Čo spája vedy ako psychológia a genetika? Spojovacím článkom je psychogenetika. Pozrime sa na základy psychogenetiky.

Psychogenetika je veda, ktorá študuje úlohu génov a prostredia, ich vplyv, vzťah medzi vlastnosťami, ktoré sme zdedili od našich predkov, a vlastnosťami, ktoré sme sami získali.

Vznik nového odvetvia vedy

História psychogenetiky sa začala v Anglicku. Zakladateľom psychogenetiky je anglický vedec. Galton ako zakladateľ psychogenetiky ako prvý uskutočnil výskum v oblasti osobnosti. Podarilo sa mu zozbierať obrovské množstvo materiálu, vytvoril meracie postupy a rozbory.

Galton bol prvý, kto položil otázku pre celú vedeckú komunitu: „Ako a akými prostriedkami sa objavujú jednotlivé charakteristiky? Bol prvý, kto sa to pokúsil vyriešiť.

Jeho myšlienky zaujali ďalších vedcov, ktorí tiež začali robiť výskum a analyzovať ľudí okolo seba. Aké boli ich výsledky a závery?

Genetický kód vložený v nás určuje našu životnú cestu ešte predtým, ako sa narodíme! Všetko je vopred dané: vzorce správania v určitých situáciách a naše vyhliadky na rozvoj - to všetko je v nás už od samého začiatku! Celá stáročná skúsenosť predkov, ich znaky a vlastnosti sú uložené v molekule DNA.

To znamená, že každý z nás má svoju životnú cestu, ktorá už bola vytýčená a vydláždená dedičnosťou, bez ohľadu na naše vedomé reakcie. Náš smerový vektor ovplyvňuje:

• Úspech.
• Správanie.
• Zdravie.

Stanovovanie si cieľov

Akým výzvam čelia vedci? Čo skrýva psychogenetika? Hlavnou a hlavnou úlohou psychogenetiky je sledovať a identifikovať príčiny, genetické aj tie, ktoré vznikli vplyvom okolitého sveta, v dôsledku čoho sa u ľudí vytvárajú rozdiely.

Moderné psychogenetické výskumy sa zameriavajú skôr na závislosť výsledkov testovania detí od kvality úrovne prostredia, kde dieťa žije, a kvality vzdelávania, ktoré dostáva. Ktorý faktor má ešte väčší vplyv na vývoj dieťaťa? Psychogenetika študuje, ako knihy, počítačové hry a hudba ovplyvňujú formovanie temperamentu a úroveň intelektuálneho rozvoja.

Predmetom psychogenetického výskumu teda nie je nič iné ako charakter človeka, ktorý sa formuje vplyvom vonkajšieho prostredia a dedičnosti. Toto je hlavný predmet psychogenetiky.

Individuálne rozdiely sú aj predmetom psychogenetiky. Vedcov zaujímajú najmä rozdiely medzi ľuďmi v jednej rodine, neporovnávajú rôzne rasy, ale skôr ľudí, v ktorých žilách prúdi rovnaká krv.

Definícia typov štúdií

Je čas hovoriť o takej téme, ako sú metódy psychogenetiky. Psychogenetika ako rozvinutý odbor genetiky a psychológie vyvinula vlastné metódy, pomocou ktorých identifikuje rozdiely medzi ľuďmi:

1. Metóda dvojčiat. Je veľmi populárny v psychogenetike. Jeho význam spočíva v odlišnej genotypovej identite identických a dvojvaječných dvojčiat.

Vedci tiež vykonávajú výskum, ktorý analyzuje a porovnáva ľudí, ktorí sú dedične identickí, ale vyrastali v rôznych prostrediach. Použitie jedného typu štúdie však neposkytuje úplnú analýzu.

2. Genealogická metóda. Zoberme si rodokmeň. Len pre zábavu, vy sami môžete vysledovať charakteristické črty medzi členmi vašej rodiny porovnaním vzhľadu predstaviteľov rôznych generácií pomocou fotografií.

Širšie sa však používa v lekárskej genetike a antropológii, no v psychogenetike ako samostatný nástroj poskytne neúplnú odpoveď. prečo? Pretože prijatie psychologických čŕt môže byť spôsobené sociálnou kontinuitou a nielen genetikou.

3. Populačná metóda. Metóda je založená na štúdiu kontinuity samostatnej skupiny génov. Psychogenetická metóda, ktorú možno použiť na identifikáciu akýchkoľvek rodinných patológií.

4. Analýza dedičnosti normálnych psychologických vlastností. Táto metóda je nepresná a nikdy nie je úplne jasné, či tieto znamenia existovali od narodenia alebo boli odovzdané časom vplyvom okolitého sveta a tradícií.

5. Metóda adoptovaných detí. Porovnanie dieťaťa s dvoma rodinami. Charakteristika, ktorá nás zaujíma, je prevzatá a korelovaná so skutočnými rodičmi a adoptovanými.

Po všetkých typoch výskumu sú výsledky starostlivo spracované.

• Štúdium príčin ľudského pôvodu. Ako vznikajú tie črty, ktoré nás od seba odlišujú?
• Presná definícia ľudskej štruktúry. Z čoho sa skladá a z akých mechanizmov sa skladá?
• Meranie a určovanie umiestnenia jednotlivých vlastností v charaktere a temperamente človeka.
• Identifikácia určitých vonkajších faktorov, ktoré ovplyvňujú jednotlivca.
• Vzorce vývoja osobnosti jednotlivca, ako aj stav interakcií genotyp-prostredie.

V našej dobe

Teraz psychogenetika získala svoju nezávislosť a naďalej sa rozvíja nezávisle spolu s inými vedami. Boli vytvorené medzinárodné združenia, ktoré spájajú vedcov z celého sveta, aby študovali a rozvíjali psychogenetiku. Vychádzajú časopisy, vychádzajú vedecké články, píšu sa knihy venované tejto vede.

Obľúbenou a oveľa dôkladnejšie preštudovanou problematikou je vzťah genotyp – prostredie pri zmene úrovne vývoja, teda inteligencie človeka. Väčšina prác súvisí so štúdiom vplyvu určitých faktorov na formovanie charakteru a temperamentu. Ľudská motorická sféra tu ustupuje do pozadia.

Teraz sa v psychogenetike objavili dve nové vetvy:

• Genetická psychofyziológia. Táto oblasť skúma environmentálne aj genetické determinanty mozgovej aktivity.
• Genetika individuálneho vývoja. Tu sa uskutočňuje výskum s cieľom zistiť úlohu prostredia a dedičnosti v kontinuite etáp individuálneho vývoja ľudskej osobnosti.

Vďaka výskumu v tomto smere môžeme usúdiť, že spočiatku genóm obsahuje už primárnu individualitu, ktorá sa následne rozvíja a prejavuje u dieťaťa a dospelého človeka. Ale zmysel tohto záveru by mal byť správne pochopený.

Psychogenetické dôkazy ukazujú faktory, ktoré ovplyvňujú rozdiely medzi rôznymi ľuďmi, nie to, ako faktor ovplyvňuje tú istú osobu. Tiež pomer zmien v akýchkoľvek znakoch nie je konštantný, môže sa meniť v priebehu života rôznych ľudí. Neprítomnosť chýb na akomkoľvek atribúte priamo závisí od prístroja, ktorým sa meria.

Okrem toho, ak sa pri meraní psychologickej vlastnosti berú do úvahy rôzne faktory, potom „geneticky dané“ nemusí byť nevyhnutne nezmenené.

Vďaka aktívnemu výskumu môže psychogenetika identifikovať stále viac nových prostredí, v ktorých dochádza k rozvoju osobnosti a psychogenetický výskum sa uskutočňuje priamo v nich:

• Rodinné prostredie. Prostredie, ktoré je rovnaké pre všetkých členov rodiny a cudzie iným rodinám.
• Individuálne prostredie. Všetci členovia rodiny majú svoje osobné prostredie a nezhoduje sa s nimi.

Psychogenetika je teda moderným, aktívne sa rozvíjajúcim odvetvím vedy, ktoré študuje, aký máme vzájomný vzťah v rámci jednotlivých rodín. Čím sa od seba líšime? Čo ovplyvňuje rozdiely medzi ľuďmi, ktorým v žilách prúdi rovnaká krv? To sa snaží pochopiť psychogenetika – veľmi zaujímavá a fascinujúca oblasť. Autor: Věra Ivanová

Odoslanie dobrej práce do databázy znalostí je jednoduché. Použite nižšie uvedený formulár

Študenti, postgraduálni študenti, mladí vedci, ktorí pri štúdiu a práci využívajú vedomostnú základňu, vám budú veľmi vďační.

Testové otázky z psychogenetiky

1. Predmet a úlohy psychogenetiky.

2. História vývoja psychogenetiky.

3. Variabilita. Definícia pojmu.

4. Základné pojmy teórie dedičnosti.

5. Dedičstvo. Definícia pojmu.

6. Genotyp a fenotyp.

7. Genotyp, gén, alela.

8. Dominancia. Definícia pojmu.

9. Recesívnosť. Definícia pojmu.

10. Chromozómy. karyotyp.

11. Chromozomálne aberácie.

12. Úloha G. Mendela vo vývoji genetiky.

13. Prvý Mendelov zákon.

14. Druhý Mendelov zákon.

15. Tretí Mendelov zákon.

16. Nemendelovská genetika.

17. DNA ako základ dedičnosti.

18. Štruktúra DNA.

19. Prepis. Definícia pojmu.

20. Vysielanie. Definícia pojmu.

21. Typy a štruktúra génov.

22. mutácie DNA.

23. Prirodzený výber.

24. Metódy psychogenetického výskumu.

25. Geneologická metóda.

26. Metóda adoptovaných detí.

27. Metóda dvojčiat.

28. Variácia metódy dvojčiat.

29. Psychogenetické štúdie inteligencie.

30. Verbálna a neverbálna inteligencia.

31. Temperament. Definícia pojmu.

32. Psychogenetické štúdie pohybu.

33. Motorické skúšky.

34. Genetická psychofyziológia. Predmet disciplíny a úloh.

35. Úrovne analýzy genetiky mozgu.

36. Elektroencefalografia ako výskumná metóda.

37. Typy elektroencefalografie a ich dedičné stavy.

38. Funkčná asymetria. Definícia pojmu.

39. Úloha dedičnosti a prostredia pri formovaní funkčnej asymetrie.

40. Vývoj funkčnej asymetrie v ontogenéze.

41. Normatívne a individuálne vo vývine psychických vlastností.

42. Stabilita psychických čŕt v ontogenéze.

43. Vekové aspekty psychogenetiky.

44. Vekové aspekty genetickej psychofyziológie.

45. Duševná dysontogenéza.

46. ​​Autizmus.

47. Znaky funkčných asymetrií u dvojčiat.

48. Genotyp - environmentálne vzťahy vo vývoji jednotlivca.

49. Koncepcie, metódy a modely vekom podmienenej psychogenetiky.

50. Veková dynamika genetických a environmentálnych determinantov.

Psychogenetika

Psychogenetika je interdisciplinárna oblasť poznania, hraničiaca "medzi psychológiou (presnejšie diferenciálnou psychológiou) a genetikou; predmetom jej skúmania je relatívna úloha a pôsobenie dedičných a environmentálnych faktorov na formovanie rozdielov v psychologických a psychofyziologických charakteristikách. V posledných rokoch rozsah psychogenetického výskumu zahŕňa individuálny vývoj: mechanizmy prechodu z štádia do štádia, ako aj individuálne vývojové trajektórie.

V západnej literatúre sa na označenie tejto vednej disciplíny zvyčajne používa termín „behaviorálna genetika“. V ruskej terminológii sa však javí neadekvátne (aspoň vo vzťahu k ľuďom). A preto.

V ruskej psychológii sa chápanie pojmu „správanie“ zmenilo, a to dosť dramaticky. V L.S. Vygotského „vývoj správania“ je v skutočnosti synonymom pre „duševný vývoj“, a preto preň platia zákony stanovené pre špecifické duševné funkcie. V ďalších rokoch sa však „správanie“ začalo chápať užšie, skôr ako označenie určitých vonkajších foriem, vonkajších prejavov ľudskej činnosti, ktoré majú osobnú a sociálnu motiváciu.

S.L. Rubinstein už v roku 1946 napísal, že práve vtedy, keď sa Motivácia presúva zo sféry vecí, predmetov, do sféry osobno-spoločenských vzťahov a nadobúda poprednú dôležitosť v ľudskom konaní, „ľudská činnosť nadobúda nový špecifický aspekt. Stáva sa to správaním v osobitnom význame, ktorý má toto slovo, keď sa v ruštine hovorí o ľudskom správaní. Zásadne sa líši od „správania“ ako termínu v psychológii správania, ktorý sa v tomto význame zachováva v psychológii zvierat. Ľudské správanie obsahuje ako určujúci moment postoj k morálnym normám.“

B.G. Ananiev sa zaoberal otázkou vzťahu medzi „správaním“ a „činnosťou“ z iného hľadiska, a to z hľadiska toho, ktorý z týchto dvoch pojmov je všeobecnejší, generický. Veril, že jeho rozhodnutie sa môže líšiť v závislosti od perspektívy, z ktorej danú osobu skúmal.

Úloha psychogenetiky- objasnenie nielen dedičných, ale aj environmentálnych príčin vzniku rozdielov medzi ľuďmi podľa psychologických vlastností. Výsledky moderného psychogenetického výskumu poskytujú informácie o mechanizmoch pôsobenia prostredia v rovnakej, ak nie väčšej miere ako o mechanizmoch pôsobenia Genotypu. Vo všeobecnosti možno tvrdiť, že hlavnú úlohu pri formovaní interindividuálnej variability v psychologických charakteristikách má individuálne (jedinečné) prostredie. Jeho úloha je obzvlášť vysoká pre osobnostné a psychopatologické črty. Čoraz väčší dôraz sa v psychogenetickom výskume kladie na vzťah medzi sociálno-ekonomickou úrovňou rodiny či dĺžkou školskej dochádzky s výsledkami inteligenčných testov detí. A aj také formálne charakteristiky, akými sú parametre konfigurácie rodiny (počet detí, poradie narodenia, interval medzi pôrodmi), sa ukazujú ako dôležité pre individualizáciu dieťaťa – v kognitívnej aj osobnej sfére.

Výsledkom je, že podobnosť členov jadrovej rodiny z hľadiska psychologických charakteristík uvedených v štúdii môže mať genetický aj environmentálny pôvod. To isté možno povedať o znížení podobnosti so znížením miery príbuznosti: spravidla máme v tomto prípade do činenia s rôznymi rodinami, t.j. Hovoríme o poklese nielen počtu spoločných génov, ale aj v rôznych rodinných prostrediach. To znamená, že pokles podobnosti vo vzdialenejších pároch tiež nie je dôkazom genetickej determinácie skúmaného znaku: v takýchto pároch je genetická zhoda nižšia, no zároveň sú vyššie environmentálne rozdiely.

To všetko vedie k záveru, že rodinný výskum sám o sebe, bez toho, aby ho kombinoval s inými metódami, má veľmi nízke rozlíšenie a neumožňuje spoľahlivo „oddeliť“ genetické a environmentálne zložky rozptylu psychologickej črty. Aj keď v kombinácii s inými metódami, napríklad s dvojčatami, rodinné údaje umožňujú riešiť otázky, ktoré sa bez nich nedajú vyriešiť (napríklad objasniť typ dedičného prenosu - aditívny alebo dominantný), alebo kontrolovať premenné prostredia (napríklad všeobecné rodinné a individuálne prostredie, twinningový efekt).

Metódy psychogenetiky

METÓDY PSYCHOGENETIKY (z gréc. psyché - duša, genos - pôvod) - metódy, ktoré nám umožňujú určiť vplyv dedičných faktorov a prostredia na formovanie určitých psychických vlastností človeka.

Najinformatívnejšia je dvojitá metóda. Vychádza zo skutočnosti, že jednovaječné (identické) dvojčatá majú identický genotyp, dvojvaječné (bratské) dvojčatá majú neidentický genotyp; Okrem toho členovia dvojčiat akéhokoľvek typu musia mať podobné výchovné prostredie. Potom väčšia vnútropárová podobnosť jednovaječných dvojčiat v porovnaní s dvojvaječnými dvojčatami môže naznačovať prítomnosť dedičných vplyvov na variabilitu študovaného znaku. Významným obmedzením tejto metódy je, že podobnosť skutočných psychologických vlastností jednovaječných dvojčiat môže mať aj negenetický pôvod.

Genealogická metóda-- štúdium podobností medzi príbuznými v rôznych generáciách. To si vyžaduje presné znalosti o množstve charakteristík priamych príbuzných po materskej a otcovskej línii a pokrytie čo najširšieho spektra pokrvných príbuzných; Na odhalenie podobnosti v rodokmeňoch je možné použiť aj údaje z dostatočného počtu rôznych rodín. Táto metóda sa využíva najmä v lekárskej genetike a antropológii. Podobnosť generácií z hľadiska psychologických vlastností však možno vysvetliť nielen ich genetickým prenosom, ale aj sociálnou kontinuitou.

Populačná metóda umožňuje študovať distribúciu jednotlivých génov alebo chromozomálne abnormality v ľudských populáciách. Na analýzu genetickej štruktúry populácie je potrebné preskúmať veľkú skupinu jedincov, ktorá musí byť reprezentatívna, teda reprezentatívna, aby bolo možné posudzovať populáciu ako celok. Táto metóda je tiež informatívnejšia pri štúdiu rôznych foriem dedičnej patológie. Pokiaľ ide o analýzu dedičnosti normálnych psychologických vlastností, táto metóda, izolovaná od iných metód psychogenetiky, neposkytuje spoľahlivé informácie, pretože rozdiely medzi populáciami v distribúcii konkrétnej psychologickej vlastnosti môžu byť spôsobené sociálnymi dôvodmi, zvykmi. , atď.

Metóda adoptovaných detí- porovnanie podobností na nejakom psychologickom základe medzi dieťaťom a jeho biologickými rodičmi na jednej strane dieťaťom a adoptívnymi rodičmi, ktorí ho vychovávali, na strane druhej.

Metódy vyžadujú povinné štatistické spracovanie špecifické pre každú metódu. Najinformatívnejšie metódy matematickej analýzy vyžadujú súčasné použitie aspoň prvých dvoch metód.

Pojmy genotyp a fenotyp - veľmi dôležité v biológii. Súhrn všetkých génov organizmu tvorí jeho genotyp. Súhrn všetkých charakteristík organizmu (morfologické, anatomické, funkčné atď.) tvorí fenotyp. Počas života organizmu sa jeho fenotyp môže meniť, ale genotyp zostáva nezmenený. Vysvetľuje to skutočnosť, že fenotyp sa vytvára pod vplyvom genotypu a podmienok prostredia.

Slovo genotyp má dva významy. V širšom zmysle je to súhrn všetkých génov daného organizmu. Ale vo vzťahu k experimentom typu, ktoré vykonal Mendel, slovo genotyp označuje kombináciu alel, ktoré riadia danú vlastnosť (napríklad organizmy môžu mať genotyp AA, Aa alebo aa).

Termín „genotyp“ zaviedol do vedy Johannson v roku 1909.

(z gréckeho phaino - odhaľujem, odhaľujem a preklepy - odtlačok, forma, vzorka) - výsledok vzájomné pôsobenie všetkých génov organizmu a rôznych environmentálnych faktorov, súbor charakteristík, ktoré sú vlastné danému organizmu.

Termín "fenotyp" ako genotyp sa používa v dvoch významoch. V širšom zmysle je to súhrn všetkých vlastností organizmu. Ale vo vzťahu k monohybridnému kríženiu slovo fenotyp zvyčajne označuje znak, ktorý sa študuje pri tomto krížení, napríklad vysoká rastlina má jeden fenotyp a trpasličí rastlina má iný.

Genotyp je súhrn všetkých génov daného organizmu; fenotyp je súhrn všetkých vlastností organizmu.

Je známe, že s rovnakým fenotypom môžu mať organizmy rôzne genotypy. Napríklad v Mendelových pokusoch sa rastliny, ktorých genotyp obsahoval alely AA a rastliny, ktorých genotyp obsahoval alely Aa, navzájom nelíšili vo fenotype. Môže nastať opačná situácia, keď sú genotypy organizmov rovnaké, ale fenotypy sú odlišné? Najmä do akej miery je fenotyp určený genotypom a do akej miery vplyvmi prostredia? Tento problém je často diskutovaný na každodennej úrovni v súvislosti s charakterom alebo správaním ľudí. Existujú dva uhly pohľadu.

Podľa jedného z nich sú vlastnosti človeka úplne určené jeho genotypom. Správanie je určené dedičnosťou, s ktorou sa nedá nič robiť. Z iného hľadiska hrá dedičnosť v správaní človeka v porovnaní s životnými podmienkami a najmä výchovou podradnú úlohu.

Uvažujme o vplyve dedičnosti a prostredia na jednoduchšie vlastnosti ako ľudské správanie. Aj pre takéto znamenia sú možné rôzne možnosti.

Niektoré vlastnosti sú úplne určené genotypom a nezávisia od podmienok prostredia. Patria sem napríklad krvné skupiny a mnohé genetické ochorenia.

Ostatné znaky závisia od genotypu a prostredia. Napríklad výška človeka závisí od jeho genotypu (pamätajte na Galtonovu prácu). Rast zároveň závisí aj od podmienok prostredia, najmä od výživy v období rastu. Farba kože je do značnej miery určená genotypom. Ale farba pleti ľudí s rovnakým genotypom veľmi závisí od času, ktorý strávia na slnku (obr. 122).

Uvažujme niekoľko typických príkladov vplyvu prostredia na expresiu génov.

1. Už v najskoršom období vývoja genetiky sa zistilo, že znak môže byť dominantný alebo recesívny v závislosti od podmienok, v ktorých sa organizmus vyvíja. V roku 1915 Morgan ukázal na Drosophile, že pri pestovaní na suchom vzduchu dominuje rozloženie pruhov na bruchu Drosophila, ktoré je normálne pre „divoký“ typ, nad abnormálnym, a naopak, keď je nadmernej vlhkosti dominuje abnormálne rozloženie pruhov. Pozorovania tohto druhu opäť ukázali rozdiely medzi genotypom a fenotypom: pri rovnakom genotype závisel fenotyp od vonkajších podmienok.

2. Vplyv vonkajšieho prostredia na fenotyp možno demonštrovať na príklade sociálneho hmyzu. U včiel a mravcov sa samčekovia vyvíjajú z neoplodnených vajíčok a samice z oplodnených vajíčok. Fenotyp týchto samíc však závisí od vývojových podmienok: za určitých podmienok sa vyvinie plodná samica a za iných neplodná včela robotnica. Mravce majú rôzne „kasty“ sterilných jedincov. Hlavnú časť populácie mraveniska tvoria robotnice, ktoré budujú mravenisko, získavajú potravu, kŕmia larvy a vykonávajú všelijaké iné práce. Mnoho druhov mravcov má „vojakov“ - mravce s veľkou hlavou, chránené hustým chitínom a s obzvlášť silnými čeľusťami. Pracovné mravce a vojaci sú nedostatočne vyvinuté samice a sú sterilné. Prečo niektoré vajíčka znesené samicou produkujú pracujúcich jedincov, iné - vojakov a iné - okrídlené sexuálne jedince: samcov a samice? V roku 1910 výskumník mravcov Wassman odstránil samicu z hniezda. Ukázalo sa, že potom mravce začnú klásť vajíčka! Tento experiment ukázal, že prítomnosť samice brzdí kladenie vajíčok pracujúcimi jedincami. Pri ďalšom skúmaní sa ukázalo, že okrem látok, ktoré brzdia vývoj nových samíc, kolujú v mravenisku látky, ktoré naopak stimulujú vývoj vaječníkov u robotníc a lariev. Tieto látky sú produkované špeciálnymi žľazami robotníc. Za normálnych podmienok kŕmia mravce robotnice týmito látkami kráľovnú a larvy, z ktorých sa vyvinú samce a samice. Ak v mravenisku nie je kráľovná, tieto látky prijímajú najmä larvy. Ak je lariev málo, mravce sa navzájom kŕmia týmito látkami a potom začnú klásť vajíčka. Zistilo sa teda, že vývoj lariev závisí od toho, akú potravu prijímajú od pracujúcich mravcov a aké prísady sa v potrave nachádzajú. Rovnako tak u včiel povaha potravy a prídavných látok určuje, či sa z larvy vyvinie včelia robotnica alebo včelia kráľovná.

3. Hranostajové králiky majú bielu srsť, ale niektoré časti tela – labky, uši, špička papule a chvost – sú čierne. Ak králikovi odrežete miesto na chrbte, ktoré je pokryté bielou srsťou, a králika udržíte pri nízkej teplote, vyrastú na tomto mieste čierne chlpy. Samozrejme, takéto čierne škvrny na nezvyčajnom mieste nezdedia potomkovia tohto králika.

Uvedené príklady ukazujú, že v skutočnosti sa v mnohých prípadoch nededí vlastnosť ako taká, ale schopnosť rozvíjať danú vlastnosť za vhodných podmienok prostredia, ktorá sa prenáša z generácie na generáciu.

Pozrime sa ešte raz na koncept čistej línie. Skupiny zvierat a rastlín, ktorých potomkovia v priebehu niekoľkých generácií nemenia vzhľad a neštiepia sa, sa nazývajú čisté línie (niekedy sa tento koncept vzťahuje iba na potomstvo samoopeľovačov). Teraz môžeme doplniť definíciu: organizmy patriace do čistej línie sú homozygotné pre alely, ktoré určujú študované charakteristiky.

Dánsky genetik Johannsen uskutočnil experimenty na určenie možnosti selekcie v čistých líniách. Videl, že táto rastlina, hrach, patriaca do čistej línie, má hrášok rôznych veľkostí: malý, stredný a veľký. Johannsen zasadil najmenší a najväčší hrach a získal z nich potomstvo. Z rastlín vypestovaných z najmenšieho hrachu sa zase brali tie najmenšie a z rastlín vypestovaných z veľkého hrachu tie najväčšie. Po takomto postupe, ktorý sa vykonával počas niekoľkých generácií, sa ukázalo, že pomer hrachu rôznych veľkostí (malý, stredný a veľký) bol rovnaký vo vybraných rastlinách vypestovaných z najmenších semien a v rastlinách pestovaných z najväčších semien. ; sa však nelíšil od pomeru, ktorý bol v pôvodnej materskej rastline. Veľkosť hrachu bola určená rôznymi náhodnými dôvodmi (niektoré sa tvorili, keď bolo viac slnka, iné, keď bolo viac vlhkosti atď.). Ale genotyp všetkých rastlín bol rovnaký a výber nemohol zmeniť pomer veľkosti hrachu. To ukázalo, že je nevhodné, aby chovatelia selektovali medzi potomkami čistých línií. Rozptyl vo veľkostiach hrachu, ktorý vznikol pod vplyvom náhodných dôvodov, podliehal určitému vzoru. Väčšinou išlo o hrášok nejakej strednej veľkosti. Menej bolo najmä malého a hlavne veľkého hrachu. Rozloženie veľkosti hrášku je jedným z príkladov normálneho rozdelenia.

Vráťme sa teraz k ľudskému správaniu. To vyvoláva dôležité otázky, ktoré sú už dlho kontroverzné. Napríklad, rodí sa človek inteligentný alebo hlúpy? Existujú rodení zločinci? Alebo inteligencia je výsledkom dobrej výchovy a kriminalita je výsledkom zlej. Odpovede na tieto otázky sú však veľmi ťažké. Po prvé, je ťažké merať úroveň inteligencie a charakteristiky správania človeka. Po druhé, je ťažké zistiť, ktoré gény súvisia so správaním a ako sa ľudia v týchto génoch líšia. Po tretie, je ťažké porovnávať alebo vyrovnávať podmienky vzdelávania rôznych ľudí.

Napriek tomu si niektoré výsledky výskumov o tomto probléme zaslúžia pozornosť, napríklad výsledky získané v štúdiách dedičnosti inteligencie. Na určenie úrovne inteligencie bolo vyvinutých množstvo testov. Aplikácia týchto testov na blízkych príbuzných, ktorí boli vychovávaní spoločne alebo oddelene, a na nepríbuzných ľudí, ktorí boli vychovávaní spoločne alebo oddelene, ukázala nasledovné. Po prvé, čím bližšie sú ľudia príbuzní, tým bližšie sú úrovne ich inteligencie, aj keď sú vychovávaní oddelene. Jednovaječné dvojčatá sú si navzájom obzvlášť podobné (Myšlienku použitia dvojčiat na genetický výskum navrhol F. Galton). To znamená, že genotyp hrá významnú úlohu pri určovaní inteligencie. Po druhé, nepríbuzní vychovávaní spolu majú viac podobných inteligenčných skóre ako podobní nepríbuzní vychovávaní oddelene. To ukazuje, že prostredie (výchova) čiastočne určuje úroveň inteligencie. Pre väčšinu ľudí je vplyv dedičnosti a prostredia porovnateľný.

Variabilita modifikácie- sú to evolučne zafixované reakcie organizmu na zmeny podmienok prostredia s nezmeneným genotypom. Tento typ variability má dve hlavné črty. Po prvé, zmeny sa týkajú väčšiny alebo všetkých jedincov v populácii a vyskytujú sa u všetkých rovnakým spôsobom. Po druhé, tieto zmeny sú zvyčajne adaptívne. Zmeny modifikácií sa spravidla neprenášajú na ďalšiu generáciu. Klasickým príkladom variability modifikácie je šípovitá rastlina, pri ktorej nadvodné listy nadobúdajú šípovitý tvar a podvodné listy stuhovité.

Ak odstránite bielu srsť z chrbta himalájskeho králika a umiestnite ho do chladu, narastie v tejto oblasti čierna srsť. Ak sa odstráni čierna srsť a priloží sa teplý obväz, biela srsť opäť narastie. Keď je himalájsky králik chovaný pri teplote 30*C, celá jeho srsť bude biela. Potomkovia dvoch takýchto bielych králikov, chovaných za normálnych podmienok, budú mať „himalájske“ sfarbenie. Takáto variabilita vlastností, spôsobená pôsobením vonkajšieho prostredia a nezdedená, sa nazýva modifikácia. Príklady variability modifikácií sú na obr. 12.

Zvyčajne, keď hovoríme o modifikačných zmenách, majú na mysli morfologické zmeny (napríklad zmeny tvaru listov) alebo zmeny farby (niektoré príklady sú uvedené v odseku. Vplyv genotypu a prostredia na fenotyp). Do tejto skupiny však často patria aj fyziologické reakcie. Regulácia génov pre laktózový operón v Escherichia coli je príkladom takejto fyziologickej odozvy. Pripomeňme si, z čoho pozostáva. V neprítomnosti glukózy v bakteriálnom prostredí a v prítomnosti laktózy začne baktéria syntetizovať enzýmy na spracovanie tohto cukru. Ak sa v médiu objaví glukóza, tieto enzýmy zmiznú a baktéria sa vráti k štandardnému metabolizmu.

Ďalším príkladom fyziologickej reakcie je zvýšenie počtu červených krviniek v krvi človeka, ktorý vyliezol na hory. Keď človek klesne, kde je hladina kyslíka normálna, počet červených krviniek sa vráti do normálu.

V oboch príkladoch majú modifikačné zmeny jasne definovanú adaptívnu povahu, a preto sa často nazývajú fyziologické adaptácie.

Väčšina modifikácií sa nededí. Známe sú však aj dlhodobé modifikačné zmeny, ktoré pretrvávajú aj v ďalšej generácii (niekedy aj vo viacerých generáciách). Aký by mohol byť ich mechanizmus? Ako môžu zmeny, ktoré sú spôsobené vplyvom vonkajšieho prostredia a nesúvisia so zmenami genotypu, pretrvávať počas niekoľkých generácií?

Uvažujme o jednej z možných možností mechanizmu takejto dlhodobej úpravy. Pripomeňme si, že v bakteriálnych operónoch sú okrem štrukturálnych génov špeciálne sekcie – promótor a operátor. Operátor je úsek DNA, ktorý sa nachádza medzi promótorom a štrukturálnymi génmi. Operátor môže byť spojený so špeciálnym proteínom - represorom, ktorý zabraňuje RNA polymeráze v pohybe pozdĺž reťazca DNA a zabraňuje syntéze enzýmov. Gény sa teda môžu zapínať a vypínať v závislosti od prítomnosti zodpovedajúcich represorových proteínov v bunke. Predstavme si dva takéto operóny, v ktorých jeden zo štruktúrnych génov prvého operónu kóduje represorový proteín pre druhý operón a jeden zo štruktúrnych génov druhého operónu kóduje represorový proteín pre prvý operón (obr. 123) . Ak je prvý operón zapnutý, druhý je zablokovaný a naopak. Toto dvojstavové zariadenie sa nazýva klopný obvod. Predstavme si, že niektoré vplyvy prostredia prepli spúšť z prvého stavu do druhého. Potom môže byť tento stav zdedený. Vajíčko bude obsahovať represorové proteíny, ktoré bránia prepínaniu spúšťača. Keď sa však zmenia podmienky prostredia, alebo sa do bunky dostanú nejaké látky, ktoré odstraňujú represorový proteín, spúšťač sa prepne z druhého stavu do prvého.

Tento mechanizmus dlhodobej modifikácie nie je vynájdený, existuje napríklad v niektorých fágoch. Ak sa fágy dostanú do bunky, kde je pre nich málo živín, sú v jednom stave – nemnožia sa, ale prenášajú sa až vtedy, keď sa bunka delí na dcérske bunky. Ak v bunke nastanú priaznivé podmienky, fágy sa začnú množiť, zničia hostiteľskú bunku a opustia ju do prostredia. Prepínanie fágov z jedného stavu do druhého sa uskutočňuje pomocou molekulárneho spúšťača.

Modifikácia variability neovplyvňuje dedičný základ organizmu - genotyp a preto sa neprenáša z rodičov na potomkov.

Ďalšou črtou modifikačnej variability je jej skupinový charakter. Určitý faktor prostredia spôsobuje podobnú zmenu vlastností u všetkých jedincov daného druhu, plemena alebo odrody: pod vplyvom ultrafialových lúčov sa všetci ľudia opaľujú, všetky biele kapustovité rastliny v horúcich krajinách netvoria hlávku kapusty. Navyše, na rozdiel od mutácií, modifikácie sú riadené, majú adaptívny význam, vyskytujú sa prirodzene a možno ich predvídať. Ak listy na stromoch už rozkvitli a v noci bol mráz, potom ráno listy na stromoch získajú červenkastý odtieň. Ak sa myši, ktoré žili na rovinách v blízkosti hôr, presunú do hôr, zvýši sa ich obsah hemoglobínu v krvi.

Vďaka výskytu modifikácií jedinci priamo (adekvátne) reagujú na meniace sa podmienky prostredia a lepšie sa im prispôsobujú, čo umožňuje prežiť a zanechať potomstvo.

U prokaryotov

Modifikácia je výsledkom plasticity bunkového metabolizmu, čo vedie k fenotypovej manifestácii „tichých“ génov za špecifických podmienok. Modifikačné zmeny teda prebiehajú v rámci nezmeneného bunkového genotypu.

Existuje niekoľko typov modifikačných zmien. Najznámejšie sú adaptívne modifikácie, t.j. nededičné zmeny, ktoré sú telu prospešné a prispievajú k jeho prežitiu v zmenených podmienkach. Dôvody adaptívnych modifikácií spočívajú v mechanizmoch regulácie pôsobenia génov. Adaptívnou modifikáciou je adaptácia buniek E. coli na laktózu ako nový substrát. Množstvo baktérií odhalilo univerzálnu adaptívnu odpoveď v reakcii na rôzne stresové vplyvy (vysoké a nízke teploty, prudké zmeny pH atď.), ktorá sa prejavuje intenzívnou syntézou malej skupiny podobných proteínov. Takéto proteíny sa nazývajú proteíny tepelného šoku a samotný jav sa nazýva syndróm tepelného šoku. Stresový účinok na bakteriálnu bunku spôsobuje inhibíciu syntézy normálnych proteínov, ale vyvoláva syntézu malej skupiny proteínov, ktorých funkciou je pravdepodobne pôsobiť proti účinkom stresu ochranou najdôležitejších bunkových štruktúr, predovšetkým nukleoidu. a membrány. Regulačné mechanizmy, ktoré sa v bunke spúšťajú pod vplyvom, ktoré spôsobujú syndróm tepelného šoku, zatiaľ nie sú jasné, ale je zrejmé, že ide o univerzálny mechanizmus nešpecifických adaptačných modifikácií.

Nie všetky úpravy sú nevyhnutne adaptívne. Pri intenzívnom pôsobení mnohých činidiel sa pozorujú nededičné zmeny, náhodné vo vzťahu k účinku, ktorý ich spôsobil. Objavujú sa len v podmienkach, ktoré ich spôsobujú. Príčiny výskytu takýchto fenotypovo zmenených buniek sú spojené s chybami v procese translácie spôsobenými týmito činidlami.

Modifikačná variabilita teda neovplyvňuje genetickú konštitúciu organizmu, t.j. nie je dedičná. Zároveň určitým spôsobom prispieva k procesu evolúcie. Adaptívne modifikácie rozširujú schopnosť organizmu prežiť a rozmnožovať sa v širšom rozsahu podmienok prostredia. Dedičné zmeny, ktoré za týchto podmienok vznikajú, sú zachytávané prirodzeným výberom a tak dochádza k aktívnejšiemu rozvoju nových ekologických ník a dosahuje sa im efektívnejšia adaptabilita.

Kompletné informácie o koncepte dominancie

Podľa všeobecne uznávanej definície Dominance (pozri House), dominancia, forma vzťahu medzi párovými (alelickými) dedičnými sklonmi - génmi, v ktorých jeden z nich potláča pôsobenie druhého.Prvá sa nazýva dominantná alela a je označuje sa veľkým písmenom (napríklad A), druhá - recesívna alela a označuje sa malým písmenom (a). Koncept (pozri Koncept) "D." zaviedol do genetiky G. Mendel. Rozlišuje sa úplná D. a stredná (polodominancia). Pri kompletnej D. sa prejavuje efekt len ​​dominantnej alely, pri intermediárnej D. sa prejavuje efekt dominantnej aj recesívnej alely s rôznym stupňom závažnosti (expresivity). Úplná D., podobne ako úplná recesivita, je zriedkavý jav. Prejav akéhokoľvek znaku vo fenotype závisí od genotypu, teda od pôsobenia mnohých génov. V závislosti od podmienok prostredia a zloženia génov v populácii (a následne aj od genotypu jedinca) môže byť alela dominantná, recesívna alebo sa môže prejavovať v intermediárnych formách. D. sa podľa anglického vedca R. Fishera vyvíja ako systém, v ktorom dochádza k selekcii modifikačných génov pre danú, pôvodne polodominantnú alelu. Ak je počiatočný účinok alely nepriaznivý, tak pri selekcii prechádza do latentného (recesívneho) stavu, ak je však jej účinok pozitívny, do dominantného stavu. Pôsobením (pozri Deň) takéhoto systému možno vysvetliť zmenu alely D. pri jej prenose do iného genotypu alebo pod vplyvom vonkajších podmienok (keď sa môže zmeniť pôsobenie modifikačných génov). Anglickí biológovia J. B. S. Haldane a S. Wright navrhujú, že tie alely, ktoré poskytujú optimálny fyziologický účinok, napríklad syntetizujú určité množstvo zodpovedajúceho enzýmu, sú vyberané selekciou a fixované ako dominantné. D. má význam v medicíne a poľnohospodárstve. V prípade úplnej dominancie môže jedinec niesť škodlivé alely v recesívnom stave, ktoré sa prejavia až v homozygotnom stave. Analýza (pozri Analýza) tohto druhu javov sa vykonáva počas lekárskych genetických konzultácií; V chove hospodárskych zvierat sa používa metóda analýzy samcov podľa potomstva. Pozri tiež Mendelove zákony, Epistáza (pozri Epistáza). Lit. v čl. Genetika (pozri Genetika) (pozri Gén).? Yu.S. Demin.

Kompletné informácie o koncepte recesivity

Podľa všeobecne uznávanej definície recesivita (z latinského recessus - ústup, odstránenie), jedna z foriem fenotypového prejavu génov. Pri krížení jedincov, ktorí sa odlišujú v určitej vlastnosti, G. Mendel zistil, že u hybridov prvej generácie jedna z rodičovských vlastností zaniká (recesívna) a objavuje sa druhá (dominantná) (pozri Mendelizmus, Mendelove zákony). Dominantná (pozri House) forma (alela) génu (A) sa prejavuje v homo- a heterozygotných stavoch (AA, Aa), zatiaľ čo recesívna alela (a) sa môže prejaviť iba v neprítomnosti dominantnej (a ) (pozri Heterozygotnosť (pozri Heterozygotnosť), Homozygotnosť (pozri Homozygotnosť)). Recesívna alela je teda potlačeným členom alelického páru génov. Dominancia (pozri Dominancia) (pozri House) alebo alela R. sa odhalí iba prostredníctvom interakcie špecifického páru alelických génov. Dá sa to pozorovať analýzou génu, ktorý sa vyskytuje v niekoľkých podmienkach (takzvané série viacerých alel). Napríklad králik má sériu 4 génov, ktoré určujú farbu srsti (C - plná farba alebo aguti; cch - činčila; ch - himalájska farba; c - albín). Ak má králik genotyp Ccch, tak v tejto kombinácii je cch recesívna alela a v kombináciách cchch a cchc dominuje, čo spôsobuje farbu činčily. Povaha prejavu recesívneho znaku sa môže meniť pod vplyvom vonkajších podmienok. Drosophila má teda recesívnu mutáciu – „rudimentárne krídla“, ktorá u homozygota pri optimálnej teplote (25? C) vedie k prudkému zmenšeniu veľkosti krídel. Keď teplota stúpne na 30 °C, veľkosť krídel sa zväčší a môže dosiahnuť normu, t.j. prejaví sa ako dominantná vlastnosť. Recesívny účinok génu môže byť spôsobený spomalením alebo zmenou priebehu akejkoľvek biochemickej funkcie. Významná časť vrodených metabolických porúch u ľudí sa dedí recesívnym spôsobom, t.j. klinický obraz ochorenia sa pozoruje len u homozygotov. U heterozygotov sa choroba neprejavuje v dôsledku fungovania normálnej (dominantnej) alely (pozri "Molekulárne (pozri Mol) choroby", Dedičné choroby (pozri Dedičné choroby)). Väčšina recesívnych letálnych mutácií je spojená s narušením životne dôležitých biochemických procesov, čo vedie k smrti jedincov homozygotných pre tento gén. Preto je v praxi chovu zvierat a rastlinnej výroby dôležité identifikovať jedincov, ktorí sú nositeľmi recesívnych letálnych a semiletálnych mutácií, aby sa do selekčného procesu nezapojili škodlivé gény. Účinok (pozri Účinok) inbrídingovej depresie pri príbuzenskej plemenitbe (pozri Príbuzenská plemenitba (pozri Príbuzenská plemenitba)) je spojený s prechodom škodlivých recesívnych génov do homozygotného stavu a prejavom ich pôsobenia. Zároveň v chovateľskej praxi často recesívne mutácie slúžia ako cenný východiskový materiál. Ich použitie v chove norkov teda umožnilo získať zvieratá s kožou platiny, zafíru a iných farieb, ktoré sú často cenené viac ako tmavohnedé norky divokého typu. Pri vykonávaní genetickej analýzy sa hybrid kríži s rodičovskou formou, ktorá je homozygotná pre recesívne alely. Týmto spôsobom je možné určiť hetero- alebo homozygotnosť pre analyzované génové páry. V evolučnom procese hrajú dôležitú úlohu recesívne mutácie. Sovietsky genetik S.S. Chetverikov ukázal (1926), že prirodzené populácie obsahujú obrovské množstvo rôznych recesívnych mutácií v heterozygotnom stave. St. Dominancia (pozri Dominancia) (pozri Dom), Kodominancia (pozri Kodominancia). ? Lit.: Lobashev M. E., Genetics (pozri Genetika) (pozri Gene), 2. vydanie, L., 1967; McKusick V., Genetika (pozri Genetika) (pozri Gén) človeka, prekl. z angličtiny, M., 1967. ? M. M. Aslanyan.

Každý organizmus je charakterizovaný určitým súborom chromozómov, ktorý sa nazýva karyotyp.Ľudský karyotyp pozostáva zo 46 chromozómov – 22 párov autozómov a dvoch pohlavných chromozómov. U žien sú to dva chromozómy X (karyotyp: 46, XX) a u mužov jeden chromozóm X a druhý Y (karyotyp: 46, XY). Každý chromozóm obsahuje gény zodpovedné za dedičnosť. Výskum karyotypu sa uskutočňuje pomocou cytogenetických a molekulárnych cytogenetických metód.

Karyotypizácia je cytogenetická metóda, ktorá umožňuje identifikovať odchýlky v štruktúre a počte chromozómov, ktoré môžu spôsobiť neplodnosť, iné dedičné ochorenia a narodenie chorého dieťaťa.

V lekárskej genetike sú dôležité dva hlavné typy karyotypizácie:

štúdium karyotypu pacientov

prenatálna karyotypizácia - štúdium fetálnych chromozómov.

Chromozomálna aberácia- mutácia, ktorá mení štruktúru chromozómov. Pri chromozomálnych aberáciách dochádza k chromozomálnym preskupeniam v:

Časť chromozómu je stratená; alebo

Časť chromozómu je zdvojená (duplikácia DNA); alebo

Časť chromozómu sa prenáša z jedného miesta na druhé; alebo

Úseky rôznych (nehomologických) chromozómov alebo celé chromozómy sa spájajú.

lat.Aberácia - odchýliť sa

Základy genetiky

Ústredným pojmom genetiky je „gén“. Toto je základná jednotka dedičnosti, ktorá sa vyznačuje množstvom charakteristík. Na svojej úrovni je gén vnútrobunkovou molekulárnou štruktúrou. Z hľadiska chemického zloženia ide o nukleové kyseliny, v ktorých hlavnú úlohu zohráva dusík a fosfor. Gény sa spravidla nachádzajú v jadrách buniek. Sú prítomné v každej bunke, a preto ich celkový počet vo veľkých organizmoch môže dosiahnuť mnoho miliárd. Gény podľa svojej úlohy v tele predstavujú akési „mozgové centrum“ buniek.

Genetika študuje dve základné vlastnosti živých systémov: dedičnosť a premenlivosť, teda schopnosť živých organizmov prenášať svoje vlastnosti a vlastnosti z generácie na generáciu, ako aj získavať nové kvality. Dedičnosť vytvorí nepretržitú kontinuitu vlastností, vlastností a vývojových znakov v priebehu niekoľkých generácií. Variácia poskytuje materiál pre prirodzený výber, vytvára nové varianty charakteristík a nespočetné množstvo kombinácií už existujúcich a nových charakteristík živých organizmov.

Znaky a vlastnosti organizmu, ktoré sú zdedené, sú zafixované v génoch, úsekoch molekuly DNA (alebo chromozómu), ktoré určujú možnosť vývoja jedného elementárneho znaku alebo syntézy jednej molekuly proteínu. Súhrn všetkých charakteristík organizmu sa nazýva fenotyp. Súbor všetkých génov jedného organizmu sa nazýva genotyp. Fenotyp je výsledkom interakcie medzi genotypom a prostredím. Tieto objavy, pojmy a ich definície sú spojené s menom jedného zo zakladateľov genetiky V. Johansena.

Genetika bola založená na vzorcoch dedičnosti, ktoré objavil český vedec Gregor Mendel počas série pokusov kríženia rôznych odrôd hrachu. Kríženie dvoch organizmov sa nazýva hybridizácia, potomstvo z kríženia dvoch jedincov s rôznou dedičnosťou sa nazýva hybrid a jedinec je hybrid. Počas týchto štúdií Mendel objavil kvantitatívne vzorce dedičnosti vlastností. Mendelova zásluha v oblasti genetiky spočíva predovšetkým v prehľadnom podaní a popise zákonov genetiky, ktoré sa na počesť ich objaviteľa nazývali Mendelovými zákonmi.

Pri krížení dvoch organizmov patriacich do rôznych čistých línií bude celá prvá generácia hybridov (F1) jednotná a bude niesť znak jedného z rodičov. Toto je prvý Mendelov zákon. Prejav znaku závisí od toho, ktorý gén je dominantný a ktorý recesívny. Je tiež dôležité poznamenať, že mutácia sa môže vyskytnúť v rôznych častiach toho istého génu. Výsledkom je séria viacerých alel. Alely - Ide o rôzne stavy toho istého génu. V tomto prípade vzniká niekoľko variantov jedného znaku (napr. u muchy Drosophila je známy rad alel pre gén farby očí: červená, koralová, čerešňová, marhuľová, až biela).

Druhý zákon Mendel uvádza, že pri vzájomnom krížení dvoch potomkov prvej generácie sa v druhej generácii pozorujú dvaja heterozygotní jedinci (Aa) v určitom číselnom pomere: pre fenogýn 3:1, ale pre genotyp 1:2:1 (AA +2Aa+aa).

Pri krížení dvoch homozygotných jedincov, ktorí sa od seba líšia dvoma alebo viacerými pármi alternatívnych znakov, sa gény a im zodpovedajúce znaky dedia nezávisle od seba a kombinujú sa vo všetkých možných kombináciách. Toto je tretí Mendelov zákon, ktorý sa objaví, keď sa skúmané gény nachádzajú na rôznych chromozómoch.

Dôležitým krokom vo vývoji genetiky bolo vytvorenie chromozomálnej teórie dedičnosti spojenej s menom T. Morgan. Odhalil vzorce dedenia vlastností, ktorých gény sa nachádzajú na rovnakom chromozóme. Ich dedičstvo ide spolu. Toto sa nazýva genetická väzba (Morganov zákon). Tento objav bol spôsobený tým, že tretí Mendelov zákon neplatil vo všetkých prípadoch. Morgan logicky dospel k záveru, že každý organizmus má veľa vlastností, ale počet chromozómov je malý. Preto musí byť na každom chromozóme veľa génov. Objavil vzorec dedičnosti takýchto génov.

Genetika tiež vysvetlila pôvod pohlavných rozdielov. Takže u ľudí z 23 párov chromozómov je 22 párov rovnakých v mužských a ženských organizmoch a jeden pár je odlišný. Práve vďaka tomuto páru sa obe pohlavia líšia, tieto chromozómy sa nazývajú pohlavné chromozómy. Pohlavné chromozómy u žien sú rovnaké, nazývajú sa X chromozómy. Muži majú okrem chromozómu X aj chromozóm Y. Ak je vajíčko oplodnené spermiou nesúcou chromozóm X, vyvinie sa ženský organizmus, ale ak spermia obsahujúca chromozóm Y prenikne do vajíčka, vyvinie sa mužský organizmus. U vtákov je to naopak – samce majú dva chromozómy X a samice chromozóm X a Y.

Ďalšou dôležitou etapou vo vývoji genetiky bola objavenie úlohy DNA pri prenose dedičných informácií v 30-tych rokoch XX storočia. Začalo sa objavovanie genetických vzorcov na molekulárnej úrovni a zrodila sa nová disciplína – molekulárna genetika. V priebehu výskumu sa zistilo, že hlavnou funkciou génov je kódovanie syntézy bielkovín. Za tieto štúdie získali v roku 1952 J. Beadle, E. Taytum a J. Lederberg Nobelovu cenu.

Potom sa ustálila jemná štruktúra génov (1950, S. Benzer), molekulárny mechanizmus fungovania genetického kódu, pochopil sa jazyk, v ktorom je zapísaná genetická informácia (dusíkové bázy: adenín (A), tymín (T)). , cytozín (C), guanín (D), päťatómový cukor a zvyšok kyseliny fosforečnej. V tomto prípade sa adenín vždy spája s tymínom iného reťazca DNA a guanín s cytozínom). Bol rozlúštený mechanizmus replikácie DNA (prenos dedičnej informácie). Je známe, že sekvencia báz v jednom vlákne presne určuje sekvenciu báz v inom vlákne (princíp komplementarity). Počas reprodukcie sa dve vlákna starej molekuly DNA oddelia a každé sa stane šablónou pre reprodukciu nových vlákien DNA. Každá z dvoch dcérskych molekúl nevyhnutne obsahuje jeden starý polynukleotidový reťazec a jeden nový. K duplikácii molekúl DNA dochádza s úžasnou presnosťou – nová molekula je úplne identická so starou. To má hlboký význam, pretože narušenie štruktúry DNA, vedúce k skresleniu genetického kódu, by znemožnilo uchovávanie a prenos genetickej informácie, ktorá zabezpečuje vývoj inherentných vlastností tela. Spúšťačom replikácie je prítomnosť špeciálneho enzýmu – DNA polymerázy.

Variabilita je schopnosť živých organizmov nadobúdať nové vlastnosti a vlastnosti. Variabilita je základom prirodzeného výberu a vývoja organizmov. Existuje dedičná (genotypová) a nededičná (modifikačná) variabilita.

Hranice variability modifikácií sa nazývajú reakčné normy, sú určené genotypom. Táto variabilita závisí od konkrétnych podmienok prostredia, v ktorých sa jednotlivý organizmus nachádza a umožňuje prispôsobiť sa týmto podmienkam (v rámci normálnych reakčných limitov). Takéto zmeny sa nededia.

Objav schopnosti génov podstúpiť reštrukturalizáciu a zmenu je najväčším objavom modernej genetiky. Táto schopnosť pre dedičnú variabilitu dostala genetika názov mutácia (z latinského mutatio – zmena). Vyskytuje sa v dôsledku zmien v štruktúre génu alebo chromozómov a slúži ako jediný zdroj genetickej diverzity v rámci druhu. Mutácie spôsobujú najrôznejšie fyzikálne (kozmické žiarenie, rádioaktivita a pod.) a chemické (rôzne toxické zlúčeniny) príčiny – mutagény. Vďaka neustálemu procesu mutácie vznikajú rôzne génové varianty, ktoré tvoria rezervu dedičnej variability. Väčšina mutácií má recesívny charakter a nevyskytuje sa u heterozygotov. To je veľmi dôležité pre existenciu druhu. Mutácie sú totiž spravidla škodlivé, pretože narúšajú jemne vyvážený systém biochemických premien. Držitelia škodlivých dominantných mutácií, ktoré sa okamžite prejavia v homo- aj heterozygotných organizmoch, sa často ukážu ako neživotaschopné a zomierajú v najskorších štádiách života.

Keď sa však zmenia podmienky prostredia, v novom prostredí sa niektoré predtým škodlivé recesívne mutácie, ktoré tvoria rezervu dedičnej variability, môžu ukázať ako užitočné a nositelia takýchto mutácií získajú výhodu v procese prirodzeného výberu.

Variácie môžu byť spôsobené nielen mutáciami, ale aj kombináciami jednotlivých génov a chromozómov, napríklad pri pohlavnom rozmnožovaní – genetickej rekombinácii. K rekombinácii môže dôjsť aj v dôsledku zahrnutia nových genetických prvkov zavedených zvonku do bunkového genómu – migrujúcich genetických prvkov. Nedávno sa zistilo, že aj ich samotné zavedenie do bunky dáva silný impulz mnohým mutáciám.

Jedným z najnebezpečnejších typov mutagénov sú vírusy (z latinského vírus - jed). Vírusy sú najmenšie živé tvory. Nemajú bunkovú štruktúru a nie sú schopné samy syntetizovať bielkoviny, takže látky potrebné pre život získavajú prienikom do živej bunky a využitím cudzích organických látok a energie. Vírusy spôsobujú u ľudí veľa chorôb.

Hoci mutácie sú hlavnými dodávateľmi evolučného materiálu, sú to náhodné zmeny, ktoré sa riadia pravdepodobnostnými alebo štatistickými zákonmi. Preto nemôžu slúžiť ako určujúci faktor v evolučnom procese. Je pravda, že niektorí vedci považujú proces mutácie za taký faktor, pričom zabúdajú, že v tomto prípade je potrebné uznať počiatočnú užitočnosť a vhodnosť úplne všetkých náhodných zmien, ktoré vznikajú, čo je v rozpore s pozorovaniami v prírode a experimentmi pri výbere. V skutočnosti okrem selekcie – prirodzenej alebo umelej, neexistujú žiadne iné prostriedky na reguláciu dedičnej variability. Iba náhodné zmeny, ktoré sa ukážu ako prospešné za určitých podmienok prostredia, sú v prírode alebo umelo vyberané človekom pre ďalší vývoj.

Na základe týchto štúdií vznikla teória neutrálnych mutácií (M. Kimura, T. Ota, 70. - 80. roky 20. storočia). Podľa tejto teórie sú zmeny vo funkciách aparátu syntetizujúceho proteíny výsledkom náhodných mutácií, ktoré sú vo svojich evolučných dôsledkoch neutrálne. Ich skutočnou úlohou je vyvolať genetický drift, ktorý je dobre známy už od 40. rokov minulého storočia – fenomén zmien vo frekvencii génov v populáciách pod vplyvom úplne náhodných faktorov. Na tomto základe bol vyhlásený neutrálny koncept nedarwinovskej evolúcie, ktorého podstatou je, že prirodzený výber nefunguje na molekulárno-genetickej úrovni. To znamená, že variabilita na tejto úrovni nie je faktorom evolúcie. A hoci tieto myšlienky nie sú dnes medzi biológmi všeobecne akceptované, je zrejmé, že priamou oblasťou pôsobenia prírodného výberu je fenotyp, teda živý organizmus, ontogenetická úroveň organizácie živého.

Nemendelovská genetika

Genialita Mendelových zákonov spočíva v ich jednoduchosti. Prísny a elegantný model postavený na týchto zákonoch slúžil genetikom ako referenčný bod už mnoho rokov. V priebehu ďalšieho výskumu sa však ukázalo, že len relatívne málo geneticky riadených znakov sa riadi Mendelovými zákonmi. Ukázalo sa, že u ľudí je väčšina normálnych aj patologických charakteristík determinovaná inými genetickými mechanizmami, ktoré sa začali označovať termínom „nemendelovská genetika“. Existuje mnoho takýchto mechanizmov, ale v tejto kapitole sa budeme zaoberať iba niekoľkými z nich, pričom sa odvoláme na relevantné príklady, a to: chromozomálne aberácie (Downov syndróm); dedičnosť viazaná na pohlavie (farebná slepota); imprinting (Prader-Williho, Engelmanove syndrómy); vznik nových mutácií (vývoj rakoviny); expanzia (inzercia) opakujúcich sa nukleotidových sekvencií (Duchennova svalová dystrofia); dedičnosť kvantitatívnych znakov (komplexné charakteristiky správania).

DNA ako základ dedičnosti

Pre psychogenetiku, ktorej hlavným predmetom štúdia je povaha individuálnych rozdielov, je oboznámenie sa so štruktúrou a mechanizmami fungovania DNA dôležité pre pochopenie toho, ako gény ovplyvňujú ľudské správanie. Gény nekódujú samotné správanie. Určujú sekvencie aminokyselín v proteínoch, ktoré riadia a vytvárajú základ pre chemické procesy bunky. Medzi génom a správaním leží početné biochemické udalosti, ktorých objavenie a pochopenie je najzaujímavejším problémom, ktorý riešia rôzne vedy. Variabilita génu, skutočnosť, že existuje vo viacerých formách (alelach), vytvára základ pre vznik individuálnych rozdielov – somatických, fyziologických, psychologických. V tomto zmysle sa hovorí, že DNA je materiálnym základom dedičnosti: genetická variabilita vytvára v kontexte variability prostredia fenotypovú variabilitu. Nukleové kyseliny

Nukleové kyseliny sú neperiodické polyméry. Existujú dva typy nukleových kyselín: kyselina deoxyribonukleová (DNA) a kyselina ribonukleová (RNA). DNA je obsiahnutá najmä v chromozómoch bunkového jadra; RNA sa nachádza v jadre aj v cytoplazme.

Vo všetkých živých organizmoch (s výnimkou niektorých vírusov) sa dedičná informácia prenáša z generácie na generáciu pomocou molekúl DNA. Každá bunka ľudského tela obsahuje asi meter DNA. Typicky sa DNA skladá z dvoch komplementárnych reťazcov, ktoré tvoria pravotočivú dvojitú špirálu. Pripomeňme, že každý reťazec je lineárny polynukleotid pozostávajúci zo štyroch dusíkatých báz: adenínu (A), guanínu (G), tymínu (7) a cytozínu. Pri tvorbe dvojzávitnice DNA sa A jedného vlákna vždy páruje so 7" druhého a G s C. Tieto bázy sa nazývajú komplementárne. Princíp selektivity tejto väzby je mimoriadne jednoduchý a je určený princípom prítomnosti faktom je, že špirálový rebrík DNA je upnutý dvoma stranami do „zábradlia“, ktoré ho obmedzuje, pozostávajúceho z cukrovej (deoxyribózy) a fosfátových skupín. Páry A-- T a G-- C zapadajú do „ interrail” priestor bezchybne, ale žiadne iné páry sa tam jednoducho nezmestia – nezmestia sa. Z hľadiska geometrických rozmerov sú teda adenín a guanín (dĺžka 12 angstromov*) oveľa väčšie ako tymín a cytozín, dĺžka každého z nich čo je 8 angstromov. Vzdialenosť medzi „zábradlím“ je všade rovnaká a rovná sa 20 angstromov. Páry A--T a G--C teda nie sú náhodné: ich štruktúra je určená veľkosťou (jedna základňa by mala byť malé a druhé veľké) a chemickou štruktúrou dusíkatých báz. Je zrejmé, že tieto dva reťazce DNA sú navzájom komplementárne.

Dve vlákna DNA sú navzájom spojené vodíkovými väzbami, ktoré spájajú páry nukleotidov. A sa páruje s G prostredníctvom dvojitej vodíkovej väzby a G sa páruje s C prostredníctvom trojitej vodíkovej väzby. Vodíkové väzby sú relatívne slabé; pod vplyvom určitých chemických činidiel sa ľahko zničia a obnovia. Americký genetik R. Lewontin pri opise podstaty väzieb v molekule DNA navrhol vydarený obrázok zipsu, ktorý sa dá mnohokrát otvárať a zatvárať bez toho, aby došlo k poškodeniu samotnej molekuly. Vlastnosti makromolekulárnej štruktúry DNA objavili americkí vedci D. Watson a F. Crick v roku 1953. Podľa trojrozmerného modelu štruktúry DNA, ktorý vyvinuli, je výška skrutkovice DNA približne 34 angstromov a každý ťah obsahuje 10 nukleotidov umiestnených vo vzdialenosti 18 angstromov od seba kamaráta.

DNA má vlastnosť kovariantnej reduplikácie, t.j. jeho molekuly sú schopné kopírovať samy seba pri zachovaní zmien, ktoré sa v nich vyskytujú. K tejto duplikácii dochádza prostredníctvom procesov nazývaných mitóza a meióza (pozri kapitolu I). Počas procesu zdvojenia (replikácie) DNA, ktorý sa uskutočňuje za účasti enzýmov, sa dvojitá špirála DNA dočasne rozvinie a vytvorí sa nové vlákno DNA (komplementárne k starému).

Štruktúra DNA je dynamická: dvojitá špirála je v neustálom pohybe. Najrýchlejšie nám známe procesy, ktoré sa odohrávajú v DNA, sú spojené s deformáciou väzieb v každom z jej reťazcov; tieto procesy trvajú pikosekundy (10-12 s). Deštrukcia a vytváranie väzieb medzi komplementárnymi bázami sú pomalšie procesy; trvajú od tisíciny sekundy do hodiny.

Podobné dokumenty

Vývoj matematických metód a ich využitie v psychogenetickom výskume. Koeficienty dedičnosti. Fenotypový rozptyl. Hodnotenie geneticky definovaných syndrómov. Analýza psychologických a psychofyziologických znakov v ontogenéze.

abstrakt, pridaný 12.09.2014


Hlavné metódy psychogenetiky: populačná, genealogická, metóda adoptovaných detí a metóda dvojčiat. Genogram ako metóda rodinnej psychoterapie. Genetika porúch, korelácia chromozomálnych aberácií. Rozlíšenie metód psychogenetiky.

test, pridaný 1.11.2011


História vzniku a vývoja psychogenetiky. Základné pojmy a postuláty psychogenetiky. Deštruktívne vzorce správania. Sedemstupňový model rekvalifikácie. Afirmácie ako nástroj na zmenu komunikácie. Princípy ideálnej komunikácie od Ch.Teutscha a J. Teutscha.

abstrakt, pridaný 19.12.2008


Druhy vplyvov prostredia. Vplyv socializácie na zmenu povahy psychologických vlastností. Výhodou metód vekovej psychogenetiky je možnosť zmysluplnej analýzy a kvantitatívneho hodnotenia vplyvov prostredia, ktoré formujú individuálne rozdiely.

abstrakt, pridaný 31.10.2008


cheat sheet, pridaný 05.01.2012


Úloha a interakcia dedičných a environmentálnych faktorov pri formovaní individuálnych rozdielov v psychologických a psychofyziologických charakteristikách. Etapy vývoja psychogenetiky. Zistenie dedičných rozdielov. História eugenického hnutia.

abstrakt, pridaný 16.02.2011


Temperament je jedným z hlavných problémov psychológie a psychofyziológie. Odhalenie genetického základu temperamentu. Rozvoj psychogenetiky, štúdium genetických vlastností temperamentu osobnosti. Dynamické, štýlové a energetické charakteristiky správania.

abstrakt, pridaný 23.03.2011


Určenie relatívnej úlohy dedičnosti (prírody) a prostredia (výživa) pri formovaní skutočne ľudských vlastností, história štúdia tohto problému. Veková dynamika genetických a environmentálnych determinantov vo variabilite kognitívnych charakteristík.

abstrakt, pridaný 13.12.2009


Koncept genetickej psychofyziológie. Úloha genetických a environmentálnych faktorov pri formovaní fyziologických systémov tela a individuálnych psychologických rozdielov v osobnosti. Miesto psychofyziologického výskumu v systéme psychogenetického poznania.

abstrakt, pridaný 12.09.2014


F. Galton je zakladateľom psychogenetiky. Pochopenie nedostatku jasnosti. Ľudské dermatoglyfy ako znak, história infekcie a stagnácia. Deprivácia u dieťaťa prúdi aj do ďalšieho vývoja dieťaťa. Rasová dominancia a pokles inteligencie.

Téma 1. Predmet psychogenetiky, jej zmeny v procese vývinu. Miesto psychogenetiky v systéme psychologického poznania. (2 hodiny)

Základné pojmy: psychogenetika, predmet psychogenetiky, správanie, úlohy psychogenetiky, genetické a environmentálne faktory, eugenika, pozitívna a negatívna eugenika, gén, mutácia, genotyp, fenotyp, individuálne rozdiely, dedičnosť, diferenciálna psychológia, variabilita, inteligencia, talent, rasové rozdiely, pohlavné rozdiely.

Plán:

1. 
   Psychogenetika (genetika ľudského správania) ako vedný odbor. Problémy psychogenetiky. Predmet štúdia
2. 
   História psychogenetiky. Hlavné obdobia vývoja behaviorálnej genetiky
   1. 
      Pôvod genetiky ľudského správania (F. Galton, V. M. Florinsky, G. Mendel)
   2. 
      Formovanie psychogenetiky ako samostatnej vednej disciplíny
   3. 
      Etapy akumulácie empirického materiálu
   4. 
      Súčasná etapa vývoja psychogenetiky
3. 
   História vývoja psychogenetiky v Rusku

1. 
   Egorová, M.S. Genetika správania: psychologický aspekt. M., 1995.
2. 
   Malykh S.B., Egorova M.S., Meshkova T.A. Základy psychogenetiky. M., 1998.
3. 
   Ravich-Scherbo I.V., Maryutina T.M., Grigorenko E.L. Psychogenetika. M., 1999.

Problémy psychogenetiky. Predmet štúdia.

Psychogenetika je oblasť vedy, ktorá vznikla na priesečníku psychológie a genetiky. Ako súčasť psychológie patrí psychogenetika do širšieho odboru - psychológie individuálnych rozdielov (diferenciálna psychológia), ktorá je zasa súčasťou všeobecnej psychológie. Diferenciálna psychológia je štúdium individuálnych rozdielov medzi ľuďmi alebo skupinami ľudí. Jednou z úloh diferenciálnej psychológie je skúmať pôvod individuálnych rozdielov, konkrétne úlohu biologických a sociálnych príčin ich vzniku. Jednou z oblastí výskumu v tejto oblasti je štúdium úlohy dedičných a environmentálnych faktorov pri formovaní interindividuálnej variability v rôznych psychologických a psychofyziologických charakteristikách človeka. Toto je hlavný predmet psychogenetiky. Aj psychogenetiku možno klasifikovať ako disciplínu, ktorá tvorí prírodné vedecké základy psychológie.

Psychogenetika (behaviorálna genetika) je interdisciplinárna oblasť poznania, hraničiaca „medzi psychológiou (presnejšie diferenciálnou psychológiou) a genetikou; predmetom jej skúmania je relatívna úloha a pôsobenie dedičných a environmentálnych faktorov pri formovaní rozdielov v psychickej a genetike. psychofyziologické charakteristiky.V posledných rokoch oblasť psychogenetiky Výskum zahŕňa aj individuálny vývoj: mechanizmy prechodu z štádia do štádia a individuálne vývojové trajektórie.

V západnej literatúre sa na označenie tejto vednej disciplíny zvyčajne používa termín „behaviorálna genetika“. Podstata sa však na tom príliš nemení – účelom štúdie je každopádne pokúsiť sa zistiť, ako sa na tvorbe fenotypu podieľajú genetické a environmentálne faktory. Rozdiely môžu byť spôsobené tým, ktoré fenotypové znaky sú zahrnuté do analýzy. Je dôležité mať na pamäti, že vlastnosti správania človeka alebo vlastnosti jeho psychiky predstavujú špeciálne znaky fenotypu. Psychogenetická analýza ľudského správania je tiež mimoriadne zložitá, pretože pre človeka nie je účasť prostredia na formovaní fenotypu len otázkou vplyvu „tu a teraz“. Životné prostredie nie je len fyzické prostredie, ale prejavuje sa najmä v zložitých a mnohonásobných kultúrnych a spoločenských vplyvoch, ktoré majú svoju históriu.

V súčasnom štádiu vývoja je cieľom väčšiny psychogenetických výskumov určiť relatívny podiel genetických a environmentálnych faktorov na formovaní individuálnych psychologických rozdielov, ako aj študovať možné mechanizmy, ktoré sprostredkúvajú genetické a environmentálne vplyvy na vznik mnohopočetných -úrovňové duševné vlastnosti.

Úlohou psychogenetiky je teda objasniť nielen dedičné, ale aj environmentálne dôvody vzniku rozdielov medzi ľuďmi podľa psychologických vlastností. Výsledky moderného psychogenetického výskumu poskytujú informácie o mechanizmoch pôsobenia prostredia v rovnakej, ak nie väčšej miere ako o mechanizmoch pôsobenia genotypu. Vo všeobecnosti možno tvrdiť, že hlavnú úlohu pri formovaní interindividuálnej variability v psychologických charakteristikách má individuálne (jedinečné) prostredie. Jeho úloha je obzvlášť vysoká pre osobnostné a psychopatologické črty. Čoraz väčší dôraz sa v psychogenetickom výskume kladie na vzťah medzi sociálno-ekonomickou úrovňou rodiny či dĺžkou školskej dochádzky s výsledkami inteligenčných testov detí. Aj také formálne charakteristiky, akými sú parametre konfigurácie rodiny (počet detí, poradie narodenia, interval medzi pôrodmi), sa ukazujú ako dôležité pre individualizáciu dieťaťa – v kognitívnej aj osobnostnej sfére.

Môžeme teda definovať okruh problémov psychogenetiky:

• 
  Úloha dedičnosti a prostredia pri formovaní ľudskej diverzity (behaviorálna, psychologická) je normálna
• 
  Dedičné a environmentálne príčiny deviantného správania a duševných chorôb
• 
  Úloha dedičnosti a prostredia vo vývoji
• 
  Štúdium environmentálnych faktorov pri formovaní ľudského správania (objavil sa nový termín - z anglického prostredia - environment)
• 
  Hľadajte konkrétne gény a ich lokalizáciu na chromozómoch
• 
  Zvieracie modelovanie atď.

^ 2. História psychogenetiky. Hlavné obdobia vývoja behaviorálnej genetiky.

Väčšina trendov vo vede vzniká v súvislosti s dopytom spoločnosti alebo sa rodí ako výsledok praktickej činnosti človeka. Ak hovoríme o genetike všeobecne, je celkom zrejmé, že praktická genetika má svoje korene v dávnych dobách. Zachoval sa písomný dôkaz, že v starovekých civilizáciách sa pracovalo na výbere rastlín a zvierat. Starovekí prírodní filozofi a lekári sa snažili preniknúť do tajov ľudskej dedičnosti.

Základom ich záverov boli každodenné pozorovania: podobnosť rodičov a potomkov (nielen výzorom, ale aj povahou, chôdzou, schopnosťami), účasť samčieho semena na počatí a dedičnosť niektorých chorôb a deformácií.

Starovekí ľudia boli spontánnymi genetikmi, skôr chovateľmi, pretože ľudia začali chovať hospodárske zvieratá a rastliny od nepamäti. Pozornosť samozrejme priťahovali nielen produkčné vlastnosti zvierat, ale aj ich správanie, pretože dispozícia zvieraťa hrá dôležitú úlohu v komunikácii človeka s ním.

Jedným zo zdrojov psychogenetiky, ale aj genetiky, je však evolučná teória, ktorú v 19. storočí vypracoval Charles Darwin. Podstata Darwinovej teórie je nasledovná. Po prvé, jednotlivci v rámci každého druhu vykazujú variabilitu v morfologických a fyziologických znakoch a táto variabilita sa vyskytuje náhodne. Po druhé, táto variabilita sa dedí. Po tretie, kvôli obmedzeným potrebným zdrojom jednotlivci danej populácie bojujú o prežitie. Najschopnejší prežijú a zanechajú potomkov s rovnakými vlastnosťami. V dôsledku tohto prirodzeného výberu najviac prispôsobených jedincov sa zástupcovia daného druhu čoraz lepšie prispôsobujú podmienkam prostredia. Mechanizmus evolúcie je teda založený na troch základných faktoroch – variabilite, dedičnosti a prirodzenom výbere.

Vznik evolučnej teórie dal podnet na výskum fenoménu dedičnosti.

História vývoja genetiky ľudského správania sa dá rozdeliť do štyroch hlavných období:

1. 
   1865-1900 - zrod genetiky ľudského správania;
2. 
   1900-1924 - formovanie behaviorálnej genetiky ako samostatnej vednej disciplíny;
3. 
   1924-1960 - hromadenie empirického materiálu;

Poďme stručne opísať každú z týchto etáp a trochu podrobnejšie sa venovať histórii vývoja genetiky ľudského správania v Rusku.

^ 2.1 Vznik behaviorálnej genetiky (1865-1900)

F. Galton v roku 1865 zdôvodnil myšlienku dedičnosti a možnosti zlepšenia ľudskej povahy prostredníctvom reprodukcie nadaných ľudí (tieto myšlienky boli základom eugeniky). Uskutočnil empirické štúdie dedičnosti ľudského správania a ukázal:

A) pravdepodobnosť, že sa talent prejaví v rodinách vynikajúcich ľudí, je oveľa vyššia ako v spoločnosti ako celku.

B) pravdepodobnosť, že príbuzný vynikajúcej osoby bude talentovaný, sa zvyšuje so zvyšujúcim sa stupňom vzťahu.

To umožnilo Galtonovi sformulovať zákon o dedičnosti predkov.

Galtonove zásluhy:

Vytvorenie metodologického arzenálu psychogenetiky

Vývoj základnej variačnej štatistiky.

Použitie dvojčiat na identifikáciu typu dedičnosti

Vyvinul metódy merania ľudských psychologických funkcií, ktoré slúžia na posúdenie individuálnych rozdielov medzi ľuďmi.

Galton tak definoval základné prístupy a koncepty genetiky správania.

^ 2.2 Formovanie behaviorálnej genetiky ako samostatnej vednej disciplíny (1900 – 1924).

V roku 1900 sekundárny objav Mendelovho zákona, rozvíja sa matematický aparát genetiky, dochádza k usporiadaniu medzi predstaviteľmi biometrickej škály (študuje kvantitatívne charakteristiky kontinuálne sa meniacich charakteristík), popierali diskrétnosť dedičnosti a z ich pohľadu zákonitosti G. Mendela nie sú aplikovateľné na komplexné vlastnosti (vyššie organizmy) a genetika hovorila o diskrétnej povahe dedičnosti, preto je z ich pohľadu evolúcia založená na náhlych dedičných zmenách - mutáciách.

V rámci koncepcie nastali mnohé faktory vďaka genetike a biometrii.

Koncept bol založený na skutočnosti, že Mendeenilov mechanizmus diskrétnej dedičnosti bol aplikovaný na nepretržite zložité vlastnosti.

Hlavným bodom konceptu je teda to, že polygénne rozdiely medzi jednotlivcami môžu viesť k fenotypovým.

^ 2.3. Etapy akumulácie empirického materiálu

V 20. rokoch G. Siemens bola vyvinutá pomerne spoľahlivá metóda na identifikáciu dvojčiat MZ a DZ - diagnostika polysymptomatickej podobnosti(Siemens H., 1924). Ukázalo sa, že spoľahlivá identifikácia zygozity dvojčiat je možná len na základe porovnania veľkého množstva fyzických charakteristík (farba očí, farba vlasov, tvar nosa, pier, uší, krvná skupina atď.). G. Siemens zároveň navrhol využiť na výskum nielen MZ, ale aj dvojičky DZ. G. Siemens touto publikáciou položil základy vedeckej aplikácie metódy dvojčiat v genetike človeka.

Objavenie sa metódy polysymptómovej podobnosti a rozvoj metód merania v experimentálnej psychológii podnietili štúdie dvojčiat v behaviorálnej genetike. Dovtedy sa v štúdiách dedičného určenia psychologických vlastností najčastejšie používala rodinná metóda. Takže napríklad tiež v roku 1904 Karl Pearson uskutočnil výskum podobnosti duševného vývoja medzi súrodencami. Ukázalo sa, že korelačný koeficient pre úroveň duševného rozvoja, ktorý bol hodnotený na základe hodnotenia učiteľov, bol u bratov 0,52. Táto úroveň podobnosti zodpovedala úrovni podobnosti fyzických vlastností, na základe čoho K. Pearson dospel k záveru o vplyve dedičnosti na túto vlastnosť (Pearson C., 1904). Rozvoj psychodiagnostických metód umožnil využívať štandardizované testy. V jednej z prvých prác s použitím Binetov-Simonov test Medzi súrodencami boli zistené pomerne vysoké korelácie (0,61) (Gordon K., 1919).

V prvých štúdiách dvojčiat sa spravidla používali porovnávania dvojčiat rovnakého a opačného pohlavia (Fuller J., Thomson W., 1978). V 20-30 rokoch, po objavení sa pomerne spoľahlivých metód diagnostiky zygozity, sa počet štúdií s dvojčatami výrazne zvýšil. Študovala sa dedičná závislosť morfologických charakteristík človeka (Dahlberg, 1926, Bunak V.V., 1926, Verschuer O., 1927 atď.), dermatoglyfy (Newman H., 1930; Vershuer O., 1933; Volotskoy M.V., atď., atď., , kardiovaskulárny systém (Kabakov I.B., Ryvkin I.A., 1924, Vershuer, 1931/32; Malkova N.N., 1934 atď.), motorika (Frischeisen-Kohler I. 1930; Lehtovaara, 1938; Mirenova A.N. Tallman G., 1928; Holzinger K., 1929 atď.) a osobné charakteristiky (Carter H., 1933; Newman H., Freeman F., Holzinger J., 1937 atď.). Týmito prácami sa nebudeme podrobne zaoberať, pretože niektoré z nich majú iba historický význam, zatiaľ čo iné sú analyzované v nasledujúcich kapitolách knihy. Zastavme sa len pri tých prácach, ktoré mali zásadný význam pre rozvoj ľudskej genetiky.

Medzi takéto práce patrí predovšetkým prvá štúdie adoptovaných detí. Podstatou metódy je porovnanie detí odlúčených pri narodení od svojich biologických príbuzných a vychovávaných v rodinách adoptívnych rodičov s deťmi vychovávanými biologickými rodičmi. Publikáciou sa začal výskum na adoptovaných deťoch v roku 1919 dielo K. Gordona, ktorý ukázal, že podobnosť skóre inteligencie (r = 0,53) súrodencov vychovávaných v detských domovoch sa prakticky nelíši od podobnosti súrodencov žijúcich doma. V roku 1928 bola práca publikovaná pomocou klasickej verzie metódy „adoptovaných detí“. Autor tohto diela, B.Barks, ukázali, že korelačné koeficienty inteligenčných ukazovateľov adoptovaných detí a ich adoptívnych rodičov sú výrazne nižšie (r = 0,07 pre otca a r = 0,19 pre matku) ako zodpovedajúce korelácie s biologickými rodičmi (0,45 a 0,46 pre otca a matku, v uvedenom poradí) . V súčasnosti je metóda nevlastného dieťaťa široko používaná v behaviorálnej genetike.

Môže sa zvážiť súkromná verzia metódy adoptovaných detí metóda oddelených dvojčiat. Prvou prácou, ktorá použila túto metódu, bola štúdia H. Newman, F. Freeman a K. Holzinger vykonal v roku 1937 (Newman H. a kol., 1937). V tejto, ktorá sa stala klasickou prácou, sa po prvýkrát spolu so vzorkou dvojčiat MZ a DZ vychovávaných spoločne študovalo 19 párov dvojčiat MZ vychovávaných oddelene. Dvojčatá absolvovali sériu štandardizovaných inteligenčných a osobnostných testov: Stanford-Binetov test, Stanfordský test úspechov, Woodworthov-Matthewsov osobnostný inventár, Temperamentný inventár a množstvo ďalších testov. Napriek tomu, že korelačné koeficienty oddelených dvojčiat MZ boli o niečo nižšie ako rovnaké koeficienty dvojčiat MZ vychovávaných spoločne, boli stále výrazne vyššie ako koeficienty DZ. Metóda oddelených dvojčiat umožňuje takmer dokonalé oddelenie genetických a environmentálnych zdrojov variácií v experimentoch a neustále sa používa v behaviorálnej genetike.

Od 20. do 60. rokov sa teda vyvinuli základné metódy genetiky správania a získal sa rozsiahly experimentálny materiál týkajúci sa širokej škály ľudských vlastností – od morfológie až po zložité a komplexné psychologické charakteristiky.

^ 2.4. Súčasná etapa vývoja psychogenetiky

V druhej polovici dvadsiateho storočia výrazne vzrástol počet výskumníkov, ktorí študovali problémy dedičnosti psychologických charakteristík. V roku 1960 bola vytvorená vedecká spoločnosť „Behavior Genetics Association“ s vlastným časopisom „Behavior Genetics“. Bol to rok 1960, ktorý možno považovať za oficiálny dátum uznania behaviorálnej genetiky ako nezávislej oblasti vedy.

Väčšina úsilia v behaviorálnej genetike v 60-70 rokoch bola zameraná na štúdium úlohy genotypu a prostredia pri formovaní individuálnych rozdielov v kognitívnej a osobnostnej sfére. Začiatkom 80-tych rokov vzbudili záujem výskumníkov možnosti metód behaviorálnej genetiky na štúdium životného prostredia. Ako je známe, rodinná podobnosť je spôsobená genetickými aj environmentálnymi faktormi. Metódy kvantitatívnej genetiky umožňujú oddeliť vplyv týchto faktorov. Napríklad porovnanie podobností medzi adoptívnymi rodičmi a deťmi umožňuje posúdiť úlohu rodinného prostredia. Podobné štúdie ukázali dôležitú úlohu vplyvov prostredia pri formovaní individuálnych rozdielov. Práve genetika správania zohrala hlavnú úlohu pri konštatovaní skutočnosti, že vplyv environmentálnych faktorov na duševný vývoj nie je rovnaký pre členov tej istej rodiny. Ukázalo sa, že variabilita psychologických charakteristík je do značnej miery spôsobená životnými podmienkami (rôzni priatelia, záľuby, individuálne životné skúsenosti), ktoré sa medzi deťmi z tej istej rodiny líšia. Rôzne skúsenosti vedú k rozdielom v správaní.

Počas tých istých rokov pritiahol problém vývoja veľkú pozornosť výskumníkov v behaviorálnej genetike. Ústredné miesto v genetike správania stále zaujímajú práce venované štúdiu vplyvu genetických a environmentálnych faktorov na formovanie individuálnych charakteristík psychologických a psychofyziologických charakteristík počas vývinu.

Pri charakterizovaní súčasného štádia vývoja behaviorálnej genetiky sa nemožno nedotknúť vzniku nových metód behaviorálnej genetiky, ktorých vplyv na rozvoj výskumu v tejto oblasti možno len ťažko preceňovať.

V prvom rade - toto metóda analýzy väzieb. Ak sú k dispozícii údaje o po sebe nasledujúcich generáciách, možno určiť stupeň väzby medzi pármi lokusov, čo umožňuje použiť ľahko identifikovateľné gény ako markery iných génov, ktoré určujú určité ľudské vlastnosti (Ott J., 1985). Metóda analýzy väzieb vám umožňuje lokalizovať gény spojené s dedičnou chorobou alebo nejakou inou jasne vyjadrenou vlastnosťou.

Rozvoj počítačovej technológie podnietil používanie genetiky správania metódy multivariačnej genetickej analýzy. Pri genetickej analýze psychologických a psychofyziologických charakteristík je obzvlášť zaujímavá analýza integrálnych charakteristík, pretože v psychológii sa veľa psychologických javov identifikuje na základe analýzy vzťahov medzi rôznymi premennými, ako je napríklad faktor „g“. Použitie multivariačnej genetickej analýzy umožňuje posúdiť povahu vzťahov medzi rôznymi charakteristikami, vrátane tých, ktoré súvisia s rôznymi úrovňami prejavu fenotypu (od biochemických po psychologické).

Vývoj multivariačnej genetickej analýzy bol značne ovplyvnený teória latentnej premennej. Modely latentných premenných sú chápané ako súbor štatistických modelov, ktoré opisujú a vysvetľujú pozorované údaje ich závislosťou od nepozorovateľných (latentných) faktorov, ktoré je možné rekonštruovať pomocou určitých matematických metód. Príkladom modelu latentnej premennej je faktorová analýza. V roku 1969 K. Jöreskog navrhol novú metódu na testovanie hypotéz o štruktúre údajov. Táto metóda „hľadania hypotéz“ sa nazýva konfirmačná faktorová analýza. Na rozdiel od tradičnej exploratívnej verzie faktorovej analýzy je hlavným princípom konfirmačnej faktorovej analýzy to, že výskumník ako hypotéza (a priori) vytvorí štruktúru očakávanej matice faktorových zaťažení (štrukturálna hypotéza), ktorá je následne podrobená na štatistické testovanie. Táto vlastnosť konfirmačnej faktorovej analýzy, ako aj možnosť porovnania faktorovej štruktúry niekoľkých skupín pozorovaní, mala veľký význam pre genetickú analýzu. V roku 1977 Nicholas Martin a Lyndon Eaves(Martin N., Eaves L., 1977) úspešne použili prístup K. Jöreskoga na genetickú analýzu kovariančných štruktúr.

Model lineárnych štruktúrnych vzťahov od K. Jöreskoga a príslušný počítačový program ^ LISREL (Linear Structural RELation), predstavený v roku 1973 , dali výskumníkom behaviorálnej genetiky mocný nástroj na genetickú analýzu kovariančných štruktúr. Od 80. rokov 20. storočia je LISREL jedným z najpopulárnejších počítačových programov, ktorý umožňuje testovať najzložitejšie hypotézy.

^ 3. História vývoja psychogenetiky v Rusku

Eugenické hnutie

19. novembra 1921 sa v Ústave experimentálnej biológie konalo prvé stretnutie ruskej vedeckej eugenickej spoločnosti. Na tomto stretnutí bol za predsedu spoločnosti zvolený vynikajúci biológ N.K.Koltsov. Následne sa na práci spoločnosti podieľali nielen biológovia a lekári, ale aj zástupcovia iných vied vrátane psychológov. Napríklad, v roku 1922 G. I. Chehelpanov, zakladateľ prvého ruského inštitútu psychológie, dvakrát vystúpil s prezentáciami na stretnutí Ruskej eugenickej spoločnosti. Na 20. schôdzi spoločnosti vo februári 1922 predniesol správu „Význam Galtona pre modernú vedeckú psychológiu“ a v marci správu „Problém kultúry talentov (úloha dedičnosti a výchovy ).“ G.I.Chelpanov nebol zďaleka jediným psychológom, ktorý sa podieľal na práci Ruskej eugenickej spoločnosti. Preto v roku 1923 na stretnutí spoločnosti predniesol správu „O problematike experimentálneho psychologického výskumu osôb obzvlášť intelektuálne nadaných“ A.P.Nechaev, trochu neskôr - G.I.Rossolimo so správou „Pohľad na súčasný stav otázky štúdia intelektuálnych schopností“.

Ruská eugenická spoločnosť považovala za svoje hlavné úlohy:

1) štúdium zákonov dedičného prenosu rôznych vlastností, normálnych aj patologických;

2) stanovenie dedičných rozdielov v normálnych a patologických vlastnostiach rôznych profesijných a sociálnych typov;

3) štúdium exogénnych a endogénnych vplyvov, ktoré určujú vývoj znaku;

4) štúdium plodnosti určitých typov.

Na vyriešenie týchto problémov mala Ruská eugenická spoločnosť v úmysle organizovať zber hromadných štatistických údajov podľa prísne metodicky odôvodnených a jednotných schém. Plán rodinného eugenického prieskumu obsahoval rodinný list pre individuálne charakteristiky, rodinný list pre viaceré charakteristiky, typologický list pre štúdium homogénnych typických skupín, generický biografický list, demografický rodinný list a tabuľku rodokmeňa.

V roku 1922 v Moskve založil N. K. Koltsov "Ruský eugenický časopis", ktorá upevnila pomerne rôznorodé eugenické hnutie. Celkovo vyšlo 7 ročníkov (1922 - 1930) časopisu. Na organizovanie eugenického výskumu bolo v Ústave experimentálnej biológie vytvorené špeciálne oddelenie. N.K. Koltsov chápal úlohy eugeniky pomerne široko a zahrnul do nej nielen zostavovanie rodokmeňov, ale aj geografiu chorôb, vitálnu štatistiku, sociálnu hygienu, genetiku ľudských duševných vlastností, typy dedičnosti farby očí, vlasov atď.

Počas tých istých rokov ^ Yu.A. Filipčenko v Leningrade zorganizoval Úrad eugeniky v rámci Komisie pre štúdium prírodných výrobných síl Ruska pri Ruskej akadémii vied a začal vydávať „Izvestia of the Bureau of Eugenics“.

Hnutie eugeniky v ZSSR netrvalo dlho, pretože ciele hnutia sa rozchádzali s oficiálnou ideológiou. V roku 1930 eugenika v ZSSR prestala existovať.

^ História štúdií dvojčiat

Prvé publikácie štúdií dvojčiat v Rusku pochádzajú zo začiatku 20. storočia. Ide o diela S.A. Suchanova, T.I. Yudina, V.V. Bunaka, G.V. Soboleva. V roku 1900 S.A. Sukhanov publikoval prácu „O psychóze u dvojčiat“, v ktorej analyzoval 30 prípadov podobnej psychózy u dvojčiat. V tejto práci sa následne pokračovalo T.I. Yudin, ktorý opísal už 107 prípadov psychóz u dvojčiat. Z týchto 107 prípadov boli v 82 prípadoch postihnuté obe dvojčatá a v 25 prípadoch iba jedno z dvojice.

Systematické štúdie dvojčiat sa však len začali v roku 1929 na Lekársko-biologickom ústave(v roku 1935 bol premenovaný na Ústav lekárskej genetiky).

Hlavnou úlohou ústavu podľa jeho riaditeľa je S.G. Levita, spočívala „v rozvíjaní z pohľadu genetiky a príbuzných vied (biometria, cytológia, vývojová biológia, evolučná teória) problémy medicíny, antropológie a psychológie, ako aj vývoj problémov teoretickej antropogenetiky“ (Levit S.G., 1936, s. 5). Ústav dodržiaval integrovaný prístup k riešeniu zadaných problémov, pre ktoré boli otvorené odbory: genetika, cytológia, vývinová mechanika a imunobiológia, vnútorné choroby, psychológia. Hlavným zameraním výskumu ústavu však bolo skúmanie úlohy genetických a environmentálnych vplyvov v etiológii chorôb. Ústav študoval dedičnú príčinu mnohých chorôb, ako je Gravesova choroba (S.G. Levit, I.A. Ryvkin), bronchiálna astma (N.N. Malková), eunuchoidizmus (I.B. Likhtsier), žalúdočný vred a dvanástnik (A.E. Levin), cukrovka (S.G. Levit, L. N. Pesíková) a ďalší. Pracovníci ústavu získali zaujímavé údaje o úlohe dedičnosti pri formovaní fyziologických charakteristík detstva (L.Ya. Bosik), štruktúre niektorých častí kostrového systému (I.B. Gurevich), vlastnostiach elektrokardiogramu (I.A. Ryvkin., I.B. Kabakov). Veľkú pozornosť ústav venoval aj rozvoju matematických metód analýzy dvojčiat (M. V. Ignatiev).

Bol navrhnutý psychologický smer práce A.R. Luria, ktorý viedol psychologické oddelenie ústavu (S.G. Levit, 1934).

Ústav robil výskum dedičnej podmienenosti motorických funkcií, rôznych foriem pamäti, úrovne duševného vývoja, pozornosti a vlastností inteligencie. Obzvlášť zaujímavé sú štúdie o aktívnych účinkoch na ľudí, ktoré vykonali pracovníci ústavu. Ide o testovanie metód výživy, liečby a výchovy. Na tento druh výskumu sme použili metódu „kontrolného“ dvojčaťa, pomocou ktorej sa zisťuje efektivita rôznych metód výučby gramotnosti (A.N. Mirenova, Govjadinova), rozvoj konštruktívnej aktivity predškoláka (V.N. Kolbanovsky; A.R. Luria. , A.N.) bola testovaná. .Mirenova). Pozrime sa bližšie na najnovší počin.

Ako píšu S.G. Levit a A.R. Luria v článku „Genetika a učitelia“ (časopis „Za komunistickú výchovu“ z 2. decembra 1934), mnohí predškolskí učitelia vkladajú veľké nádeje do využitia technického dizajnu v materských školách. Majú však otázky týkajúce sa vyučovacích metód - ktorá z nich je najúčinnejšia pre rozvoj konštruktívnej činnosti dieťaťa (kopírovanie zoradených figúrok, stavanie pomocou obrysových modelov, voľný dizajn atď.). Na zodpovedanie tejto otázky bola vykonaná špeciálna štúdia piatich párov dvojčiat MZ. Dvojičky boli rozdelené do dvoch skupín, pričom partneri každého páru boli v rôznych skupinách. Tieto skupiny boli trénované rôznymi metódami. Deti z prvej skupiny mali dva a pol mesiaca jednoducho kopírovať figúrky postavené z kociek. Ďalšiu skupinu dvojčiat učili konštruktívne aktivity inou metódou. Boli požiadaní, aby postavili podobné figúrky, ale rozdiel bol v tom, že modely, z ktorých mali stavať, boli pokryté papierom a dieťa ich muselo v duchu rozobrať na súčiastky a po takejto analýze nájsť potrebné kocky. Na konci tréningu sa ukázalo, že členovia páru trénovaného druhou metódou boli oveľa pred svojimi partnermi, kým pred tréningom obaja členovia páru vykazovali rovnaké výsledky. Táto štúdia ukázala, že tréning pozostávajúci z opakovaného opakovania jednoduchých vizuálnych operácií výrazne nerozvíjal konštruktívnu aktivitu dieťaťa. Tréning založený na komplexnej vizuálnej analýze, ktorá sa u dieťaťa ešte nerozvinula, viedla k výraznému rozvoju konštruktívnych operácií (Luria A.R., Mirenova A.N., 1936).

V príslušných častiach tejto knihy je popísaných aj množstvo konkrétnych štúdií, ktoré vykonali pracovníci Lekárskeho biologického ústavu.

Vo všeobecnosti treba povedať, že Liečebno-biologický a následne Liečebno-genetický ústav bol na svoju dobu jedinečný tak svojimi cieľmi, ako aj výsledkami práce zamestnancov. Lekári a psychológovia v ústave komplexne študovali viac ako 700 párov dvojčiat. Systém, ktorý v ústave existoval na poskytovanie všetkých druhov ambulantnej a ústavnej zdravotnej starostlivosti o dvojičky, zaisťoval neustály monitoring každého vyšetrovaného páru. V ústave bola vytvorená aj špeciálna materská škola pre dvojčatá, kde boli pod neustálym dohľadom lekárov a psychológov (Levit S.G., 1936).

Udalosti, ktoré sa odohrali okolo genetiky (v období dominancie v biologickej vede T.D. Lysenka) v 30. rokoch neobišli ani Ústav lekárskej genetiky. V roku 1936 sa začalo otvorené prenasledovanie S.G. Levita a ústavu ako celku, čo viedlo k jeho zatvoreniu v lete 1937. V roku 1938 bol S.G. Levit zatknutý a následne popravený. Potom sa výskum genetiky správania v ZSSR zastavil. A až po oslabení pozície T.D. Lysenka v 60. rokoch bola vedecká práca v tomto smere opäť možná.

Obnovenie domáceho psychogenetického výskumu je spojené so štúdiom podstaty interindividuálnych rozdielov vo vlastnostiach nervového systému. Tieto štúdie začali pracovníci Výskumného ústavu všeobecnej a pedagogickej psychológie v laboratóriu B.M.Teplova - V.D. Nebylitsyn a od roku 1972 pokračovali (pod vedením I.V. Ravich-Shcherbo) v špeciálnom laboratóriu, ktorého hlavnou úlohou bolo vykonávať psychogenetický výskum. Teoretickým základom pre výskum, ktorý sa začal, bol koncept vlastností nervového systému (SNS), ktorý vypracovali B. M. Teplov a jeho študent V. D. Nebylitsyn. Predstavy o základnej, vrodenej povahe nervového systému slúžili ako podnet na štúdium úlohy dedičných faktorov pri formovaní individuálnych charakteristík nervového systému.

Etapy cesty, ktorú laboratórium prekonalo v 70-80 rokoch, predstavujú dôsledný prechod od skúmania podstaty SNS ako fyziologického základu individuality k rozboru vzťahu medzi vlastnosťami nervového systému a psychickými charakteristikami a k štúdiu úlohy dedičných a environmentálnych faktorov pri formovaní individuálnej rozmanitosti všetkých druhov psychologických a psychofyziologických charakteristík človeka.

Takmer všetky štúdie uskutočnené v laboratóriu v 70. rokoch boli zamerané na testovanie spomínaného predpokladu o vrodenej, dedične podmienenej povahe individuálnych charakteristík fungovania centrálneho nervového systému, ktoré sú základom SNS (Shlyakhta N.F., 1978; Shibarovskaya G.A., 1978 Vasilets T.A., 1978 atď.). V tých istých rokoch sa začala používať registrácia bioelektrickej mozgovej aktivity u dvojčiat, spočiatku ako jeden z indikátorov SNS (Ravich-Shcherbo I.V. et al., 1972; Shlyakhta N.F., 1972, 1978; Shibarovskaya G.A., 1978), a potom ako nezávislý bioelektrický jav (Meshkova T.A., 1976; Belyaeva E.P., 1981; Gavrish N.V., 1984).

Využitie techniky izolácie evokovaných potenciálov (EP) umožnilo priblížiť sa k analýze dedičnosti neurofyziologických mechanizmov spracovania informácií. Prvá práca v tomto smere bola venovaná analýze vizuálnych EP (T.M. Maryutina, 1978). Následne bol zoznam študovaných neurofyziologických indikátorov rozšírený o indikátory ako sluchové EP (Kochubey B.I., 1983), mozgové potenciály spojené s pohybom (Malykh S.B., 1986), podmienená negatívna vlna (Malykh S.B., 1990).

Psychogenetické štúdie nezávislých psychologických charakteristík sa spočiatku uskutočňovali v súlade s teoretickými konceptmi diferenciálnej psychofyziológie, čo sa prejavilo skôr orientáciou na dynamické ako zmysluplné charakteristiky. Najprv sa zoznam skúmaných vlastností prakticky vyčerpal charakteristikami sociability, úzkosti a emocionality (Egorova M.S., Semenov V.V., 1988).

Od začiatku 80. rokov sa psychologická problematika v laboratórnom výskume začala meniť. Hlavným predmetom štúdia sú kognitívne charakteristiky – inteligencia a kognitívne schopnosti (pozri prehľad: Egorova M.S., 1988). Odvtedy sa experimentálne štúdie uskutočňujú mimo teoretického kontextu diferenciálnej psychofyziológie, pričom sa zachovávajú predstavy o hierarchickej štruktúre individuality. Možnou perspektívou je spoločný psychogenetický rozbor psychologických a psychofyziologických charakteristík, t.j. zohľadnenie psychofyziologických charakteristík ako sprostredkujúceho spojenia medzi genotypom a psychologickými charakteristikami.

Koncom 80-tych rokov sa jednou z hlavných tém diskusií v laboratóriu stala otázka špecifík ľudských psychofyziologických a psychologických vlastností zahrnutých do genetického výskumu, pretože sa hromadili údaje naznačujúce závislosť mechanizmov dedičnej determinácie. psychologické a psychofyziologické črty na ich psychickej štruktúre .

Viac v roku 1978 T.A. Panteleeva ukázalo sa, že genetická kontrola parametrov senzomotorickej aktivity sa zisťuje až na úrovni vysokej automatizácie zručnosti. Potom v štúdiu T. M. Maryutina Zistilo sa, že genetická kontrola vizuálnych parametrov EP sa líši v závislosti od experimentálnej situácie, v ktorej je sledovaný parameter zahrnutý. Štúdium genetickej determinácie integrálnych (systémových) psychofyziologických formácií, akými sú obranné a indikatívne reakcie (Kochubey B.I., 1983), tiež potvrdilo závislosť charakteru dedičnej determinácie od špecifickosti študovanej väzby zodpovedajúcej reakcie. Táto závislosť bola najjasnejšie odhalená pri štúdiu mozgových potenciálov spojených s pohybom (Malykh S.B., 1986). Ukázalo sa, že genetická kontrola parametrov PMSD pre ten istý, podľa biomechanickej schémy, pohyb závisí od miesta, ktoré tento pohyb zaberá v psychologickej štruktúre akcie. Genetická kontrola je výraznejšia, keď je pohyb iba prostriedkom vykonávania, a nie cieľom akcie.

Tieto údaje teda naznačujú, že fenotypovo rovnaký psychofyziologický znak, t.j. znak, ktorý má rovnaké vonkajšie prejavy, sa môže výrazne líšiť vo svojej psychologickej štruktúre a podľa toho aj v relatívnom príspevku genotypových a environmentálnych determinantov k jeho variabilite.

Údaje o dynamike genetickej kontroly ľudského správania súvisiacej s vekom tiež naznačujú závislosť dedičnej determinácie od psychologickej štruktúry študovaného znaku, pretože mechanizmy implementácie psychologickej funkcie sa menia v ontogenéze. Experimentálne štúdie A. R. Luriu uskutočnené v 30. rokoch ukázali, že v rôznych štádiách ontogenézy tej istej mentálnej funkcie sa vplyv genetických faktorov ukazuje byť odlišný, čo podľa jeho názoru súvisí s kvalitatívnou reštrukturalizáciou duševnej činnosti dieťaťa.

K organizácii teda viedla samotná logika vedeckého hnutia Prvá dlhodobá štúdia dvojčiat v Rusku, ktorá sa začala v laboratóriu vývinovej psychogenetiky Psychologického inštitútu Ruskej akadémie vzdelávania v roku 1986.

Pozdĺžne sledovanie vývoja dvojčiat bolo koncipované ako pokus priblížiť sa k riešeniu jednej z hlavných otázok vývinovej psychológie – otázky, aké faktory, genetické alebo environmentálne, a do akej miery zabezpečujú kontinuitu vývoja. V súčasnosti prebieha longitudinálna štúdia, ktorej cieľom je objasniť podstatu genetickej kontroly psychických a psychofyziologických čŕt človeka v procese individuálneho vývoja.

Predmet a úlohy psychogenetiky. Miesto psychogenetiky v štúdiu ľudskej osobnosti. Problém dedičnosti. Rozvoj psychogenetiky vo svetovej a domácej vede (F. Galton, K. Stern, K. D. Ushinsky, A. F. Lazursky, N. P. Dubinin, V. P. Efronmson). Metódy psychogenetiky (populačné, genealogické, metóda adoptovaných detí, metóda dvojčiat).

1. pojem, predmet, úlohy a miesto PG v systéme iných vied.
2. História PG:

A) GHG globálne a domáce.

3. Objasnenie štruktúry jednotlivých psychických funkcií.

4. Identifikácia rôznych druhov vplyvov prostredia.

2. Svetová psychogenetika.

Galton - test, dotazník, prieskum; príspevky na odoberanie odtlačkov prstov; otvoril anticyklón. Dve hypotézy:

Všetci muži sú múdrejší ako ženy (ale ukázalo sa, že v niektorých charakteristikách sú ženy múdrejšie).

Vynikajúci ľudia majú nadané deti, t.j. odovzdávať svoje schopnosti (ale aj nižšie vrstvy majú svoj talent).

Ako prvý skúmal úlohu dedičnosti a prostredia v intelektuálnych vlastnostiach človeka.

1865 - článok, kniha „Dedičný talent a charakter“. Tvrdil, že talent, duševné vlastnosti človeka a fyzické vlastnosti sú dedičné. Predložil myšlienku, že pomocou biologických metód je možné zmeniť fyzický a duchovný vzhľad človeka. Boli položené základy novej vedy eugeniky (určenej na zlepšenie kvality obyvateľstva).

1876 ​​- "Dedičný génius: štúdium jeho zákonov a dôsledkov." Prezentoval údaje o dedení talentu v rodinách významných ľudí (vojenské záležitosti, medicína, umelci). Preto je pravdepodobnosť prejavu nadania v rodinách vynikajúcich ľudí vyššia ako v spoločnosti ako celku (415 rodín - 1000 nadaných ľudí). Identifikoval tri stupne talentu: najvyšší, stredný a najnižší.

1876 ​​- "História dvojčiat ako kritérium relatívnej sily, povahy a výchovy" - dvojča a genealogické metódy boli zavedené na objasnenie otázok dedičnosti talentu. Už vtedy som si uvedomil, že existujú jednovaječné a dvojdomé. Existuje nemenná časť dedičnosti a existuje premenlivá časť.

„Esej o eugenike“ - definuje túto vedu (zaoberá sa všetkými vplyvmi, ktoré zlepšujú kvalitu rasy). Je potrebné vzdelávať ľudí.

Štádium kvalitatívnych charakteristík.

2. fáza - 1900 -1930 (etapa kvantitatívnych charakteristík).

Práca Fishera, Wrighta a Pearsona spolu s Galtonom dala vzniknúť tejto etape - genetike kvantitatívnych znakov.

Objavujú sa štatistické metódy. Psychodiagnostika sa aktívne rozvíja. Objavujú sa spoľahlivé metódy diagnostiky zygozity dvojčiat. Objavuje sa metóda na porovnanie oddelene pestovaných jednovaječných dvojčiat.

Začínajú vykonávať výskum genetiky správania zvierat.

3. etapa - 1930 - 1960.

Psychogenetika inteligencie.

Meranie psychogenetického výskumu duševných defektov, psychiatrických ochorení.

Faller, Thompson, "Genetika správania."

4. etapa - 60. - 90. roky.

Presun dôrazu z psychogenetického výskumu na výskum temperamentu, osobnostných vlastností, motoriky a psychofyziologických funkcií.

Boli objavené obmedzenia niektorých metód (najmä pri metóde dvojčiat).

Domáca psychogenetika.

Etapa 1 - do roku 1917

Vlk - zaujímal sa o zber čudákov. Veril, že čudáci sú krásne stvorenia a že ich vytvorila príroda.

Freaks sú extrémne odchýlky od normy a ich pochopením je možné stanoviť všeobecné princípy celého vývoja.

Dve hlavné otázky.

1. Čo možno odovzdať potomkom pri narodení?
2. Dajú sa interné a externé zlepšenia získané cvičením preniesť?

Prenášať sa dá temperament, takmer všetky choroby, predispozícia k chorobám, ľudské cnosti, šesťprstka.

Wolf urobil veľa chýb. Nerozumel som, kde sú uložené dedičné informácie.

„+“ predvídal, že veľa vecí sa dedí.

Čo sa nadobudne, to sa aj zdedí.

2. etapa - 1917 - 1930

Filipčenko Yu.A.

Ako prvý získal doktorát z genetiky.

Pokúsi sa odpovedať na otázky (od Wolfa).

1916 - „Dedičnosť“, aké vlastnosti sú zdedené, ale odpoveď nie je daná. Prechádza k eugenike (veda o zdokonaľovaní ľudskej rasy), za zakladateľa ktorej sa považuje F. Galton. "Eugenika je dobrá veda a mali by sme podporovať narodenie detí nielen nadaných detí, ale všetkých." Každý rodič sa musí sám rozhodnúť, či sa mu narodí dieťa s chybami. Vzdelávali rodiny, ak mali v minulosti nejaké abnormality alebo abnormality.

3. etapa - 30. - 60. roky 19. storočia.

Došlo k porážke genetiky a veda o pedológii bola zakázaná. Otec už niekoľko desaťročí. Genetika prestala existovať.

Kanaev "Dvojčatá"

Yudovich, Luria "Reč a vývoj duševných procesov u dieťaťa."

4. etapa - od roku 1970

Začiatok systematického výskumu v psychogenetike.

Vytvára sa prvé laboratórium - Ravich - Shcherbo (vedúci do roku 1993). Na základe laboratória Teplova a Nebylitsyna.

Populačné štúdie sa uskutočnili v izolovaných oddeleniach v Dagestane a v dedinách v Turkménsku.

Efroimson "Etika etiky a estetiky."

História genetiky.

1. etapa - 1900 - 1930

2. etapa - 1930 - 1953

Etapy 1-2 - etapy klasickej genetiky, neoklasicizmus.

3. etapa - 1953 - dodnes - éra molekulárnej (syntetickej) genetiky.

G.I. Mendel (1865) - pomáhal rodičom v záhradníctve a záhradníctve.

Ako 10-ročného ma poslali študovať na gymnázium (pre nedostatok peňazí som odišiel a znova prišiel). Začal som dávať lekcie a zarábať peniaze.

Nedokončil som univerzitu (kvôli peniazom). Moja sestra jej dala peniaze (za manželstvo).

Svoje pokusy robil v kláštore (najskôr krížil králiky, ale musel to vzdať a začal pracovať na hrachu - 8 rokov, umelo opeľovaných kvetoch, počítal ručne - v dôsledku toho objavil zákony dedičnosti. Nie jeden mu rozumel.

S pšenicou nič nefungovalo.

1901 - 1903 - teória frízskej mutácie.

1902 - 1907 - Wilson, Bovern - podložil chromozomálnu teóriu dedičnosti.

1906 – Betson – zaviedol názov genetika.

1909 – Johansen – predstavil koncept; gén, genotyp, fenotyp.

1910 - 1925 - vznikla chromozomálna teória dedičnosti. Vavilov navrhuje a vytvára génovú banku.

Vývoj domácej genetiky bol pozastavený.

1941 - inkompatibilita matky a plodu v dôsledku Rh faktora.

1940 - 1953 - riešenie problémov ľudskej genetiky.

1953 - objav priestorového modelu štruktúry DNA (Watson, Krieg, Wilkins).

1954 - dôkaz o úlohe infekčných chorôb pri tvorbe ľudského genofondu.

1956 - bolo zistené, že existuje 46 chromozómov (Tio, Levan)

1959 - bola stanovená príčina Downovho syndrómu, ako aj úloha chromozómu y pri určovaní pohlavia.

1970 - objavili sa všetky metódy na diferenciálne farbenie chromozómov.

1972 - rozvíja sa nový priemysel - genetické inžinierstvo.

V západnej literatúre sa vo väčšine prác používa termín „genetika správania“ a v ruskej terminológii výraz „psychogenetika“ je vhodnejší, pretože po prvé, jednotkou analýzy správania je akt (S.L. Rubinstein, 1956 atď.) . nie je vlastnosťou v genetickom zmysle slova a po druhé, črty študované v psychogenetike (skóre IQ, temperamentové charakteristiky atď.) nie sú samotné „správanie“.

Testové otázky z psychogenetiky

Predmet a úlohy psychogenetiky.

História vývoja psychogenetiky.

Variabilita. Definícia pojmu.

Základné pojmy teórie dedičnosti.

Dedičnosť. Definícia pojmu.

Genotyp a fenotyp.

Genotyp, gén, alela.

Dominancia. Definícia pojmu.

recesívnosť. Definícia pojmu.

Chromozómy. karyotyp.

Chromozomálne aberácie.

Úloha G. Mendela vo vývoji genetiky.

Mendelov prvý zákon.

Druhý Mendelov zákon.

Tretí Mendelov zákon.

Nemendelovská genetika.

DNA ako základ dedičnosti.

štruktúra DNA.

Prepis. Definícia pojmu.

Vysielanie. Definícia pojmu.

Typy a štruktúra génov.

mutácie DNA.

Prirodzený výber.

Metódy psychogenetického výskumu.

Geneologická metóda.

Metóda adoptovaných detí.

Dvojitá metóda.

Variácia metódy dvojčiat.

Psychogenetické štúdie inteligencie.

Verbálna a neverbálna inteligencia.

Temperament. Definícia pojmu.

Psychogenetické štúdie pohybu.

Motorické testy.

Genetická psychofyziológia. Predmet disciplíny a úloh.

Úrovne analýzy genetiky mozgu.

Elektroencefalografia ako výskumná metóda.

Typy elektroencefalografie a ich dedičné príčiny.

Funkčná asymetria. Definícia pojmu.

Úloha dedičnosti a prostredia pri formovaní funkčnej asymetrie.

Vývoj funkčnej asymetrie v ontogenéze.

Normatívne a individuálne vo vývoji psychologických charakteristík.

Stabilita psychologických čŕt v ontogenéze.

Vekové aspekty psychogenetiky.

Vekové aspekty genetickej psychofyziológie.

Mentálna dysontogenéza.

1. Vlastnosti funkčných asymetrií u dvojčiat.

   Genotyp – environmentálne vzťahy vo vývoji jednotlivca.

   Koncepcie, metódy a modely vekovej psychogenetiky.

   Veková dynamika genetických a environmentálnych determinantov.

Psychogenetika

Psychogenetika je interdisciplinárna oblasť poznania, hraničiaca "medzi psychológiou (presnejšie diferenciálnou psychológiou) a genetikou; predmetom jej skúmania je relatívna úloha a pôsobenie dedičných a environmentálnych faktorov na formovanie rozdielov v psychologických a psychofyziologických charakteristikách. V posledných rokoch zahŕňa rozsah psychogenetického výskumu aj individuálny vývoj: mechanizmy prechodu z štádia do štádia, ako aj individuálne vývojové trajektórie.

V západnej literatúre sa na označenie tejto vednej disciplíny zvyčajne používa termín „behaviorálna genetika“. V ruskej terminológii sa však javí neadekvátne (aspoň vo vzťahu k ľuďom). A preto.

V ruskej psychológii sa chápanie pojmu „správanie“ zmenilo, a to dosť dramaticky. V L.S. Vygotského „vývoj správania“ je v skutočnosti synonymom pre „duševný vývoj“, a preto preň platia zákony stanovené pre špecifické duševné funkcie. V ďalších rokoch sa však „správanie“ začalo chápať užšie, skôr ako označenie určitých vonkajších foriem, vonkajších prejavov ľudskej činnosti, ktoré majú osobnú a sociálnu motiváciu.

S.L. Rubinstein už v roku 1946 napísal, že práve vtedy, keď sa Motivácia presúva zo sféry vecí, predmetov, do sféry osobno-spoločenských vzťahov a nadobúda poprednú dôležitosť v ľudskom konaní, „ľudská činnosť nadobúda nový špecifický aspekt. Stáva sa to správaním v osobitnom význame, ktorý má toto slovo, keď sa v ruštine hovorí o ľudskom správaní. Zásadne sa líši od „správania“ ako termínu v psychológii správania, ktorý sa v tomto význame zachováva v psychológii zvierat. Ľudské správanie obsahuje ako určujúci moment postoj k morálnym normám.“

B.G. Ananiev sa zaoberal otázkou vzťahu medzi „správaním“ a „činnosťou“ z iného hľadiska, a to z hľadiska toho, ktorý z týchto dvoch pojmov je všeobecnejší, generický. Veril, že jeho rozhodnutie sa môže líšiť v závislosti od perspektívy, z ktorej danú osobu skúmal.

Úloha psychogenetiky- objasnenie nielen dedičných, ale aj environmentálnych príčin vzniku rozdielov medzi ľuďmi podľa psychologických vlastností. Výsledky moderného psychogenetického výskumu poskytujú informácie o mechanizmoch pôsobenia prostredia v rovnakej, ak nie väčšej miere ako o mechanizmoch pôsobenia Genotypu. Vo všeobecnosti možno tvrdiť, že hlavnú úlohu pri formovaní interindividuálnej variability v psychologických charakteristikách má individuálne (jedinečné) prostredie. Jeho úloha je obzvlášť vysoká pre osobnostné a psychopatologické črty. Čoraz väčší dôraz sa v psychogenetickom výskume kladie na vzťah medzi sociálno-ekonomickou úrovňou rodiny či dĺžkou školskej dochádzky s výsledkami inteligenčných testov detí. A aj také formálne charakteristiky, akými sú parametre konfigurácie rodiny (počet detí, poradové číslo pôrodu, interval medzi pôrodmi), sa ukazujú ako dôležité pre individualizáciu dieťaťa – v kognitívnej aj osobnej sfére.

Výsledkom je, že podobnosť členov jadrovej rodiny z hľadiska psychologických charakteristík uvedených v štúdii môže mať genetický aj environmentálny pôvod. To isté možno povedať o znížení podobnosti so znížením miery príbuznosti: spravidla máme v tomto prípade do činenia s rôznymi rodinami, t.j. Hovoríme o poklese nielen počtu spoločných génov, ale aj v rôznych rodinných prostrediach. To znamená, že pokles podobnosti vo vzdialenejších pároch tiež nie je dôkazom genetickej determinácie skúmaného znaku: v takýchto pároch je genetická zhoda nižšia, no zároveň sú vyššie environmentálne rozdiely.

To všetko vedie k záveru, že rodinný výskum sám o sebe, bez toho, aby ho kombinoval s inými metódami, má veľmi nízke rozlíšenie a neumožňuje spoľahlivo „oddeliť“ genetické a environmentálne zložky rozptylu psychologickej črty. Aj keď v kombinácii s inými metódami, napríklad s dvojčatami, rodinné údaje umožňujú riešiť otázky, ktoré sa bez nich nedajú vyriešiť (napríklad objasniť typ dedičného prenosu - aditívny alebo dominantný), alebo kontrolovať premenné prostredia (napríklad všeobecné rodinné a individuálne prostredie, efekt dvojčiat).

Metódy psychogenetiky

METÓDY PSYCHOGENETIKY (z gréckeho psyché-duša, genos-pôvod) - metódy, ktoré nám umožňujú určiť vplyv dedičných faktorov a prostredia na formovanie určitých psychických vlastností človeka.

Najinformatívnejšia je dvojitá metóda. Vychádza zo skutočnosti, že jednovaječné (identické) dvojčatá majú identický genotyp, dvojvaječné (bratské) dvojčatá majú neidentický genotyp; Okrem toho členovia dvojčiat akéhokoľvek typu musia mať podobné výchovné prostredie. Potom väčšia vnútropárová podobnosť jednovaječných dvojčiat v porovnaní s dvojvaječnými dvojčatami môže naznačovať prítomnosť dedičných vplyvov na variabilitu študovaného znaku. Významným obmedzením tejto metódy je, že podobnosť skutočných psychologických vlastností jednovaječných dvojčiat môže mať aj negenetický pôvod.

Genealogická metóda- štúdium podobností medzi príbuznými v rôznych generáciách. To si vyžaduje presné znalosti o množstve charakteristík priamych príbuzných po materskej a otcovskej línii a pokrytie čo najširšieho spektra pokrvných príbuzných; Na odhalenie podobnosti v rodokmeňoch je možné použiť aj údaje z dostatočného počtu rôznych rodín. Táto metóda sa využíva najmä v lekárskej genetike a antropológii. Podobnosť generácií z hľadiska psychologických vlastností však možno vysvetliť nielen ich genetickým prenosom, ale aj sociálnou kontinuitou.

Populačná metóda umožňuje študovať distribúciu jednotlivých génov alebo chromozomálne abnormality v ľudských populáciách. Na analýzu genetickej štruktúry populácie je potrebné preskúmať veľkú skupinu jedincov, ktorá musí byť reprezentatívna, teda reprezentatívna, aby bolo možné posudzovať populáciu ako celok. Táto metóda je tiež informatívnejšia pri štúdiu rôznych foriem dedičnej patológie. Pokiaľ ide o analýzu dedičnosti normálnych psychologických vlastností, táto metóda, izolovaná od iných metód psychogenetiky, neposkytuje spoľahlivé informácie, pretože rozdiely medzi populáciami v distribúcii konkrétnej psychologickej vlastnosti môžu byť spôsobené sociálnymi dôvodmi, zvykmi. , atď.

Metóda adoptovaných detí- porovnanie podobností na akomkoľvek psychologickom základe medzi dieťaťom a jeho biologickými rodičmi na jednej strane a dieťaťom a adoptívnymi rodičmi, ktorí ho vychovávali, na strane druhej.

Metódy vyžadujú povinné štatistické spracovanie špecifické pre každú metódu. Najinformatívnejšie metódy matematickej analýzy vyžadujú súčasné použitie aspoň prvých dvoch metód.

Pojmy genotyp a fenotyp - veľmi dôležité v biológii. Súhrn všetkých génov organizmu tvorí jeho genotyp. Súhrn všetkých charakteristík organizmu (morfologické, anatomické, funkčné atď.) tvorí fenotyp. Počas života organizmu sa jeho fenotyp môže meniť, ale genotyp zostáva nezmenený. Vysvetľuje to skutočnosť, že fenotyp sa vytvára pod vplyvom genotypu a podmienok prostredia.

Slovo genotyp má dva významy. V širšom zmysle je to súhrn všetkých génov daného organizmu. Ale vo vzťahu k experimentom typu, ktoré vykonal Mendel, slovo genotyp označuje kombináciu alel, ktoré riadia danú vlastnosť (napríklad organizmy môžu mať genotyp AA, Aa alebo aa).

Termín „genotyp“ zaviedol do vedy Johannson v roku 1909.

(z gréckeho phaino - odhaľujem, odhaľujem a preklepy - odtlačok, forma, vzorka) - výsledok vzájomné pôsobenie všetkých génov organizmu a rôznych environmentálnych faktorov, súbor charakteristík, ktoré sú vlastné danému organizmu.

Termín "fenotyp" ako genotyp sa používa v dvoch významoch. V širšom zmysle je to súhrn všetkých vlastností organizmu. Ale vo vzťahu k monohybridnému kríženiu slovo fenotyp zvyčajne označuje znak, ktorý sa študuje pri tomto krížení, napríklad vysoká rastlina má jeden fenotyp a trpasličí rastlina má iný.