це недорозвинені самки, вони безплідні. Чому ж з одних яєць, відкладених самкою, виводяться робочі особини, з інших – солдати, з третіх – крилаті статеві особини: самці та самки? Ще 1910 р. дослідник мурах Вассман прибрав із гнізда самку. Виявилося, що після цього мурашки починають відкладати яйця! Цим досвідом було показано, що наявність самки гальмує відкладання яєць робочими особами. При подальшому вивченні з'ясувалося, що крім речовин, що гальмують розвиток нових самок, у мурашнику циркулюють речовини, які навпаки стимулюють розвиток яєчників у робочих особин та у личинок. Ці речовини виробляються особливими залозами робочих мурах. У нормальних умовах робочі мурахи годують цими речовинами матку та личинок, з яких розвиваються самці та самки. Якщо матки в мурашнику немає, ці речовини отримують переважно личинки. Якщо ж личинок мало, то робітники мурахи годують цими речовинами один одного і тоді починають відкладати яйця. Таким чином, було з'ясовано, що розвиток личинок залежить від того, який корм вони отримають від робочих мурах та які добавки виявляться у кормі. Так само у бджіл від характеру їжі і добавок залежить, розвинеться личинка в робочу бджолу чи матку.

3. У горностаєвих кроликів хутро біле, але окремі частини тіла - лапи, вуха, кінчик морди та хвіст - чорні. Якщо на спині кролика, яка вкрита білою шерстю, вистригти якусь ділянку і тримати кролика за зниженої температури, на цій ділянці виростає чорна шерсть. Звичайно, такі плями чорного забарвлення на незвичайному місці нащадкам цього кролика у спадок не передаються.

Наведені приклади показують, що насправді в багатьох випадках успадковується не ознака як такої, а здатність до розвитку даної ознаки за відповідних умов довкілля, яка і передається від покоління до покоління.

Розглянемо ще раз поняття «чиста лінія». Групи тварин і рослин, нащадки яких у ряді поколінь не змінюються на вигляд і не дають розщеплення, названі чистими лініями (іноді це поняття застосовують тільки до потомства самозапилювачів). Тепер можна доповнити визначення: організми, що належать до чистої лінії, гомозиготні по алелях, що визначають ознаки, що вивчаються.

Данський генетик Йоганнсен поставив досліди визначення можливості відбору в чистих лініях. Він бачив, що у цієї рослини - гороху, що належить до чистої лінії, були горошини різного розміру: дрібні, середні та великі. Йоганнсен садив найдрібніші горошини і найбільші і отримував від них потомство. З рослин, що виросли з найдрібніших горошин, бралися знову найдрібніші, а з рослин, що виросли з великих горошин, бралися найбільші. Після такої процедури, що проводилася для ряду поколінь, виявилося, що співвідношення горошин різного розміру (дрібних, середніх і великих) було однаковим у відбираються рослин, що виросли з найдрібнішого насіння, і виросли з найбільшого насіння; при цьому воно не відрізнялося від співвідношення, яке було у вихідної батьківської рослини. Розміри горошин були зумовлені різними випадковими причинами (одні формувалися, коли було більше сонця, інші, коли було більше вологи тощо). Але генотип у всіх рослин був однаковий і відбір було змінити співвідношення розміру горошин. Це показало, що селекціонерам недоцільно проводити відбір серед нащадків чистих ліній. Розкид розмірів горошин, що виник під впливом випадкових причин, підкорявся певної закономірності. Найбільше було горошин деякого середнього розміру. Найменше було особливо дрібних і особливо великих горошин. Розподіл горошин за розміром одна із прикладів нормального розподілу.

Повернемося тепер до поведінки людини. Тут виникають важливі питання, які давно спричиняють суперечки. Наприклад, чи буває людина від народження розумною чи дурною? Чи бувають уроджені злочинці? Або розум – результат хорошого виховання, а злочинність – результат поганого. Однак відповіді на ці питання дуже складні. По-перше, важко вимірювати рівень інтелекту людини та характеристики її поведінки. По-друге, важко з'ясувати, які гени мають відношення до поведінки і як відрізняються люди за цими генами. По-третє, важко порівняти чи зрівняти умови виховання різних людей.

Тим не менш, деякі результати досліджень цієї проблеми заслуговують на увагу, наприклад, отримані в роботах з вивчення успадкування інтелекту. Для визначення рівня інтелекту розроблено низку тестів. Застосування цих тестів до близьких родичів, які виховувалися разом чи окремо, та до неспоріднених людей, які виховувалися разом чи окремо, показало таке. По-перше, чим ближче спорідненість людей, тим ближчі їхні рівні інтелекту, навіть якщо вони виховуються окремо. Особливо подібні між собою однояйцеві близнюки (Ідея використання близнюків для генетичних досліджень була запропонована Ф. Гальтон). Це означає, що генотип грає помітну роль визначенні інтелекту. По-друге, не родичі, виховані разом, мають подібні показники інтелекту, ніж такі ж родичі, виховуються окремо. Це показує, як і середовище (виховання) частково визначає рівень інтелекту. Для більшості людей вплив спадковості та середовища можна порівняти.

Модифікаційна мінливість- це еволюційно закріплені реакції організму зміни умов довкілля при постійному генотипі. Такий тип мінливості має дві основні особливості. По-перше, зміни зачіпають більшість чи всі особини у популяції і в усіх них виявляються однаково. По-друге, ці зміни зазвичай мають пристосувальний характер. Як правило, модифікаційні зміни не передаються наступному поколінню. Класичний приклад модифікаційної мінливості дає рослина стрілолист, у якого надводне листя набуває стрілоподібної форми, а підводне - стрічкоподібної.

Якщо у гімалайського кролика на спині видалити білу шерсть і помістити його в холод, на цьому місці виросте чорна шерсть. Якщо чорну шерсть видалити та накласти теплу пов'язку, виросте біла шерсть. При вирощуванні кролика гімалайського при температурі 30 * С вся вовна у нього буде біла. У нащадків двох таких білих кроликів, вирощеного в нормальних умовах, з'явиться "гімалайське", забарвлення. Така мінливість ознак, викликана дією довкілля і яка передається у спадок, називається модифікаційною. Приклади модифікаційної мінливості наведено на рис. 12 .

Зазвичай, говорячи про модифікаційні зміни, мають на увазі морфологічні зміни (наприклад, зміна форми листя) або зміни забарвлення (деякі приклади наведені в п. Вплив генотипу та середовища на фенотип). Однак нерідко до цієї групи включають і фізіологічні реакції. Регуляція роботи генів лактозного оперону кишкової палички є прикладом такої фізіологічної реакції. Нагадаємо, у чому вона полягає. За відсутності в середовищі проживання бактерій глюкози та за наявності лактози бактерія починає синтезувати ферменти для переробки цього цукру. Якщо в середовищі з'являється глюкоза, ці ферменти зникають і бактерія повертається до стандартного обміну речовин.

Інший приклад фізіологічної реакції - збільшення числа еритроцитів у крові у людини, що піднялася в гори. Коли людина спускається вниз, де вміст кисню є нормальним, число еритроцитів повертається до норми.

В обох прикладах модифікаційні зміни мають чітко виражений пристосувальний характер, тому часто називають фізіологічними адаптаціями.

Більшість модифікацій не успадковується. Однак відомі і тривалі модифікаційні зміни, що зберігаються і в наступному поколінні (іноді навіть у кількох поколіннях). Яким може бути їхній механізм? Як можуть зберігатися протягом кількох поколінь зміни, які зумовлені впливом довкілля, і пов'язані зі змінами генотипу?

Розглянемо один із можливих варіантів механізму такої тривалої модифікації. Згадаймо, що в оперонах бактерій, крім структурних генів, є особливі ділянки – промотор та оператор. Оператор - ділянка ДНК, що знаходиться між промотором та структурними генами. Оператор може бути пов'язаний з особливим білком - репресором, який не дає рухатися РНК-полімеразі ланцюгом ДНК і перешкоджає синтезу ферментів. Таким чином, гени можуть включатися та вимикатися залежно від наявності у клітині відповідних білків-репресорів. Уявімо два таких оперона, у яких один із структурних генів першого оперону кодує білок-репресор для другого оперону, а один із структурних генів другого оперону кодує білок-репресор для першого оперону (рис. 123). Якщо увімкнено перший оперон, то заблоковано другий, і навпаки. Такий пристрій із двома станами називається тригером. Уявімо, що якісь впливи довкілля переключили тригер з першого стану до другого. Тоді цей стан може успадковуватись. У яйцеклітині будуть білки-репресори, які не дають тригеру перемикатися. Однак при зміні умов середовища, проникненні в клітину якихось речовин, які приберуть білок-репресор, тригер переключиться з другого стану до першого.

Такий механізм тривалої модифікації не є вигаданим, він існує, наприклад, у деяких фагів. Якщо фаги потрапляють у клітину, де їм мало поживних речовин, вони перебувають у одному стані - не розмножуються, лише передаються при розподілі клітини в дочірні. Якщо ж у клітці виникнуть сприятливі умови, фаги починають розмножуватися, руйнують клітину-господаря та виходять із неї у навколишнє середовище. Перемикання фагів з одного стану до іншого здійснюється за допомогою молекулярного тригера.

Модифікаційна мінливість не зачіпає спадкової основи організму – генотип і тому не передається від батьків потомству.

Ще одна особливість модифікаційної мінливості – її груповий характер. Певний фактор зовнішнього середовища викликає подібну зміну ознак у всіх особин даного виду, породи або сорту: під впливом ультрафіолетових променів усі люди засмагають, усі рослини білокачанної капусти у спекотних країнах не утворюють качана. При цьому, на відміну від мутацій, спрямовані модифікації, мають пристосувальне значення, відбуваються закономірно, їх можна передбачити. Якщо листя на деревах вже розпустилося, а вночі були заморозки, то вранці листя у дерев набуде червоного відтінку. Якщо мишей, які жили на рівнинах поблизу гір, переселити в гори, то вони підвищить вміст гемоглобіну в крові.

Завдяки виникненню модифікацій особини безпосередньо (адекватно) реагують на зміну умов середовища та краще пристосовуються до неї, що дає можливість вижити та залишити потомство.

У прокаріотів

p align="justify"> Модифікація є результат пластичності клітинного метаболізму, що призводить до фенотипного прояву "мовчазних" генів у конкретних умовах. Таким чином, модифікаційні зміни мають місце в рамках постійного генотипу клітин.

Існує кілька типів модифікаційних змін. Найвідоміші адаптивні модифікації, тобто. неспадкові зміни, корисні для організму і сприяють його виживанню в умовах, що змінилися. Причини адаптивних модифікацій у механізмах регуляції дії генів. Адаптивною модифікацією є адаптація клітин Е. coli до лактози як нового субстрату. У ряду бактерій виявлена ​​універсальна адаптивна реакція у відповідь на різні стресові впливи (високі та низькі температури, різкий зсув рН та ін), що проявляється в інтенсивному синтезі невеликої групи подібних білків. Такі білки отримали назву білків теплового шоку, саме явище - синдром теплового шоку. Стресовий вплив на бактеріальну клітину викликає інгібування синтезу звичайних білків, але індукує синтез невеликої групи білків, функція яких імовірно полягає у протидії стресовому впливу шляхом захисту найважливіших клітинних структур, насамперед нуклеоїду та мембран. Ще не зрозумілі ті регуляторні механізми, які запускаються в клітині при впливах, що викликають синдром теплового шоку, але очевидно, що це універсальний механізм неспецифічних адаптивних модифікацій.

Не всі модифікації обов'язково адаптивні. При інтенсивній дії багатьох агентів спостерігаються неуспадковані зміни, випадкові по відношенню до їхнього впливу. Вони проявляються лише в умовах, що їх викликають. Причини появи таких фенотипно змінених клітин пов'язані з помилками процесу трансляції, спричиненими цими агентами.

Отже, модифікаційна мінливість не торкається генетичної конституції організму, тобто. не є спадковою. У той самий час вона робить певний внесок у процес еволюції. Адаптивні модифікації розширюють можливості організму до виживання та розмноження у ширшому діапазоні умов довкілля. Спадкові зміни, що виникають у цих умовах, підхоплюються природним відбором і таким шляхом відбувається більш активне освоєння нових екологічних ніш і досягається більш ефективна пристосовність до них.

Повна інформація про поняття Домінантність

Відповідно до загальноприйнятого визначення, Домінантність, домінування, форма взаємовідносин парних (алельних) спадкових задатків - генів, при якій один з них пригнічує дію ін. Перший називають домінантною алелею і позначають великою літерою (наприклад, А), другий - рецесивною аллелю і позначають рядковою (а). Поняття (див. Поняття) "Д." до генетики ввів Г. Мендель. Розрізняють повну Д. та проміжну (напівдомінантність). При повній Д. проявляється ефект лише домінантної алелі, при проміжній - з різним ступенем вираженості (експресивності) проявляється ефект домінантної і рецесивної алелів. Повна Д., як і повна рецесивність, явище рідкісне. Прояв будь-якої ознаки у фенотипі залежить від генотипу, тобто від дії багатьох генів. Залежно від умов середовища та від складу генів у популяції (і, отже, від генотипу особини) алель може бути домінантним, рецесивним або виявлятися в проміжних формах. Д., згідно з англійським вченим Р. Фішером, еволюціонує як система, в якій відбувається підбір генів-модифікаторів до даної, спочатку напівдомінантної алелі. Якщо початковий ефект алелі несприятливий, то під час відбору вона перетворюється на приховане (рецесивне) стан, якщо ефект її позитивний, - в домінантний стан. Дією такої системи можна пояснити зміна Д. алелі при перенесенні її в ін. генотип або під впливом зовнішніх умов (коли може змінюватися дія генів-модифікаторів). Англійські біологи Дж. Б. С. Холдейн і С. Райт припускають, що підхоплюються відбором і закріплюються у вигляді домінантних ті алелі, які дають оптимальний фізіологічний ефект, наприклад, синтезують певну кількість відповідного ферменту. Д. має важливе значення в медицині та сільському господарстві. У разі повного домінування особина може нести у рецесивному стані шкідливі алелі, які виявляться лише у гомозиготному стані. Аналіз подібного роду явищ проводять при медико-генетичних консультаціях; у тваринництві застосовують метод аналізу виробників за потомством. також Менделя закони, Епістаз (див. Епістаз). Літ. за ст. Генетика (див. Генетика). Ю. С. Демін.

Повна інформація про поняття Рецесивність

Відповідно до загальноприйнятого визначення, рецесивність (від латів. recessus - відступ, видалення), одна з форм фенотипного прояву генів. При схрещуванні особин, що відрізняються за певною ознакою, Г. Мендель виявив, що у гібридів першого покоління одна з батьківських ознак зникає (рецесивна), а інша проявляється (домінантна) (див. Менделізм, Менделя закони). Домінантна форма (аллель) гена (А) виявляє свою дію в гомо-і гетерозиготному станах (АА, Аа), рецесивна ж алель (а) може проявитися лише у відсутності домінантної (-а) (див. Гетерозиготність ( див. Гетерозиготність), Гомозиготність (див. Гомозиготність)). Т. о., рецесивна алель - пригнічений член алельної пари генів. Домінантність (див. Дім) або Р. алелі виявляється лише при взаємодії конкретної пари алельних генів. Це можна простежити при аналізі гена, який зустрічається у кількох станах (так звана серія множинних алелів). У кролика, наприклад, є серія з 4 генів, що визначають забарвлення шерстного покриву (С - суцільна забарвлення, або агуті; cch - шиншила; ch - гімалайське забарвлення; з - альбінос). Якщо кролик має генотип Ccch, то в цьому поєднанні cch - рецесивна алель, а в комбінаціях cchch і cchc вона домінує, обумовлюючи забарвлення шиншила. Характер прояву рецесивної ознаки може змінюватись під впливом зовнішніх умов. Так, у дрозофіли є рецесивна мутація - "зародкові крила", яка в гомозиготі при оптимальній температурі (25 ° С) призводить до різкого зменшення розмірів крил. При підвищенні температури до 30 °С розмір крил збільшується і може досягти норми, тобто виявлятися як домінантна ознака. Рецесивна дія гена може бути обумовлена ​​уповільненням або зміною течії будь-якої біохімічної функції. Значна частина вроджених порушень обміну речовин у людини успадковується за рецесивним типом, тобто клінічна картина хвороби спостерігається лише у гомозигот. У гетерозигот захворювання не проявляється за рахунок функціонування нормальної (домінантної) алелі (див. "Молекулярні хвороби", Спадкові захворювання (див. Спадкові захворювання)). Більшість рецесивних летальних мутацій пов'язані з порушенням життєво важливих біохімічних процесів, що зумовлює загибель гомозиготних з цього гену особин. Тому в практиці тваринництва та рослинництва важливим є виявлення особин – носіїв рецесивних летальних та напівлетальних мутацій, щоб не залучати шкідливі гени до селекційного процесу. Ефект інбредної депресії при близькоспорідненому схрещуванні пов'язаний з переходом шкідливих рецесивних генів в гомозиготний стан і проявом їх дії. Разом з тим у селекційній практиці рецесивні мутації часто є цінним вихідним матеріалом. Так, їх використання при розведенні норок дало можливість отримувати звірів зі шкурками платинової, сапфірової та інших забарвлень, які часто цінуються дорожче за темно-коричневі нори дикого типу. При проведенні генетичного аналізу застосовують схрещування гібриду з батьківською формою, гомозиготною за рецесивними алелями. Так вдається з'ясувати гетеро-або гомозиготність за аналізованими парами генів. Рецесивні мутації грають значної ролі в еволюційному процесі. Радянський генетик З. З. Четвериков показав (1926), що природні популяції містять дуже багато різноманітних рецесивних мутацій в гетерозиготном стані. Порівн. Домінантність, Кодомінантність, Кодомінантність. ? Лобашев М. Є., Генетика (див. Генетика) (див. Ген), 2 видавництва, Л., 1967; Макк'юсік Ст, Генетика людини, пер. з англ., М., 1967. ? М. М. Асланян.

Кожен організм характеризується певним набором хромосом, що називається каріотипом.Каріотип людини складається з 46 хромосом - 22 пари аутосом та дві статеві хромосоми. У жінки це дві X-хромосоми (каріотип: 46, ХХ), а у чоловіків одна Х-хромосома, а інша - Y (каріотип: 46, ХY). У кожній хромосомі є гени, відповідальні за спадковість. Дослідження каріотипу проводиться за допомогою цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних методів.

Каріотипування - цитогенетичний метод - що дозволяє виявити відхилення у структурі та числі хромосом, які можуть стати причиною безпліддя, іншої спадкової хвороби та народження хворої дитини.

У медичній генетиці мають значення два основні типи каріотипування:

вивчення каріотипу пацієнтів

Пренатальне каріотипування – дослідження хромосом плода.

Хромосомна аберація- Мутація, що змінює структуру хромосом. При хромосомних абераціях відбуваються всередині хромосомні перебудови:

Втрачається ділянка хромосоми; або

Подвоюється ділянка хромосоми (ДНК-дуплікація); або

Переноситься ділянка хромосоми з одного інше місце; або

Зливаються ділянки різних (негомологічних) хромосом або цілі хромосоми.

лат.Аберраціо - відхилятися

Основи генетики

Центральним поняттям генетики є "ген". Це елементарна одиниця спадковості, що характеризується низкою ознак. За своїм рівнем ген – внутрішньоклітинна молекулярна структура. За хімічним складом – це нуклеїнові кислоти, у складі яких основну роль відіграють азот та фосфор. Гени розташовуються, зазвичай, у ядрах клітин. Вони є в кожній клітині, і тому їхня загальна кількість у великих організмах може досягати багатьох мільярдів. За своєю роль організмі гени є свого роду «мозковий центр» клітин.

Генетика вивчає дві фундаментальні властивості живих систем спадковість і мінливість, тобто здатність живих організмів передавати свої ознаки та властивості з покоління в покоління, а також набувати нових якостей. Спадковість створить безперервну наступність ознак, властивостей та особливостей розвитку у ряді поколінь. Мінливість забезпечує матеріал для природного відбору, створюючи як нові варіанти ознак, так і безліч комбінацій раніше існуючих і нових ознак живих організмів.

Ознаки та властивості організму, що передаються у спадок, фіксуються в генах ділянках молекули ДНК (або хромосоми), що визначають можливість розвитку однієї елементарної ознаки або синтезу однієї білкової молекули. Сукупність всіх ознак організму називається фенотипом. Сукупність усіх генів одного організму називається генотипом. Фенотип є результатом взаємодії генотипу і навколишнього середовища. Ці відкриття, терміни та їх визначення пов'язані з ім'ям одного із основоположників генетики В. Йогансена.

В основу генетики було покладено закономірності спадковості, виявлені чеським ученим Грегором Менделем під час проведення ним серії дослідів із схрещування різних сортів гороху. Схрещування двох організмів називається гібридизацією, потомство від схрещування двох особин із різною спадковістю називається гібридним, а окрема особина гібридом. У ході цих досліджень Менделем було відкрито кількісні закономірності успадкування ознак. Заслуга Менделя в галузі генетики полягає, перш за все, у чіткому викладі та описі законів генетики, які на честь свого першовідкривача були названі законами Менделя.

При схрещуванні двох організмів, що відносяться до різних чистих ліній, все перше покоління гібридів (F1) виявиться одноманітним і матиме ознаку одного з батьків. Це перший закон Менделя. Прояв ознаки залежить від того, який із генів є домінантним, а який рецесивним. Важливо також відзначити, що мутація може виникнути у різних ділянках одного й того ж гена. Це призводить до появи серії множинних алелів. Алелі -це різні стани одного всього гена. При цьому виникає кілька варіантів однієї ознаки (наприклад, у мухи дрозофіли відома серія алелів за геном забарвлення очей: червоне, коралове, вишневе, абрикосове, аж до білого).

Другий законМенделя свідчить, що з схрещуванні двох нащадків першого покоління між собою двох гетерозиготних особин (Аа) у другому поколінні спостерігається розщеплення у певному числовому відношенні: по феногіну 3:1, але генотипу 1:2:1 (AA+2Aa+aa).

При схрещуванні двох гомозиготних особин, що відрізняються один від одного по двох і більше парах альтернативних ознак, гени та відповідні ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях. Це третій закон Менделя, що проявляється у тому випадку, коли досліджувані гени знаходяться в різних хромосомах.

Важливим етаном у становленні генетики було створення хромосомної теорії спадковості, що з ім'ям Т. Моргана. Він виявив закономірності успадкування ознак, гени яких у одній хромосомі. Їхнє успадкування йде спільно. Це називається зчепленням генів (закон Моргана). Це відкриття було пов'язано з тим, що третій закон Менделя діяв не завжди. Морган логічно зробив висновок, що в будь-якого організму ознак багато, а число хромосом невелике. Отже, у кожній хромосомі має бути багато генів. Закономірність наслідування таких генів він і відкрив.

Генетика пояснила і походження статевих відмінностей. Так, у людини з 23 пар хромосом 22 пари однакові у чоловічого та жіночого організму, а одна пара – різна. Саме завдяки цій парі розрізняються дві статі, ці хромосоми називають статевими. Статеві хромосоми у жінок однакові, їх називають Х-хромосомами. У чоловіків, крім Х-хромосоми, є ще У-хромосома. Якщо яйцеклітина запліднюється сперматозоїдом, що несе X-хромосому, розвивається жіночий організм, якщо ж у яйцеклітину проникає сперматозоїд, що містить У-хромосому, розвивається чоловічий організм. У птахів все навпаки - у самців дві Х-хромосоми, а у самок Х-і У-хромосома.

Наступним важливим етапом у розвитку генетики стало відкриття ролі ДНКу передачі спадкової інформації у 30-х роках XX ст. Почалося розкриття генетичних закономірностей на молекулярному рівні, зародилася нова дисципліна – молекулярна генетика. У ході досліджень було встановлено, що основна функція генів - кодування синтезу білків. За ці дослідження в 1952 Дж. Бідл, Е. Тей-тум і Дж. Ледерберг були удостоєні Нобелівської премії.

Потім була встановлена ​​тонка структура генів (1950 рік, С. Бензер), молекулярний механізм функціонування генетичного коду, була зрозуміла мова, на якій записана генетична інформація (азотисті основи: аденін (А), тимін (Т), цитозин (Ц), гуанін (Г), п'ятиатомний цукор і залишок фосфорної кислоти, аденін завжди з'єднується з тиміном іншого ланцюга ДНК, а гуанін - з цитозином). Було розшифровано механізм реплікації (передачі спадкової інформації) ДНК. Відомо, що послідовність підстав в одній нитці точно визначає послідовність підстав в іншій (принцип комплементарності). При розмноженні дві спіралі старої молекули ДНК розходяться, і кожна стає матрицею відтворення нових ланцюгів ДНК. Кожна з двох дочірніх молекул обов'язково включає один старий полінуклеотидний ланцюг і одну нову. Подвоєння молекул ДНК відбувається з дивовижною точністю – нова молекула абсолютно ідентична старій. У цьому полягає глибокий зміст, тому що порушення структури ДНК, що призводить до спотворення генетичного коду, унеможливило б збереження і передачу генетичної інформації, що забезпечує розвиток властивих організму ознак. Спусковим механізмом реплікації є наявність особливого ферменту – ДНК-полімерази.

Мінливістю називають здатність живих організмів набувати нових ознак і властивостей. Мінливість є основою для природного відбору та еволюції організмів. Розрізняють спадкову (генотипічну) та неспадкову (модифікаційну) мінливість.

Межі модифікаційної мінливості називають нормою реакції, вони обумовлені генотипом. Ця мінливість залежить від конкретних умов середовища, в якому знаходиться окремий організм і дає можливість пристосуватись до цих умов (у межах норми реакції). Такі зміни не успадковуються.

Відкриття здатності генів до перебудови, зміни є найбільшим відкриттям сучасної генетики. Ця здатність до спадкової мінливості отримала до генетики назву мутації (від лат. Mutatio – зміна). Вона виникає внаслідок зміни структури гена чи хромосом і є єдиним джерелом генетичного розмаїття всередині виду. Причиною мутацій є всілякі фізичні (космічні промені, радіоактивність тощо) і хімічні (різноманітні токсичні сполуки) причини - мутагени. Завдяки постійному мутаційному процесу виникають різні варіанти генів, що становлять резерв спадкової мінливості. Більшість мутацій характером рецесивна і виявляється у гетерозигот. Це дуже важливо задля існування виду. Адже мутації виявляються, як правило, шкідливими, оскільки вносять порушення в тонко збалансовану систему біохімічного перетворення. Власники шкідливих домінантних мутацій, які відразу ж проявляються і в гомо- і гетерозиготному організмах, часто виявляються нежиттєздатними і гинуть на ранніх етапах життя.

Але за зміни умов довкілля, у новій обстановці, деякі раніше шкідливі рецесивні мутації, складові резерв спадкової мінливості, можуть бути корисними, і носії таких мутацій отримують перевагу у процесі природного відбору.

Мінливість може бути обумовлена ​​не тільки мутаціями, а й поєднаннями окремих генів та хромосом, наприклад, при статевому розмноженні – генетична рекомбінація. Рекомбінація може відбуватися з допомогою включення до геном клітини нових, привнесених ззовні, генетичних елементів - мігруючих генетичних елементів. Останнім часом було встановлено, що навіть саме їхнє впровадження в клітину дає потужний поштовх до множинних мутацій.

Одним із найбільш небезпечних видів мутагенів є віруси (від латів. virus - отрута). Віруси – це найдрібніші з живих істот. Вони не мають клітинної будови, не здатні самі синтезувати білок, тому отримують необхідні для життєдіяльності речовини, проникаючи у живу клітину та використовуючи чужі органічні речовини та енергію. Людина віруси викликають безліч захворювань.

Хоча мутації - головні постачальники еволюційного матеріалу, вони ставляться до змін випадковим, підпорядкованим імовірнісним, чи статистичним, законам. Тому вони не можуть бути визначальним фактором еволюційного процесу. Щоправда, деякі вчені розглядають мутаційний процес як такий чинник, забуваючи у своїй, що у разі необхідно визнати початкову корисність і придатність абсолютно всіх випадкових змін, що виникають, що суперечить спостереженням у природі та експериментам у селекції. Насправді, крім відбору - природного чи штучного немає ніякого іншого засобу регулювання спадкової мінливості. Тільки випадкові зміни, які виявилися корисними у певних умовах довкілля, відбираються у природі чи штучно людиною задля її подальшої еволюції.

На основі цих досліджень була створена теорія нейтральних мутацій (М. Кімура, Т. Ота, 1970 – 1980-і роки). Відповідно до цієї теорії зміни у функціях білоксинтезуючого апарату є результатом випадкових, нейтральних за своїми еволюційними наслідками мутацій. Їхня справжня роль - провокувати добре відомий ще з 1940-х років генетичний дрейф - явище зміни частоти генів у популяціях під дією цілком випадкових факторів. На цій основі було проголошено нейтралістську концепцію недарвінівської еволюції, сутність якої полягає в тому, що на молекулярно-генетичному рівні природний відбір не працює. І це означає, як і мінливість цьому рівні перестав бути чинником еволюції. І хоча ці уявлення не є загальноприйнятими сьогодні серед біологів, очевидно, що безпосередньою ареною дії природного відбору є фенотип, тобто живий організм, онтогенетичний рівень організації живого.

Неменделівська генетика

Геніальність законів Менделя полягає у їх простоті. Сувора та елегантна модель, побудована на основі цих законів, служила генетикам точкою звіту протягом багатьох років. Однак у ході подальших досліджень з'ясувалося, що законам Менделя підпорядковуються лише щодо небагато генетично контрольованих ознак. Виявилося, що у людини більшість і нормальних, і патологічних ознак детермінуються іншими генетичними механізмами, які стали позначати терміном «неменделівська генетика». Таких механізмів існує безліч, але у цьому розділі ми розглянемо лише деякі з них, звернувшись до відповідних прикладів, а саме: хромосомні аберації (синдром Дауна); успадкування, зчеплене із підлогою (колірна сліпота); імпринтинг (синдроми Прадера-Віллі, Енгельмана); поява нових мутацій (розвиток ракових захворювань); експансія (інсерція) повторюваних нуклеотидних послідовностей (м'язова дистрофія Дюшенна); успадкування кількісних ознак (складні поведінкові показники).

ДНК як основа спадковості

Для психогенетики, головним об'єктом дослідження якої є природа індивідуальних відмінностей, ознайомлення зі структурою та механізмами функціонування ДНК є важливим для розуміння того, як гени впливають на людську поведінку. Гени саму поведінку не кодують. Вони визначають послідовності амінокислот у білках, які спрямовують та створюють основу хімічних процесів клітини. Між геном і поведінкою лежать численні біохімічні події, відкриття та розуміння яких - найцікавіше завдання, яке розв'язують різні науки. Варіативність гена, той факт, що він існує в множинних формах (алелях), створює основу для формування індивідуальних відмінностей - соматичних, фізіологічних, психологічних. Саме в цьому сенсі кажуть, що ДНК і є матеріальна основа спадковості: генетична варіативність створює, в контексті варіативності середовище, варіативність фенотипічну. Нуклеїнові кислоти

Нуклеїнові кислоти є неперіодичними полімерами. Розрізняють два види нуклеїнових кислот: дезоксирибонуклеїнову (ДНК) та рибонуклеїнову (РНК). ДНК міститься головним чином у складі хромосом клітинного ядра; РНК знаходиться і в ядрі, і цитоплазмі.

У всіх живих організмах (за винятком деяких вірусів) спадкова інформація передається з покоління до покоління за допомогою молекул ДНК. Кожна клітина організму людини містить приблизно метр ДНК. Зазвичай ДНК і двох комплементарних ланцюгів, формують подвійну правосторонню спіраль. Нагадаємо, що кожен ланцюг являє собою лінійний полінуклеотид, що складається з чотирьох азотистих основ: аденіну (А), гуаніну (G), тиміну (7) та цитозину. При формуванні подвійної спіралі ДНК А одного ланцюга завжди спарюється з 7" інший, а G - з С. Ці підстави називаються комплементарними. Принцип селективності цього зв'язку надзвичайно простий і визначається принципом наявності вільного простору. Справа в тому, що спіральні сходи ДНК затиснуті з двох сторін в обмежуючі її «перила», що складаються з цукру (дезоксирибози) і фосфатних груп. Так, за своїми геометричними розмірами аденін і гуанін (довжиною 12 ангстрем* кожен) значно більший тиміну і цитозину, довжина кожного з яких становить 8 ангстрем.Відстань між «перилами» скрізь однакова і дорівнює 20 ангстремам. Т і. G-C невипадкові: їх структура визначається як розміром (одна основа має бути маленькою, а інша - великою), так і хімічною будовою азотистих основ.Очевидно, що два ланцюги ДНК комплементарні один одному.

Два ланцюги ДНК з'єднані один з одним водневими зв'язками, що поєднують пари нуклеотидів. А спарується з подвійним водневим зв'язком, a G з С - потрійний. Водневі зв'язки щодо неміцні; під впливом певних хімічних агентів вони легко як руйнуються, і відновлюються. Американський генетик Р. Левонтін, описуючи природу зв'язків у молекулі ДНК, запропонував вдалий образ застібки-блискавки, яка багаторазово розстібається та застібається без ушкоджень самої молекули. Особливості макромолекулярної структури ДНК були відкриті американськими вченими Д. Уотсоном і Ф. Криком в 1953 р. Відповідно до розробленої ними тривимірної моделі структури ДНК, крок спіралі ДНК становить приблизно 34 ангстреми, а кожен її виток містить 10 нуклеотидів, розташованих на відстані 18 ангстремів один від друга.

ДНК має властивість коваріантної редуплікації, тобто. її молекули здатні копіювати самі себе зі збереженням змін, що виникли в них. Це подвоєння відбувається під час процесів, які називаються мітозом і мейозом (див. гл. I). У процесі подвоєння (реплікації) ДНК, що здійснюється за участю ферментів, подвійна спіраль ДНК тимчасово розкручується, і відбувається побудова нового ланцюга ДНК (комплементарного старого).

Структура ДНК динамічна: подвійна спіраль перебуває у постійному русі. Найшвидші з відомих нам процесів, що розгортаються в ДНК, пов'язані з деформацією зв'язків у кожному з її ланцюгів; ці процеси займають пікосекунди (10-12 с). Руйнування та створення зв'язків між комплементарними підставами - процеси повільніші; вони займають від тисячної частки секунди на годину.

Подібні документи

Розвиток математичних методів та їх використання у психогенетичних дослідженнях. Коефіцієнти успадкованості. Фенотипова дисперсія. Оцінка генетичних заданих синдромів. Аналіз психологічних та психофізіологічних ознак в онтогенезі.

реферат, доданий 09.12.2014


Основні методи психогенетики: популяційний, генеалогічний, метод прийомних дітей та метод близнюків. Генограма як спосіб сімейної психотерапії. Генетика розладів, кореляція хромосомних аберацій. Роздільна здатність методів психогенетики.

контрольна робота , доданий 11.01.2011


Історія виникнення та розвитку психогенетики. Основні поняття та постулати психогенетики. Руйнівні моделі поведінки. Семикрокова модель перенавчання. Афірмації як інструмент зміни спілкування. Принципи ідеального спілкування Ч. Тойча та Дж. Тойча.

реферат, доданий 19.12.2008


Типи середовищних впливів. Вплив соціалізації зміну природи психологічних властивостей. Гідність методів вікової психогенетики-можливість змістовного аналізу та кількісної оцінки середовищних впливів, що формують індивідуальні відмінності.

реферат, доданий 31.10.2008


шпаргалка, доданий 01.05.2012


Роль та взаємодія факторів спадковості та середовища у формуванні індивідуальних відмінностей за психологічними та психофізіологічними ознаками. Етапи розвитку психогенетики. Встановлення спадкових відмінностей. Історія євгенічного руху.

реферат, доданий 16.02.2011


Темперамент - одна з основних проблем психології та психофізіології. Розкриття генетичних засад темпераменту. Розвиток психогенетики, вивчення генетичних властивостей характеру особистості. Динамічні, стильові та енергетичні характеристики поведінки.

реферат, доданий 23.03.2011


Визначення відносної ролі спадковості (природи) та середовища (виховання) у формуванні істинно людських якостей, історія вивчень цієї проблеми. Вікова динаміка генетичних та середовищних детермінант у мінливості когнітивних характеристик.

реферат, доданий 13.12.2009


Поняття генетичної психофізіології. Роль генетичних та середовищних факторів у формуванні фізіологічних систем організму та індивідуально-психологічних відмінностей особистості. Місце психофізіологічних досліджень у системі психогенетичних знань.

реферат, доданий 09.12.2014


Ф. Гальтон – основоположник психогенетики. Поняття мінливості. Дерматогліфіка людини як кількісна ознака, історія вивчення та застосування. Депривація у дитячому віці та її вплив на подальше розвиток дитини. Расові відмінності та успадкування інтелекту.

Тема 1. Предмет психогенетики, його зміни у розвитку. Місце психогенетики у системі психологічних знань. (2 години)

Основні поняття:психогенетика, предмет психогенетики, поведінка, завдання психогенетики, генетичні та середовищні фактори, євгеніка, позитивна та негативна євгеніка, ген, мутація, генотип, фенотип, індивідуальні відмінності, спадковість, диференціальна психологія, мінливість, інтелект, обдарованість, расові відмінності.

План:

1. 
   Психогенетика (генетика поведінки) як наукова дисципліна. Завдання психогенетики. Предмет вивчення
2. 
   Історія психогенетики. Основні періоди розвитку генетики поведінки
   1. 
      Зародження генетики поведінки людини (Ф. Гальтон, В.М. Флорінський, Г. Мендель)
   2. 
      Становлення психогенетики як самостійної наукової дисципліни
   3. 
      Етапи накопичення емпіричного матеріалу
   4. 
      Сучасний етап розвитку психогенетики
3. 
   Історія розвитку психогенетики у Росії

1. 
   Єгорова, М.С. Генетика поведінки: психологічний аспект. М., 1995.
2. 
   Малих С.Б., Єгорова М.С., Мєшкова Т.А. Основи психогенетики. М., 1998.
3. 
   Равіч-Щербо І.В., Марютіна Т.М., Григоренко О.Л. Психогенетика. М., 1999.

Завдання психогенетики. Предмет вивчення.

Психогенетика є областю науки, що виникла на стику психології та генетики. Як частина психології психогенетика належить до ширшої області - психології індивідуальних відмінностей (диференціальної психології), яка, своєю чергою, є частиною загальної психології. Диференціальна психологія займається дослідженням індивідуальних відмінностей для людей чи групами людей. Однією із завдань диференціальної психології вивчення походження індивідуальних відмінностей, саме ролі біологічних і соціальних причин їх виникнення. Одним із напрямів досліджень у цій галузі є вивчення ролі спадкових та середовищних факторів у формуванні міжіндивідуальної варіативності різних психологічних та психофізіологічних характеристик людини. Це і є основним предметом психогенетики. Також психогенетику можна віднести до розряду дисциплін, що становлять природничо-наукові основи психології.

Психогенетика (генетика поведінки) - міждисциплінарна галузь знань, прикордонна між психологією (точніше, диференціальною психологією) і генетикою; предметом її досліджень є відносна роль і дія факторів спадковості та середовища у формуванні відмінностей за психологічними та психофізіологічними ознаками. досліджень включається і індивідуальний розвиток: механізми переходу з етапу на етап, і індивідуальні траєкторії розвитку.

У західній літературі для позначення цієї наукової дисципліни зазвичай використовується термін генетика поведінки (behavioral genetics). Однак суть від цього змінюється мало – метою дослідження у будь-якому випадку є спроба з'ясувати, яким чином генетичні та середовищні фактори беруть участь у формуванні фенотипу. Відмінності можуть бути пов'язані з тим, які фенотипічні ознаки включаються до аналізу. Важливо мати на увазі те, що особливості поведінки людини або властивості її психіки є особливими ознаками фенотипу. Психогенетичний аналіз поведінки людини надзвичайно складний ще й тому, що для людини участь середовища у формуванні фенотипу полягає не просто у дії «тут і зараз». Середовище є не тільки фізичним оточенням, але проявляється головним чином у складних і численних культурних і соціальних впливах, які мають свою історію.

На етапі розвитку мета більшості психогенетичних досліджень - визначення відносного внеску генетичних і середовищних чинників у формування індивідуально-психологічних відмінностей, і навіть вивчення можливих механізмів, опосередковують генетичні і середовищні впливу формування різнорівневих властивостей психіки.

Отже, завдання психогенетики - з'ясування як спадкових, а й середовищних причин формування відмінностей між людьми за психологічними ознаками. Результати сучасних психогенетичних досліджень дають інформацію про механізми дії середовища в такій же, якщо не більшою мірою, як і про механізми дії генотипу. У загальній формі можна стверджувати, що основна роль у формуванні міжіндивідуальної мінливості за психологічними ознаками належить індивідуальному (унікальному) середовищу. Особливо висока її роль для особистісних та психопатологічних ознак. Дедалі більший акцент у психогенетичних дослідженнях ставиться зв'язок соціально-економічного рівня сім'ї чи тривалості шкільного навчання з результатами тестування інтелекту дітей. Навіть такі формальні характеристики, як параметри сімейної конфігурації (кількість дітей, порядковий номер народження, інтервал між народженнями) виявляються небайдужими для індивідуалізації дитини - і в когнітивній, і в особистісній сфері.

Таким чином, можна визначити коло проблем психогенетики:

• 
  Роль спадковості та середовища у формуванні людського розмаїття (поведінкового, психологічного) у нормі
• 
  Спадкові та середові причини поведінки, що відхиляється, і психічних захворювань
• 
  Роль спадковості та середовища у розвитку
• 
  Вивчення факторів середовища у формуванні поведінки людини (з'явився новий термін енвіром – від англ. еnvironment – ​​середовище)
• 
  Пошук конкретних генів та їх локалізація на хромосомах
• 
  Моделювання на тварин та ін.

^ 2. Історія психогенетики. Основні періоди розвитку генетики поведінки.

Більшість напрямів у науці виникає у зв'язку із запитом суспільства чи народжується в результаті практичної діяльності людини. Якщо говорити про генетику в цілому, то цілком очевидно, що практична генетика сягає корінням у глибоку давнину. Збереглися письмові свідчення того, що у давніх цивілізаціях велася робота з селекції рослин та тварини. Стародавні натурфілософи та лікарі намагалися проникнути і в таємниці спадковості людини.

Основою для їх висновків служили повсякденні спостереження: подібність батьків і нащадків (причому, не лише у зовнішності, а й у характері, ході, здібностях), участь чоловічого насіння в зачатті, передача у спадок деяких хвороб та каліцтв.

Давні були стихійними генетиками, скоріше селекціонерами, оскільки розведенням сільськогосподарських тварин і рослин людина почала займатися з давніх-давен. Звісно, ​​як продуктивні якості тварин, а й їх поведінка привертали увагу, адже характер тварини грає не останню роль спілкуванні з нею людини.

Однак одним із витоків психогенетики, так само як і генетики, є теорія еволюції, розроблена Ч.Дарвіном у XIX столітті. Суть дарвінівської теорії ось у чому. По-перше, у особин усередині кожного виду спостерігається мінливість за морфологічними та фізіологічними ознаками, причому ця мінливість виникає випадковим чином. По-друге, ця мінливість успадковується. По-третє, у зв'язку з обмеженістю необхідних ресурсів особини цієї популяції виборюють виживання. Найбільш пристосовані виживають і залишають нащадків, які мають ті самі ознаки. В результаті такого природного відбору найбільш пристосованих особин представники цього виду все краще адаптуються до умов навколишнього середовища. Таким чином, в основі механізму еволюції лежать три фундаментальні фактори - мінливість, спадковість та природний відбір.

Поява еволюційної теорії дала поштовх дослідженням феномену спадковості.

Історію розвитку генетики поведінки людини умовно можна поділити на чотири основні періоди:

1. 
   1865-1900 – зародження генетики поведінки людини;
2. 
   1900-1924 - становлення генетики поведінки як самостійної наукової дисципліни;
3. 
   1924-1960 – накопичення емпіричного матеріалу;

Коротко охарактеризуємо кожен із цих етапів і трохи докладніше зупинимося на розвитку генетики поведінки людини у Росії.

^ 2.1 зародження генетики поведінки (1865-1900гг.)

Ф.Гальтон у 1865р. обґрунтував ідею спадковості та можливості покращення людської природи шляхом розмноження обдарованих людей (ці ідеї були покладені в основу євгеніки). Він провів емпіричні дослідження успадкованості поведінки людини і показав:

А) ймовірність прояву таланту у сім'ях видатних людей, набагато вища, ніж у суспільстві загалом.

Б) ймовірність того, що родич видатної людини буде талановитим зростає зі збільшенням ступеня спорідненості.

Це дозволило Гальтон сформувати закон родової спадковості.

Заслуги Гальтона:

Створення методологічного арсеналу психогенетики

Розробка основної варіаційної статистики.

Використання близнюків, виявлення роду спадковості

Розробив методи вимірювання психологічних функцій людини, що служать для оцінки індивідуальних відмінностей між людьми.

Таким чином, Гальтон визначив основні підходи та поняття генетики поведінки.

^ 2.2 Становлення генетики поведінки, як самостійної наукової дисципліни (1900 – 1924гг).

У 1900р. вторинне відкриття закону Менделя, розвивається математичний апарат генетики, відбувається розташування між представниками біометричної шкали (вивчає кількісні характеристики, безперервних ознак, що змінюються), заперечували дискретність спадковості і з їх точки зору закони Г. Менделя не застосовні до складних ознак (вищих організмів). говорили про дискретний характер спадковості, отже, з їхньої точки зору в основі еволюції лежать стрибкоподібні спадкові зміни - мутації.

У рамках концепції безлічі факторів сталися завдяки генетикам і біометрикам.

Концепція опералася на тому, що Мендеєнілевський механізм дискретного успадкування застосував до безперервно складних ознак.

Отже, основне положення концепції у тому, що полігенні різницю між індивідами можуть призводити до фенотипическим.

^ 2.3. Етапи накопичення емпіричного матеріалу

У 20-ті роки Г.Сіменсомбув розроблений порівняно надійний метод ідентифікації МОЗ та ДЗ близнюків - полісимптомний діагноз подібності(Simens H., 1924). Було показано, що надійна ідентифікація зиготності близнюків можлива лише з урахуванням зіставлення великої кількості фізичних ознак (колір очей, колір волосся, форма носа, губ, вух, група крові тощо.). Тоді ж Г.Сіменс запропонував використовувати для досліджень не лише МОЗ, а й ДЗ близнюків. Цією публікацією Г.Сіменс заклав основи наукового застосування близнюкового методу в генетиці людини.

Поява методу полісимптомної подібності та розвиток методів вимірювання в експериментальній психології стимулювало близнюкові дослідження в генетиці поведінки. До цього моменту у дослідженнях спадкової обумовленості психологічних характеристик найчастіше використовувався сімейний метод. Так, наприклад, ще 1904 року Карл Пірсонпроводив дослідження подібності розумового розвитку у сибсов. Виявилося, що коефіцієнт кореляції за рівнем розумового розвитку, який оцінювався на основі оцінок вчителів, становить для братів 0,52. Такий рівень подібності відповідав рівню подібності за фізичними характеристиками, виходячи з чого К.Пірсоном було зроблено висновок вплив спадковості з цього характеристику (Pearson C., 1904). Розвиток психодіагностичних методів дало змогу використовувати стандартизовані тести. В одній із перших робіт із використанням тіста Біне-Симонабуло виявлено досить високі кореляції (0,61) між сибсами (Gordon До., 1919).

У перших близнюкових дослідженнях використовували, як правило, порівняння одностатевих та різностатевих близнюків (Fuller J., Thomson W., 1978). У 20-30-ті роки, після появи досить надійних методів діагностики зиготності, кількість близнюкових досліджень значно збільшилася. Досліджувалась спадкова обумовленість морфологічних ознак людини (Dahlberg, 1926, Бунак В.В., 1926, Verschuer О., 1927 та ін), дерматогліфіки (Newman H., 1930; Vershuer О., 1933; Волоцької М.В. та ін), серцево-судинної системи (Кабаков І.Б., Ривкін І.А., 1924, Vershuer, 1931/32; Малкова Н.М., 1934 та ін), моторики (Frischeisen-Kohler I. 1930; Lehtovaara, 1938; Міренова А.Н. та ін), інтелекту (Tallman G., 1928; Holzinger K., 1929 та ін) та особистісних характеристик (Carter H., 1933; Newman H., Freeman F., Holzinger J., 1937 та ін.). Не будемо докладно зупинятися цих роботах, оскільки частина їх має лише історичне значення, іншу - аналізується у наступних розділах книги. Зупинимося лише з тих роботах, які мали важливого значення у розвиток генетики людини.

До таких робіт насамперед належать перші дослідження прийомних дітей. Суть методу полягає в зіставленні дітей, розлучених при народженні зі своїми біологічними родичами і прийомних батьків, що виховуються в сім'ях, з дітьми, яких виховують біологічні батьки. Початок дослідженням прийомних дітей поклала опублікована у 1919 році робота К.Гордон, в якій було показано, що подібність показників інтелекту (r = 0,53) сибсов, що виховуються в притулках, практично не відрізняється від подібності сибсів, що живуть вдома. У 1928 році було опубліковано роботу, виконану за класичним варіантом методу «прийомних дітей». Автор цієї роботи, Б.Баркс, показала, що коефіцієнти кореляції показників інтелекту прийомних дітей та їх прийомних батьків значно нижчі (r=0,07 - для батька та r=0,19 - для матері), ніж відповідні кореляції з біологічними батьками (0,45 та 0,46 для батька та матері, відповідно). У наші дні метод прийомних дітей широко використовується у генетиці поведінки.

Приватним варіантом методу прийомних дітей вважатимуться метод розлучених близнюків. Першою роботою, в якій використовувався цей метод, було дослідження Х.Ньюмана, Ф.Фрімана та К.Холзінгеравиконане 1937 року (Newman H. et al., 1937). У цій роботі, що стала класичною, вперше поряд з вибіркою МОЗ і ДЗ близнюків, які виховувалися разом, досліджувалося 19 пар МОЗ близнюків, які виховувалися окремо. Близнюки виконували низку стандартизованих інтелектуальних та особистісних тестів: тест Стенфорда-Біне, Стенфордський тест досягнень, особистісний опитувальник Вудвортса-Меттьюса, опитувальник темпераменту та низку інших тестів. Незважаючи на те, що коефіцієнти кореляції розлучених МОЗ близнюків були дещо нижчими за такі самі коефіцієнти МОЗ близнюків, які виховувалися разом, все ж вони були значно вищими, ніж у ДЗ. p align="justify"> Метод розлучених близнюків дозволяє здійснити в експерименті практично ідеальний поділ генетичних і середовищних джерел варіативності і постійно використовується в генетиці поведінки.

Таким чином, з 20-х по 60-ті роки були розроблені основні методи генетики поведінки та отримано великий експериментальний матеріал, що стосується різних особливостей людини - від морфології до складних і комплексних психологічних характеристик.

^ 2.4. Сучасний етап розвитку психогенетики

У другій половині ХХ століття кількість дослідників, які вивчають проблеми успадкування психологічних характеристик, значно зростає. У 1960 році створюється наукове товариство "Асоціація генетики поведінки" (Behavior Genetics Association) з власним журналом "Генетика поведінки" (Behavior Genetics). Саме 1960 можна вважати офіційною датою визнання генетики поведінки самостійною областю науки.

Основна частина зусиль у генетиці поведінки у 60-70-ті роки була спрямована на дослідження ролі генотипу та середовища у формуванні індивідуальних відмінностей у когнітивній та особистісній сферах. На початку 80-х інтерес дослідників залучають можливості методів генетики поведінки вивчення середовища. Як відомо, сімейна подібність зумовлена ​​як генетичними, так і факторами середовища. Методи кількісної генетики дають змогу розділити вплив цих факторів. Так, наприклад, зіставлення подібності прийомних батьків та дітей дозволяє оцінити роль сімейного середовища. Подібні дослідження показали важливу роль середовищних впливів у формуванні індивідуальних відмінностей. Саме генетика поведінки зіграла основну роль у встановленні того факту, що дія середових факторів на психічний розвиток не однакова для членів однієї сім'ї. Виявилося, що мінливість психологічних характеристик значною мірою обумовлена ​​умовами життя (різні друзі, захоплення, індивідуальний життєвий досвід), що різняться у дітей однієї сім'ї. Розрізняється досвід призводить до відмінностей у поведінці.

У ці роки велику увагу дослідників у генетиці поведінки привертає проблема розвитку. Роботи, присвячені дослідженню впливу генетичних та середовищних факторів на формування індивідуальних особливостей психологічних та психофізіологічних характеристик у ході розвитку, досі займають центральне місце у генетиці поведінки.

Характеризуючи сучасний етап розвитку генетики поведінки, не можна не торкнутися появи нових методів генетики поведінки, вплив яких розвиток досліджень у цій галузі важко переоцінити.

Насамперед - це метод аналізу зчеплення. За наявності даних про послідовні покоління можна визначити ступінь зчеплення між парами локусів, що дає можливість використовувати гени, що легко виявляються, як маркерів інших генів, що визначають ті чи інші ознаки людини (Ott J., 1985). Метод аналізу зчеплення дозволяє локалізувати гени, пов'язані зі спадковим захворюванням або будь-якою іншою явно вираженою ознакою.

Розвиток обчислювальної техніки стимулювало використання у генетиці поведінки методів багатовимірного генетичного аналізу. При генетичному аналізі психологічних і психофізіологічних характеристик особливо цікавий аналіз інтегральних характеристик, оскільки у психології багато психологічних феноменів виявляються з урахуванням аналізу взаємозв'язків між різними змінними, як, наприклад, чинник «g». Використання багатовимірного генетичного аналізу дає можливість оцінити природу взаємозв'язків різних характеристик, у тому числі й належать до різних рівнів прояву фенотипу (від біохімічного до психологічного).

Великий вплив на розвиток багатовимірного генетичного аналізу справила теорія латентних змінних. Під моделями з латентними змінними розуміється сукупність статистичних моделей, що описують і пояснюють дані їх залежністю від неспостеріганих (латентних) факторів, які можуть бути реконструйовані за допомогою певних математичних методів. Прикладом моделі з латентними змінними може бути факторний аналіз. У 1969 році К. Йорескогзапропонував новий метод для перевірки гіпотез про структуру даних. Цей спосіб «намацування гіпотез» отримав назву конфірматорного факторного аналізу. На відміну від традиційного дослідницького (експлораторного) варіанта факторного аналізу основний принцип конфірматорного факторного аналізу полягає в тому, що дослідником як гіпотеза (апріорі) формується структура очікуваної матриці факторних навантажень (структурна гіпотеза), яка потім піддається статистичній перевірці. Ця особливість конфірматорного факторного аналізу також як можливість порівняння факторних структур кількох груп спостережень мала велике значення для генетичного аналізу. 1977 року Ніколас Мартін та Ліндон Івз(Martin N., Eaves L.,1977) успішно скористалися підходом К.Йорескога для генетичного аналізу коваріаційних структур.

Модель лінійних структурних співвідношень К.Йорескога та відповідна обчислювальна програма ^ LISREL (LInear Structural RELation), що з'явилася 1973 року дали в руки дослідникам у галузі генетики поведінки потужний інструмент для генетичного аналізу коваріаційних структур. Починаючи з 80-х років, LISREL – одна з найпопулярніших комп'ютерних програм, яка дає можливість перевіряти найскладніші гіпотези.

^ 3. Історія розвитку психогенетики у Росії

Євгенічний рух

19 листопада 1921 року у Інституті експериментальної біології відбулося перше засідання російського наукового євгенічного суспільства. На цьому засіданні головою товариства було обрано видатного біолога Н.К.Кольцов. Надалі у роботі суспільства брали участь як біологи, медики, а й представники інших наук, зокрема і психологи. Так наприклад, 1922 року Г.І.Челпанов, Засновник першого російського інституту психології, двічі виступав з доповідями на засіданні Російського Євгенічного товариства. На 20-му засіданні товариства у лютому 1922 року він виступив з доповіддю «Значення Гальтона для сучасної наукової психології», а в березні їм було зроблено доповідь на тему «Проблема культури талантів (роль спадковості та виховання)». Г.І.Челпанов був далеко не єдиним психологом, який брав участь у роботі Російського євгенічного суспільства. Так, у 1923 році з доповіддю «До питання про експериментально-психологічне дослідження осіб особливо обдарованих в інтелектуальному відношенні» на засіданні товариства виступав А.П.Нечаєв, Дещо пізніше - Г.І.Россолімоз доповіддю "Погляд на сучасний стан питання про дослідження інтелектуальних здібностей".

Своїми головними завданнями Російське Євгенічне суспільство вважало:

1) вивчення законів спадкової передачі різних властивостей, як нормальних, і патологічних;

2) встановлення спадкових відмінностей щодо нормальних та патологічних властивостей різних професійних та соціальних типів;

3) дослідження екзогенних та ендогенних впливів, що визначають розвиток ознаки;

4) вивчення плодючості тих чи інших типів.

Для вирішення цих завдань Російське Євгенічне суспільство передбачало організувати збір масових статистичних даних за строго методично обґрунтованими і одноманітними схемами. План посімейного євгенічного обстеження включав сімейний лист для окремих ознак, сімейний лист для декількох ознак, типологічний лист для вивчення однорідних типових груп, родовий біографічний лист, демографічний сімейний лист і сімейно-родовідну таблицю.

У 1922 року у Москві М.К.Кольцовым було засновано «Російський Євгенічний Журнал», який консолідував досить різноманітний євгенічний рух. Усього встигло вийти 7 томів (1922 – 1930) журналу. Для організації євгенічних досліджень було створено спеціальний відділ при Інституті експериментальної біології. Н.К.Кольцов досить широко розумів завдання євгеніки і включав у неї як складання генеалогій, а й географію хвороб, вітальну статистику, соціальну гігієну, генетику психічних особливостей людини, типів успадкування кольору очей, волосся тощо.

У ці ж роки ^ Ю.А. Філіпченкав Ленінграді організував Бюро з євгеніки при Комісії з вивчення природних продуктивних сил Росії при Російській академії наук і почав видавати «Известия Бюро з євгеніки».

Євгенічний рух у СРСР проіснував недовго, оскільки цілі руху розходилися з офіційною ідеологією. До 1930 євгеніка в СРСР припинила своє існування.

^ Історія близнюкових досліджень

Перші публікації близнюкових досліджень у Росії відносяться до початку 1900-х років. Це роботи С.А.Суханова, Т.І.Юдіна, В.В.Бунака, Г.В.Соболєвої. У 1900 році С.А.Сухановопублікував роботу «Про психози у близнюків», у якій проаналізував 30 випадків подібності психозу у близнюків. Цю роботу надалі продовжив Т.І.Юдін, який описав вже 107 випадків психозів у близнюків З цих 107 випадків у 82 випадках були хворі обидва близнюки, а в 25 випадках лише один із пари.

Однак систематичні дослідження близнюків почалися лише 1929 року в Медико-біологічному інституті(1935 року він був перейменований на Медико-генетичний інститут).

Основне завдання інституту, на думку його директора С.Г.Левіта, Полягала «в розробці з погляду генетики та суміжних з нею наук (біометрії, цитології, біології розвитку, еволюційного вчення) проблем медицини, антропології та психології, так само як розробка проблем теоретичної антропогенетики» (Левіт С.Г., 1936, стор. 5). Інститут дотримувався комплексного підходу до вирішення поставлених завдань, для чого в ньому було відкрито такі відділення: генетики, цитології, механіки розвитку та імунобіології, внутрішніх хвороб, психології. Проте основним напрямом досліджень Інституту було дослідження ролі генетичних та середовищних впливів в етіології хвороб. В Інституті вивчалася спадкова обумовленість низки захворювань, таких, наприклад, як базедова хвороба (С.Г.Левіт, І.А. Ривкін), бронхіальна астма (Н.М.Малкова), евнухоїдизм (І.Б.Ліхцієр), виразка шлунка та дванадцятипалої кишки (А.Є.Левін), діабет (С.Г.Левіт, Л.М.Песікова) та інші. Працівниками інституту були отримані цікаві дані про роль спадковості у формуванні фізіологічних особливостей дитячого віку (Л.Я.Босик), будову деяких відділів кісткової системи (І.Б. Гуревич), особливостей електрокардіограми (І.А. Ривкін., І.Б. Кабаків). В Інституті також велика увага приділялася розробці математичних методів аналізу близнюкових досліджень (М. В. Ігнатьєв).

Психологічне спрямування робіт було запропоновано А.Р.Лурією, що очолив психологічне відділення інституту (С.Г.Левіт,1934).

У інституті проводилися дослідження спадкової обумовленості моторних функцій, різних форм пам'яті, рівня психічного розвитку, уваги, особливостей інтелекту. Особливо цікавими є дослідження з активного впливу на людину, що проводилося співробітниками інституту. Йдеться про випробування методів харчування, лікування та навчання. Для таких досліджень використовували метод «контрольного» близнюка, з допомогою якого перевірялася ефективність різних методів навчання грамоті (А.Н.Миренова, Яловинова), розвитку конструктивної діяльності дошкільника (В.Н.Колбановский; А.Р Лурия., А.Н. . Міренова). Зупинимося докладніше на останній роботі.

Як пишуть С.Г.Левіт та А.Р.Лурія у статті «Генетика та педагоги» (журнал «За комуністичну освіту» від 2 грудня 1934 року), багато педагогів дошкільних закладів покладають великі надії на використання технічного конструювання в дитячому садку. Однак у них виникають питання про методи навчання - який з них найефективніший для розвитку конструктивної діяльності дитини (копіювання збудованих фігурок, побудова за контурними моделями, вільне конструювання тощо). Для відповіді це питання було проведено спеціальне дослідження п'яти пар МОЗ близнюків. Близнюки були поділені на дві групи, причому партнери кожної пари опинилися у різних групах. Ці групи навчалися різними способами. Дітям із першої групи протягом двох з половиною місяців пропонувалося просто копіювати збудовані з кубиків фігурки. Інша група близнюків навчалася конструктивної діяльності іншим способом. Їм пропонувалося будувати аналогічні фігурки, але різниця полягала в тому, що моделі, за якими вони мали будувати, обклеювалися папером, і дитина мала подумки розібрати їх на складові елементи і вже після такого аналізу підшукати необхідні кубики. Після закінчення тренування виявилося, що члени пари, які навчалися за другим методом, набагато випереджали своїх партнерів, тоді як до тренування обидва члени пари показували однакові результати. Це дослідження показало, що тренування, що складається з багаторазового повторення простих наочних операцій, не давало помітного розвитку конструктивної діяльності дитини. Навчання, що спиралося на складний, ще розвинений у дитини, наочний аналіз, призвело до значного розвитку конструктивних операцій (Лурія А.Р., Миренова А.Н., 1936).

Ряд конкретних досліджень, проведених співробітниками Медико-біологічного інституту, обговорюється також у відповідних розділах цієї книги.

Загалом слід сказати, що Медико-біологічний, а згодом Медико-генетичний інститут був унікальним для свого часу як за цілями, так і за результатами роботи, яка проводилася його співробітниками. Понад 700 пар близнюків всебічно вивчалися медиками та психологами Інституту. Існуюча в інституті система надання всіх видів амбулаторної та стаціонарної медичної допомоги близнюкам забезпечувала постійне спостереження за кожною парою, що обстежується. При Інституті було створено спеціальний дитячий садок для близнюків, де вони перебували під постійним наглядом лікарів та психологів (Левіт С.Г.,1936).

На жаль, події, що розгорнулися навколо генетики (у період засилля в біологічній науці Т.Д.Лисенка) у 30-ті роки, не оминули і Медико-генетичний інститут. У 1936 році почалося відкрите цькування С.Г.Левіта та інституту в цілому, що призвело до його закриття влітку 1937 року. У 1938 році С.Г.Левіт був заарештований і згодом розстріляний. Після цього дослідження з генетики поведінки у СРСР припинилися. І лише після ослаблення позицій Т.Д.Лисенка у 60-ті роки наукова робота у цьому напрямі стала знову можливою.

Відновлення вітчизняних психогенетичних досліджень пов'язані з вивченням природи міжіндивідуальних відмінностей властивостей нервової системи. Ці дослідження було розпочато співробітниками НДІ загальної та педагогічної психології в лабораторії Б.М.Теплова - В.Д. Небилицина, і з 1972 року тривали (під керівництвом І.В.Равич-Щербо) вже у спеціальній лабораторії, основним завданням якої було проведення психогенетичних досліджень. Теоретичною базою досліджень служила концепція якостей нервової системи (СНС), розроблена Б.М.Тепловым та її учнем В.Д.Небылицыным. Уявлення про базовий, вроджений характер СНР послужили спонукальним мотивом для дослідження ролі спадкових факторів у формуванні індивідуальних особливостей нервової системи.

Етапи шляху, пройденого лабораторією в 70-80-і роки, являють собою послідовний перехід від вивчення природи СНР як фізіологічної основи індивідуальності до аналізу співвідношення властивостей нервової системи з психологічними характеристиками та до вивчення ролі спадкових і середовищних факторів у формуванні індивідуального розмаїття різноманітних психологічних показників людини.

Практично всі дослідження, що проводяться в лабораторії в 70-і роки, були націлені на перевірку згаданого припущення про вроджений, спадково обумовлений характер індивідуальних особливостей функціонування центральної нервової системи, що лежать в основі СНР (Шляхта Н.Ф., 1978; Шибаровська Г.А. , 1978; Василець Т.А., 1978 та ін). У ті ж роки почала використовуватися реєстрація біоелектричної активності мозку у близнюків, спочатку як один з індикаторів СНР (Равич-Щербо І.В. та ін., 1972; Шляхта Н.Ф., 1972, 1978; Шибаровська Г.А., 1978), а потім і як самостійний біоелектричний феномен (Мєшкова Т.А., 1976; Бєляєва Є.П., 1981; Гавриш Н.В., 1984).

Застосування техніки виділення викликаних потенціалів дозволило підійти до аналізу успадкованості нейрофізіологічних механізмів переробки інформації. Перша робота у цьому напрямі була присвячена аналізу зорових ВП (Марютіна Т.М., 1978). Надалі список досліджуваних нейрофізіологічних показників розширювався за рахунок включення таких показників, як слухові ВП (Кочубей Б.І., 1983), потенціали мозку, пов'язані з рухом (Малих С.Б., 1986), умовна негативна хвиля (Малих С.Б. ., 1990).

Психогенетичні дослідження самостійних психологічних показників спочатку проводилися відповідно до теоретичними уявленнями диференціальної психофізіології, що виявлялося орієнтації на динамічні, а чи не на змістовні показники. Спочатку перелік досліджуваних показників фактично вичерпувався особливостями комунікабельності, тривожності та емоційності (Єгорова М.С., Семенов В.В.,1988).

З початку 80-х психологічна проблематика в дослідженнях лабораторії починає змінюватися. Основним предметом дослідження стають когнітивні характеристики - інтелект та когнітивні здібності (див. огляд: Єгорова М.С., 1988). З цього часу експериментальні дослідження проводяться поза теоретичним контекстом диференціальної психофізіології, при збереженні уявлень про ієрархічну будову індивідуальності. Можливою перспективою стає спільний психогенетичний аналіз психологічних та психофізіологічних характеристик, тобто. розгляд психофізіологічних характеристик як опосередкованої ланки між генотипом та психологічними особливостями.

Наприкінці 80-х років однією з основних тем обговорення в лабораторії стає питання про специфіку психофізіологічних та психологічних ознак людини, що включаються до генетичного дослідження, у зв'язку з тим, що накопичуються дані, що свідчать про залежність механізмів спадкової детермінації психологічних та психофізіологічних ознак від їх психологічної структури .

Ще в 1978 р. Т.А.Пантелеєвоїбуло показано, що генетичний контроль параметрів сенсомоторної діяльності можна знайти лише на рівні високої автоматизації навички. Тоді ж у дослідженні Т.М.Марютіноїбуло виявлено, що генетичний контроль параметрів зорових ВП змінюється в залежності від експериментальної ситуації, до якої включено досліджуваний параметр. Дослідження генетичної обумовленості цілісних (системних) психофізіологічних утворень, якими є оборонна та орієнтовна реакції (Кочубей Б.І., 1983), також підтвердило залежність характеру спадкової детермінації від специфіки досліджуваної ланки відповідної реакції. Найбільш чітко зазначена залежність виявилася для дослідження потенціалів мозку, що з рухом (Малих С.Б.,1986). Виявилося, що генетичний контроль параметрів ПМСД на те саме, за біомеханічною схемою, рух залежить від місця, яке цей рух займає в психологічній структурі дії. Генетичний контроль більш виражений, коли рух лише засіб виконання, а чи не мета дії.

Таким чином, ці дані свідчать про те, що фенотипно той самий психофізіологічний ознака, тобто. ознака, що має одні й ті самі зовнішні прояви, може суттєво відрізнятися за своєю психологічною структурою і, відповідно, по співвідносному внеску генотипних та середовищних детермінантів у його варіативність.

Дані про вікову динаміку генетичного контролю поведінки людини також свідчать про залежність спадкової детермінації від психологічної структури ознаки, що вивчається, оскільки механізми реалізації психологічної функції змінюються в онтогенезі. Експериментальні дослідження А.Р.Лурії, проведені ще в 30-ті роки, показали, що на різних етапах онтогенезу однієї і тієї ж психічної функції вплив генетичних факторів виявляється різним, що, на його думку, пов'язане з якісною перебудовою психічної діяльності дитини.

Отже, сама логіка наукового руху призвела до організації першого в Росії лонгітюдного дослідження близнюків, яке було розпочато у лабораторії вікової психогенетики Психологічного інституту РАВ у 1986 році.

Лонгітюдне прослідковування розвитку близнюків було задумано як спроба підійти до вирішення одного з основних питань вікової психології - питання про те, які фактори, генетичні чи середові, і якою мірою забезпечують наступність розвитку. В даний час лонгітюдного дослідження триває, його мета - з'ясування характеру генетичного контролю психологічних та психофізіологічних ознак людини в процесі індивідуального розвитку.

Предмет та завдання психогенетики. Місце психогенетики у дослідженнях індивідуальності людини. Проблема спадковості. Розвиток психогенетики у світовій та вітчизняній науці (Ф.Гальтон, К.Штерн, К.Д.Ушинський, А.Ф.Лазурський, Н.П.Дубінін, В.П.Ефронмсон). Методи психогенетики (популяційний, генеалогічний, метод прийомних дітей, метод близнюків).

1. поняття, предмет, завдання та місце ПГ у системі інших наук.
2. Історія ПГ:

А) ПГ світова та вітчизняна.

3. Уточнення структури окремих психічних функций.

4. Виділення різних типів середовищних впливів.

2. Світова психогенетика.

Гальтон – тест, анкета, опитування; внесок у дактилоскопію; відкрив антициклон Дві гіпотези:

Усі чоловіки розумніші за жінок (але виявилося, що за деякими характеристиками жінки розумніші).

Визначні люди мають обдарованих, тобто. передають свої здібності (але й нижчі стани мають свої обдарування).

Він першим досліджував роль спадковості та середовища в інтелектуальних особливостях людини.

1865 – стаття, книга «Спадковий талант і характер». Стверджував, що талант, психічні властивості людини та фізичні ознаки спадкові. Висунув ідею у тому, що можна змінити фізичний і духовний образ людини біологічними методами. Закладено основи нової науки євгеніки (покликаної покращити якість популяції).

1876 ​​- «Спадковий геній: дослідження його законів та наслідків». Надав дані про успадкування таланту в сім'ях видатних людей (військова справа, медицина, художники). Отже ймовірність прояву обдарованості у сім'ях видатних людей вища, ніж у суспільстві загалом (415 сімей - 1000 обдарованих). Виділив три ступені обдарованості: вищий, середній і нижчий.

1876 ​​– «Історія близнюків як критерій відносної сили, природи та виховання» – близнюковий та генеалогічний методи були введені для з'ясування питань успадкування таланту. Вже тоді зрозумів, що є монозиготні та дизиготні. Існує постійна частина спадковості, а є змінна.

«Нарис з євгеніки» - дає визначення цій науці (займається всіма впливами, що покращують якість раси). Необхідно проводити просвітництво народу.

Етап якісних ознак.

2 етап. – 1900 –1930 (етап кількісних ознак).

Роботи Фішера, Райта та Пірсона спільно з Гальтоном дали початок цьому етапу – генетики кількісної ознаки.

З'являються статистичні методи. Активно розвивається психодіагностика. З'являються надійні способи діагностики зиготності близнюків. З'являється метод порівняння монозиготних близнюків, що окремо виросли.

Починають проводити дослідження з генетики поведінки тварин.

3 етап – 1930 – 1960.

Психогенетика інтелекту.

Вимірювання психогенетичного дослідження розумових дефектів, психіатричних захворювань.

Фаллер, Томпсон "Генетика поведінки".

4 етап – 1960 – 90-ті рр.

Зміщення акценту з психогенетичних досліджень на дослідження темпераменту, особливостей особистості, моторики та психофізіологічних функцій.

Виявилися обмеження деяких методів (особливо, у близнюковому методі).

Вітчизняна психогенетика.

1 етап - до 1917р.

Вольф – його зацікавила колекція виродків. Вважав, що виродки красиві створіння та створені природою.

Виродки - крайні відхилення від норми і розуміючи які можна встановити загальні принципи розвитку.

Два основні питання.

1. Що може передаватись при народженні потомству?
2. Чи можуть передаватися внутрішні та зовнішні удосконалення, які набувають шляхом вправи?

Може передаватися темперамент, майже всі хвороби, схильність до хвороб, людські чесноти, шестипалість.

Вольф мав дуже багато помилок. Не розумів, де зберігається спадкова інформація.

«+» він передбачав, що дуже багато передається у спадок.

Що купується теж передається у спадок.

2 етап – 1917 – 1930рр.

Філіпченко Ю.О.

Першим отримав докторський ступінь з генетики.

Намагається відповісти на запитання (у Вольфа).

1916 - «Спадковість», які ознаки передаються у спадок, але відповідь не дано. Іде до євгеніки (то наука про поліпшення людського роду), родоначальником якої вважається Ф.Гальтон. «Євгеніка наука хороша і треба заохочувати народження дітей не лише обдарованих, а й усіх». Кожен з батьків повинен вирішувати сам, народжувати їм дитину з дефектами. Вони просвітлювали сім'ї, якщо вони мають відхилення та аномалії в минулому.

3 етап – 1930 – 60-ті гг.

Був розгром генетики і було заборонено науку педологію. На кілька десятиліть набрякл. Генетика припинила існування.

Канаєв «Близнюки»

Юдович, Лурія «Мова та розвиток психічних процесів у дитини».

4 етап – з 1970р.

Початок систематичних досліджень із психогенетики.

Створюється перша лабораторія – Равіч – Щербо (завідувала до 1993). На базі лабораторії Теплова та Небиліцина.

Популяційні дослідження проводилися на ізоляторах Дагестану та в аулах Туркменії.

Ефроімсон «Етика етики та естетики».

Історія генетики.

1 етап – 1900 – 1930

2 етап – 1930 – 1953

1-2 етапи – етапи класичної генетики, неокласицизм.

3 етап – 1953 – по наші дні – епоха молекулярної (синтетичної) генетики.

Г.І. Мендель (1865) – допомагав батькам у городництві, садівництві.

З 10 років віддали навчатися в гімназію (пішов і приходив знову через брак грошей). Почав давати уроки та заробляти.

Університет не закінчив (через гроші). Сестра віддала свої гроші (заміжжя).

У монастирі проводив свої досліди (спочатку схрещував кроликів, але довелося відмовитися і почав займатися горохом – протягом 8 років, штучно запиляв квіти, рахував у ручну – в результаті відкрив закони спадковості. Його ніхто не зрозумів.

На пшениці нічого не вийшло.

1901 – 1903 – теорія мутації Фріза.

1902 – 1907 – Вільсон, Боверн – обґрунтували хромосомну теорію спадковості.

1906 – Бетсон – ввів назву генетики.

1909 – Йогансен – ввів поняття; ген, генотип, фенотип.

1910 – 1925 – створена хромосомна теорія спадковості. Вавілов пропонує і створює банк генів.

Розвиток вітчизняної генетики припинено.

1941 - несумісність матері та плоду за резус-фактором.

1940 – 1953 – вирішення проблем генетики людини.

1953 - відкриття просторової моделі структури ДНК (Уотсон, Кріг, Вілкінс).

1954 – доказ ролі інфекційних захворювань у формуванні генофонду людини.

1956 - встановлено, що хромосом - 46 (Тіо, Леван)

1959 – встановлена ​​причина синдрому Дауна, а також роль у-хромосоми у визначенні статі.

1970 – з'явилися всі методи диференціального фарбування хромосом.

1972 – розвиток отримує нова галузь – генна інженерія.

У західній літературі здебільшого робіт використовується термін «генетика поведінки», а російській термінології термін «психогенетика» більш адекватний, т.к., по-перше, одиницею аналізу поведінки є вчинок (С.Л. Рубінштейн, 1956 та інших.) , що є ознакою в генетичному розумінні цього терміну, і, по-друге, досліджувані у психогенетиці ознаки (бали IQ, характеристики темпераменту тощо.) є власне «поведінкою».

Контрольні питання психогенетика

Предмет та завдання психогенетики.

Історія розвитку психогенетики.

Варіативність. Визначення поняття.

Основні поняття теорії спадковості.

Спадкування. Визначення поняття.

Генотип та фенотип.

Генотип, ген, алель.

Домінантність. Визначення поняття.

Рецесивність. Визначення поняття.

Хромосоми. Каріотип.

Хромосомні аберації.

Роль Г. Менделя у розвитку генетики.

Перший закон Менделя.

Другий закон Менделя.

Третій закон Менделя.

Неменделівська генетика.

ДНК як основа спадковості.

Структура ДНК.

Транскрипція. Визначення поняття.

Трансляція. Визначення поняття.

Типи та структура генів.

Мутація ДНК.

Природний відбір.

Методи психогенетичних досліджень.

Генеологічний метод.

Метод прийомних дітей.

Метод близнюків.

Різновид методу близнюків.

Психогенетичні дослідження інтелекту.

Вербальний та невербальний інтелект.

Темперамент. Визначення поняття.

Психогенетичні дослідження руху.

Двигуни тести.

Генетична психофізіологія. Предмет дисципліни та завдання.

Рівень аналізу генетики мозку.

Електроенцефалографія як метод дослідження.

Типи електроенцефалографії та їх спадкова обумовленість.

Функціональна асиметрія. Визначення поняття.

Роль спадковості та середовища у формуванні функціональної асиметрії.

Розвиток функціональної асиметрії у онтогенезі.

Нормативне та індивідуальне у розвитку психологічних ознак.

Стабільність психологічних ознак у онтогенезі.

Вікові аспекти психогенетики.

Вікові аспекти генетичної психофізіології.

Психічний дизонтогенез.

1. Особливості функціональних асиметрій у близнюків.

   Генотип – середовищні співвідношення у індивідуальному розвитку.

   Поняття, методи та моделі вікової психогенетики.

   Вікова динаміка генетичних та середовищних детермінант.

Психогенетика

Психогенетика - міждисциплінарна область знань, прикордонна "між психологією (точніше, диференціальною психологією) і генетикою; предметом її досліджень є відносна роль і дія факторів спадковості та середовища у формуванні відмінностей за психологічними та психофізіологічними ознаками. Останніми роками до сфери психогенетичних досліджень включається і розвиток: і механізми переходу з етапу на етап, та індивідуальні траєкторії розвитку.

У західній літературі позначення цієї наукової дисципліни зазвичай використовується термін «генетика поведінки». Однак у російській термінології він представляється неадекватним (принаймні стосовно людини). І ось чому.

У вітчизняній психології розуміння терміна «поведінка» змінювалося і досить сильно. У Л.С. Виготського «розвиток поведінки» - власне синонім «психічного розвитку», і, отже, йому справедливі закономірності, встановлені для конкретних психічних функцій. Однак у наступні роки «поведінка» почала розумітися більш вузько, скоріше як позначення деяких зовнішніх форм, зовнішніх проявів людської активності, що мають особистісно-суспільну мотивацію.

С.Л. Рубінштейн ще в 1946 р. писав, що саме тоді, коли Мотивація переміщається зі сфери речової, предметної, у сферу особистісно-суспільних відносин і набуває у діях людини провідного значення, «діяльність людини набуває нового специфічного аспекту. Вона стає поведінкою в тому особливому сенсі, який це слово має, коли російською мовою говорять про поведінку людини. Воно докорінно від «поведінки» як терміна біхевіористської психології, що зберігається в цьому значенні в зоопсихології. Поведінка людини містить у собі як визначальний момент ставлення до моральних норм».

Б.Г.Ананьев питання про співвідношення «поведінки» і «діяльності» розглядав в іншому аспекті, а саме з погляду того, яке з цих двох понять є більш загальним, родовим. Він вважав, що його рішення може бути різним, залежно від ракурсу вивчення людини.

Завдання психогенетики- з'ясування як спадкових, а й середовищних причин формування відмінностей між людьми за психологічними ознаками. Результати сучасних психогенетичних досліджень дають інформацію про механізми дії середовища в такій же, якщо не більшою мірою, як і про механізми дії Генотипу. У загальній формі можна стверджувати, що основна роль формувань міжіндивідуальної мінливості за психологічними ознаками належить індивідуальному (унікальному) середовищу. Особливо висока її роль для особистісних та психопатологічних ознак. Дедалі більший акцент у психогенетичних дослідженнях ставиться на зв'язок соціоекономічного рівня сім'ї чи тривалості шкільного навчання із результатами тестування інтелекту дітей. Навіть такі формальні характеристики, як параметри сімейної конфігурації (кількість дітей, порядковий номер народження, інтервал між народженнями), виявляються небайдужими для індивідуалізації дитини - і в когнітивній, і в особистісній сфері.

Внаслідок цього констатована у дослідженні подібність членів нуклеарної сім'ї за психологічними ознаками може мати і генетичне, і середовище. Те саме можна сказати і про зниження подібності при зниженні ступеня спорідненості: як правило, у такому разі ми маємо справу з різними сім'ями, тобто подібними. мова йде про зменшення не тільки кількості загальних генів, а й про різне сімейне середовище. Це означає, що зниження подібності в парах людей, пов'язаних більш далеким спорідненістю, теж не є доказом генетичної детермінації досліджуваної ознаки: у таких парах нижча генетична спільність, але водночас вища середовище.

Все це призводить до висновку про те, що сімейне дослідження саме по собі, без поєднання з іншими методами, має дуже низьку роздільну здатність і не дозволяє надійно «розвести» генетичний та середовище компоненти дисперсії психологічної ознаки. Хоча, будучи об'єднані з іншими методами, наприклад з близнюковим, сімейні дані дозволяють вирішувати питання, які без них вирішувати неможливо (наприклад, уточнювати тип спадкової передачі - адитивний або домінантний), або контролювати змінні середовище (наприклад, загальносімейне та індивідуальне середовище, ефект близнюковості).

Методи психогенетики

МЕТОДИ ПСИХОГЕНЕТИКИ (від грец. psyche-душа, genos- походження) - методи, що дозволяють визначити вплив спадкових факторів та середовища на формування тих чи інших психічних особливостей людини.

Найбільш інформативним є метод близнюків.Він заснований на тому, що монозиготні (однояйцеві) близнюки мають ідентичний генотип, дизиготні (двояйцеві) - неідентичний; при цьому члени близнюкових пар будь-якого типу повинні мати схоже середовище виховання. Тоді більша внутрішньопарна подібність монозиготних близнюків у порівнянні з дизиготними може свідчити про наявність спадкових впливів на мінливість ознаки, що вивчається. Істотне обмеження цього у тому, що подібність власне психологічних ознак монозиготных близнюків може мати і негенетичне походження.

Генеалогічний метод- Вивчення подібності між родичами в різних поколіннях. Для цього необхідне точне знання ряду ознак прямих родичів по материнській та батьківській лініях та охоплення можливо ширшого кола кревних родичів; можливе також використання даних за достатньою кількістю різних сімей, що дозволяє виявити подібність родоводів. Цей метод застосовується головним чином у медичній генетиці та антропології. Проте подібність поколінь за психологічними ознаками можна пояснити як генетичної їх передачею, а й соціальної наступністю.

Популяційний методдозволяє вивчати поширення окремих генів чи хромосомних аномалій у людських популяціях. Для аналізу генетичної структури популяції необхідно обстежити велику групу осіб, що має бути репрезентативної, т. е. представницької, що дозволяє будувати висновки про популяції загалом. Цей метод також більш інформативний щодо різних форм спадкової патології. Що ж до аналізу успадкованості нормальних психологічних ознак, цей метод, взятий ізольовано з інших методів психогенетики, надійних відомостей це не дає, бо різницю між популяціями у розподілі тій чи іншій психологічної особливості можуть викликатися соціальними причинами, звичаями тощо.

Метод прийомних дітей- зіставлення подібності за якою-небудь психологічною ознакою між дитиною та її біологічними батьками, з одного боку, дитиною та вихованцями, що виховали її, - з іншого.

Методи припускають обов'язкову статистичну обробку, специфічну кожному за методу. Найбільш інформативні способи математичного аналізу вимагають одночасного використання принаймні двох перших методів.

Поняття генотип та фенотип -дуже важливі у біології. Сукупність усіх генів організму становить його генотип. Сукупність всіх ознак організму (морфологічних, анатомічних, функціональних та інших.) становить фенотип. Протягом життя організму його фенотип може змінюватись, проте генотип при цьому залишається незмінним. Це тим, що фенотип формується під впливом генотипу і умов середовища.

Слово генотип має два сенси. У широкому значенні – це сукупність усіх генів даного організму. Але стосовно дослідів того типу, які ставив Мендель, словом генотип позначають поєднання алелів, які контролюють цю ознаку (наприклад, організми можуть мати генотип AA, Aа або аа).

Термін "генотип" було введено в науку Йогансоном у 1909 р.

(від грец. phaino - виявляю, виявляю і typos - відбиток, форма, зразок) - результатвзаємодії всіх генів організму один з одним та різними факторами середовища, сукупність ознак, властивих даному організму.

Термін "фенотип",як і генотип, використовується у двох сенсах. У широкому значенні – це сукупність усіх ознак організму. Але стосовно моногібридного схрещування словом фенотип зазвичай позначають той ознака, який у цьому схрещуванні вивчається, наприклад висока рослина має один фенотип, а карликова - інший.