6 ämnet för studier av psykogenetik är. Grundläggande och metoder för psykogenetik
Vad kopplar samman vetenskaper som psykologi och genetik? Den sammanbindande länken är psykogenetik. Låt oss titta på grunderna i psykogenetik.
Psykogenetik är en vetenskap som studerar geners och miljöns roll, deras inflytande, förhållandet mellan de egenskaper som vi ärvt från våra förfäder och de egenskaper som vi förvärvat själva.
Framväxten av en ny gren av vetenskapen
Psykogenetikens historia började i England. Grundaren av psykogenetik är en engelsk vetenskapsman. Som grundaren av psykogenetik var Galton den första att forska inom personlighetsområdet. Han lyckades samla in en enorm mängd material, han skapade mätprocedurer och analyser.
Galton var den första som ställde frågan för hela forskarsamhället: "Hur, med vilka medel framträder individuella egenskaper?" Han var den första som försökte lösa det.
Hans tankar intresserade andra forskare, som också började forska och analysera människorna omkring dem. Vilka var deras resultat och slutsatser?
Det vill säga, var och en av oss har vår egen livsväg, som redan har lagts och banats av ärftlighet, oavsett våra medvetna reaktioner. Vår riktningsvektor påverkar:
- Framgång.
- Beteende.
- Hälsa.
Sätta mål
Vilka utmaningar står forskare inför? Vad döljer psykogenetik? Psykogenetikens huvud- och huvuduppgift är att spåra och identifiera orsaker, både genetiska och de som uppstod på grund av omvärldens inflytande, som ett resultat av vilka skillnader i människor bildas.
Således är ämnet för psykogenetisk forskning inget annat än en persons karaktär, som bildas genom påverkan av den yttre miljön och ärftlighet. Detta är huvudämnet för psykogenetik.
Individuella skillnader är också föremål för psykogenetik. Forskare är särskilt intresserade av skillnaderna mellan människor i en enda familj, de jämför inte olika raser, utan snarare människor i vars ådror samma blod flödar.
Definition av typer av studier
Det är dags att prata om ett sådant ämne som psykogenetikmetoder. Psykogenetik, som en utvecklad gren av genetik och psykologi, har utvecklat sina egna metoder med vilka den identifierar skillnader mellan människor:
Forskare bedriver också forskning för att analysera och jämföra människor som är ärftligt identiska, men som vuxit upp i olika miljöer. Att använda en typ av studie ger dock inte en fullständig analys.
2. Genealogisk metod. Låt oss hämta släktträdet. Bara för skojs skull kan du själv spåra särdragen bland dina familjemedlemmar genom att jämföra utseendet på representanter för olika generationer med hjälp av fotografier.
Det är dock mer allmänt använt inom medicinsk genetik och antropologi, men inom psykogenetik som ett separat verktyg kommer det att ge ett ofullständigt svar. Varför? Eftersom antagandet av psykologiska egenskaper kan bero på social kontinuitet, och inte bara genetik.
3. Populationsmetod. Metoden bygger på studiet av kontinuiteten hos en separat grupp gener. En psykogenetisk metod som kan användas för att identifiera alla familjepatologier.
5. Metod för adopterade barn. Jämförelse av ett barn med två familjer. Egenskapen vi är intresserade av är tagna och korrelerade med riktiga föräldrar och adopterade.
Efter alla typer av forskning bearbetas resultaten noggrant.
- Studie av orsakerna till mänskligt ursprung. Hur uppstår de egenskaper som skiljer oss från varandra?
- En korrekt definition av mänsklig struktur. Vad är den gjord av och vilka mekanismer består den av?
- Mätning och bestämning av platsen för individuella egenskaper i en persons karaktär och temperament.
- Identifiering av vissa yttre faktorer som påverkar en individ.
- Mönster för individuell personlighetsutveckling, såväl som tillståndet för genotyp-miljöinteraktioner.
I vår tid
En populär och mycket mer grundligt studerad fråga är genotyp-miljöförhållandet för att förändra utvecklingsnivån, det vill säga mänsklig intelligens. Det mesta av arbetet är relaterat till studiet av påverkan på karaktärsbildning och temperament på grund av vissa faktorer. Den mänskliga motorsfären tonar in i bakgrunden här.
Nu har två nya grenar dykt upp inom psykogenetik:
- Genetisk psykofysiologi. Detta fält undersöker både miljömässiga och genetiska bestämningsfaktorer för hjärnaktivitet.
- Genetik för individuell utveckling. Här bedrivs forskning för att fastställa miljöns och ärftlighetens roll i kontinuiteten i stadier av individuell utveckling av den mänskliga personligheten.
Tack vare forskning i denna riktning kan vi dra slutsatsen att genomet initialt redan innehåller en primär individualitet, som sedan utvecklas och manifesterar sig i ett barn och en vuxen. Men innebörden av denna slutsats bör förstås korrekt.
Dessutom, om olika faktorer beaktas vid mätningen av en psykologisk egenskap, kommer det "genetiskt givna" inte nödvändigtvis att vara oförändrat.
Tack vare aktiv forskning kan psykogenetik identifiera fler och fler nya miljöer där personlighetsutveckling sker, och psykogenetisk forskning bedrivs direkt i dem:
- Familjemiljö. En miljö som är lika för alla familjemedlemmar och främmande för andra familjer.
- Individuell miljö. Alla familjemedlemmar har sin egen personliga miljö, och den sammanfaller inte med dem.
Så psykogenetik är en modern, aktivt utvecklande vetenskapsgren som studerar hur vi förhåller oss till varandra inom en enskild familj. Hur skiljer vi oss från varandra? Vad påverkar skillnaderna mellan människor som har samma blod som flyter i deras ådror? Detta är vad psykogenetik försöker förstå - ett mycket intressant och fascinerande område. Författare: Vera Ivanova
Skicka ditt goda arbete i kunskapsbasen är enkelt. Använd formuläret nedan
Studenter, doktorander, unga forskare som använder kunskapsbasen i sina studier och arbete kommer att vara er mycket tacksamma.
Psykogenetiska testfrågor
1. Psykogenetikens ämne och uppgifter.
2. Historia om utvecklingen av psykogenetik.
3. Variabilitet. Definition av begreppet.
4. Grundbegrepp i ärftlighetsteorin.
5. Arv. Definition av begreppet.
6. Genotyp och fenotyp.
7. Genotyp, gen, allel.
8. Dominans. Definition av begreppet.
9. Recessivitet. Definition av begreppet.
10. Kromosomer. Karyotyp.
11. Kromosomavvikelser.
12. G. Mendels roll i utvecklingen av genetik.
13. Mendels första lag.
14. Mendels andra lag.
15. Mendels tredje lag.
16. Icke-mendelsk genetik.
17. DNA som grund för ärftlighet.
18. Struktur av DNA.
19. Transkription. Definition av begreppet.
20. Sändning. Definition av begreppet.
21. Typer och struktur av gener.
22. DNA-mutationer.
23. Naturligt urval.
24. Metoder för psykogenetisk forskning.
25. Geneologisk metod.
26. Metod för adopterade barn.
27. Tvillingmetod.
28. En variant av tvillingmetoden.
29. Psykogenetiska studier av intelligens.
30. Verbal och icke-verbal intelligens.
31. Temperament. Definition av begreppet.
32. Psykogenetiska studier av rörelse.
33. Motorprov.
34. Genetisk psykofysiologi. Ämne för disciplin och uppgifter.
35. Nivåer av analys av hjärngenetik.
36. Elektroencefalografi som forskningsmetod.
37. Typer av elektroencefalografi och deras ärftliga tillstånd.
38. Funktionell asymmetri. Definition av begreppet.
39. Ärftlighetens och miljöns roll i bildandet av funktionell asymmetri.
40. Utveckling av funktionell asymmetri i ontogenes.
41. Normativ och individuell i utvecklingen av psykologiska egenskaper.
42. Stabilitet av psykologiska egenskaper i ontogenes.
43. Åldersaspekter av psykogenetik.
44. Åldersaspekter av genetisk psykofysiologi.
45. Mental dysontogenes.
46. Autism.
47. Funktioner av funktionella asymmetrier hos tvillingar.
48. Genotyp - miljöförhållanden i individuell utveckling.
49. Begrepp, metoder och modeller för åldersrelaterad psykogenetik.
50. Åldersdynamik hos genetiska och miljömässiga bestämningsfaktorer.
Psykogenetik
Psykogenetik är ett tvärvetenskapligt kunskapsområde som gränsar "mellan psykologi (närmare bestämt differentiell psykologi) och genetik; ämnet för dess forskning är den relativa rollen och effekten av ärftliga och miljömässiga faktorer i bildandet av skillnader i psykologiska och psykofysiologiska egenskaper. De senaste åren har omfattningen av psykogenetisk forskning inkluderat individuell utveckling: både mekanismer för övergång från stadium till stadium och individuella utvecklingsbanor.
I västerländsk litteratur används termen "beteendegenetik" vanligtvis för att referera till denna vetenskapliga disciplin. Men i rysk terminologi verkar det otillräckligt (åtminstone i förhållande till människor). Och det är varför.
I rysk psykologi har förståelsen av termen "beteende" förändrats, och ganska dramatiskt. På L.S. Vygotskys "beteendeutveckling" är faktiskt en synonym för "mental utveckling", och därför är de lagar som fastställts för specifika mentala funktioner giltiga för det. Men under de följande åren började "beteende" att förstås mer snävt, snarare som en beteckning på vissa yttre former, yttre manifestationer av mänsklig aktivitet som har personlig och social motivation.
S.L. Rubinstein skrev redan 1946 att det är just när Motivation flyttar från sfären av saker, objekt, till sfären av personliga-sociala relationer och får ledande betydelse i mänskliga handlingar, "får mänsklig aktivitet en ny specifik aspekt. Det blir beteende i den speciella betydelse som detta ord har när de talar om mänskligt beteende på ryska. Det skiljer sig fundamentalt från "beteende" som en term inom beteendepsykologi, som behålls i denna betydelse inom djurpsykologi. Mänskligt beteende innehåller som ett avgörande ögonblick inställningen till moraliska normer."
B.G. Ananiev övervägde frågan om förhållandet mellan "beteende" och "aktivitet" i en annan aspekt, nämligen ur synvinkeln av vilket av dessa två begrepp som är mer generellt, generiskt. Han trodde att hans beslut kunde variera beroende på vilket perspektiv han studerade personen från.
Psykogenetikens uppgift- klargörande av inte bara ärftliga utan även miljömässiga orsaker till uppkomsten av skillnader mellan människor enligt psykologiska egenskaper. Resultaten av modern psykogenetisk forskning ger information om miljöns verkningsmekanismer i samma, om inte större, utsträckning som om genotypens verkningsmekanismer. Generellt sett kan man hävda att huvudrollen i bildandet av interindividuell variabilitet i psykologiska egenskaper tillhör den individuella (unika) miljön. Dess roll är särskilt hög för personlighet och psykopatologiska egenskaper. Allt större tonvikt inom psykogenetisk forskning läggs på sambandet mellan familjens socioekonomiska nivå eller skoltidens längd med resultaten av barns intelligenstester. Och även sådana formella egenskaper som parametrarna för familjekonfigurationen (antal barn, födelseordning, intervall mellan födslar) visar sig vara viktiga för individualiseringen av barnet - både i den kognitiva och personliga sfären.
Som ett resultat kan likheten mellan medlemmar i en kärnfamilj när det gäller psykologiska egenskaper som anges i studien ha både genetiska och miljömässiga ursprung. Detsamma kan sägas om minskningen av likhet med en minskning av graden av släktskap: som regel har vi i detta fall att göra med olika familjer, d.v.s. Vi talar om en minskning inte bara av antalet vanliga gener, utan också i olika familjemiljöer. Detta betyder att en minskning av likheten i par av personer som är släkt på längre avstånd inte heller är bevis för den genetiska bestämningen av egenskapen som studeras: i sådana par är den genetiska gemensamheten lägre, men samtidigt är miljöskillnaderna större.
Allt detta leder till slutsatsen att familjeforskning i sig själv, utan att kombinera den med andra metoder, har en mycket låg upplösning och inte tillåter att man på ett tillförlitligt sätt "separerar" de genetiska och miljömässiga komponenterna i variansen av en psykologisk egenskap. Även om familjedata i kombination med andra metoder, till exempel med tvillingar, gör det möjligt att lösa frågor som är omöjliga att lösa utan dem (till exempel för att klargöra typen av ärftlig överföring - additiv eller dominant), eller att kontrollera miljövariabler (till exempel den allmänna familje- och individuella miljön, vänortseffekt).
Metoder för psykogenetik
METODER FÖR PSYKOGENETIK (från det grekiska psyket - själ, genos - ursprung) - metoder som låter oss bestämma inflytandet av ärftliga faktorer och miljön på bildandet av vissa mentala egenskaper hos en person.
Det mest informativa är tvillingmetoden. Den bygger på det faktum att enäggstvillingar har en identisk genotyp, tvåäggstvillingar har en icke-identisk genotyp; Dessutom måste medlemmar av tvillingpar av alla slag ha en liknande uppväxtmiljö. Då kan den större intraparlikheten mellan enäggstvillingar jämfört med tvåäggstvillingar indikera närvaron av ärftliga influenser på variabiliteten av egenskapen som studeras. En betydande begränsning av denna metod är att likheten mellan de faktiska psykologiska egenskaperna hos enäggstvillingar också kan ha ett icke-genetiskt ursprung.
Genealogisk metod-- studie av likheter mellan släktingar i olika generationer. Detta kräver noggrann kunskap om ett antal egenskaper hos direkta släktingar på moder- och faderlinjen och täckning av största möjliga antal blodsläktingar; Det är också möjligt att använda data från ett tillräckligt antal olika familjer för att avslöja likheter i stamtavlor. Denna metod används främst inom medicinsk genetik och antropologi. Likheten mellan generationer i termer av psykologiska egenskaper kan dock förklaras inte bara av deras genetiska överföring, utan också av social kontinuitet.
Populationsmetod låter dig studera fördelningen av individuella gener eller kromosomavvikelser i mänskliga populationer. För att analysera den genetiska strukturen hos en population är det nödvändigt att undersöka en stor grupp individer, som måste vara representativ, det vill säga representativ, så att man kan bedöma populationen som helhet. Denna metod är också mer informativ när man studerar olika former av ärftlig patologi. När det gäller analysen av ärftligheten av normala psykologiska egenskaper, ger denna metod, isolerad från andra metoder för psykogenetik, inte tillförlitlig information, eftersom skillnader mellan populationer i fördelningen av en viss psykologisk egenskap kan orsakas av sociala skäl, seder. , etc.
Metod för adopterade barn- Jämförelse av likheter på någon psykologisk grund mellan barnet och hans biologiska föräldrar, å ena sidan, barnet och adoptivföräldrarna som uppfostrat det, å andra sidan.
Metoderna kräver obligatorisk statistisk bearbetning specifik för varje metod. De mest informativa metoderna för matematisk analys kräver samtidig användning av åtminstone de två första metoderna.
Begreppen genotyp och fenotyp - mycket viktigt inom biologi. Helheten av alla gener i en organism utgör dess genotyp. Helheten av alla egenskaper hos en organism (morfologiska, anatomiska, funktionella, etc.) utgör en fenotyp. Under en organisms liv kan dess fenotyp förändras, men genotypen förblir oförändrad. Detta förklaras av det faktum att fenotypen bildas under påverkan av genotypen och miljöförhållanden.
Ordet genotyp har två betydelser. I vid mening är det helheten av alla gener i en given organism. Men i förhållande till experiment av den typ som Mendel utförde så syftar ordet genotyp på kombinationen av alleler som styr en given egenskap (till exempel kan organismer ha genotypen AA, Aa eller aa).
Termen "genotyp" introducerades i vetenskapen av Johannson 1909.
(från grekiskan phaino - jag avslöjar, avslöjar och stavfel - avtryck, form, prov) - resultat interaktionen av alla gener i en organism med varandra och olika miljöfaktorer, en uppsättning egenskaper som är inneboende i en given organism.
Termen "fenotyp" som genotyp används den i två betydelser. I vid mening är det helheten av alla egenskaper hos en organism. Men i förhållande till monohybrid korsning betecknar ordet fenotyp vanligtvis den egenskap som studeras i denna korsning, till exempel har en hög växt en fenotyp, och en dvärgväxt har en annan.
Genotypen är helheten av alla gener hos en given organism; en fenotyp är helheten av alla egenskaper hos en organism.
Det är känt att med samma fenotyp kan organismer ha olika genotyper. Till exempel i Mendels experiment skilde sig inte växter vars genotyp innehöll AA-alleler och växter vars genotyp innehöll Aa-alleler från varandra i fenotyp. Kan det vara den motsatta situationen, när genotyperna för organismer är desamma, men fenotyperna är olika? Speciellt i vilken utsträckning bestäms fenotypen av genotypen, och i vilken utsträckning av miljöpåverkan? Denna fråga diskuteras ofta på vardagsnivå i relation till människors karaktär eller beteende. Det finns två synpunkter.
Enligt en av dem bestäms en persons egenskaper helt av hans genotyp. Beteende bestäms av ärftlighet, som ingenting kan göras med. Enligt en annan synvinkel spelar ärftlighet i mänskligt beteende en mindre roll i jämförelse med levnadsförhållanden och framför allt uppfostran.
Låt oss överväga påverkan av ärftlighet och miljö på enklare egenskaper än mänskligt beteende. Även för sådana tecken är olika alternativ möjliga.
Vissa egenskaper bestäms helt av genotypen och beror inte på miljöförhållandena. Dessa inkluderar till exempel blodgrupper och många genetiska sjukdomar.
Andra egenskaper beror på både genotypen och miljön. Till exempel beror en persons längd på hans genotyp (kom ihåg Galtons arbete). Samtidigt beror tillväxten också på miljöförhållanden, i synnerhet på näring under tillväxtperioden. Hudfärg bestäms till stor del av genotyp. Men hudfärgen hos personer med samma genotyp beror väldigt mycket på tiden de tillbringar i solen (bild 122).
Låt oss överväga flera typiska exempel på miljöns inverkan på uttrycket av gener.
1. Redan vid den tidigaste utvecklingsperioden för genetik upptäcktes det att en egenskap kan vara dominant eller recessiv beroende på de förhållanden under vilka organismen utvecklas. 1915 visade Morgan på Drosophila att när den odlas i torr luft dominerar fördelningen av ränder på buken av Drosophila, vilket är normalt för den "vilda" typen, över den onormala, och tvärtom, när det finns överskottsfuktighet dominerar den onormala fördelningen av ränder. Observationer av detta slag visade återigen skillnaderna mellan genotyp och fenotyp: med samma genotyp var fenotypen beroende av yttre förhållanden.
2. Den yttre miljöns påverkan på fenotypen kan påvisas med hjälp av exemplet med sociala insekter. Hos bin och myror utvecklas hanar från obefruktade ägg och honor från befruktade ägg. Men fenotypen hos dessa honor beror på utvecklingsförhållanden: under vissa förhållanden utvecklas en fertil hona och under andra utvecklas ett infertilt arbetsbi. Myror har olika "kaster" av sterila individer. Huvuddelen av myrstackpopulationen utgörs av arbetarmyror, som bygger myrstacken, skaffar mat, matar larverna och utför allt möjligt annat arbete. Många arter av myror har "soldater" - myror med ett stort huvud, skyddade av tjockt kitin och med särskilt kraftfulla käkar. Arbetarmyror och soldater är underutvecklade honor och är sterila. Varför producerar vissa ägg som läggs av en hona arbetande individer, andra - soldater och andra - bevingade sexuella individer: hanar och honor? Redan 1910 tog myrforskaren Wassman bort en hona från ett bo. Det visade sig att efter detta börjar arbetsmyrorna lägga ägg! Detta experiment visade att närvaron av en hona hämmar äggläggningen av arbetande individer. Vid ytterligare studier visade det sig att förutom ämnen som hämmar utvecklingen av nya honor, cirkulerar ämnen i myrstacken som tvärtom stimulerar utvecklingen av äggstockar hos arbetare och larver. Dessa ämnen produceras av speciella körtlar av arbetsmyror. Under normala förhållanden matar arbetsmyror dessa ämnen till drottningen och larverna, från vilka hanar och honor utvecklas. Om det inte finns någon drottning i myrstacken tas dessa ämnen emot främst av larverna. Om det finns få larver, matar arbetsmyrorna varandra med dessa ämnen och börjar sedan lägga ägg. Man fann alltså att larvernas utveckling beror på vilken mat de får från arbetsmyror och vilka tillsatser som finns i maten. På samma sätt, hos bin, avgör matens natur och tillsatser om larven kommer att utvecklas till ett arbetsbi eller till en drottning.
3. Hermelinkaniner har vit päls, men vissa delar av kroppen - tassar, öron, nosspets och svans - är svarta. Om du skär av ett område på en kanins rygg, som är täckt med vit päls, och håller kaninen vid en låg temperatur, kommer det att växa svart hår på detta område. Naturligtvis ärvs inte sådana svarta fläckar på en ovanlig plats av ättlingarna till denna kanin.
Ovanstående exempel visar att det i verkligheten i många fall inte är egenskapen som sådan som ärvs, utan förmågan att utveckla en given egenskap under lämpliga miljöförhållanden, som förs vidare från generation till generation.
Låt oss återigen titta på konceptet med en ren linje. Grupper av djur och växter, vars ättlingar under ett antal generationer inte förändras i utseende och inte delar sig, kallas rena linjer (ibland tillämpas detta koncept endast på avkommor till självpollinatorer). Nu kan vi komplettera definitionen: organismer som tillhör en ren linje är homozygota för de alleler som bestämmer de egenskaper som studeras.
Den danske genetikern Johannsen genomförde experiment för att fastställa möjligheten till selektion i rena linjer. Han såg att denna växt, en ärta, tillhörande en ren linje, hade ärtor i olika storlekar: små, medelstora och stora. Johannsen planterade de minsta ärterna och de största och fick avkomma från dem. Från växter odlade av de minsta ärtorna togs de minsta igen och från växter odlade av stora ärter togs de största. Efter ett sådant förfarande, utfört under ett antal generationer, visade det sig att förhållandet mellan ärtor av olika storlekar (små, medelstora och stora) var detsamma i de utvalda plantorna som odlades från de minsta fröna och de som odlades från de största fröna ; den skilde sig dock inte från förhållandet som fanns i den ursprungliga moderplantan. Storleken på ärtorna bestämdes av olika slumpmässiga skäl (en del bildades när det var mer sol, andra när det var mer fukt etc.). Men genotypen för alla växter var densamma och urvalet kunde inte ändra förhållandet mellan ärtstorlek. Detta visade att det är olämpligt för uppfödare att välja bland ättlingar till rena linjer. Spridningen i storlekarna på ärter, som uppstod under påverkan av slumpmässiga skäl, var föremål för ett visst mönster. De flesta av dem var ärtor av någon medelstor storlek. Det fanns färre särskilt små och särskilt stora ärtor. Storleksfördelningen på ärter är ett exempel på en normalfördelning.
Låt oss nu återgå till mänskligt beteende. Detta väcker viktiga frågor som länge har varit kontroversiella. Till exempel, är en person född smart eller dum? Finns det födda brottslingar? Eller så är intelligens resultatet av en bra uppväxt, och brott är resultatet av en dålig. Men svaren på dessa frågor är mycket svåra. För det första är det svårt att mäta en persons intelligensnivå och beteendeegenskaper. För det andra är det svårt att ta reda på vilka gener som är relaterade till beteende och hur människor skiljer sig åt i dessa gener. För det tredje är det svårt att jämföra eller utjämna utbildningsvillkoren för olika människor.
Ändå förtjänar vissa forskningsresultat om detta problem uppmärksamhet, till exempel de som erhållits i studier av intelligensens arv. Ett antal tester har utvecklats för att fastställa intelligensnivån. Tillämpning av dessa tester på nära släktingar som uppfostrats tillsammans eller var för sig, och på obesläktade personer som vuxit upp tillsammans eller separat, visade följande. För det första, ju närmare människor är släkt, desto närmare är deras intelligensnivåer, även om de är uppfostrade separat. Enäggstvillingar är särskilt lika varandra (Idén att använda tvillingar för genetisk forskning föreslogs av F. Galton). Detta innebär att genotyp spelar en betydande roll för att bestämma intelligens. För det andra har icke-släktingar som uppfostrats tillsammans mer liknande intelligenspoäng än liknande icke-släktingar som uppfostrats isär. Detta visar att miljön (uppfostran) delvis bestämmer intelligensnivån. För de flesta människor är påverkan av ärftlighet och miljö jämförbar.
Modifieringsvariabilitet- dessa är evolutionärt fixerade reaktioner av kroppen på förändringar i miljöförhållanden med en oförändrad genotyp. Denna typ av variation har två huvuddrag. För det första påverkar förändringarna de flesta eller alla individer i befolkningen och sker på samma sätt hos dem alla. För det andra är dessa förändringar vanligtvis adaptiva till sin natur. Modifieringsändringar förs som regel inte vidare till nästa generation. Ett klassiskt exempel på modifieringsvariabilitet tillhandahålls av pilspetsväxten, där ovanvattenslöven får en pilformad form och undervattenslöven blir bandformade.
Om du tar bort den vita pälsen från en Himalayakanins rygg och placerar den i kylan kommer svart päls att växa i det området. Om den svarta pälsen tas bort och ett varmt bandage appliceras kommer vit päls att växa ut igen. När en Himalayakanin föds upp vid en temperatur på 30*C blir all päls vit. Avkomman till två sådana vita kaniner, uppfödda under normala förhållanden, kommer att ha en "himalaya"-färgning. Sådan variation av egenskaper, orsakad av den yttre miljöns verkan och inte ärvd, kallas modifiering. Exempel på modifieringsvariabilitet visas i fig. 12 .
Vanligtvis, när man talar om modifieringsförändringar, menar de morfologiska förändringar (till exempel förändringar i bladform) eller förändringar i färg (några exempel ges i stycket. Inflytande av genotyp och miljö på fenotypen). Fysiologiska reaktioner ingår dock ofta i denna grupp. Reglering av laktosoperongenerna i Escherichia coli är ett exempel på ett sådant fysiologiskt svar. Låt oss påminna dig om vad den består av. I frånvaro av glukos i bakteriemiljön och i närvaro av laktos, börjar bakterien att syntetisera enzymer för att bearbeta detta socker. Om glukos förekommer i mediet försvinner dessa enzymer och bakterien återgår till standardmetabolism.
Ett annat exempel på en fysiologisk reaktion är en ökning av antalet röda blodkroppar i blodet hos en person som har klättrat i berg. När en person går ner, där syrenivån är normal, återgår antalet röda blodkroppar till det normala.
I båda exemplen har modifikationsförändringar en tydligt definierad adaptiv karaktär, varför de ofta kallas fysiologiska anpassningar.
De flesta ändringar ärvs inte. Långsiktiga modifieringsförändringar är dock också kända som kvarstår i nästa generation (ibland även i flera generationer). Vad kan deras mekanism vara? Hur kan förändringar som orsakas av påverkan från den yttre miljön och inte är förknippade med förändringar i genotypen bestå över flera generationer?
Låt oss överväga ett av de möjliga alternativen för mekanismen för en sådan långsiktig modifiering. Låt oss komma ihåg att i bakteriella operoner, förutom strukturella gener, finns det speciella sektioner - en promotor och en operatör. En operator är en sektion av DNA som är belägen mellan promotorn och strukturgenerna. Operatören kan vara associerad med ett speciellt protein - en repressor, som förhindrar RNA-polymeras från att röra sig längs DNA-kedjan och förhindrar syntesen av enzymer. Således kan gener slås på och av beroende på närvaron av motsvarande repressorproteiner i cellen. Låt oss föreställa oss två sådana operon, där en av de strukturella generna i det första operonet kodar för ett repressorprotein för det andra operonet, och en av de strukturella generna i det andra operonet kodar för ett repressorprotein för det första operonet (Fig. 123). . Om den första operonen är påslagen blockeras den andra och vice versa. Denna tvåtillståndsenhet kallas en flip-flop. Låt oss föreställa oss att vissa miljöpåverkan bytte utlösaren från det första tillståndet till det andra. Då kan detta tillstånd ärvas. Ägget kommer att innehålla repressorproteiner som hindrar triggern från att byta. Men när miljöförhållandena förändras, eller vissa ämnen kommer in i cellen som tar bort repressorproteinet, kommer utlösaren att växla från det andra tillståndet till det första.
Denna mekanism för långsiktig modifiering är inte uppfunnen, den finns till exempel i vissa fager. Om fager kommer in i en cell där det finns få näringsämnen för dem är de i ett tillstånd - de förökar sig inte, utan överförs först när cellen delar sig i dotterceller. Om gynnsamma förhållanden uppstår i cellen börjar fager föröka sig, förstöra värdcellen och lämna den ut i miljön. Bytet av fager från ett tillstånd till ett annat utförs med hjälp av en molekylär trigger.
Modifierande variabilitet påverkar inte den ärftliga grunden för organismen - genotypen och överförs därför inte från föräldrar till avkomma.
En annan egenskap hos modifieringsvariabilitet är dess gruppnatur. En viss miljöfaktor orsakar en liknande förändring i egenskaper hos alla individer av en given art, ras eller sort: under påverkan av ultravioletta strålar blir alla människor bruna, alla vitkålsväxter i varma länder bildar inte ett kålhuvud. Dessutom, till skillnad från mutationer, är modifieringar riktade, har adaptiv betydelse, förekommer naturligt och kan förutsägas. Om löven på träden redan har blommat ut och det var frost på natten, kommer löven på träden att få en rödaktig nyans på morgonen. Om möss som levde på slätterna nära bergen flyttas till bergen kommer deras hemoglobinhalt i blodet att öka.
Tack vare förekomsten av modifieringar reagerar individer direkt (tillräckligt) på förändrade miljöförhållanden och anpassar sig bättre till det, vilket gör det möjligt att överleva och lämna avkomma.
Hos prokaryoter
Modifiering är resultatet av cellulär metabolisms plasticitet, vilket leder till den fenotypiska manifestationen av "tysta" gener under specifika förhållanden. Således sker modifieringsförändringar inom ramen för en oförändrad cellulär genotyp.
Det finns flera typer av ändringar. De mest kända är adaptiva modifieringar, d.v.s. icke-ärftliga förändringar som är gynnsamma för kroppen och bidrar till dess överlevnad under förändrade förhållanden. Skälen till adaptiva modifieringar ligger i mekanismerna för reglering av genverkan. En adaptiv modifiering är anpassningen av E. coli-celler till laktos som ett nytt substrat. Ett antal bakterier har avslöjat ett universellt adaptivt svar som svar på olika stresspåverkan (höga och låga temperaturer, skarpa pH-skiftningar, etc.), manifesterad i den intensiva syntesen av en liten grupp liknande proteiner. Sådana proteiner kallas värmechockproteiner, och själva fenomenet kallas värmechocksyndrom. En stressande effekt på en bakteriecell orsakar hämning av syntesen av normala proteiner, men inducerar syntesen av en liten grupp proteiner, vars funktion förmodligen är att motverka effekterna av stress genom att skydda de viktigaste cellstrukturerna, i första hand nukleoiden. och membran. De regleringsmekanismer som utlöses i cellen under påverkan som orsakar värmechocksyndrom är ännu inte klarlagda, men det är uppenbart att detta är en universell mekanism för ospecifika adaptiva modifieringar.
Alla modifieringar är inte nödvändigtvis adaptiva. Med den intensiva verkan av många medel observeras icke ärftliga förändringar, slumpmässigt i förhållande till effekten som orsakade dem. De visas endast under de förhållanden som orsakar dem. Orsakerna till uppkomsten av sådana fenotypiskt förändrade celler är förknippade med fel i translationsprocessen som orsakas av dessa medel.
Modifieringsvariabilitet påverkar således inte organismens genetiska konstitution, dvs. är inte ärftligt. Samtidigt ger den ett visst bidrag till evolutionsprocessen. Adaptiva modifieringar utökar en organisms förmåga att överleva och föröka sig i ett bredare spektrum av miljöförhållanden. De ärftliga förändringar som uppstår under dessa förhållanden plockas upp av naturligt urval och på så sätt sker en mer aktiv utveckling av nya ekologiska nischer och en effektivare anpassningsförmåga till dem uppnås.
Komplett information om begreppet dominans
Enligt den allmänt accepterade definitionen, Dominans (se Hus), dominans, en form av relation mellan parade (alleliska) ärftliga böjelser - gener, i vilka en av dem undertrycker den andras verkan. Den första kallas den dominanta allelen och är betecknas med en stor bokstav (till exempel A), den andra - recessiv allel och betecknas med en gemen (a). Koncept (se koncept) "D." introducerades i genetiken av G. Mendel. Man skiljer på komplett D. och intermediär (semi-dominans). I komplett D. manifesteras effekten av endast den dominanta allelen, i intermediär D. manifesteras effekten av både dominanta och recessiva alleler med varierande svårighetsgrad (expressivitet). Komplett D., liksom fullständig recessivitet, är ett sällsynt fenomen. Manifestationen av någon egenskap i fenotypen beror på genotypen, d.v.s. på verkan av många gener. Beroende på miljöförhållanden och sammansättningen av gener i populationen (och följaktligen på individens genotyp) kan allelen vara dominant, recessiv eller manifestera sig i mellanformer. D., enligt den engelske vetenskapsmannen R. Fisher, utvecklas som ett system där urvalet av modifierande gener för en given, initialt semi-dominant allel sker. Om den initiala effekten av en allel är ogynnsam, övergår den under selektion till ett latent (recessivt) tillstånd, men om dess effekt är positiv, till ett dominant tillstånd. Verkan (se Dag) hos ett sådant system kan förklara förändringen i D.-allelen när den överförs till en annan genotyp eller under påverkan av yttre förhållanden (när verkan av modifierande gener kan förändras). De engelska biologerna J. B. S. Haldane och S. Wright föreslår att de alleler som ger en optimal fysiologisk effekt, till exempel, syntetiserar en viss mängd av motsvarande enzym, plockas upp genom selektion och fixeras som dominanta. D. är viktig inom medicin och jordbruk. I fallet med fullständig dominans kan en individ bära på skadliga alleler i ett recessivt tillstånd, vilket endast kommer att visa sig i ett homozygott tillstånd. Analys (se Analys) av denna typ av fenomen utförs under medicinska genetiska konsultationer; Inom boskapsuppfödningen används metoden att analysera hingstar efter avkomma. Se även Mendels lagar, Epistasis (se Epistasis). Belyst. vid Art. Genetik (se Genetik) (se Gene).? Yu. S. Demin.
Fullständig information om begreppet recessivitet
Enligt den allmänt accepterade definitionen, recessivitet (från latinets recessus - reträtt, avlägsnande), en av formerna för fenotypisk manifestation av gener. När man korsade individer som skiljer sig åt i en viss egenskap upptäckte G. Mendel att i den första generationens hybrider försvinner en av föräldrakaraktärerna (recessiv), och den andra uppträder (dominant) (se Mendelism, Mendels lagar). Den dominanta (se hus) formen (allelen) av genen (A) manifesterar sin effekt i homo- och heterozygota tillstånd (AA, Aa), medan den recessiva allelen (a) kan manifestera sig endast i frånvaro av den dominanta (a) ) (se Heterozygositet (se Heterozygositet), Homozygositet (se Homozygositet)). Således är en recessiv allel en undertryckt medlem av ett alleliskt par av gener. Dominans (se Dominans) (se House) eller R. allel avslöjas endast genom interaktionen av ett specifikt par av alleliska gener. Detta kan observeras genom att analysera en gen som förekommer under flera tillstånd (den så kallade multipla allelserien). En kanin, till exempel, har en serie av 4 gener som bestämmer färgen på pälsen (C - enfärgad, eller agouti; cch - chinchilla; ch - Himalaya färg; c - albino). Om en kanin har genotypen Ccch, är cch i denna kombination en recessiv allel, och i kombinationerna cchch och cchc dominerar den, vilket orsakar färgen på chinchillan. Arten av manifestationen av ett recessivt drag kan förändras under påverkan av yttre förhållanden. Således har Drosophila en recessiv mutation - "rudimentära vingar", som i en homozygot vid en optimal temperatur (25? C) leder till en kraftig minskning av vingarnas storlek. När temperaturen stiger till 30°C ökar storleken på vingarna och kan nå normen, d.v.s. manifestera sig som en dominerande egenskap. Den recessiva effekten av en gen kan bero på en avmattning eller förändring i förloppet av någon biokemisk funktion. En betydande del av medfödda metabola störningar hos människor ärvs på ett recessivt sätt, d.v.s. den kliniska bilden av sjukdomen observeras endast hos homozygoter. Hos heterozygoter visar sig sjukdomen inte på grund av den normala (dominanta) allelens funktion (se "Molekylära (se Mol) sjukdomar", Ärftliga sjukdomar (se Ärftliga sjukdomar)). De flesta recessiva dödliga mutationer är förknippade med störningar av vitala biokemiska processer, vilket leder till att individer som är homozygota för denna gen dör. Därför är det i utövandet av djurhållning och växtodling viktigt att identifiera individer som är bärare av recessiva dödliga och halvdödliga mutationer, för att inte involvera skadliga gener i urvalsprocessen. Effekten (se Effekt) av inavelsdepression under inavel (se Inavel (se Inavel)) är associerad med övergången av skadliga recessiva gener till ett homozygott tillstånd och manifestationen av deras verkan. Samtidigt fungerar recessiva mutationer i avelspraktik ofta som värdefullt utgångsmaterial. Deras användning i minkavel gjorde det således möjligt att få tag i djur med skinn av platina, safir och andra färger, som ofta värderas högre än mörkbruna vildtypsminkar. När man utför genetisk analys korsas en hybrid med en föräldraform som är homozygot för recessiva alleler. På så sätt är det möjligt att bestämma hetero- eller homozygositet för de analyserade genparen. Recessiva mutationer spelar en viktig roll i den evolutionära processen. Den sovjetiska genetikern S.S. Chetverikov visade (1926) att naturliga populationer innehåller ett stort antal olika recessiva mutationer i det heterozygota tillståndet. ons. Dominans (se Dominans) (se Hus), Samdominans (se Samdominans). ? Lit.: Lobashev M. E., Genetics (se Genetics) (se Gene), 2:a upplagan, L., 1967; McKusick V., Genetics (se Genetics) (se Gene) of man, trans. från engelska, M., 1967. ? M.M. Aslanyan.
Varje organism kännetecknas av en viss uppsättning kromosomer, som kallas en karyotyp. Den mänskliga karyotypen består av 46 kromosomer - 22 par autosomer och två könskromosomer. Hos kvinnor är dessa två X-kromosomer (karyotyp: 46, XX), och hos män, en X-kromosom och den andra Y (karyotyp: 46, XY). Varje kromosom innehåller gener som är ansvariga för ärftlighet. Karyotypforskning utförs med cytogenetiska och molekylära cytogenetiska metoder.
Karyotypning är en cytogenetisk metod som låter dig identifiera avvikelser i strukturen och antalet kromosomer som kan orsaka infertilitet, andra ärftliga sjukdomar och födseln av ett sjukt barn.
Inom medicinsk genetik är två huvudtyper av karyotypning viktiga:
studerar karyotypen hos patienter
prenatal karyotyping - studie av fostrets kromosomer.
Kromosomavvikelse- en mutation som förändrar kromosomernas struktur. Med kromosomavvikelser inträffar kromosomförändringar inom:
En del av en kromosom går förlorad; eller
En sektion av en kromosom fördubblas (DNA-duplicering); eller
En del av en kromosom överförs från en plats till en annan; eller
Sektioner av olika (icke-homologa) kromosomer eller hela kromosomer smälter samman.
lat.Aberration - att avvika
Grunderna i genetik
Det centrala begreppet genetik är "genen". Detta är en elementär enhet av ärftlighet, kännetecknad av ett antal egenskaper. På sin nivå är en gen en intracellulär molekylär struktur. När det gäller kemisk sammansättning är dessa nukleinsyror, där huvudrollen spelas av kväve och fosfor. Gener är som regel lokaliserade i cellkärnorna. De finns i varje cell, och därför kan deras totala antal i stora organismer nå många miljarder. Enligt deras roll i kroppen representerar gener ett slags "hjärncentrum" av celler.
Genetik studerar två grundläggande egenskaper hos levande system: ärftlighet och variabilitet, det vill säga levande organismers förmåga att överföra sina egenskaper och egenskaper från generation till generation, samt att förvärva nya egenskaper. Ärftlighet kommer att skapa en kontinuerlig kontinuitet av egenskaper, egenskaper och utvecklingsdrag över ett antal generationer. Variation ger material för naturligt urval och skapar både nya varianter av egenskaper och otaliga kombinationer av redan existerande och nya egenskaper hos levande organismer.
De egenskaper och egenskaper hos en organism som ärvs är fixerade i generna, sektioner av DNA-molekylen (eller kromosomen), som bestämmer möjligheten att utveckla en elementär egenskap eller syntesen av en proteinmolekyl. Helheten av alla egenskaper hos en organism kallas en fenotyp. Uppsättningen av alla gener från en organism kallas en genotyp. Fenotypen är resultatet av interaktionen mellan genotypen och miljön. Dessa upptäckter, termer och deras definitioner är förknippade med namnet på en av genetikens grundare, V. Johansen.
Genetik baserades på ärftlighetsmönster som upptäcktes av den tjeckiske forskaren Gregor Mendel under en serie experiment med att korsa olika sorter av ärter. Korsningen av två organismer kallas hybridisering, avkomman från korsningen av två individer med olika ärftlighet kallas hybrid, och en individ är en hybrid. Under dessa studier upptäckte Mendel kvantitativa mönster för nedärvning av egenskaper. Mendels förtjänst inom genetikområdet ligger först och främst i en tydlig presentation och beskrivning av genetikens lagar, som kallades Mendels lagar för att hedra sin upptäckare.
Vid korsning av två organismer som tillhör olika rena linjer kommer hela den första generationen av hybrider (F1) att vara enhetliga och bära egenskapen hos en av föräldrarna. Detta är Mendels första lag. En egenskaps manifestation beror på vilken gen som är dominant och vilken som är recessiv. Det är också viktigt att notera att en mutation kan förekomma i olika delar av samma gen. Detta resulterar i en serie av flera alleler. Alleler - Dessa är olika tillstånd av samma gen. I det här fallet uppstår flera varianter av en egenskap (till exempel i Drosophila-flugan är en serie alleler för ögonfärgsgenen kända: röd, korall, körsbär, aprikos, upp till vit).
Andra lagen Mendel säger att när två ättlingar av den första generationen korsas med varandra, observeras två heterozygota individer (Aa) i den andra generationen i ett visst numeriskt förhållande: för fenogyn 3:1, men för genotyp 1:2:1 (AA) +2Aa+aa).
Vid korsning av två homozygota individer som skiljer sig från varandra i två eller flera par av alternativa egenskaper, ärvs generna och deras motsvarande egenskaper oberoende av varandra och kombineras i alla möjliga kombinationer. Detta är Mendels tredje lag, som uppträder när generna som studeras finns på olika kromosomer.
Ett viktigt steg i utvecklingen av genetik var skapandet av den kromosomala teorin om ärftlighet förknippad med namnet T. Morgan. Han avslöjade mönster av nedärvning av egenskaper vars gener finns på samma kromosom. Deras arv går ihop. Detta kallas genetisk koppling (Morgans lag). Denna upptäckt berodde på att Mendels tredje lag inte gällde i alla fall. Morgan drog logiskt slutsatsen att varje organism har många egenskaper, men antalet kromosomer är litet. Därför måste det finnas många gener på varje kromosom. Han upptäckte mönstret för arv av sådana gener.
Genetik förklarade också ursprunget till könsskillnader. Så hos människor, av 23 par kromosomer, är 22 par lika i manliga och kvinnliga organismer, och ett par är olika. Det är tack vare detta par som de två könen skiljer sig åt, dessa kromosomer kallas könskromosomer. Könskromosomerna hos kvinnor är desamma, de kallas X-kromosomer. Förutom X-kromosomen har män även en Y-kromosom. Om ett ägg befruktas av en spermie som bär en X-kromosom utvecklas en kvinnlig organism, men om en spermie som innehåller en Y-kromosom penetrerar ägget utvecklas en manlig organism. Hos fåglar är det tvärtom - hanar har två X-kromosomer och honor har en X- och en Y-kromosom.
Nästa viktiga steg i utvecklingen av genetik var upptäckt av DNA:s roll vid överföring av ärftlig information på 30-talet av XX-talet. Upptäckten av genetiska mönster på molekylär nivå började, och en ny disciplin föddes - molekylär genetik. Under forskningens gång fann man att genernas huvudsakliga funktion är att koda för proteinsyntes. För dessa studier 1952 tilldelades J. Beadle, E. Taytum och J. Lederberg Nobelpriset.
Sedan fastställdes den fina strukturen av gener (1950, S. Benzer), den molekylära mekanismen för den genetiska kodens funktion, språket som genetisk information skrivs på förstods (kvävebaser: adenin (A), tymin (T) , cytosin (C), guanin (D), ett fematomigt socker och en fosforsyrarest. I det här fallet kombineras adenin alltid med tymin från en annan DNA-sträng och guanin med cytosin). Mekanismen för DNA-replikation (överföring av ärftlig information) dechiffrerades. Det är känt att sekvensen av baser i en sträng exakt bestämmer sekvensen av baser i en annan (komplementaritetsprincipen). Under reproduktionen separeras de två strängarna i den gamla DNA-molekylen och var och en blir en mall för reproduktion av nya DNA-strängar. Var och en av de två dottermolekylerna inkluderar nödvändigtvis en gammal polynukleotidkedja och en ny. Dupliceringen av DNA-molekyler sker med fantastisk precision - den nya molekylen är helt identisk med den gamla. Detta har en djup innebörd, eftersom en kränkning av DNA-strukturen, vilket leder till en förvrängning av den genetiska koden, skulle göra det omöjligt att bevara och överföra genetisk information som säkerställer utvecklingen av kroppens inneboende egenskaper. Utlösaren för replikering är närvaron av ett speciellt enzym - DNA-polymeras.
Variabilitet är levande organismers förmåga att förvärva nya egenskaper och egenskaper. Variabilitet är grunden för naturligt urval och evolution av organismer. Det finns ärftlig (genotypisk) och icke-ärftlig (modifiering) variation.
Gränserna för modifieringsvariabilitet kallas reaktionsnormer, de bestäms av genotypen. Denna variation beror på de specifika miljöförhållanden som den enskilda organismen befinner sig i och gör det möjligt att anpassa sig till dessa förhållanden (inom de normala reaktionsgränserna). Sådana förändringar ärvs inte.
Upptäckten av geners förmåga att genomgå omstrukturering och förändring är den största upptäckten inom modern genetik. Denna förmåga till ärftlig variation gavs till genetiken namnet mutation (från latinets mutatio - förändring). Det uppstår på grund av förändringar i strukturen hos en gen eller kromosomer och fungerar som den enda källan till genetisk mångfald inom en art. Mutationer orsakas av alla möjliga fysiska (kosmiska strålar, radioaktivitet, etc.) och kemiska (olika giftiga föreningar) orsaker - mutagener. Tack vare den ständiga mutationsprocessen uppstår olika genvarianter som utgör en reserv av ärftlig variation. De flesta mutationer är recessiva till sin natur och förekommer inte i heterozygoter. Detta är mycket viktigt för artens existens. När allt kommer omkring visar sig mutationer som regel vara skadliga, eftersom de stör det fint balanserade systemet med biokemiska transformationer. Innehavare av skadliga dominanta mutationer, som omedelbart visar sig i både homo- och heterozygota organismer, visar sig ofta vara icke-livsdugliga och dör i de tidigaste skeden av livet.
Men när miljöförhållandena förändras, i en ny miljö, kan vissa tidigare skadliga recessiva mutationer som utgör reserven för ärftlig variation visa sig vara användbara, och bärare av sådana mutationer får en fördel i processen med naturligt urval.
Variation kan orsakas inte bara av mutationer, utan också av kombinationer av individuella gener och kromosomer, till exempel under sexuell reproduktion - genetisk rekombination. Rekombination kan också uppstå på grund av införandet av nya genetiska element som introduceras utifrån i cellgenomet - migrerande genetiska element. Nyligen har det visat sig att till och med själva införandet av dem i en cell ger en kraftfull impuls till flera mutationer.
En av de farligaste typerna av mutagener är virus (från det latinska viruset - gift). Virus är de minsta levande varelserna. De har ingen cellstruktur och kan inte själva syntetisera protein, så de får de ämnen som behövs för livet genom att penetrera en levande cell och använda främmande organiska ämnen och energi. Virus orsakar många sjukdomar hos människor.
Även om mutationer är huvudleverantörerna av evolutionärt material, är de slumpmässiga förändringar som följer sannolikhets- eller statistiska lagar. Därför kan de inte fungera som en avgörande faktor i evolutionsprocessen. Det är sant att vissa forskare betraktar mutationsprocessen som en sådan faktor, och glömmer att i det här fallet är det nödvändigt att erkänna den initiala användbarheten och lämpligheten av absolut alla slumpmässiga förändringar som uppstår, vilket motsäger observationer i naturen och experiment i urval. I verkligheten, förutom urval - naturligt eller artificiellt, finns det inget annat sätt att reglera ärftlig variation. Endast slumpmässiga förändringar som visar sig vara fördelaktiga under vissa miljöförhållanden väljs i naturen eller artificiellt av människan för vidare evolution.
Baserat på dessa studier skapades teorin om neutrala mutationer (M. Kimura, T. Ota, 1970 - 1980-talet). Enligt denna teori är förändringar i funktionerna hos den proteinsyntetiserande apparaten resultatet av slumpmässiga mutationer som är neutrala i sina evolutionära konsekvenser. Deras verkliga roll är att provocera fram genetisk drift, vilket har varit välkänt sedan 1940-talet - fenomenet med förändringar i frekvensen av gener i populationer under påverkan av helt slumpmässiga faktorer. På denna grund proklamerades det neutralistiska konceptet om icke-darwinistisk evolution, vars essens är att naturligt urval inte fungerar på den molekylärgenetiska nivån. Detta betyder att variabilitet på denna nivå inte är en faktor i evolutionen. Och även om dessa idéer inte är allmänt accepterade bland biologer idag, är det uppenbart att det naturliga urvalets direkta verkningsarena är fenotypen, det vill säga en levande organism, de levandes ontogenetiska organisationsnivå.
Icke-mendelsk genetik
Genialiteten i Mendels lagar ligger i deras enkelhet. Den rigorösa och eleganta modellen som bygger på dessa lagar har tjänat genetiker som referenspunkt i många år. Men under loppet av ytterligare forskning visade det sig att endast relativt få genetiskt kontrollerade egenskaper lyder Mendels lagar. Det visade sig att hos människor bestäms majoriteten av både normala och patologiska egenskaper av andra genetiska mekanismer, som började betecknas med termen "icke-mendelsk genetik." Det finns många sådana mekanismer, men i detta kapitel kommer vi bara att överväga ett fåtal av dem, med hänvisning till relevanta exempel, nämligen: kromosomavvikelser (Downs syndrom); könsbunden arv (färgblindhet); prägling (Prader-Willi, Engelmans syndrom); uppkomsten av nya mutationer (utveckling av cancer); expansion (insertion) av upprepade nukleotidsekvenser (Duchennes muskeldystrofi); nedärvning av kvantitativa egenskaper (komplexa beteendeegenskaper).
DNA som grund för ärftlighet
För psykogenetik, vars huvudsakliga studieobjekt är arten av individuella skillnader, är förtrogenhet med strukturen och mekanismerna för DNA:s funktion viktig för att förstå hur gener påverkar mänskligt beteende. Gener kodar inte beteendet i sig. De bestämmer aminosyrasekvenserna i proteiner som styr och skapar grunden för cellens kemiska processer. Mellan genen och beteendet ligger många biokemiska händelser, vars upptäckt och förståelse är ett mycket intressant problem som löses av olika vetenskaper. Variabiliteten hos en gen, det faktum att den finns i flera former (alleler), skapar grunden för bildandet av individuella skillnader - somatiska, fysiologiska, psykologiska. Det är i denna mening som de säger att DNA är den materiella grunden för ärftlighet: genetisk variabilitet skapar, i sammanhanget av miljövariabilitet, fenotypisk variabilitet. Nukleinsyror
Nukleinsyror är icke-periodiska polymerer. Det finns två typer av nukleinsyror: deoxiribonukleinsyra (DNA) och ribonukleinsyra (RNA). DNA finns huvudsakligen i cellkärnans kromosomer; RNA finns i både kärnan och cytoplasman.
I alla levande organismer (med undantag för vissa virus) överförs ärftlig information från generation till generation med hjälp av DNA-molekyler. Varje cell i människokroppen innehåller ungefär en meter DNA. Vanligtvis består DNA av två komplementära strängar som bildar en högerhänt dubbelhelix. Kom ihåg att varje kedja är en linjär polynukleotid som består av fyra kvävehaltiga baser: adenin (A), guanin (G), tymin (7) och cytosin. När en DNA-dubbelhelix bildas, parar A av en sträng alltid med 7" av den andra, och G med C. Dessa baser kallas komplementära. Principen för selektivitet för denna bindning är extremt enkel och bestäms av principen om närvaron av ledigt utrymme. Faktum är att DNA-spiralstegen är fastklämd med två sidor i "räcket" som begränsar den, bestående av socker (deoxiribos) och fosfatgrupper. Paren A-- T och G-- C passar in i " interrail” rymden felfritt, men alla andra par kan helt enkelt inte passa in - de passar inte. När det gäller deras geometriska dimensioner, är adenin och guanin (12 ångström i längd * vardera) mycket större än tymin och cytosin, längden på varje varav är 8 ångström. Avståndet mellan "räckena" är detsamma överallt och är lika med 20 ångström. Så paren A-- T och G--C är inte slumpmässiga: deras struktur bestäms båda av storleken (en bas ska vara liten och den andra stor) och av kvävebasernas kemiska struktur. Uppenbarligen är de två DNA-strängarna komplementära till varandra.
De två DNA-strängarna är förbundna med varandra genom vätebindningar som länkar ihop nukleotidpar. A parar med G genom en dubbelvätebindning och G parar med C genom en trippelvätebindning. Vätebindningar är relativt svaga; under påverkan av vissa kemiska medel kan de lätt både förstöras och återställas. Den amerikanske genetikern R. Lewontin, som beskrev bindningarnas natur i DNA-molekylen, föreslog en framgångsrik bild av ett blixtlås som kan öppnas och stängas många gånger utan att själva molekylen skadas. Särdrag hos den makromolekylära strukturen hos DNA upptäcktes av de amerikanska forskarna D. Watson och F. Crick 1953. Enligt den tredimensionella modellen av DNA-strukturen de utvecklade är DNA-helixens tonhöjd cirka 34 ångström, och varje tur innehåller 10 nukleotider belägna på ett avstånd av 18 ångström från varandra vän.
DNA har egenskapen kovariant reduplikation, dvs. dess molekyler är kapabla att kopiera sig själva samtidigt som de bevarar de förändringar som sker i dem. Denna duplicering sker genom processer som kallas mitos och meios (se kapitel I). Under processen med DNA-dubblering (replikation), som utförs med deltagande av enzymer, lindas DNA-dubbelhelixen tillfälligt upp och en ny DNA-sträng (komplementär till den gamla) byggs.
DNA:s struktur är dynamisk: dubbelhelixen är i konstant rörelse. De snabbaste processerna som vi känner till och som utvecklas i DNA är förknippade med deformationen av bindningar i var och en av dess kedjor; dessa processer tar pikosekunder (10-12 s). Förstörelsen och skapandet av band mellan komplementära baser är långsammare processer; de tar från en tusendels sekund till en timme.
Liknande dokument
Utveckling av matematiska metoder och deras användning i psykogenetisk forskning. Ärftlighetskoefficienter. Fenotypisk varians. Utvärdering av genetiskt definierade syndrom. Analys av psykologiska och psykofysiologiska tecken i ontogenes.
abstrakt, tillagt 2014-12-09
De viktigaste metoderna för psykogenetik: population, genealogisk, metod för adopterade barn och tvillingmetod. Genogram som en metod för familjepsykoterapi. Genetik av störningar, korrelation av kromosomavvikelser. Upplösning av psykogenetiska metoder.
test, tillagt 2011-11-01
Historia om uppkomsten och utvecklingen av psykogenetik. Grundläggande begrepp och postulat av psykogenetik. Destruktiva beteendemönster. Sju-stegs omskolningsmodell. Affirmationer som ett verktyg för att förändra kommunikationen. Principer för ideal kommunikation av Ch. Teutsch och J. Teutsch.
abstrakt, tillagt 2008-12-19
Typer av miljöpåverkan. Socialiseringens inflytande på att förändra karaktären hos psykologiska egenskaper. Fördelen med åldersrelaterade psykogenetikmetoder är möjligheten till meningsfull analys och kvantitativ bedömning av miljöpåverkan som formar individuella skillnader.
abstrakt, tillagt 2008-10-31
fuskblad, tillagt 2012-01-05
Rollen och samspelet mellan ärftliga och miljömässiga faktorer i bildandet av individuella skillnader i psykologiska och psykofysiologiska egenskaper. Stadier av utvecklingen av psykogenetik. Fastställande av ärftliga skillnader. Eugenikrörelsens historia.
abstrakt, tillagt 2011-02-16
Temperament är ett av huvudproblemen inom psykologi och psykofysiologi. Avslöjar den genetiska grunden för temperament. Utveckling av psykogenetik, studie av genetiska egenskaper hos personlighetstemperament. Dynamiska, stil- och energiegenskaper hos beteende.
abstrakt, tillagt 2011-03-23
Bestämning av den relativa rollen av ärftlighet (natur) och miljö (vård) i bildandet av verkligt mänskliga egenskaper, historien om studier av detta problem. Åldersdynamik hos genetiska och miljömässiga bestämningsfaktorer i variabiliteten av kognitiva egenskaper.
abstrakt, tillagt 2009-12-13
Begreppet genetisk psykofysiologi. Rollen av genetiska och miljömässiga faktorer i bildandet av kroppens fysiologiska system och individuella psykologiska skillnader i personlighet. Den psykofysiologiska forskningens plats i systemet för psykogenetisk kunskap.
abstrakt, tillagt 2014-12-09
F. Galton är grundaren av psykogenetik. Att förstå bristen på tydlighet. Mänskliga dermatoglyfer som tecken, historia av infektion och stagnation. Deprivation hos barnet flyter också in i barnets vidare utveckling. Rasdominans och nedgång i intelligens.
Ämne 1. Ämnet psykogenetik, dess förändringar i utvecklingsprocessen. Psykogenetikens plats i systemet för psykologisk kunskap. (2 timmar)
Grundläggande koncept: psykogenetik, ämne för psykogenetik, beteende, psykogenetiks uppgifter, genetiska och miljömässiga faktorer, eugenik, positiv och negativ eugenik, gen, mutation, genotyp, fenotyp, individuella skillnader, ärftlighet, differentiell psykologi, variabilitet, intelligens, talang, rasskillnader, sexuella skillnader.
Planen:
Psykogenetik (genetik av mänskligt beteende) som en vetenskaplig disciplin. Problem med psykogenetik. Studieämne
Psykogenetikens historia. Huvudperioder för utveckling av beteendegenetik
Ursprunget till genetiken för mänskligt beteende (F. Galton, V.M. Florinsky, G. Mendel)
Bildandet av psykogenetik som en oberoende vetenskaplig disciplin
Stadier av ackumulering av empiriskt material
Det nuvarande utvecklingsstadiet av psykogenetik
Historien om utvecklingen av psykogenetik i Ryssland
Egorova, M.S. Genetik av beteende: psykologisk aspekt. M., 1995.
Malykh S.B., Egorova M.S., Meshkova T.A. Grunderna i psykogenetik. M., 1998.
Ravich-Scherbo I.V., Maryutina T.M., Grigorenko E.L. Psykogenetik. M., 1999.
Problem med psykogenetik. Studieämne.
Psykogenetik är ett vetenskapsområde som uppstod i skärningspunkten mellan psykologi och genetik. Som en del av psykologin tillhör psykogenetik ett bredare område - psykologin för individuella skillnader (differentiell psykologi), som i sin tur är en del av den allmänna psykologin. Differentialpsykologi är studiet av individuella skillnader mellan människor eller grupper av människor. En av differentialpsykologins uppgifter är att studera ursprunget till individuella skillnader, nämligen de biologiska och sociala orsakerna till deras uppkomst. Ett av forskningsområdena inom detta område är studiet av ärftliga och miljömässiga faktorers roll i bildandet av interindividuell variabilitet i olika psykologiska och psykofysiologiska egenskaper hos en person. Detta är huvudämnet för psykogenetik. Dessutom kan psykogenetik klassificeras som en disciplin som utgör de naturvetenskapliga grunderna för psykologi.
Psykogenetik (beteendegenetik) är ett tvärvetenskapligt kunskapsområde som gränsar "mellan psykologi (närmare bestämt differentiell psykologi) och genetik; ämnet för dess forskning är den relativa rollen och effekten av ärftliga och miljömässiga faktorer i bildandet av skillnader i psykologiska och psykofysiologiska egenskaper Under de senaste åren har psykogenetikforskningen också omfattat individuell utveckling: mekanismer för övergång från stadium till stadium och individuella utvecklingsbanor.
I västerländsk litteratur används termen "beteendegenetik" vanligtvis för att referera till denna vetenskapliga disciplin. Kärnan förändras dock inte så mycket från detta – syftet med studien är i alla fall att försöka ta reda på hur genetiska och miljömässiga faktorer är inblandade i bildandet av fenotypen. Skillnader kan bero på vilka fenotypiska egenskaper som ingår i analysen. Det är viktigt att komma ihåg att egenskaperna hos en persons beteende eller egenskaperna hos hans psyke representerar speciella tecken på fenotypen. Den psykogenetiska analysen av mänskligt beteende är också extremt komplex eftersom för en person är miljöns deltagande i bildandet av fenotypen inte bara en fråga om påverkan "här och nu." Miljön är inte bara den fysiska miljön, utan manifesteras främst i komplexa och mångfaldiga kulturella och sociala influenser som har sin egen historia.
På det nuvarande utvecklingsstadiet är målet för den mesta psykogenetiska forskningen att fastställa det relativa bidraget från genetiska och miljömässiga faktorer till bildandet av individuella psykologiska skillnader, samt att studera möjliga mekanismer som medierar genetiska och miljömässiga influenser på bildandet av multi -nivå mentala egenskaper.
Psykogenetikens uppgift är alltså att klargöra inte bara ärftliga, utan också miljömässiga orsaker till bildandet av skillnader mellan människor enligt psykologiska egenskaper. Resultaten av modern psykogenetisk forskning ger information om miljöns verkningsmekanismer i samma, om inte större, utsträckning som om genotypens verkningsmekanismer. Generellt sett kan man hävda att huvudrollen i bildandet av interindividuell variabilitet i psykologiska egenskaper tillhör den individuella (unika) miljön. Dess roll är särskilt hög för personlighet och psykopatologiska egenskaper. Allt större tonvikt inom psykogenetisk forskning läggs på sambandet mellan familjens socioekonomiska nivå eller skoltidens längd med resultaten av barns intelligenstester. Även sådana formella egenskaper som parametrarna för familjekonfigurationen (antal barn, födelseordning, intervall mellan födslar) visar sig vara viktiga för individualiseringen av barnet - både i den kognitiva och personliga sfären.
Således kan vi definiera omfattningen av problem med psykogenetik:
Ärftlighetens och miljöns roll i bildandet av mänsklig mångfald (beteendemässig, psykologisk) är normal
Ärftliga och miljömässiga orsaker till avvikande beteende och psykisk ohälsa
Ärftlighetens och miljöns roll i utvecklingen
Studiet av miljöfaktorer i bildandet av mänskligt beteende (en ny term har dykt upp - från den engelska miljön - miljö)
Sök efter specifika gener och deras lokalisering på kromosomer
Djurmodellering osv.
^ 2. Psykogenetikens historia. De viktigaste perioderna för utveckling av beteendegenetik.
De flesta trender inom vetenskapen uppstår i samband med samhällets efterfrågan eller föds som ett resultat av mänsklig praktisk aktivitet. Om vi pratar om genetik i allmänhet är det ganska uppenbart att praktisk genetik har sina rötter i antiken. Skriftliga bevis har bevarats för att man i forntida civilisationer arbetade med urval av växter och djur. Forntida naturfilosofer och läkare försökte tränga in i den mänskliga ärftlighetens hemligheter.
Grunden för deras slutsatser var vardagliga observationer: likheten mellan föräldrar och ättlingar (inte bara i utseende, utan också i karaktär, gång, förmågor), deltagande av manligt frö i befruktningen och arvet av vissa sjukdomar och missbildningar.
De gamla var spontana genetiker, snarare uppfödare, eftersom människor började föda upp husdjur och växter sedan urminnes tider. Naturligtvis väckte inte bara djurens produktiva egenskaper, utan också deras beteende uppmärksamhet, eftersom djurets läggning spelar en viktig roll i mänsklig kommunikation med det.
En av källorna till psykogenetik, såväl som genetik, är dock evolutionsteorin som utvecklades av Charles Darwin på 1800-talet. Kärnan i Darwins teori är följande. För det första uppvisar individer inom varje art variabilitet i morfologiska och fysiologiska karaktärer, och denna variation uppstår slumpmässigt. För det andra är denna variation ärvd. För det tredje, på grund av de begränsade nödvändiga resurserna, kämpar individer av en given befolkning för att överleva. De starkaste överlever och lämnar avkommor med samma egenskaper. Som ett resultat av detta naturliga urval av de mest anpassade individerna blir representanter för en given art allt bättre anpassade till miljöförhållandena. Evolutionsmekanismen är alltså baserad på tre grundläggande faktorer - variabilitet, ärftlighet och naturligt urval.
Framväxten av evolutionsteorin gav impulser till forskningen om fenomenet ärftlighet.
Historien om utvecklingen av genetik för mänskligt beteende kan delas in i fyra huvudperioder:
1865-1900 - födelsen av genetiken för mänskligt beteende;
1900-1924 - bildandet av beteendegenetik som en oberoende vetenskaplig disciplin;
1924-1960 - ansamling av empiriskt material;
Låt oss kort beskriva vart och ett av dessa stadier och uppehålla oss lite mer i detalj på historien om utvecklingen av genetiken för mänskligt beteende i Ryssland.
^ 2.1 Framväxten av beteendegenetik (1865-1900)
F. Galton 1865 underbyggd idén om ärftlighet och möjligheten att förbättra den mänskliga naturen genom reproduktion av begåvade människor (dessa idéer var grunden för eugenik). Han genomförde empiriska studier av ärftligheten av mänskligt beteende och visade:
A) sannolikheten för att talang manifesteras i familjerna till framstående människor är mycket högre än i samhället som helhet.
B) sannolikheten att en anhörig till en framstående person kommer att vara begåvad ökar när graden av relation ökar.
Detta gjorde det möjligt för Galton att formulera lagen om förfäders arv.
Galtons meriter:
Skapande av en metodologisk arsenal av psykogenetik
Utveckling av grundläggande variationsstatistik.
Användningen av tvillingar för att identifiera typen av ärftlighet
Han utvecklade metoder för att mäta mänskliga psykologiska funktioner som tjänar till att bedöma individuella skillnader mellan människor.
Således definierade Galton de grundläggande tillvägagångssätten och koncepten för beteendegenetik.
^ 2.2 Bildandet av beteendegenetik som en oberoende vetenskaplig disciplin (1900 - 1924).
År 1900 den sekundära upptäckten av Mendels lag, genetikens matematiska apparat utvecklas, det finns ett arrangemang mellan representanter för den biometriska skalan (studerar kvantitativa egenskaper hos kontinuerligt föränderliga egenskaper), de förnekade ärftlighetens diskrethet och ur deras synvinkel lagarna av G. Mendel är inte tillämpliga på komplexa egenskaper (högre organismer) och genetik talade om den diskreta naturen av ärftlighet, därför, från deras synvinkel, är evolutionen baserad på plötsliga ärftliga förändringar - mutationer.
Inom ramen för konceptet uppstod många faktorer tack vare genetik och biometri.
Konceptet baserades på det faktum att Mendeeniles mekanism för diskret arv tillämpades på kontinuerligt komplexa egenskaper.
Huvudpoängen med konceptet är alltså att polygena skillnader mellan individer kan leda till fenotypiska.
^ 2.3. Stadier av ackumulering av empiriskt material
På 20-talet G. Siemens en relativt tillförlitlig metod för att identifiera MZ- och DZ-tvillingar utvecklades - polysymptomatisk likhetsdiagnos(Siemens H., 1924). Det har visat sig att tillförlitlig identifiering av tvillingars zygositet endast är möjlig på grundval av jämförelse av ett stort antal fysiska egenskaper (ögonfärg, hårfärg, form på näsan, läppar, öron, blodtyp, etc.). Samtidigt föreslog G. Siemens att inte bara använda MZ, utan även DZ-tvillingar för forskning. Med denna publikation lade G. Siemens grunden för den vetenskapliga tillämpningen av tvillingmetoden i mänsklig genetik.
Framväxten av polysymptom-likhetsmetoden och utvecklingen av mätmetoder inom experimentell psykologi stimulerade tvillingstudier i beteendegenetik. Fram till denna punkt, i studier av ärftlig bestämning av psykologiska egenskaper, användes familjemetoden oftast. Så till exempel också 1904 Karl Pearson bedrivit forskning om likheten i mental utveckling bland syskon. Det visade sig att korrelationskoefficienten för nivån av mental utveckling, som bedömdes utifrån lärarbetyg, var 0,52 för bröderna. Denna nivå av likhet motsvarade nivån av likhet i fysiska egenskaper, på grundval av vilken K. Pearson drog slutsatsen om ärftlighetens inverkan på denna egenskap (Pearson C., 1904). Utvecklingen av psykodiagnostiska metoder har gjort det möjligt att använda standardiserade tester. I ett av de första verken använder Binet-Simon test Ganska höga korrelationer (0,61) hittades mellan syskon (Gordon K., 1919).
I de första tvillingstudierna användes som regel jämförelser av samkönade och motsatta tvillingar (Fuller J., Thomson W., 1978). Under 20-30-talet, efter tillkomsten av ganska tillförlitliga metoder för att diagnostisera zygositet, ökade antalet tvillingstudier avsevärt. Det ärftliga beroendet av mänskliga morfologiska egenskaper studerades (Dahlberg, 1926, Bunak V.V., 1926, Verschuer O., 1927, etc.), dermatoglyfer (Newman H., 1930; Vershuer O., 1933; Volotskoy M.V. etc.) 1936, etc.) , kardiovaskulära systemet (Kabakov I.B., Ryvkin I.A., 1924, Vershuer, 1931/32; Malkova N.N., 1934, etc.), motorik (Frischeisen-Kohler I. 1930; Lehtovaara, 1938; Mirenova A.N. Tallman G., 1928; Holzinger K., 1929, etc.) och personliga egenskaper (Carter H., 1933; Newman H., Freeman F., Holzinger J., 1937, etc.). Vi kommer inte att uppehålla oss vid dessa verk i detalj, eftersom vissa av dem endast har historisk betydelse, medan andra analyseras i efterföljande kapitel i boken. Låt oss bara uppehålla oss vid de verk som var av grundläggande betydelse för utvecklingen av mänsklig genetik.
Sådana verk omfattar i första hand det första studier av adopterade barn. Kärnan i metoden är att jämföra barn som vid födseln separerats från sina biologiska släktingar och uppvuxna i familjer med adoptivföräldrar med barn som uppfostrats av biologiska föräldrar. Forskning om adopterade barn började med publiceringen 1919 verk av K. Gordon, som visade att likheten mellan intelligenspoäng (r = 0,53) hos syskon som växte upp på barnhem praktiskt taget inte skiljer sig från likheten hos syskon som bor hemma. År 1928 publicerades verk med den klassiska versionen av metoden "adopterade barn". Författaren till detta verk, B. Barks, visade att korrelationskoefficienterna för intelligensindikatorer för adopterade barn och deras adoptivföräldrar är signifikant lägre (r = 0,07 för far och r = 0,19 för mor) än motsvarande korrelationer med biologiska föräldrar (0,45 respektive 0,46 för far och mor) . Idag används styvbarnsmetoden flitigt inom beteendegenetik.
En privat version av adoptivbarnsmetoden kan övervägas separerade tvillingmetoden. Det första arbetet som använde denna metod var en studie H. Newman, F. Freeman och K. Holzinger utfördes 1937 (Newman H. et al., 1937). I detta, som har blivit ett klassiskt, verk, studerades för första gången, tillsammans med ett urval av MZ- och DZ-tvillingar uppfödda tillsammans, 19 par MZ-tvillingar uppfödda separat. Tvillingarna genomförde en serie standardiserade intelligens- och personlighetstest: Stanford-Binet-testet, Stanford Achievement Test, Woodworth-Matthews Personality Inventory, Temperament Inventory och ett antal andra test. Trots det faktum att korrelationskoefficienterna för separerade MZ-tvillingar var något lägre än samma koefficienter för MZ-tvillingar upphöjda tillsammans, var de fortfarande signifikant högre än de för DZ. Metoden med separerade tvillingar möjliggör en nästan perfekt separation av genetiska och miljömässiga variationskällor i experiment och används ständigt i beteendegenetik.
Från 20-talet till 60-talet utvecklades således de grundläggande metoderna för beteendegenetik och omfattande experimentellt material erhölls rörande en mängd olika mänskliga egenskaper - från morfologi till komplexa och komplexa psykologiska egenskaper.
^ 2.4. Det nuvarande utvecklingsstadiet av psykogenetik
Under andra hälften av 1900-talet ökade antalet forskare som studerade problemen med nedärvning av psykologiska egenskaper avsevärt. 1960 skapades det vetenskapliga sällskapet "Behavior Genetics Association" med sin egen tidskrift "Behavior Genetics". Det var 1960 som kan anses vara det officiella datumet för erkännande av beteendegenetik som ett oberoende vetenskapsområde.
De flesta av insatserna inom beteendegenetik under 60-70-talet syftade till att studera genotypens och miljöns roll i bildandet av individuella skillnader i kognitiva och personlighetssfärer. I början av 80-talet lockades forskarnas intresse av beteendegenetiska metoders möjligheter för att studera miljön. Som bekant beror familjelikhet på både genetiska och miljömässiga faktorer. Kvantitativa genetikmetoder gör det möjligt att separera påverkan av dessa faktorer. Att till exempel jämföra likheterna mellan adoptivföräldrar och barn gör det möjligt att bedöma familjemiljöns roll. Liknande studier har visat den viktiga roll som miljöpåverkan spelar i bildandet av individuella skillnader. Det var beteendets genetik som spelade en stor roll för att fastställa det faktum att miljöfaktorers effekt på mental utveckling inte är densamma för medlemmar i samma familj. Det visade sig att variationen i psykologiska egenskaper till stor del beror på levnadsförhållanden (olika vänner, hobbyer, individuella livserfarenheter) som skiljer sig åt mellan barn i samma familj. Olika upplevelser leder till skillnader i beteende.
Under samma år väckte utvecklingsproblemet stor uppmärksamhet från forskare inom beteendegenetik. Verk som ägnas åt studiet av påverkan av genetiska och miljömässiga faktorer på bildandet av individuella egenskaper av psykologiska och psykofysiologiska egenskaper under utvecklingen intar fortfarande en central plats i beteendegenetik.
Genom att känneteckna det nuvarande utvecklingsstadiet av beteendegenetik kan man inte låta bli att beröra framväxten av nya metoder för beteendegenetik, vars inflytande på utvecklingen av forskning inom detta område knappast kan överskattas.
Först och främst - det här kopplingsanalysmetod. Om data om successiva generationer finns tillgängliga kan graden av koppling mellan par av loci bestämmas, vilket gör det möjligt att använda lätt identifierade gener som markörer för andra gener som bestämmer vissa mänskliga egenskaper (Ott J., 1985). Länkanalysmetoden låter dig lokalisera gener associerade med en ärftlig sjukdom eller någon annan tydligt uttryckt egenskap.
Utvecklingen av datorteknik har stimulerat användningen av beteendegenetik metoder för multivariat genetisk analys. När man genetiskt analyserar psykologiska och psykofysiologiska egenskaper är analysen av integralegenskaper särskilt intressant, eftersom många psykologiska fenomen identifieras inom psykologin baserat på analys av relationer mellan olika variabler, såsom "g" -faktorn. Användningen av multivariat genetisk analys gör det möjligt att bedöma arten av sambanden mellan olika egenskaper, inklusive de som är relaterade till olika nivåer av fenotypmanifestation (från biokemisk till psykologisk).
Utvecklingen av multivariat genetisk analys påverkades i hög grad av latent variabelteori. Latenta variabelmodeller förstås som en uppsättning statistiska modeller som beskriver och förklarar observerade data genom deras beroende av oobserverbara (latenta) faktorer som kan rekonstrueras med hjälp av vissa matematiska metoder. Ett exempel på en latent variabelmodell är faktoranalys. 1969, K. Jöreskog föreslagit en ny metod för att testa hypoteser om datastruktur. Denna metod att "famla efter hypoteser" kallas bekräftande faktoranalys. Till skillnad från den traditionella utforskande versionen av faktoranalys är huvudprincipen för bekräftande faktoranalys att forskaren, som en hypotes (a priori), bildar strukturen för den förväntade matrisen av faktorladdningar (strukturell hypotes), som sedan utsätts för till statistiska tester. Denna egenskap hos bekräftande faktoranalys, liksom möjligheten att jämföra faktorstrukturerna för flera grupper av observationer, var av stor betydelse för genetisk analys. År 1977 Nicholas Martin och Lyndon Eaves(Martin N., Eaves L., 1977) använde framgångsrikt K. Jöreskogs tillvägagångssätt för genetisk analys av kovariansstrukturer.
Modell av linjära strukturella samband av K. Jöreskog och motsvarande datorprogram ^ LISREL (Linear Structural RELation), introducerades 1973 , har gett beteendegenetikforskare ett kraftfullt verktyg för genetisk analys av kovariansstrukturer. Sedan 1980-talet har LISREL varit ett av de mest populära datorprogrammen som gör det möjligt att testa de mest komplexa hypoteserna.
^ 3. Historia om utvecklingen av psykogenetik i Ryssland
Eugenikrörelse
Den 19 november 1921 hölls det första mötet för det ryska vetenskapliga eugeniksamhället vid Institutet för experimentell biologi. Vid detta möte valdes en framstående biolog till sällskapets ordförande N.K. Koltsov. Därefter deltog inte bara biologer och läkare, utan också representanter för andra vetenskaper, inklusive psykologer, i samhällets arbete. Till exempel, 1922 G.I. Tjelpanov, grundare av det första ryska institutet för psykologi, gjorde två gånger presentationer vid ett möte med det ryska eugeniksamfundet. Vid sällskapets 20:e möte i februari 1922 levererade han en rapport om "Galtons betydelse för modern vetenskaplig psykologi", och i mars gav han en rapport om "Problemet med talangernas kultur (ärftlighetens och uppfostrans roll) ).” GI Chelpanov var långt ifrån den enda psykologen som deltog i det ryska Eugenics Societys arbete. Så, 1923, vid ett möte i samhället, gav han en rapport "Om frågan om experimentell psykologisk forskning av personer särskilt begåvade intellektuellt" A.P.Nechaev, lite senare - G.I.Rossolimo med rapporten "En titt på det aktuella läget för frågan om studiet av intellektuella förmågor."
Ryska eugenikföreningen ansåg att dess huvudsakliga uppgifter var:
1) studie av lagarna för ärftlig överföring av olika egenskaper, både normala och patologiska;
2) fastställande av ärftliga skillnader i normala och patologiska egenskaper hos olika professionella och sociala typer;
3) studie av exogena och endogena influenser som bestämmer utvecklingen av egenskapen;
4) studie av vissa typers fertilitet.
För att lösa dessa problem avsåg det ryska Eugeniksamfundet att organisera insamlingen av statistisk massdata enligt strikt metodologiskt motiverade och enhetliga system. Den familjeeugeniska undersökningsplanen inkluderade ett släktblad för individuella egenskaper, ett släktblad för flera egenskaper, ett typologiskt blad för studier av homogena typiska grupper, ett generiskt biografiskt blad, ett demografiskt släktblad och en familjestamtabell.
1922, i Moskva, grundade N.K. Koltsov "Russian Eugenics Journal", som konsoliderade en ganska mångfaldig eugenikrörelse. Totalt utgavs 7 band (1922 - 1930) av tidningen. För att organisera eugenisk forskning skapades en särskild avdelning vid Institutet för experimentell biologi. N.K. Koltsov förstod eugenikens uppgifter ganska brett och inkluderade i den inte bara sammanställningen av genealogier, utan också geografin av sjukdomar, vital statistik, social hygien, genetik för mänskliga mentala egenskaper, typer av arv av ögonfärg, hår, etc.
Under dessa samma år ^ Yu.A. Filipchenko i Leningrad organiserade han Bureau of Eugenics under Commission for the Study of the Natural Productive Forces of Russia vid Russian Academy of Sciences och började publicera "Izvestia of the Bureau of Eugenics."
Eugenikrörelsen i Sovjetunionen varade inte länge, eftersom rörelsens mål avvek från den officiella ideologin. År 1930 upphörde eugeniken att existera i Sovjetunionen.
^ Tvillingstudiers historia
De första publikationerna av tvillingstudier i Ryssland går tillbaka till tidigt 1900-tal. Dessa är verk av S.A. Sukhanov, T.I. Yudin, V.V. Bunak, G.V. Soboleva. År 1900 S.A. Sukhanov publicerade ett arbete "On psychosis in twins", där han analyserade 30 fall av liknande psykoser hos tvillingar. Detta arbete fortsatte sedan T.I. Yudin, som redan har beskrivit 107 fall av psykos hos tvillingar. Av dessa 107 fall drabbades båda tvillingarna i 82 fall, och i 25 fall var endast en av paret drabbad.
Men systematiska studier av tvillingar började bara år 1929 vid Medicinsk-biologiska institutet(1935 döptes det om till Medical Genetics Institute).
Institutets huvuduppgift, enligt dess direktör, är S.G. Levita, bestod av "att utveckla problemen med medicin, antropologi och psykologi, såväl som utvecklingen av problem inom teoretisk antropogenetik (biometri, cytologi, utvecklingsbiologi, evolutionsteori) ur genetikens synvinkel och närliggande vetenskaper" (Levit S.G., 1936, sid 5). Institutet höll sig till ett integrerat tillvägagångssätt för att lösa de tilldelade problemen, för vilka följande avdelningar öppnades: genetik, cytologi, utvecklingsmekanik och immunbiologi, inre sjukdomar, psykologi. Huvudfokus för institutets forskning var dock att undersöka rollen av genetiska och miljömässiga influenser i sjukdomars etiologi. Institutet studerade den ärftliga orsaken till ett antal sjukdomar, såsom Graves sjukdom (S.G. Levit, I.A. Ryvkin), bronkialastma (N.N. Malkova), eunuchoidism (I.B. Likhtsier), magsår och tolvfingertarmen (A.E. Levin), diabetes (S.G. Levit, L.N. Pesikova) och andra. Institutets arbetare fick intressanta data om ärftlighetens roll i bildandet av fysiologiska egenskaper hos barndomen (L.Ya. Bosik), strukturen av vissa delar av skelettsystemet (I.B. Gurevich), egenskaper hos elektrokardiogrammet (I.A. Ryvkin., I.B. Kabakov). Institutet ägnade också stor uppmärksamhet åt utvecklingen av matematiska metoder för att analysera tvillingstudier (M. V. Ignatiev).
En psykologisk arbetsinriktning föreslogs A.R. Luria, som ledde institutets psykologiska avdelning (S.G. Levit, 1934).
Institutet bedrivit forskning om ärftlig konditionering av motoriska funktioner, olika former av minne, nivån på mental utveckling, uppmärksamhet och egenskaper hos intelligens. Särskilt intressanta är de studier om aktiva effekter på människor som institutets personal genomfört. Det handlar om att testa kost, behandling och utbildningsmetoder. För denna typ av forskning använde vi "kontroll" tvillingmetoden, med hjälp av vilken effektiviteten av olika metoder för undervisning i läskunnighet (A.N. Mirenova, Govyadinova), utvecklingen av konstruktiv aktivitet hos en förskolebarn (V.N. Kolbanovsky; A.R. Luria. , A.N.) testades. .Mirenova). Låt oss ta en närmare titt på det senaste arbetet.
Som S.G. Levit och A.R. Luria skriver i artikeln "Genetics and Teachers" (tidningen "For Communist Education" daterad 2 december 1934), har många förskollärare stora förhoppningar på användningen av teknisk design på dagis. Men de har frågor om undervisningsmetoder - vilken av dem är mest effektiv för utvecklingen av ett barns konstruktiva aktivitet (kopiera uppradade figurer, bygga med konturmodeller, fri design, etc.). För att svara på denna fråga genomfördes en speciell studie av fem par MZ-tvillingar. Tvillingarna delades in i två grupper, med partner till varje par i olika grupper. Dessa grupper tränades med olika metoder. Barn från den första gruppen ombads att helt enkelt kopiera figurer byggda av kuber i två och en halv månad. En annan grupp tvillingar fick lära sig konstruktiva aktiviteter med en annan metod. De ombads bygga liknande figurer, men skillnaden var att modellerna som de skulle bygga på var täckta med papper, och barnet var tvungen att mentalt demontera dem i sina beståndsdelar och efter en sådan analys hitta de nödvändiga kuberna. I slutet av träningen visade det sig att medlemmarna i paret som tränade med den andra metoden var mycket före sina partners, medan båda medlemmarna i paret före träningen visade samma resultat. Denna studie visade att träning bestående av upprepad upprepning av enkla visuella operationer inte nämnvärt utvecklade barnets konstruktiva aktivitet. Träning, baserad på komplex visuell analys, ännu inte utvecklad hos barnet, ledde till en betydande utveckling av konstruktiva operationer (Luria A.R., Mirenova A.N., 1936).
Ett antal specifika studier utförda av anställda vid Medicinska Biologiska Institutet diskuteras också i de relevanta avsnitten av denna bok.
Generellt ska sägas att Medicinsk-Biologiska, och därefter Medicinsk-genetiska institutet, var unika för sin tid både vad gäller dess mål och resultatet av det arbete som utfördes av dess anställda. Mer än 700 tvillingpar studerades omfattande av läkare och psykologer vid institutet. Systemet som fanns vid institutet för att ge alla typer av öppen- och slutenvård för tvillingar säkerställde en konstant övervakning av varje undersökt par. En speciell dagis för tvillingar skapades också vid institutet, där de stod under ständig övervakning av läkare och psykologer (Levit S.G., 1936).
Tyvärr gick händelserna som utspelade sig kring genetik (under perioden av dominans inom biologisk vetenskap av T.D. Lysenko) på 30-talet inte förbi Medical Genetics Institute. 1936 inleddes en öppen förföljelse av S.G. Levit och institutet som helhet, vilket ledde till att det stängdes sommaren 1937. 1938 arresterades S.G. Levit och avrättades därefter. Efter detta upphörde forskningen om beteendegenetik i Sovjetunionen. Och först efter försvagningen av T.D. Lysenkos position på 60-talet blev vetenskapligt arbete i denna riktning möjligt igen.
Återupptagandet av inhemsk psykogenetisk forskning är förknippad med studiet av naturen hos interindividuella skillnader i nervsystemets egenskaper. Dessa studier startades av anställda vid Research Institute of General and Educational Psychology i laboratoriet av B.M. Teplov - V.D. Nebylitsyn, och sedan 1972 fortsatte de (under ledning av I.V. Ravich-Shcherbo) i ett speciellt laboratorium, vars huvuduppgift var att bedriva psykogenetisk forskning. Den teoretiska grunden för den forskning som påbörjades var konceptet om nervsystemets egenskaper (SNS), utvecklat av B.M. Teplov och hans elev V.D. Nebylitsyn. Idéer om nervsystemets grundläggande, medfödda natur tjänade som ett incitament att studera ärftliga faktorers roll i bildandet av individuella egenskaper hos nervsystemet.
Stadierna av den väg som laboratoriet korsades av på 70-80-talet representerar en konsekvent övergång från studiet av SNS:s natur som den fysiologiska grunden för individualitet till analysen av förhållandet mellan nervsystemets egenskaper och psykologiska egenskaper och till studiet av ärftliga och miljömässiga faktorers roll i bildandet av individuell mångfald av alla typer av psykologiska och psykofysiologiska egenskaper hos en person.
Nästan alla studier som utfördes i laboratoriet på 70-talet syftade till att testa det nämnda antagandet om den medfödda, ärftligt bestämda naturen hos de individuella egenskaperna hos det centrala nervsystemets funktion som ligger till grund för SNS (Shlyakhta N.F., 1978; Shibarovskaya G.A., 1978 Vasilets T.A., 1978, etc.). Under samma år började registrering av bioelektrisk hjärnaktivitet hos tvillingar användas, initialt som en av indikatorerna för SNS (Ravich-Shcherbo I.V. et al., 1972; Shlyakhta N.F., 1972, 1978; Shibarovskaya G.A., 1978). och sedan som ett oberoende bioelektriskt fenomen (Meshkova T.A., 1976; Belyaeva E.P., 1981; Gavrish N.V., 1984).
Användningen av tekniken för att isolera framkallade potentialer (EP) gjorde det möjligt att närma sig analysen av ärftligheten hos neurofysiologiska mekanismer för informationsbehandling. Det första arbetet i denna riktning ägnades åt analys av visuella EP:er (T.M. Maryutina, 1978). Därefter utökades listan över studerade neurofysiologiska indikatorer till att inkludera sådana indikatorer som auditiv EP (Kochubey B.I., 1983), hjärnpotentialer associerade med rörelse (Malykh S.B., 1986), betingad negativ våg (Malykh S.B. ., 1990).
Psykogenetiska studier av oberoende psykologiska egenskaper utfördes initialt i enlighet med de teoretiska begreppen differentiell psykofysiologi, vilket manifesterades i en orientering mot dynamiska snarare än meningsfulla egenskaper. Till en början var listan över studerade egenskaper praktiskt taget uttömd av egenskaperna sällskaplighet, ångest och emotionalitet (Egorova M.S., Semenov V.V., 1988).
Sedan början av 80-talet har psykologiska frågeställningar inom laboratorieforskningen börjat förändras. Huvudämnet för studien är kognitiva egenskaper - intelligens och kognitiva förmågor (se recension: Egorova M.S., 1988). Sedan dess har experimentella studier utförts utanför det teoretiska sammanhanget för differentiell psykofysiologi, samtidigt som idéer om individualitetens hierarkiska struktur upprätthålls. En möjlig prospekt är en gemensam psykogenetisk analys av psykologiska och psykofysiologiska egenskaper, d.v.s. beaktande av psykofysiologiska egenskaper som en förmedlande länk mellan genotyp och psykologiska egenskaper.
I slutet av 80-talet blev ett av de viktigaste diskussionsämnena i laboratoriet frågan om detaljerna hos mänskliga psykofysiologiska och psykologiska egenskaper som ingår i genetisk forskning, på grund av det faktum att data ackumulerades som indikerar beroendet av mekanismerna för ärftlig bestämning av psykologiska och psykofysiologiska egenskaper på deras psykologiska struktur.
Mer 1978 av T.A. Panteleeva det visades att genetisk kontroll av parametrarna för sensorimotorisk aktivitet detekteras endast på nivån av hög automatisering av färdigheten. Sedan i studien T.M. Maryutina Det visade sig att den genetiska kontrollen av visuella EP-parametrar varierar beroende på den experimentella situationen i vilken parametern som studeras ingår. Studiet av den genetiska bestämningen av integrerade (systemiska) psykofysiologiska formationer, såsom defensiva och indikativa reaktioner (Kochubey B.I., 1983), bekräftade också beroendet av arten av ärftlig bestämning av specificiteten hos den studerade länken av motsvarande reaktion. Detta beroende avslöjades tydligast i studien av hjärnpotentialer associerade med rörelse (Malykh S.B., 1986). Det visade sig att den genetiska kontrollen av PMSD-parametrar för samma, enligt det biomekaniska schemat, rörelse beror på den plats som denna rörelse upptar i handlingens psykologiska struktur. Genetisk kontroll är mer uttalad när rörelse bara är ett sätt att utföra, och inte målet för handlingen.
Således indikerar dessa data att fenotypiskt samma psykofysiologiska drag, dvs. en egenskap som har samma yttre manifestationer kan skilja sig avsevärt i sin psykologiska struktur och följaktligen i det relativa bidraget från genotypiska och miljömässiga bestämningsfaktorer till dess variabilitet.
Data om den åldersrelaterade dynamiken för genetisk kontroll av mänskligt beteende indikerar också beroendet av ärftlig bestämning av den psykologiska strukturen av egenskapen som studeras, eftersom mekanismerna för att implementera den psykologiska funktionen förändras i ontogenes. Experimentella studier av A.R. Luria, utförda på 30-talet, visade att vid olika stadier av ontogenesen av samma mentala funktion visar sig påverkan av genetiska faktorer vara olika, vilket enligt hans åsikt är förknippat med en kvalitativ omstrukturering av barnets mentala aktivitet.
Således ledde själva logiken i den vetenskapliga rörelsen till organisationen Rysslands första longitudinella studie av tvillingar, som startades i laboratoriet för utvecklingspsykogenetik vid det psykologiska institutet vid den ryska utbildningsakademin 1986.
Longitudinell spårning av utvecklingen av tvillingar var tänkt som ett försök att närma sig lösningen av en av utvecklingspsykologins huvudfrågor - frågan om vilka faktorer, genetiska eller miljömässiga, och i vilken utsträckning säkerställa kontinuitet i utvecklingen. För närvarande pågår den longitudinella studien, dess mål är att klargöra arten av genetisk kontroll av psykologiska och psykofysiologiska egenskaper hos en person i processen med individuell utveckling.
Psykogenetikens ämne och uppgifter. Psykogenetikens plats i studiet av mänsklig personlighet. Problemet med ärftlighet. Utveckling av psykogenetik i världs- och husvetenskap (F. Galton, K. Stern, K. D. Ushinsky, A. F. Lazursky, N. P. Dubinin, V. P. Efronmson). Metoder för psykogenetik (befolkning, genealogisk, metod för adopterade barn, metod för tvillingar).
- begrepp, ämne, uppgifter och plats för PG i andra vetenskapers system.
- PG historia:
A) växthusgaser globalt och inhemskt.
3. Klargörande av strukturen för individuella mentala funktioner.
4. Identifiering av olika typer av miljöpåverkan.
2. Världens psykogenetik.
Galton - test, frågeformulär, undersökning; bidrag till fingeravtryck; öppnade en anticyklon. Två hypoteser:
Alla män är smartare än kvinnor (men det visade sig att i vissa egenskaper är kvinnor smartare).
Enastående människor har begåvade barn, d.v.s. föra vidare sina förmågor (men de lägre klasserna har också sina egna talanger).
Han var den förste att utforska rollen av ärftlighet och miljö i mänskliga intellektuella egenskaper.
1865 - artikel, bok "Äftlig talang och karaktär." Han hävdade att talang, mänskliga mentala egenskaper och fysiska egenskaper är ärftliga. Han lade fram idén att det är möjligt att förändra det fysiska och andliga utseendet hos en person med hjälp av biologiska metoder. Grunden för den nya vetenskapen om eugenik (designad för att förbättra befolkningens kvalitet) lades.
1876 - "Äftligt geni: en studie av dess lagar och konsekvenser." Han presenterade data om arvet av talang i familjerna till framstående personer (militära angelägenheter, medicin, konstnärer). Därför är sannolikheten för att begåvning manifesterar sig i familjerna till framstående människor högre än i samhället som helhet (415 familjer - 1000 begåvade personer). Han identifierade tre grader av talang: högsta, mellersta och lägsta.
1876 - "Tvillingarnas historia som ett kriterium för relativ styrka, natur och näring" - tvilling- och genealogiska metoder introducerades för att klargöra frågor om arv av talang. Redan då insåg jag att det finns monozygotiska och tvåäggiga. Det finns en oföränderlig del av ärftligheten, och det finns en föränderlig del.
"Essay on Eugenics" - definierar denna vetenskap (hanterar alla influenser som förbättrar loppets kvalitet). Det är nödvändigt att utbilda folket.
Stadium av kvalitativa egenskaper.
Steg 2. - 1900 -1930 (stadium av kvantitativa egenskaper).
Arbetet av Fisher, Wright och Pearson tillsammans med Galton gav upphov till detta stadium - genetiken hos kvantitativa egenskaper.
Statistiska metoder växer fram. Psykodiagnostiken utvecklas aktivt. Pålitliga metoder för att diagnostisera zygositet hos tvillingar håller på att dyka upp. En metod håller på att växa fram för att jämföra separat odlade enäggstvillingar.
De börjar forska om genetiken hos djurs beteende.
Etapp 3 - 1930 - 1960.
Intelligens psykogenetik.
Mätning av psykogenetisk forskning av psykiska defekter, psykiatriska sjukdomar.
Faller, Thompson, "Beteendets genetik."
Etapp 4 - 1960 - 90-talet.
Att flytta tyngdpunkten från psykogenetisk forskning till forskning om temperament, personlighetsdrag, motorik och psykofysiologiska funktioner.
Begränsningar för vissa metoder upptäcktes (särskilt i tvillingmetoden).
Inhemsk psykogenetik.
Etapp 1 - fram till 1917
Wolf - han var intresserad av samlingen av freaks. Han trodde att freaks var vackra varelser och skapades av naturen.
Freaks är extrema avvikelser från normen, och genom att förstå dem kan man fastställa de allmänna principerna för all utveckling.
Två huvudfrågor.
- Vad kan överföras till avkomman vid födseln?
- Kan de interna och externa förbättringar som förvärvats genom träning överföras?
Temperament, nästan alla sjukdomar, anlag för sjukdom, mänskliga dygder, sexfingrar kan överföras.
Wolf gjorde många misstag. Jag förstod inte var ärftlig information lagrades.
"+" han förutsåg att många saker går i arv.
Det som förvärvas går också i arv.
Etapp 2 - 1917 - 1930
Filipchenko Yu.A.
Han var den förste att doktorera i genetik.
Försöker svara på frågor (från Wolf).
1916 - "Äftlighet", vilka egenskaper ärvs, men svaret ges inte. Går till eugenik (vetenskapen om att förbättra människosläktet), vars grundare anses vara F. Galton. "Eugenik är en bra vetenskap och vi bör uppmuntra födelsen av barn, inte bara av begåvade barn, utan av alla." Varje förälder måste själv bestämma om de ska föda ett barn med skavanker. De utbildade familjer om de hade några abnormiteter eller abnormiteter i sitt förflutna.
Etapp 3 - 1930 - 60-talet.
Det var ett nederlag för genetiken och vetenskapen om pedologi förbjöds. Far i flera decennier. Genetik upphörde att existera.
Kanaev "Tvillingar"
Yudovich, Luria "Tal och utvecklingen av mentala processer hos ett barn."
Steg 4 - sedan 1970
Början på systematisk forskning inom psykogenetik.
Det första laboratoriet håller på att skapas - Ravich - Shcherbo (med ledning fram till 1993). Baserat på Teplovs och Nebylitsyns laboratorium.
Befolkningsstudier genomfördes i isoleringsavdelningar i Dagestan och i byar i Turkmenistan.
Efroimson "Etik av etik och estetik."
Genetikens historia.
Etapp 1 - 1900 - 1930
Etapp 2 - 1930 - 1953
Stadier 1-2 - stadier av klassisk genetik, nyklassicism.
Steg 3 - 1953 - till idag - molekylär (syntetisk) genetiks era.
G.I. Mendel (1865) - hjälpte sina föräldrar med trädgårdsskötsel och trädgårdsskötsel.
Vid 10 års ålder skickades jag för att studera på ett gymnasium (jag gick och kom igen på grund av brist på pengar). Jag började ge lektioner och tjäna pengar.
Slutade inte universitetet (på grund av pengar). Min syster gav henne pengar (för äktenskap).
Han utförde sina experiment i klostret (först korsade han kaniner, men han var tvungen att ge upp och började arbeta på ärter - i 8 år, konstgjorda pollinerade blommor, räknade för hand - som ett resultat upptäckte han ärftlighetens lagar. Nej man förstod honom.
Inget fungerade med vete.
1901 - 1903 - Friesisk mutationsteori.
1902 - 1907 - Wilson, Bovern - underbyggde den kromosomala teorin om ärftlighet.
1906 - Betson - introducerade namnet genetik.
1909 - Johansen - introducerade konceptet; gen, genotyp, fenotyp.
1910 - 1925 - den kromosomala teorin om ärftlighet skapades. Vavilov föreslår och skapar en genbank.
Utvecklingen av inhemsk genetik har avbrutits.
1941 - inkompatibilitet mellan mor och foster på grund av Rh-faktorn.
1940 - 1953 - att lösa problem med mänsklig genetik.
1953 - upptäckt av den rumsliga modellen för DNA-struktur (Watson, Krieg, Wilkins).
1954 - bevis på infektionssjukdomarnas roll i bildandet av den mänskliga genpoolen.
1956 - det fastställdes att det finns 46 kromosomer (Tio, Levan)
1959 - orsaken till Downs syndrom fastställdes, liksom y-kromosomens roll vid könsbestämning.
1970 - alla metoder för differentiell kromosomfärgning dök upp.
1972 - en ny industri utvecklas - genteknik.
I västerländsk litteratur använder de flesta verk termen "beteendegenetik", och i rysk terminologi är termen "psykogenetik" mer adekvat, eftersom, för det första, enheten för beteendeanalys är en handling (S.L. Rubinstein, 1956, etc.), som är inte en egenskap i ordets genetiska bemärkelse, och för det andra är de egenskaper som studeras inom psykogenetik (IQ-poäng, temperamentegenskaper, etc.) inte "beteende" i sig.
Psykogenetiska testfrågor
Funktioner av funktionella asymmetrier hos tvillingar.
Genotyp – miljöförhållanden i individuell utveckling.
Begrepp, metoder och modeller för åldersrelaterad psykogenetik.
Åldersdynamik hos genetiska och miljömässiga bestämningsfaktorer.
Psykogenetikens ämne och uppgifter.
Historien om utvecklingen av psykogenetik.
Variabilitet. Definition av begreppet.
Grundläggande begrepp i teorin om ärftlighet.
Arv. Definition av begreppet.
Genotyp och fenotyp.
Genotyp, gen, allel.
Dominans. Definition av begreppet.
Recessivitet. Definition av begreppet.
Kromosomer. Karyotyp.
Kromosomavvikelser.
G. Mendels roll i utvecklingen av genetik.
Mendels första lag.
Mendels andra lag.
Mendels tredje lag.
Icke-mendelsk genetik.
DNA som grund för ärftlighet.
DNA-struktur.
Transkription. Definition av begreppet.
Utsända. Definition av begreppet.
Typer och struktur av gener.
DNA-mutationer.
Naturligt urval.
Metoder för psykogenetisk forskning.
Geneologisk metod.
Metod för adopterade barn.
Tvillingmetod.
En variant av tvillingmetoden.
Psykogenetiska studier av intelligens.
Verbal och icke-verbal intelligens.
Temperament. Definition av begreppet.
Psykogenetiska studier av rörelse.
Motortester.
Genetisk psykofysiologi. Ämne för disciplin och uppgifter.
Nivåer av analys av hjärngenetik.
Elektroencefalografi som forskningsmetod.
Typer av elektroencefalografi och deras ärftliga orsaker.
Funktionell asymmetri. Definition av begreppet.
Ärftlighetens och miljöns roll i bildandet av funktionell asymmetri.
Utveckling av funktionell asymmetri i ontogenes.
Normativ och individuell i utvecklingen av psykologiska egenskaper.
Stabilitet av psykologiska egenskaper i ontogenes.
Åldersaspekter av psykogenetik.
Åldersaspekter av genetisk psykofysiologi.
Mental dysontogenes.
Psykogenetik
Psykogenetik är ett tvärvetenskapligt kunskapsområde som gränsar "mellan psykologi (närmare bestämt differentiell psykologi) och genetik; ämnet för dess forskning är den relativa rollen och effekten av ärftliga och miljömässiga faktorer i bildandet av skillnader i psykologiska och psykofysiologiska egenskaper. De senaste åren har psykogenetisk forskning också omfattat individuell utveckling: både övergångsmekanismer från stadium till stadium och individuella utvecklingsbanor.
I västerländsk litteratur används termen "beteendegenetik" vanligtvis för att referera till denna vetenskapliga disciplin. Men i rysk terminologi verkar det otillräckligt (åtminstone i förhållande till människor). Och det är varför.
I rysk psykologi har förståelsen av termen "beteende" förändrats, och ganska dramatiskt. På L.S. Vygotskys "beteendeutveckling" är faktiskt en synonym för "mental utveckling", och därför är de lagar som fastställts för specifika mentala funktioner giltiga för det. Men under de följande åren började "beteende" att förstås mer snävt, snarare som en beteckning på vissa yttre former, yttre manifestationer av mänsklig aktivitet som har personlig och social motivation.
S.L. Rubinstein skrev redan 1946 att det är just när Motivation flyttar från sfären av saker, objekt, till sfären av personliga-sociala relationer och får ledande betydelse i mänskliga handlingar, "får mänsklig aktivitet en ny specifik aspekt. Det blir beteende i den speciella betydelse som detta ord har när de talar om mänskligt beteende på ryska. Det skiljer sig fundamentalt från "beteende" som en term inom beteendepsykologi, som behålls i denna betydelse inom djurpsykologi. Mänskligt beteende innehåller som ett avgörande ögonblick inställningen till moraliska normer."
B.G. Ananiev övervägde frågan om förhållandet mellan "beteende" och "aktivitet" i en annan aspekt, nämligen ur synvinkeln av vilket av dessa två begrepp som är mer generellt, generiskt. Han trodde att hans beslut kunde variera beroende på vilket perspektiv han studerade personen från.
Psykogenetikens uppgift- klargörande av inte bara ärftliga utan även miljömässiga orsaker till uppkomsten av skillnader mellan människor enligt psykologiska egenskaper. Resultaten av modern psykogenetisk forskning ger information om miljöns verkningsmekanismer i samma, om inte större, utsträckning som om genotypens verkningsmekanismer. Generellt sett kan man hävda att huvudrollen i bildandet av interindividuell variabilitet i psykologiska egenskaper tillhör den individuella (unika) miljön. Dess roll är särskilt hög för personlighet och psykopatologiska egenskaper. Allt större tonvikt inom psykogenetisk forskning läggs på sambandet mellan familjens socioekonomiska nivå eller skoltidens längd med resultaten av barns intelligenstester. Och även sådana formella egenskaper som parametrarna för familjekonfigurationen (antal barn, serienummer för födelse, intervall mellan födslar) visar sig vara viktiga för individualiseringen av barnet - både i den kognitiva och personliga sfären.
Som ett resultat kan likheten mellan medlemmar i en kärnfamilj när det gäller psykologiska egenskaper som anges i studien ha både genetiska och miljömässiga ursprung. Detsamma kan sägas om minskningen av likhet med en minskning av graden av släktskap: som regel har vi i detta fall att göra med olika familjer, d.v.s. Vi talar om en minskning inte bara av antalet vanliga gener, utan också i olika familjemiljöer. Detta betyder att en minskning av likheten i par av personer som är släkt på längre avstånd inte heller är bevis för den genetiska bestämningen av egenskapen som studeras: i sådana par är den genetiska gemensamheten lägre, men samtidigt är miljöskillnaderna större.
Allt detta leder till slutsatsen att familjeforskning i sig själv, utan att kombinera den med andra metoder, har en mycket låg upplösning och inte tillåter att man på ett tillförlitligt sätt "separerar" de genetiska och miljömässiga komponenterna i variansen av en psykologisk egenskap. Även om, i kombination med andra metoder, till exempel med tvillingar, familjedata gör det möjligt att lösa frågor som är omöjliga att lösa utan dem (till exempel för att klargöra typen av ärftlig överföring - additiv eller dominant), eller att kontrollera miljövariabler (till exempel den allmänna familjen och individuella miljön, effekten tvillingskap).
Metoder för psykogenetik
METODER FÖR PSYKOGENETIK (från grekisk psyke-själ, genos-ursprung) - metoder som tillåter oss att bestämma inflytandet av ärftliga faktorer och miljön på bildandet av vissa mentala egenskaper hos en person.
Det mest informativa är tvillingmetoden. Den bygger på det faktum att enäggstvillingar har en identisk genotyp, tvåäggstvillingar har en icke-identisk genotyp; Dessutom måste medlemmar av tvillingpar av alla slag ha en liknande uppväxtmiljö. Då kan den större intraparlikheten mellan enäggstvillingar jämfört med tvåäggstvillingar indikera närvaron av ärftliga influenser på variabiliteten av egenskapen som studeras. En betydande begränsning av denna metod är att likheten mellan de faktiska psykologiska egenskaperna hos enäggstvillingar också kan ha ett icke-genetiskt ursprung.
Genealogisk metod- studie av likheter mellan släktingar i olika generationer. Detta kräver noggrann kunskap om ett antal egenskaper hos direkta släktingar på moder- och faderlinjen och täckning av största möjliga antal blodsläktingar; Det är också möjligt att använda data från ett tillräckligt antal olika familjer för att avslöja likheter i stamtavlor. Denna metod används främst inom medicinsk genetik och antropologi. Likheten mellan generationer i termer av psykologiska egenskaper kan dock förklaras inte bara av deras genetiska överföring, utan också av social kontinuitet.
Populationsmetod låter dig studera fördelningen av individuella gener eller kromosomavvikelser i mänskliga populationer. För att analysera den genetiska strukturen hos en population är det nödvändigt att undersöka en stor grupp individer, som måste vara representativ, det vill säga representativ, så att man kan bedöma populationen som helhet. Denna metod är också mer informativ när man studerar olika former av ärftlig patologi. När det gäller analysen av ärftligheten av normala psykologiska egenskaper, ger denna metod, isolerad från andra metoder för psykogenetik, inte tillförlitlig information, eftersom skillnader mellan populationer i fördelningen av en viss psykologisk egenskap kan orsakas av sociala skäl, seder. , etc.
Metod för adopterade barn- Jämförelse av likheter på alla psykologiska grunder mellan barnet och dess biologiska föräldrar, å ena sidan, och barnet och adoptivföräldrarna som uppfostrat det, å andra sidan.
Metoderna kräver obligatorisk statistisk bearbetning specifik för varje metod. De mest informativa metoderna för matematisk analys kräver samtidig användning av åtminstone de två första metoderna.
Begreppen genotyp och fenotyp - mycket viktigt inom biologi. Helheten av alla gener i en organism utgör dess genotyp. Helheten av alla egenskaper hos en organism (morfologiska, anatomiska, funktionella, etc.) utgör en fenotyp. Under en organisms liv kan dess fenotyp förändras, men genotypen förblir oförändrad. Detta förklaras av det faktum att fenotypen bildas under påverkan av genotypen och miljöförhållanden.
Ordet genotyp har två betydelser. I vid mening är det helheten av alla gener i en given organism. Men i förhållande till experiment av den typ som Mendel utförde så syftar ordet genotyp på kombinationen av alleler som styr en given egenskap (till exempel kan organismer ha genotypen AA, Aa eller aa).
Termen "genotyp" introducerades i vetenskapen av Johannson 1909.
(från grekiskan phaino - jag avslöjar, avslöjar och stavfel - avtryck, form, prov) - resultat interaktionen av alla gener i en organism med varandra och olika miljöfaktorer, en uppsättning egenskaper som är inneboende i en given organism.
Termen "fenotyp" som genotyp används den i två betydelser. I vid mening är det helheten av alla egenskaper hos en organism. Men i förhållande till monohybrid korsning betecknar ordet fenotyp vanligtvis den egenskap som studeras i denna korsning, till exempel har en hög växt en fenotyp, och en dvärgväxt har en annan.