6 è l'oggetto di studio della psicogenetica. Fondamenti e metodi della psicogenetica
Cosa collega scienze come la psicologia e la genetica? L’anello di congiunzione è la psicogenetica. Diamo un'occhiata alle basi della psicogenetica.
La psicogenetica è una scienza che studia il ruolo dei geni e dell'ambiente, la loro influenza, la relazione tra i tratti che abbiamo ereditato dai nostri antenati e i tratti che abbiamo acquisito noi stessi.
L’emergere di una nuova branca della scienza
La storia della psicogenetica è iniziata in Inghilterra. Il fondatore della psicogenetica è uno scienziato inglese. Come fondatore della psicogenetica, Galton fu il primo a condurre ricerche nel campo della personalità. Riuscì a raccogliere una quantità enorme di materiale, creò procedure di misurazione e analisi.
Galton fu il primo a porre la domanda all’intera comunità scientifica: “Come, attraverso quali mezzi compaiono le caratteristiche individuali?” È stato il primo a cercare di risolverlo.
I suoi pensieri interessarono altri scienziati, che iniziarono anche a condurre ricerche e ad analizzare le persone intorno a loro. Quali sono stati i risultati e le conclusioni?
Cioè, ognuno di noi ha il proprio percorso di vita, che è già stato tracciato e pavimentato dall'ereditarietà, indipendentemente dalle nostre reazioni coscienti. Il nostro vettore di direzione influenza:
- Successo.
- Comportamento.
- Salute.
Definendo gli obiettivi
Quali sfide devono affrontare gli scienziati? Cosa nasconde la psicogenetica? Il compito principale e principale della psicogenetica è tracciare e identificare le cause, sia genetiche che derivanti dall'influenza del mondo circostante, a seguito delle quali si formano differenze nelle persone.
Pertanto, l'oggetto della ricerca psicogenetica non è altro che il carattere di una persona, che si forma attraverso l'influenza dell'ambiente esterno e dell'ereditarietà. Questo è l'argomento principale della psicogenetica.
Anche le differenze individuali sono oggetto della psicogenetica. Gli scienziati sono particolarmente interessati alle differenze tra le persone di una stessa famiglia; non confrontano razze diverse, ma piuttosto persone nelle cui vene scorre lo stesso sangue.
Definizione delle tipologie di studi
È tempo di parlare di un argomento come i metodi psicogenetici. La psicogenetica, come branca sviluppata della genetica e della psicologia, ha sviluppato i propri metodi con i quali identifica le differenze tra le persone:
Gli scienziati conducono anche ricerche analizzando e confrontando persone ereditariamente identiche, ma cresciute in ambienti diversi. Tuttavia, l’utilizzo di un tipo di studio non fornisce un’analisi completa.
2. Metodo genealogico. Prendiamo l'albero genealogico. Solo per divertimento, tu stesso puoi tracciare le caratteristiche distintive dei membri della tua famiglia confrontando l'aspetto dei rappresentanti di generazioni diverse utilizzando fotografie.
Tuttavia, è più ampiamente utilizzato nella genetica medica e nell’antropologia, ma nella psicogenetica come strumento separato fornirà una risposta incompleta. Perché? Perché l'adozione di tratti psicologici può essere dovuta alla continuità sociale e non solo alla genetica.
3. Metodo di popolazione. Il metodo si basa sullo studio della continuità di un gruppo separato di geni. Un metodo psicogenetico che può essere utilizzato per individuare eventuali patologie familiari.
5. Metodo dei figli adottati. Confronto di un bambino con due famiglie. La caratteristica che ci interessa viene presa e correlata ai genitori reali e a quelli adottati.
Dopo tutti i tipi di ricerca, i risultati vengono elaborati attentamente.
- Studio delle cause di origine umana. Come nascono quelle caratteristiche che ci distinguono gli uni dagli altri?
- Una definizione accurata della struttura umana. Di cosa è fatto e in quali meccanismi è costituito?
- Misurare e determinare la posizione delle caratteristiche individuali nel carattere e nel temperamento di una persona.
- Identificazione di alcuni fattori esterni che influenzano un individuo.
- Modelli di sviluppo della personalità individuale, nonché lo stato delle interazioni genotipo-ambiente.
Nel nostro tempo
Una questione popolare e studiata molto più approfonditamente è la relazione genotipo-ambiente nel modificare il livello di sviluppo, cioè l'intelligenza umana. La maggior parte del lavoro è legata allo studio dell'influenza sulla formazione del carattere e del temperamento dovuta a determinati fattori. La sfera motoria umana qui passa in secondo piano.
Ora sono apparsi due nuovi rami della psicogenetica:
- Psicofisiologia genetica. Questo campo studia i determinanti sia ambientali che genetici dell'attività cerebrale.
- Genetica dello sviluppo individuale. Qui vengono condotte ricerche per determinare il ruolo dell'ambiente e dell'ereditarietà nella continuità delle fasi dello sviluppo individuale della personalità umana.
Grazie alla ricerca in questa direzione, possiamo concludere che inizialmente il genoma contiene già un'individualità primaria, che successivamente si sviluppa e si manifesta nel bambino e nell'adulto. Ma il significato di questa conclusione dovrebbe essere compreso correttamente.
Inoltre, se nella misurazione di un tratto psicologico si prendono in considerazione diversi fattori, il “dato genetico” non sarà necessariamente invariato.
Grazie alla ricerca attiva, la psicogenetica può identificare sempre più nuovi ambienti in cui avviene lo sviluppo della personalità e la ricerca psicogenetica viene svolta direttamente in essi:
- Ambiente familiare. Un ambiente uguale per tutti i membri della famiglia ed estraneo alle altre famiglie.
- Ambiente individuale. Tutti i membri della famiglia hanno il proprio ambiente personale e non coincide con loro.
Quindi, la psicogenetica è una branca della scienza moderna e in attivo sviluppo che studia il modo in cui ci relazioniamo tra loro all'interno di una singola famiglia. In cosa siamo diversi gli uni dagli altri? Cosa influenza le differenze tra persone che hanno lo stesso sangue che scorre nelle vene? Questo è ciò che la psicogenetica sta cercando di capire: un campo molto interessante e affascinante. Autore: Vera Ivanova
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Domande del test di psicogenetica
1. Oggetto e compiti della psicogenetica.
2. Storia dello sviluppo della psicogenetica.
3. Variabilità. Definizione del concetto.
4. Concetti fondamentali della teoria dell'ereditarietà.
5. Eredità. Definizione del concetto.
6. Genotipo e fenotipo.
7. Genotipo, gene, allele.
8. Dominanza. Definizione del concetto.
9. Recessività. Definizione del concetto.
10. Cromosomi. Cariotipo.
11. Aberrazioni cromosomiche.
12. Il ruolo di G. Mendel nello sviluppo della genetica.
13. Prima legge di Mendel.
14. Seconda legge di Mendel.
15. Terza legge di Mendel.
16. Genetica non mendeliana.
17. Il DNA come base dell'ereditarietà.
18. Struttura del DNA.
19. Trascrizione. Definizione del concetto.
20. Trasmissione. Definizione del concetto.
21. Tipi e struttura dei geni.
22. Mutazioni del DNA.
23. Selezione naturale.
24. Metodi di ricerca psicogenetica.
25. Metodo geneologico.
26. Metodo dei figli adottati.
27. Metodo gemellare.
28. Una variante del metodo gemellare.
29. Studi psicogenetici dell'intelligenza.
30. Intelligenza verbale e non verbale.
31. Temperamento. Definizione del concetto.
32. Studi psicogenetici del movimento.
33. Prove motorie.
34. Psicofisiologia genetica. Oggetto della disciplina e dei compiti.
35. Livelli di analisi della genetica del cervello.
36. Elettroencefalografia come metodo di ricerca.
37. Tipi di elettroencefalografia e loro condizioni ereditarie.
38. Asimmetria funzionale. Definizione del concetto.
39. Il ruolo dell'ereditarietà e dell'ambiente nella formazione dell'asimmetria funzionale.
40. Sviluppo dell'asimmetria funzionale nell'ontogenesi.
41. Normativa e individuale nello sviluppo delle caratteristiche psicologiche.
42. Stabilità dei tratti psicologici nell'ontogenesi.
43. Aspetti legati all'età della psicogenetica.
44. Aspetti legati all'età della psicofisiologia genetica.
45. Disontogenesi mentale.
46. Autismo.
47. Caratteristiche delle asimmetrie funzionali nei gemelli.
48. Genotipo - relazioni ambientali nello sviluppo individuale.
49. Concetti, metodi e modelli della psicogenetica legata all'età.
50. Dinamica dell'età dei determinanti genetici e ambientali.
Psicogenetica
La psicogenetica è un campo di conoscenza interdisciplinare, al confine "tra la psicologia (più precisamente, la psicologia differenziale) e la genetica; oggetto della sua ricerca è il ruolo relativo e l'effetto dei fattori ereditari e ambientali nella formazione delle differenze nelle caratteristiche psicologiche e psicofisiologiche. In Negli ultimi anni, l'ambito della ricerca psicogenetica ha incluso lo sviluppo individuale: sia i meccanismi di transizione da uno stadio all'altro, sia le traiettorie di sviluppo individuale.
Nella letteratura occidentale, il termine “genetica comportamentale” viene solitamente utilizzato per riferirsi a questa disciplina scientifica. Tuttavia, nella terminologia russa sembra inadeguata (almeno in relazione agli esseri umani). Ed ecco perché.
Nella psicologia russa, la comprensione del termine “comportamento” è cambiata, e in modo abbastanza drammatico. A L.S. Lo “sviluppo del comportamento” di Vygotskij è in realtà sinonimo di “sviluppo mentale” e, quindi, per esso valgono le leggi stabilite per specifiche funzioni mentali. Tuttavia, negli anni successivi, il "comportamento" cominciò a essere inteso in modo più restrittivo, piuttosto come la designazione di alcune forme esterne, manifestazioni esterne dell'attività umana che hanno una motivazione personale e sociale.
S.L. Rubinstein scriveva già nel 1946 che è proprio quando la Motivazione si sposta dalla sfera delle cose, degli oggetti, alla sfera delle relazioni personale-sociali e acquisisce un'importanza preminente nelle azioni umane, “l'attività umana acquisisce un nuovo aspetto specifico. Diventa comportamento nel senso speciale che ha questa parola quando si parla di comportamento umano in russo. È fondamentalmente diverso dal “comportamento” come termine nella psicologia comportamentale, che viene mantenuto in questo significato nella psicologia animale. Il comportamento umano contiene come momento determinante l’atteggiamento verso le norme morali”.
BG Ananiev ha considerato la questione del rapporto tra "comportamento" e "attività" sotto un aspetto diverso, vale a dire dal punto di vista di quale di questi due concetti è più generale, generico. Credeva che la sua decisione potesse variare a seconda della prospettiva dalla quale studiava la persona.
Il compito della psicogenetica- delucidazione delle ragioni non solo ereditarie, ma anche ambientali per la formazione di differenze tra le persone in base alle caratteristiche psicologiche. I risultati della moderna ricerca psicogenetica forniscono informazioni sui meccanismi d'azione dell'ambiente nella stessa misura, se non maggiore, di quelle sui meccanismi d'azione del genotipo. In termini generali, si può sostenere che il ruolo principale nella formazione della variabilità interindividuale nelle caratteristiche psicologiche appartiene all'ambiente individuale (unico). Il suo ruolo è particolarmente elevato per la personalità e i tratti psicopatologici. Nella ricerca psicogenetica viene posta sempre più attenzione al rapporto tra il livello socioeconomico della famiglia o la durata della scolarizzazione ed i risultati dei test di intelligenza dei bambini. E anche caratteristiche formali come i parametri della configurazione familiare (numero di figli, ordine di nascita, intervallo tra le nascite) risultano importanti per l'individualizzazione del bambino - sia nella sfera cognitiva che personale.
Di conseguenza, la somiglianza dei membri di un nucleo familiare in termini di caratteristiche psicologiche dichiarate nello studio può avere origini sia genetiche che ambientali. Lo stesso si può dire della diminuzione della somiglianza con una diminuzione del grado di parentela: di norma, in questo caso si tratta di famiglie diverse, cioè Stiamo parlando di una diminuzione non solo del numero di geni comuni, ma anche di ambienti familiari diversi. Ciò significa che anche una diminuzione della somiglianza nelle coppie di persone imparentate più distanti non è prova della determinazione genetica del tratto studiato: in tali coppie la comunanza genetica è inferiore, ma allo stesso tempo le differenze ambientali sono maggiori.
Tutto ciò porta alla conclusione che la ricerca familiare da sola, senza combinarla con altri metodi, ha una risoluzione molto bassa e non consente di “separare” in modo affidabile le componenti genetica e ambientale della varianza di un tratto psicologico. Tuttavia, se combinati con altri metodi, ad esempio con i gemelli, i dati familiari consentono di risolvere questioni impossibili da risolvere senza di essi (ad esempio, per chiarire il tipo di trasmissione ereditaria - additiva o dominante) o per controllare le variabili ambientali (ad esempio, l’ambiente familiare e individuale in generale, l’effetto del gemellaggio).
Metodi di psicogenetica
METODI DI PSICOGENETICA (dal greco psiche - anima, genos - origine) - metodi che consentono di determinare l'influenza dei fattori ereditari e dell'ambiente sulla formazione di alcune caratteristiche mentali di una persona.
Il più informativo è metodo gemellare. Si basa sul fatto che i gemelli monozigoti (identici) hanno un genotipo identico, i gemelli dizigoti (fraterni) hanno un genotipo non identico; Inoltre, i membri di coppie di gemelli di qualsiasi tipo devono avere un ambiente educativo simile. Quindi la maggiore somiglianza intracoppia dei gemelli monozigoti rispetto ai gemelli dizigoti può indicare la presenza di influenze ereditarie sulla variabilità del tratto studiato. Una limitazione significativa di questo metodo è che la somiglianza delle effettive caratteristiche psicologiche dei gemelli monozigoti può avere anche un'origine non genetica.
Metodo genealogico-- studio delle somiglianze tra parenti di generazioni diverse. Ciò richiede una conoscenza accurata di una serie di caratteristiche dei parenti diretti in linea materna e paterna e una copertura della gamma più ampia possibile di consanguinei; È anche possibile utilizzare i dati di un numero sufficiente di famiglie diverse per rivelare somiglianze negli alberi genealogici. Questo metodo è utilizzato principalmente in genetica medica e antropologia. Tuttavia, la somiglianza delle generazioni in termini di caratteristiche psicologiche può essere spiegata non solo dalla loro trasmissione genetica, ma anche dalla continuità sociale.
Metodo di popolazione consente di studiare la distribuzione dei singoli geni o delle anomalie cromosomiche nelle popolazioni umane. Per analizzare la struttura genetica di una popolazione è necessario esaminare un ampio gruppo di individui, che deve essere rappresentativo, cioè rappresentativo, permettendo di giudicare la popolazione nel suo insieme. Questo metodo è anche più informativo quando si studiano varie forme di patologia ereditaria. Per quanto riguarda l'analisi dell'ereditarietà dei tratti psicologici normali, questo metodo, preso isolatamente da altri metodi di psicogenetica, non fornisce informazioni affidabili, perché le differenze tra le popolazioni nella distribuzione di un particolare tratto psicologico possono essere causate da ragioni sociali, costumi , eccetera.
Metodo figli adottivi- confronto delle somiglianze su base psicologica tra il bambino e i suoi genitori biologici, da un lato, e il bambino e i genitori adottivi che lo hanno allevato, dall'altro.
I metodi richiedono un'elaborazione statistica obbligatoria specifica per ciascun metodo. I metodi più informativi di analisi matematica richiedono l'uso simultaneo almeno dei primi due metodi.
I concetti di genotipo e fenotipo - molto importante in biologia. L'insieme di tutti i geni di un organismo costituisce il suo genotipo. L'insieme di tutte le caratteristiche di un organismo (morfologiche, anatomiche, funzionali, ecc.) costituisce un fenotipo. Nel corso della vita di un organismo, il suo fenotipo può cambiare, ma il genotipo rimane invariato. Ciò è spiegato dal fatto che il fenotipo si forma sotto l'influenza del genotipo e delle condizioni ambientali.
La parola genotipo ha due significati. In senso lato, è la totalità di tutti i geni di un dato organismo. Ma in relazione agli esperimenti del tipo eseguito da Mendel, la parola genotipo si riferisce alla combinazione di alleli che controllano un dato tratto (ad esempio, gli organismi possono avere il genotipo AA, Aa o aa).
Il termine "genotipo" fu introdotto nella scienza da Johannson nel 1909.
(dal greco phaino - rivelo, rivelo e errori di battitura - impronta, forma, campione) - risultato l'interazione di tutti i geni di un organismo tra loro e vari fattori ambientali, un insieme di caratteristiche inerenti a un dato organismo.
Il termine "fenotipo" come il genotipo, è usato in due sensi. In senso lato, è l'insieme di tutte le caratteristiche di un organismo. Ma in relazione all'incrocio monoibrido, la parola fenotipo di solito denota il tratto studiato in questo incrocio, ad esempio, una pianta alta ha un fenotipo e una pianta nana ne ha un altro.
Il genotipo è l'insieme di tutti i geni di un dato organismo; un fenotipo è l'insieme di tutte le caratteristiche di un organismo.
È noto che con lo stesso fenotipo gli organismi possono avere genotipi diversi. Ad esempio, negli esperimenti di Mendel, le piante il cui genotipo conteneva alleli AA e le piante il cui genotipo conteneva alleli Aa non differivano l'una dall'altra nel fenotipo. Potrebbe verificarsi la situazione opposta, quando i genotipi degli organismi sono gli stessi, ma i fenotipi sono diversi? In particolare, in che misura il fenotipo è determinato dal genotipo e in che misura dalle influenze ambientali? Questo problema viene spesso discusso a livello quotidiano in relazione al carattere o al comportamento delle persone. Ci sono due punti di vista.
Secondo uno di essi, le caratteristiche di una persona sono interamente determinate dal suo genotipo. Il comportamento è determinato dall'ereditarietà, con la quale non si può fare nulla. Secondo un altro punto di vista, l'ereditarietà nel comportamento umano gioca un ruolo minore rispetto alle condizioni di vita e, soprattutto, all'educazione.
Consideriamo l'influenza dell'ereditarietà e dell'ambiente su tratti più semplici del comportamento umano. Anche per tali segnali sono possibili diverse opzioni.
Alcuni tratti sono completamente determinati dal genotipo e non dipendono dalle condizioni ambientali. Questi includono, ad esempio, i gruppi sanguigni e molte malattie genetiche.
Altri tratti dipendono sia dal genotipo che dall'ambiente. Ad esempio, l'altezza di una persona dipende dal suo genotipo (ricorda il lavoro di Galton). Allo stesso tempo, la crescita dipende anche dalle condizioni ambientali, in particolare dall'alimentazione durante il periodo di crescita. Il colore della pelle è in gran parte determinato dal genotipo. Ma il colore della pelle delle persone con lo stesso genotipo dipende molto dal tempo che trascorrono al sole (Fig. 122).
Consideriamo alcuni esempi tipici dell'influenza dell'ambiente sull'espressione dei geni.
1. Già nei primissimi periodi di sviluppo della genetica si è scoperto che un tratto può essere dominante o recessivo a seconda delle condizioni in cui si sviluppa l'organismo. Nel 1915, Morgan dimostrò sulla Drosophila che quando cresciuta all'aria secca, la distribuzione delle strisce sull'addome della Drosophila, normale per il tipo “selvatico”, prevale su quella anormale, e al contrario, quando c'è eccesso di umidità, domina la distribuzione anomala delle strisce. Osservazioni di questo tipo hanno evidenziato ancora una volta le differenze tra genotipo e fenotipo: a parità di genotipo il fenotipo dipendeva da condizioni esterne.
2. L'influenza dell'ambiente esterno sul fenotipo può essere dimostrata usando l'esempio degli insetti sociali. Nelle api e nelle formiche, i maschi si sviluppano da uova non fecondate e le femmine da uova fecondate. Tuttavia, il fenotipo di queste femmine dipende dalle condizioni di sviluppo: in alcune condizioni si sviluppa una femmina fertile e in altre si sviluppa un'ape operaia sterile. Le formiche hanno diverse “caste” di individui sterili. La maggior parte della popolazione del formicaio è costituita da formiche operaie, che costruiscono il formicaio, procurano il cibo, nutrono le larve e svolgono ogni sorta di altro lavoro. Molte specie di formiche hanno "soldati": formiche con una testa grande, protetta da una spessa chitina e con mascelle particolarmente potenti. Le formiche operaie e i soldati sono femmine sottosviluppate e sterili. Perché da alcune uova deposte da una femmina nascono individui lavoratori, da altre - soldati, e da altre - individui sessuali alati: maschi e femmine? Nel 1910, il ricercatore di formiche Wassman rimosse una femmina da un nido. Si è scoperto che dopo questo le formiche operaie iniziano a deporre le uova! Questo esperimento ha dimostrato che la presenza di una femmina inibisce la deposizione delle uova da parte degli individui che lavorano. Dopo ulteriori studi, si è scoperto che oltre alle sostanze che inibiscono lo sviluppo di nuove femmine, nel formicaio circolano sostanze che, al contrario, stimolano lo sviluppo delle ovaie nelle operaie e nelle larve. Queste sostanze sono prodotte da ghiandole speciali delle formiche operaie. In condizioni normali, le formiche operaie somministrano queste sostanze alla regina e alle larve, da cui si sviluppano maschi e femmine. Se nel formicaio non c'è la regina, queste sostanze vengono ricevute principalmente dalle larve. Se ci sono poche larve, le formiche operaie si nutrono a vicenda con queste sostanze e poi iniziano a deporre le uova. Pertanto, si è scoperto che lo sviluppo delle larve dipende dal cibo che ricevono dalle formiche lavoratrici e dagli additivi presenti nel cibo. Allo stesso modo, nelle api, la natura del cibo e degli additivi determina se la larva si svilupperà in un'ape operaia o in un'ape regina.
3. I conigli ermellino hanno il pelo bianco, ma alcune parti del corpo - zampe, orecchie, punta del muso e coda - sono nere. Se tagli un'area della schiena del coniglio ricoperta di pelo bianco e tieni il coniglio a una temperatura bassa, su quest'area crescerà del pelo nero. Naturalmente, tali macchie nere in un luogo insolito non sono ereditate dai discendenti di questo coniglio.
Gli esempi sopra riportati mostrano che in realtà, in molti casi, non è la caratteristica in quanto tale ad essere ereditata, ma la capacità di sviluppare una determinata caratteristica in condizioni ambientali adeguate, che viene trasmessa di generazione in generazione.
Consideriamo nuovamente il concetto di linea pulita. Gruppi di animali e piante, i cui discendenti per un certo numero di generazioni non cambiano aspetto e non si dividono, sono chiamati linee pure (a volte questo concetto si applica solo alla prole di autoimpollinatori). Ora possiamo integrare la definizione: gli organismi appartenenti ad una linea pura sono omozigoti per gli alleli che determinano le caratteristiche oggetto di studio.
Il genetista danese Johannsen ha condotto esperimenti per determinare la possibilità di selezione in linee pure. Vide che questa pianta, un pisello, appartenente ad una linea pura, aveva piselli di diverse dimensioni: piccoli, medi e grandi. Johannsen piantò i piselli più piccoli e quelli più grandi e ne ricevette la prole. Dalle piante cresciute dai piselli più piccoli, sono state prese di nuovo quelle più piccole, e dalle piante cresciute dai piselli grandi, sono state prese quelle più grandi. Dopo tale procedura, portata avanti per diverse generazioni, si è scoperto che il rapporto tra piselli di diverse dimensioni (piccoli, medi e grandi) era lo stesso nelle piante selezionate cresciute dai semi più piccoli e in quelle cresciute dai semi più grandi ; tuttavia, non differiva dal rapporto presente nella pianta madre originale. La dimensione dei piselli era determinata da vari motivi casuali (alcuni si formavano quando c'era più sole, altri quando c'era più umidità, ecc.). Ma il genotipo di tutte le piante era lo stesso e la selezione non poteva modificare il rapporto tra le dimensioni del pisello. Ciò ha dimostrato che non è appropriato per gli allevatori selezionare tra i discendenti di linee pure. La dispersione delle dimensioni dei piselli, nata sotto l'influenza di ragioni casuali, era soggetta a un certo schema. La maggior parte erano piselli di media grandezza. C'erano meno piselli particolarmente piccoli e soprattutto grandi. La distribuzione dimensionale dei piselli è un esempio di distribuzione normale.
Torniamo ora al comportamento umano. Ciò solleva questioni importanti che sono state a lungo controverse. Ad esempio, una persona nasce intelligente o stupida? Esistono criminali nati? Oppure l'intelligenza è il risultato di una buona educazione e il crimine è il risultato di una cattiva educazione. Tuttavia, le risposte a queste domande sono molto difficili. Innanzitutto, è difficile misurare il livello di intelligenza e le caratteristiche comportamentali di una persona. In secondo luogo, è difficile capire quali geni siano legati al comportamento e in che modo le persone differiscono in tali geni. In terzo luogo, è difficile confrontare o uguagliare le condizioni di istruzione di persone diverse.
Tuttavia, alcuni risultati della ricerca su questo problema meritano attenzione, ad esempio quelli ottenuti negli studi sull'ereditarietà dell'intelligenza. Sono stati sviluppati numerosi test per determinare il livello di intelligenza. L'applicazione di questi test a parenti stretti cresciuti insieme o separatamente e a persone non imparentate cresciute insieme o separatamente ha mostrato quanto segue. Innanzitutto, quanto più le persone sono imparentate, tanto più vicini sono i loro livelli di intelligenza, anche se crescono separatamente. I gemelli identici sono particolarmente simili tra loro (l'idea di utilizzare i gemelli per la ricerca genetica è stata proposta da F. Galton). Ciò significa che il genotipo gioca un ruolo significativo nel determinare l'intelligenza. In secondo luogo, i non parenti cresciuti insieme hanno punteggi di intelligenza più simili rispetto ai non parenti cresciuti insieme. Ciò dimostra che l'ambiente (educazione) determina in parte il livello di intelligenza. Per la maggior parte delle persone, l’influenza dell’ereditarietà e dell’ambiente sono paragonabili.
Variabilità della modifica- queste sono reazioni evolutivamente fisse del corpo ai cambiamenti delle condizioni ambientali con un genotipo invariato. Questo tipo di variabilità ha due caratteristiche principali. In primo luogo, i cambiamenti interessano la maggior parte o tutti gli individui della popolazione e si verificano allo stesso modo in tutti. In secondo luogo, questi cambiamenti sono solitamente di natura adattiva. Di norma, le modifiche apportate non vengono trasmesse alla generazione successiva. Un classico esempio di variabilità della modifica è fornito dalla pianta a punta di freccia, in cui le foglie sopra l'acqua acquisiscono una forma a forma di freccia e le foglie sott'acqua diventano a forma di nastro.
Se rimuovi la pelliccia bianca dalla schiena di un coniglio dell'Himalaya e lo metti al freddo, in quella zona crescerà una pelliccia nera. Se si rimuove il pelo nero e si applica una benda calda, il pelo bianco ricrescerà. Quando un coniglio dell'Himalaya viene allevato ad una temperatura di 30°C, tutta la sua pelliccia sarà bianca. La prole di due di questi conigli bianchi, allevati in condizioni normali, avrà una colorazione "himalayana". Tale variabilità delle caratteristiche, causata dall'azione dell'ambiente esterno e non ereditata, è chiamata modificazione. Esempi di variabilità della modifica sono mostrati in Fig. 12 .
Di solito, quando si parla di cambiamenti modificativi, si intendono cambiamenti morfologici (ad esempio, cambiamenti nella forma delle foglie) o cambiamenti di colore (alcuni esempi sono forniti nel paragrafo. Influenza del genotipo e dell'ambiente sul fenotipo). Tuttavia, le reazioni fisiologiche sono spesso incluse in questo gruppo. La regolazione dei geni dell'operone del lattosio nell'Escherichia coli è un esempio di tale risposta fisiologica. Ti ricordiamo in cosa consiste. In assenza di glucosio nell'ambiente batterico e in presenza di lattosio, il batterio inizia a sintetizzare gli enzimi per elaborare questo zucchero. Se nel mezzo appare il glucosio, questi enzimi scompaiono e il batterio ritorna al metabolismo normale.
Un altro esempio di reazione fisiologica è l'aumento del numero di globuli rossi nel sangue di una persona che ha scalato le montagne. Quando una persona scende, dove il livello di ossigeno è normale, il numero di globuli rossi ritorna normale.
In entrambi gli esempi, i cambiamenti modificativi hanno una natura adattiva chiaramente definita, motivo per cui sono spesso chiamati adattamenti fisiologici.
La maggior parte delle modifiche non vengono ereditate. Tuttavia, sono noti anche cambiamenti di modificazione a lungo termine che persistono nella generazione successiva (a volte anche in diverse generazioni). Quale potrebbe essere il loro meccanismo? Come possono persistere per diverse generazioni i cambiamenti causati dall'influenza dell'ambiente esterno e non associati a cambiamenti nel genotipo?
Consideriamo una delle possibili opzioni per il meccanismo di una modifica così a lungo termine. Ricordiamo che negli operoni batterici, oltre ai geni strutturali, esistono sezioni speciali: un promotore e un operatore. Un operatore è una sezione di DNA che si trova tra il promotore e i geni strutturali. L'operatore può essere associato a una proteina speciale, un repressore, che impedisce alla RNA polimerasi di muoversi lungo la catena del DNA e impedisce la sintesi degli enzimi. Pertanto, i geni possono essere attivati e disattivati a seconda della presenza delle corrispondenti proteine repressori nella cellula. Immaginiamo due di questi operoni, in cui uno dei geni strutturali del primo operone codifica una proteina repressore per il secondo operone, e uno dei geni strutturali del secondo operone codifica una proteina repressore per il primo operone (Fig. 123). . Se il primo operone è acceso, il secondo è bloccato e viceversa. Questo dispositivo a due stati è chiamato flip-flop. Immaginiamo che alcune influenze ambientali abbiano spostato il grilletto dal primo stato al secondo. Quindi questa condizione può essere ereditata. L'uovo conterrà proteine repressore che impediscono la commutazione del grilletto. Tuttavia, quando le condizioni ambientali cambiano, o alcune sostanze entrano nella cellula che rimuovono la proteina repressore, l’innesco passerà dal secondo stato al primo.
Questo meccanismo di modificazione a lungo termine non è stato inventato; esiste, ad esempio, in alcuni fagi. Se i fagi entrano in una cellula dove ci sono pochi nutrienti per loro, si trovano nello stesso stato: non si moltiplicano, ma vengono trasmessi solo quando la cellula si divide in cellule figlie. Se nella cellula si verificano condizioni favorevoli, i fagi iniziano a moltiplicarsi, distruggono la cellula ospite e la rilasciano nell'ambiente. Il passaggio dei fagi da uno stato all'altro viene effettuato utilizzando un trigger molecolare.
La variabilità modificativa non influisce sulla base ereditaria dell'organismo - il genotipo e quindi non viene trasmessa dai genitori alla prole.
Un'altra caratteristica della variabilità della modifica è la sua natura di gruppo. Un certo fattore ambientale provoca un cambiamento simile nelle caratteristiche in tutti gli individui di una determinata specie, razza o varietà: sotto l'influenza dei raggi ultravioletti, tutte le persone si abbronzano, tutte le piante di cavolo bianco nei paesi caldi non formano una testa di cavolo. Inoltre, a differenza delle mutazioni, le modifiche sono dirette, hanno un significato adattativo, si verificano naturalmente e possono essere previste. Se le foglie sugli alberi sono già sbocciate e di notte c'era il gelo, al mattino le foglie sugli alberi assumeranno una tinta rossastra. Se i topi che vivevano nelle pianure vicino alle montagne vengono spostati in montagna, il loro contenuto di emoglobina nel sangue aumenterà.
Grazie al verificarsi di modifiche, gli individui reagiscono direttamente (adeguatamente) alle mutevoli condizioni ambientali e si adattano meglio ad esso, il che rende possibile sopravvivere e lasciare la prole.
Nei procarioti
La modificazione è il risultato della plasticità del metabolismo cellulare, che porta alla manifestazione fenotipica di geni “silenziosi” in condizioni specifiche. Pertanto, i cambiamenti di modificazione avvengono nell'ambito di un genotipo cellulare invariato.
Esistono diversi tipi di modifiche alla modifica. Le più conosciute sono le modifiche adattative, vale a dire cambiamenti non ereditari che sono benefici per il corpo e contribuiscono alla sua sopravvivenza in condizioni mutate. Le ragioni delle modifiche adattative risiedono nei meccanismi di regolazione dell'azione dei geni. Una modifica adattativa è l'adattamento delle cellule di E. coli al lattosio come nuovo substrato. Numerosi batteri hanno rivelato una risposta adattativa universale in risposta a vari fattori di stress (alte e basse temperature, bruschi cambiamenti di pH, ecc.), manifestati nella sintesi intensiva di un piccolo gruppo di proteine simili. Tali proteine sono chiamate proteine da shock termico e il fenomeno stesso è chiamato sindrome da shock termico. Un effetto stressante su una cellula batterica provoca l’inibizione della sintesi delle proteine normali, ma induce la sintesi di un piccolo gruppo di proteine, la cui funzione è presumibilmente quella di contrastare gli effetti dello stress proteggendo le strutture cellulari più importanti, in primis il nucleoide e membrane. I meccanismi di regolazione che si attivano nella cellula sotto influenze che causano la sindrome da shock termico non sono ancora chiari, ma è ovvio che si tratta di un meccanismo universale di modificazioni adattative non specifiche.
Non tutte le modifiche sono necessariamente adattive. Con l'azione intensiva di molti agenti si osservano cambiamenti non ereditari, casuali rispetto all'effetto che li ha provocati. Appaiono solo nelle condizioni che li causano. Le ragioni della comparsa di tali cellule fenotipicamente alterate sono associate ad errori nel processo di traduzione causati da questi agenti.
Pertanto, la variabilità delle modifiche non influisce sulla costituzione genetica dell'organismo, vale a dire non è ereditario. Allo stesso tempo, dà un certo contributo al processo di evoluzione. Le modifiche adattative espandono la capacità di un organismo di sopravvivere e riprodursi in una gamma più ampia di condizioni ambientali. I cambiamenti ereditari che si verificano in queste condizioni vengono captati dalla selezione naturale e in questo modo si verifica uno sviluppo più attivo di nuove nicchie ecologiche e si ottiene una più efficace adattabilità ad esse.
Informazioni complete sul concetto di dominanza
Secondo la definizione generalmente accettata, Dominanza (vedi Casa), dominanza, una forma di relazione tra inclinazioni ereditarie accoppiate (alleliche) - geni, in cui uno di loro sopprime l'azione dell'altro. Il primo è chiamato allele dominante ed è designato da una lettera maiuscola (ad esempio, A), il secondo - allele recessivo ed è indicato da una lettera minuscola (a). Concetto (vedi Concetto) "D." introdotto nella genetica da G. Mendel. Si distingue tra D. completo e intermedio (semi-dominanza). Nel D. completo si manifesta l'effetto solo dell'allele dominante, nel D. intermedio l'effetto di entrambi gli alleli dominanti e recessivi si manifesta con vari gradi di gravità (espressività). La D. completa, come la recessività completa, è un fenomeno raro. La manifestazione di qualsiasi tratto fenotipico dipende dal genotipo, cioè dall'azione di molti geni. A seconda delle condizioni ambientali e della composizione dei geni nella popolazione (e, di conseguenza, del genotipo dell'individuo), l'allele può essere dominante, recessivo o manifestarsi in forme intermedie. D., secondo lo scienziato inglese R. Fisher, si evolve come un sistema in cui avviene la selezione di geni modificatori per un dato allele inizialmente semidominante. Se l'effetto iniziale di un allele è sfavorevole, durante la selezione passa in uno stato latente (recessivo), ma se il suo effetto è positivo, in uno stato dominante. L'azione (vedi Day) di un tale sistema può spiegare il cambiamento nell'allele D. quando viene trasferito ad un altro genotipo o sotto l'influenza di condizioni esterne (quando l'azione dei geni modificatori può cambiare). I biologi inglesi J. B. S. Haldane e S. Wright suggeriscono che quegli alleli che danno un effetto fisiologico ottimale, ad esempio, sintetizzano una certa quantità dell'enzima corrispondente, vengono selezionati per selezione e fissati come dominanti. D. è importante in medicina e in agricoltura. In caso di dominanza completa, un individuo può portare alleli dannosi in uno stato recessivo, che si manifesteranno solo in uno stato omozigote. L'analisi (vedi Analisi) di questo tipo di fenomeni viene effettuata durante le consultazioni medico-genetiche; Nell'allevamento del bestiame viene utilizzato il metodo di analisi dei tori in base alla prole. Vedi anche le leggi di Mendel, Epistasi (vedi Epistasi). Illuminato. all'art. Genetica (vedi Genetica) (vedi Gene).? Yu.S.Demin.
Informazioni complete sul concetto di recessività
Secondo la definizione generalmente accettata, recessività (dal latino recessus - ritiro, rimozione), una delle forme di manifestazione fenotipica dei geni. Incrociando individui che differiscono per una certa caratteristica, G. Mendel scoprì che negli ibridi di prima generazione una delle caratteristiche genitoriali scompare (recessiva) e l'altra appare (dominante) (vedi Mendelismo, Leggi di Mendel). La forma dominante (vedi House) (allele) del gene (A) manifesta il suo effetto negli stati omo ed eterozigoti (AA, Aa), mentre l'allele recessivo (a) può manifestarsi solo in assenza del dominante (a ) (vedi Eterozigosità ( vedi Eterozigosità), Omozigosità (vedi Omozigosi)). Pertanto, un allele recessivo è un membro soppresso di una coppia allelica di geni. La dominanza (vedi Dominanza) (vedi Casa) o l'allele R. viene rivelata solo attraverso l'interazione di una coppia specifica di geni allelici. Ciò può essere osservato analizzando un gene che si presenta in diverse condizioni (le cosiddette serie alleliche multiple). Un coniglio, ad esempio, ha una serie di 4 geni che determinano il colore del mantello (C - tinta unita, o agouti; cch - cincillà; ch - colore himalayano; c - albino). Se un coniglio ha il genotipo Ccch, allora in questa combinazione cch è un allele recessivo e nelle combinazioni cchch e cchc domina, causando il colore del cincillà. La natura della manifestazione di un tratto recessivo può cambiare sotto l'influenza di condizioni esterne. Pertanto, la Drosophila ha una mutazione recessiva - "ali rudimentali", che in un omozigote a una temperatura ottimale (25° C) porta ad una forte diminuzione delle dimensioni delle ali. Quando la temperatura sale a 30°C, la dimensione delle ali aumenta e può raggiungere la norma, cioè manifestarsi come tratto dominante. L'effetto recessivo di un gene può essere dovuto ad un rallentamento o ad un cambiamento nel corso di una qualsiasi funzione biochimica. Una parte significativa dei disturbi metabolici congeniti nell'uomo è ereditata in modo recessivo, vale a dire il quadro clinico della malattia si osserva solo negli omozigoti. Negli eterozigoti, la malattia non si manifesta a causa del funzionamento dell'allele normale (dominante) (vedi "Malattie molecolari (vedi Mol)", Malattie ereditarie (vedi Malattie ereditarie)). La maggior parte delle mutazioni letali recessive sono associate all'interruzione dei processi biochimici vitali, che porta alla morte di individui omozigoti per questo gene. Pertanto, nella pratica della zootecnia e della produzione agricola, è importante identificare gli individui portatori di mutazioni recessive letali e semi-letali, in modo da non coinvolgere geni dannosi nel processo di selezione. L'effetto (vedi Effetto) della depressione da consanguineità durante la consanguineità (vedi Consanguineità (vedi Consanguineità)) è associato alla transizione di geni recessivi dannosi in uno stato omozigote e alla manifestazione della loro azione. Allo stesso tempo, nella pratica riproduttiva, le mutazioni recessive spesso fungono da prezioso materiale di partenza. Pertanto, il loro utilizzo nell'allevamento di visoni ha permesso di ottenere animali con pelli di platino, zaffiro e altri colori, che sono spesso apprezzati più dei visoni selvatici marrone scuro. Quando si effettua l'analisi genetica, un ibrido viene incrociato con una forma parentale omozigote per gli alleli recessivi. In questo modo è possibile determinare l'eterozigosi o l'omozigosi per le coppie di geni analizzati. Le mutazioni recessive svolgono un ruolo importante nel processo evolutivo. Il genetista sovietico S.S. Chetverikov dimostrò (1926) che le popolazioni naturali contengono un numero enorme di diverse mutazioni recessive nello stato eterozigote. Mercoledì Dominanza (vedi Dominanza) (vedi Casa), Codominanza (vedi Codominanza). ? Lett.: Lobashev M. E., Genetica (vedi Genetica) (vedi Gene), 2a ed., L., 1967; McKusick V., La genetica (vedi Genetica) (vedi Gene) dell'uomo, trad. dall'inglese, M., 1967. ? M. M. Aslanyan.
Ogni organismo è caratterizzato da un certo insieme di cromosomi, chiamato cariotipo. Il cariotipo umano è costituito da 46 cromosomi: 22 paia di autosomi e due cromosomi sessuali. Nelle donne si tratta di due cromosomi X (cariotipo: 46, XX) e negli uomini di un cromosoma X e dell'altro Y (cariotipo: 46, XY). Ogni cromosoma contiene geni responsabili dell'ereditarietà. La ricerca del cariotipo viene effettuata utilizzando metodi citogenetici e citogenetici molecolari.
Il cariotipo è un metodo citogenetico che consente di identificare deviazioni nella struttura e nel numero di cromosomi che possono causare infertilità, altre malattie ereditarie e la nascita di un bambino malato.
Nella genetica medica sono importanti due tipi principali di cariotipo:
studio del cariotipo dei pazienti
cariotipo prenatale - studio dei cromosomi fetali.
Aberrazione cromosomica- una mutazione che cambia la struttura dei cromosomi. Con le aberrazioni cromosomiche, i riarrangiamenti cromosomici si verificano all'interno di:
Una sezione di un cromosoma viene persa; O
Una sezione di un cromosoma viene raddoppiata (duplicazione del DNA); O
Una sezione di un cromosoma viene trasferita da un luogo all'altro; O
Sezioni di cromosomi diversi (non omologhi) o interi cromosomi si fondono.
lat.Aberrazione - deviare
Nozioni di base sulla genetica
Il concetto centrale della genetica è il “gene”. Questa è un'unità elementare di eredità, caratterizzata da una serie di caratteristiche. Al suo livello, un gene è una struttura molecolare intracellulare. In termini di composizione chimica, si tratta di acidi nucleici, in cui il ruolo principale è svolto dall'azoto e dal fosforo. I geni si trovano, di regola, nei nuclei delle cellule. Sono presenti in ogni cellula e quindi il loro numero totale nei grandi organismi può raggiungere molti miliardi. A seconda del loro ruolo nel corpo, i geni rappresentano una sorta di “centro cerebrale” delle cellule.
La genetica studia due proprietà fondamentali dei sistemi viventi: l'ereditarietà e la variabilità, cioè la capacità degli organismi viventi di trasmettere le proprie caratteristiche e proprietà di generazione in generazione, nonché di acquisire nuove qualità. L'ereditarietà creerà una continuità continua di caratteristiche, proprietà e caratteristiche di sviluppo per un certo numero di generazioni. La variazione fornisce materiale per la selezione naturale, creando sia nuove varianti di caratteristiche che innumerevoli combinazioni di caratteristiche preesistenti e nuove degli organismi viventi.
I tratti e le proprietà ereditate di un organismo sono fissati nei geni, sezioni della molecola di DNA (o cromosoma), che determinano la possibilità di sviluppare un tratto elementare o la sintesi di una molecola proteica. L’insieme di tutte le caratteristiche di un organismo è chiamato fenotipo. L’insieme di tutti i geni di un organismo è chiamato genotipo. Il fenotipo è il risultato dell'interazione tra il genotipo e l'ambiente. Queste scoperte, termini e le loro definizioni sono associati al nome di uno dei fondatori della genetica, V. Johansen.
La genetica si basava sui modelli di ereditarietà scoperti dallo scienziato ceco Gregor Mendel durante una serie di esperimenti sull'incrocio di diverse varietà di piselli. L'incrocio di due organismi è chiamato ibridazione, la prole derivante dall'incrocio di due individui con ereditarietà diversa è chiamata ibrido e un individuo è un ibrido. Durante questi studi, Mendel scoprì modelli quantitativi di ereditarietà dei tratti. Il merito di Mendel nel campo della genetica risiede, prima di tutto, nella chiara presentazione e descrizione delle leggi della genetica, chiamate leggi di Mendel in onore del loro scopritore.
Quando si incrociano due organismi appartenenti a linee pure diverse, l'intera prima generazione di ibridi (F1) sarà uniforme e porterà il tratto di uno dei genitori. Questa è la prima legge di Mendel. La manifestazione di un tratto dipende da quale gene è dominante e quale è recessivo. È anche importante notare che una mutazione può verificarsi in parti diverse dello stesso gene. Ciò si traduce in una serie di alleli multipli. Alleli - Questi sono stati diversi dello stesso gene. In questo caso sorgono diverse varianti di un tratto (ad esempio, nella mosca Drosophila sono noti una serie di alleli per il gene del colore degli occhi: rosso, corallo, ciliegia, albicocca, fino al bianco).
Seconda Legge Mendel afferma che incrociando tra loro due discendenti della prima generazione, si osservano nella seconda generazione due individui eterozigoti (Aa) in un certo rapporto numerico: per il fenogino 3:1, ma per il genotipo 1:2:1 (AA +2Aa+aa).
Quando si incrociano due individui omozigoti che differiscono tra loro per due o più paia di tratti alternativi, i geni e i tratti corrispondenti vengono ereditati indipendentemente l'uno dall'altro e combinati in tutte le possibili combinazioni. Questa è la terza legge di Mendel, che appare quando i geni studiati si trovano su cromosomi diversi.
Un passo importante nello sviluppo della genetica è stata la creazione della teoria cromosomica dell'ereditarietà associata al nome di T. Morgan. Ha rivelato modelli di ereditarietà di tratti i cui geni si trovano sullo stesso cromosoma. La loro eredità va insieme. Questo è chiamato collegamento genetico (legge di Morgan). Questa scoperta fu dovuta al fatto che la terza legge di Mendel non si applicava in tutti i casi. Morgan ha logicamente concluso che qualsiasi organismo ha molte caratteristiche, ma il numero di cromosomi è piccolo. Pertanto, devono esserci molti geni su ciascun cromosoma. Ha scoperto il modello di ereditarietà di tali geni.
La genetica spiega anche l’origine delle differenze sessuali. Quindi, negli esseri umani, su 23 paia di cromosomi, 22 paia sono le stesse negli organismi maschili e femminili, e una coppia è diversa. È grazie a questa coppia che i due sessi differiscono; questi cromosomi sono chiamati cromosomi sessuali. I cromosomi sessuali nelle donne sono gli stessi, si chiamano cromosomi X. Oltre al cromosoma X, gli uomini hanno anche un cromosoma Y. Se un ovulo viene fecondato da uno spermatozoo portatore di un cromosoma X, si sviluppa un organismo femminile, ma se uno spermatozoo contenente un cromosoma Y penetra nell'ovulo, si sviluppa un organismo maschile. Negli uccelli è vero il contrario: i maschi hanno due cromosomi X e le femmine hanno un cromosoma X e uno Y.
La fase successiva importante nello sviluppo della genetica fu scoperta del ruolo del DNA nella trasmissione di informazioni ereditarie negli anni '30 del XX secolo. Cominciò la scoperta dei modelli genetici a livello molecolare e nacque una nuova disciplina: la genetica molecolare. Nel corso della ricerca, si è scoperto che la funzione principale dei geni è codificare la sintesi proteica. Per questi studi nel 1952 J. Beadle, E. Taytum e J. Lederberg furono insigniti del Premio Nobel.
Successivamente fu stabilita la struttura fine dei geni (1950, S. Benzer), fu compreso il meccanismo molecolare del funzionamento del codice genetico, fu compreso il linguaggio in cui è scritta l'informazione genetica (basi azotate: adenina (A), timina (T) , citosina (C), guanina (D), uno zucchero a cinque atomi e un residuo di acido fosforico (in questo caso l'adenina si combina sempre con la timina di un altro filamento di DNA e la guanina con la citosina). Il meccanismo di replicazione del DNA (trasferimento di informazioni ereditarie) è stato decifrato. È noto che la sequenza delle basi in un filamento determina esattamente la sequenza delle basi in un altro (principio di complementarità). Durante la riproduzione, i due filamenti della vecchia molecola di DNA si separano e ciascuno diventa un modello per la riproduzione di nuovi filamenti di DNA. Ciascuna delle due molecole figlie include necessariamente una vecchia catena polinucleotidica e una nuova. La duplicazione delle molecole di DNA avviene con sorprendente precisione: la nuova molecola è assolutamente identica a quella vecchia. Ciò ha un significato profondo, perché una violazione della struttura del DNA, che porta ad una distorsione del codice genetico, renderebbe impossibile preservare e trasmettere le informazioni genetiche che garantiscono lo sviluppo delle caratteristiche intrinseche del corpo. Il fattore scatenante della replicazione è la presenza di un enzima speciale: la DNA polimerasi.
La variabilità è la capacità degli organismi viventi di acquisire nuove caratteristiche e proprietà. La variabilità è la base della selezione naturale e dell’evoluzione degli organismi. Esistono variabilità ereditaria (genotipica) e non ereditaria (modifica).
I limiti della variabilità della modificazione sono chiamati norme di reazione e sono determinati dal genotipo. Questa variabilità dipende dalle specifiche condizioni ambientali in cui si trova il singolo organismo e consente l'adattamento a tali condizioni (entro i normali limiti di reazione). Tali cambiamenti non vengono ereditati.
La scoperta della capacità dei geni di subire ristrutturazioni e cambiamenti è la più grande scoperta della genetica moderna. A questa capacità di variabilità ereditaria è stato dato alla genetica il nome di mutazione (dal latino mutatio - cambiamento). Si verifica a causa di cambiamenti nella struttura di un gene o di un cromosoma e costituisce l'unica fonte di diversità genetica all'interno di una specie. Le mutazioni sono causate da tutti i tipi di cause fisiche (raggi cosmici, radioattività, ecc.) e chimiche (vari composti tossici): mutageni. Grazie al costante processo di mutazione si originano diverse varianti genetiche che costituiscono una riserva di variabilità ereditaria. La maggior parte delle mutazioni sono di natura recessiva e non compaiono negli eterozigoti. Questo è molto importante per l'esistenza della specie. Dopotutto, le mutazioni risultano, di regola, dannose, poiché interrompono il sistema finemente equilibrato di trasformazioni biochimiche. I detentori di mutazioni dominanti dannose, che si manifestano immediatamente sia negli organismi omo che eterozigoti, spesso risultano non vitali e muoiono nelle prime fasi della vita.
Ma quando le condizioni ambientali cambiano, in un nuovo ambiente, alcune mutazioni recessive precedentemente dannose che costituiscono la riserva di variabilità ereditaria possono rivelarsi utili, e i portatori di tali mutazioni ricevono un vantaggio nel processo di selezione naturale.
La variazione può essere causata non solo da mutazioni, ma anche da combinazioni di singoli geni e cromosomi, ad esempio durante la riproduzione sessuale - ricombinazione genetica. La ricombinazione può verificarsi anche a causa dell'inclusione di nuovi elementi genetici introdotti dall'esterno nel genoma cellulare - elementi genetici migranti. Recentemente si è scoperto che anche la loro stessa introduzione in una cellula dà un potente impulso a molteplici mutazioni.
Uno dei tipi più pericolosi di mutageni sono i virus (dal latino virus - veleno). I virus sono gli esseri viventi più piccoli. Non hanno una struttura cellulare e non sono in grado di sintetizzare da soli le proteine, quindi ottengono le sostanze necessarie alla vita penetrando in una cellula vivente e utilizzando sostanze organiche ed energia estranee. I virus causano molte malattie negli esseri umani.
Sebbene le mutazioni siano i principali fornitori di materiale evolutivo, sono cambiamenti casuali che obbediscono a leggi probabilistiche o statistiche. Pertanto, non possono servire come fattore determinante nel processo evolutivo. È vero, alcuni scienziati considerano il processo di mutazione come un tale fattore, dimenticando che in questo caso è necessario riconoscere l'utilità e l'idoneità iniziali di tutti i cambiamenti casuali che si verificano, il che contraddice le osservazioni in natura e gli esperimenti di selezione. In realtà, oltre alla selezione, naturale o artificiale, non esiste altro mezzo per regolare la variabilità ereditaria. Solo i cambiamenti casuali che si rivelano utili in determinate condizioni ambientali vengono selezionati in natura o artificialmente dall'uomo per un'ulteriore evoluzione.
Sulla base di questi studi è stata creata la teoria delle mutazioni neutre (M. Kimura, T. Ota, 1970 - 1980). Secondo questa teoria, i cambiamenti nelle funzioni dell'apparato di sintesi proteica sono il risultato di mutazioni casuali che sono neutre nelle loro conseguenze evolutive. Il loro vero ruolo è provocare la deriva genetica, ben nota fin dagli anni '40, il fenomeno dei cambiamenti nella frequenza dei geni nelle popolazioni sotto l'influenza di fattori completamente casuali. Su questa base è stato proclamato il concetto neutralista di evoluzione non darwiniana, la cui essenza è che la selezione naturale non funziona a livello genetico molecolare. Ciò significa che la variabilità a questo livello non è un fattore di evoluzione. E, sebbene queste idee non siano generalmente accettate oggi tra i biologi, è ovvio che l'arena d'azione diretta della selezione naturale è il fenotipo, cioè un organismo vivente, il livello ontogenetico di organizzazione dei viventi.
Genetica non mendeliana
La genialità delle leggi di Mendel risiede nella loro semplicità. Il modello rigoroso ed elegante costruito su queste leggi è servito da molti anni ai genetisti come punto di riferimento. Tuttavia, nel corso di ulteriori ricerche, si è scoperto che solo relativamente pochi tratti geneticamente controllati obbediscono alle leggi di Mendel. Si è scoperto che negli esseri umani la maggior parte delle caratteristiche, sia normali che patologiche, sono determinate da altri meccanismi genetici, che iniziarono a essere designati con il termine “genetica non mendeliana”. Esistono molti di questi meccanismi, ma in questo capitolo ne considereremo solo alcuni, facendo riferimento ad esempi rilevanti, vale a dire: aberrazioni cromosomiche (sindrome di Down); eredità legata al sesso (daltonismo); imprinting (sindromi di Prader-Willi, Engelman); comparsa di nuove mutazioni (sviluppo del cancro); espansione (inserimento) di sequenze nucleotidiche ripetute (distrofia muscolare di Duchenne); ereditarietà di tratti quantitativi (caratteristiche comportamentali complesse).
Il DNA come base dell'ereditarietà
Per la psicogenetica, il cui principale oggetto di studio è la natura delle differenze individuali, la familiarità con la struttura e i meccanismi di funzionamento del DNA è importante per comprendere come i geni influenzano il comportamento umano. I geni non codificano il comportamento stesso. Determinano le sequenze di aminoacidi nelle proteine che dirigono e creano la base per i processi chimici della cellula. Tra il gene e il comportamento si trovano numerosi eventi biochimici, la cui scoperta e comprensione rappresenta un problema molto interessante risolto da varie scienze. La variabilità di un gene, il fatto che esista in molteplici forme (alleli), crea le basi per la formazione delle differenze individuali: somatiche, fisiologiche, psicologiche. È in questo senso che si dice che il DNA è la base materiale dell'ereditarietà: la variabilità genetica crea, nel contesto della variabilità ambientale, la variabilità fenotipica. Acidi nucleici
Gli acidi nucleici sono polimeri non periodici. Esistono due tipi di acidi nucleici: acido desossiribonucleico (DNA) e acido ribonucleico (RNA). Il DNA è contenuto principalmente nei cromosomi del nucleo cellulare; L'RNA si trova sia nel nucleo che nel citoplasma.
In tutti gli organismi viventi (ad eccezione di alcuni virus), le informazioni ereditarie vengono trasmesse di generazione in generazione utilizzando molecole di DNA. Ogni cellula del corpo umano contiene circa un metro di DNA. Tipicamente, il DNA è costituito da due filamenti complementari che formano una doppia elica destrorsa. Ricordiamo che ciascuna catena è un polinucleotide lineare costituito da quattro basi azotate: adenina (A), guanina (G), timina (7) e citosina. Quando si forma una doppia elica del DNA, A di un filamento si accoppia sempre con 7" dell'altro e G con C. Queste basi sono chiamate complementari. Il principio di selettività di questo legame è estremamente semplice ed è determinato dal principio della presenza di spazio libero. Il fatto è che la scala a spirale del DNA è fissata con due lati nella "ringhiera" che la delimita, costituita da gruppi di zucchero (desossiribosio) e fosfato. Le coppie A-- T e G-- C si inseriscono nella " interrail” senza problemi, ma qualsiasi altra coppia semplicemente non può adattarsi: non si adatta Pertanto, in termini di dimensioni geometriche, adenina e guanina (12 angstrom di lunghezza*) sono molto più grandi di timina e citosina, la lunghezza di ciascuna di che è 8 angstrom. La distanza tra le “ringhiere” è la stessa ovunque ed è pari a 20 angstrom. Quindi le coppie A-- T e G--C non sono casuali: la loro struttura è determinata sia dalla dimensione (una base dovrebbe essere piccolo e l'altro grande) e dalla struttura chimica delle basi azotate. Ovviamente i due filamenti di DNA sono complementari tra loro.
I due filamenti del DNA sono collegati tra loro da legami idrogeno che collegano coppie di nucleotidi. A si accoppia con G attraverso un doppio legame idrogeno e G si accoppia con C attraverso un triplo legame idrogeno. I legami idrogeno sono relativamente deboli; sotto l'influenza di alcuni agenti chimici vengono facilmente distrutti e ripristinati. Il genetista americano R. Lewontin, descrivendo la natura dei legami nella molecola del DNA, ha proposto l'immagine riuscita di una cerniera che può essere aperta e chiusa più volte senza alcun danno alla molecola stessa. Le caratteristiche della struttura macromolecolare del DNA furono scoperte dagli scienziati americani D. Watson e F. Crick nel 1953. Secondo il modello tridimensionale della struttura del DNA da loro sviluppato, il passo dell'elica del DNA è di circa 34 angstrom e ogni giro contiene 10 nucleotidi situati ad una distanza di 18 angstrom l'uno dall'altro amico.
Il DNA ha la proprietà della duplicazione covariante, cioè le sue molecole sono in grado di copiare se stesse preservando i cambiamenti che si verificano in esse. Questa duplicazione avviene attraverso processi chiamati mitosi e meiosi (vedi Capitolo I). Durante il processo di raddoppiamento (replicazione) del DNA, che viene effettuato con la partecipazione di enzimi, la doppia elica del DNA si svolge temporaneamente e viene costruito un nuovo filamento di DNA (complementare a quello vecchio).
La struttura del DNA è dinamica: la doppia elica è in costante movimento. I processi più veloci a noi noti che si svolgono nel DNA sono associati alla deformazione dei legami in ciascuna delle sue catene; questi processi richiedono picosecondi (10-12 s). La distruzione e la creazione di legami tra basi complementari sono processi più lenti; impiegano da un millesimo di secondo a un'ora.
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Storia dello sviluppo della psicogenetica in Russia
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Problemi di psicogenetica. Materia di studio.
La psicogenetica è un campo della scienza nato all’intersezione tra psicologia e genetica. Come parte della psicologia, la psicogenetica appartiene a un campo più ampio: la psicologia delle differenze individuali (psicologia differenziale), che, a sua volta, fa parte della psicologia generale. La psicologia differenziale è lo studio delle differenze individuali tra persone o gruppi di persone. Uno dei compiti della psicologia differenziale è studiare l'origine delle differenze individuali, vale a dire il ruolo delle cause biologiche e sociali della loro insorgenza. Una delle aree di ricerca in quest'area è lo studio del ruolo dei fattori ereditari e ambientali nella formazione della variabilità interindividuale in varie caratteristiche psicologiche e psicofisiologiche di una persona. Questo è l'argomento principale della psicogenetica. Inoltre, la psicogenetica può essere classificata come una disciplina che costituisce i fondamenti scientifici naturali della psicologia.
La psicogenetica (genetica comportamentale) è un campo di conoscenza interdisciplinare, al confine "tra la psicologia (più precisamente, la psicologia differenziale) e la genetica; oggetto della sua ricerca è il ruolo relativo e l'effetto dei fattori ereditari e ambientali nella formazione delle differenze psicologiche e caratteristiche psicofisiologiche Negli ultimi anni, il campo della ricerca psicogenetica comprende anche lo sviluppo individuale: meccanismi di transizione da uno stadio all'altro e traiettorie di sviluppo individuali.
Nella letteratura occidentale, il termine “genetica comportamentale” viene solitamente utilizzato per riferirsi a questa disciplina scientifica. Tuttavia, l'essenza non cambia molto: lo scopo dello studio, in ogni caso, è cercare di scoprire come i fattori genetici e ambientali sono coinvolti nella formazione del fenotipo. Le differenze possono essere dovute ai tratti fenotipici inclusi nell'analisi. È importante tenere presente che le caratteristiche del comportamento di una persona o le proprietà della sua psiche rappresentano segni speciali del fenotipo. Anche l’analisi psicogenetica del comportamento umano è estremamente complessa perché per una persona la partecipazione dell’ambiente alla formazione del fenotipo non è semplicemente una questione di influenza “qui e ora”. L'ambiente non è solo l'ambiente fisico, ma si manifesta principalmente in complesse e molteplici influenze culturali e sociali che hanno una propria storia.
Allo stadio attuale di sviluppo, l'obiettivo della maggior parte della ricerca psicogenetica è determinare il contributo relativo dei fattori genetici e ambientali alla formazione delle differenze psicologiche individuali, nonché studiare i possibili meccanismi che mediano le influenze genetiche e ambientali sulla formazione di multi proprietà mentali di primo livello.
Pertanto, il compito della psicogenetica è quello di chiarire non solo le ragioni ereditarie, ma anche ambientali per la formazione delle differenze tra le persone secondo le caratteristiche psicologiche. I risultati della moderna ricerca psicogenetica forniscono informazioni sui meccanismi d'azione dell'ambiente nella stessa misura, se non maggiore, di quelle sui meccanismi d'azione del genotipo. In termini generali, si può sostenere che il ruolo principale nella formazione della variabilità interindividuale nelle caratteristiche psicologiche appartiene all'ambiente individuale (unico). Il suo ruolo è particolarmente elevato per la personalità e i tratti psicopatologici. Nella ricerca psicogenetica viene posta sempre più attenzione al rapporto tra il livello socioeconomico della famiglia o la durata della scolarizzazione ed i risultati dei test di intelligenza dei bambini. Anche caratteristiche formali come i parametri della configurazione familiare (numero di figli, ordine di nascita, intervallo tra le nascite) risultano importanti per l'individualizzazione del bambino - sia nella sfera cognitiva che personale.
Pertanto, possiamo definire la gamma dei problemi della psicogenetica:
Il ruolo dell'ereditarietà e dell'ambiente nella formazione della diversità umana (comportamentale, psicologica) è normale
Cause ereditarie e ambientali del comportamento deviante e della malattia mentale
Il ruolo dell'ereditarietà e dell'ambiente nello sviluppo
Lo studio dei fattori ambientali nella formazione del comportamento umano (è apparso un nuovo termine - dall'ambiente inglese - ambiente)
Ricerca di geni specifici e della loro localizzazione sui cromosomi
Modellazione di animali, ecc.
^ 2. Storia della psicogenetica. I principali periodi di sviluppo della genetica comportamentale.
La maggior parte delle tendenze scientifiche nascono in connessione con la domanda della società o nascono come risultato dell'attività pratica umana. Se parliamo di genetica in generale, è abbastanza ovvio che la genetica pratica affonda le sue radici in tempi antichissimi. Sono state conservate prove scritte che nelle antiche civiltà si lavorava sulla selezione di piante e animali. Gli antichi filosofi e medici naturali cercarono di penetrare i segreti dell'eredità umana.
La base per le loro conclusioni erano le osservazioni quotidiane: la somiglianza di genitori e discendenti (non solo nell'aspetto, ma anche nel carattere, nell'andatura, nelle abilità), la partecipazione del seme maschile al concepimento e l'ereditarietà di alcune malattie e deformità.
Gli antichi erano genetisti spontanei, anzi allevatori, poiché da tempo immemorabile gli uomini hanno iniziato ad allevare animali da fattoria e piante. Naturalmente, non solo le qualità produttive degli animali, ma anche il loro comportamento hanno attirato l'attenzione, perché la disposizione dell'animale gioca un ruolo importante nella comunicazione umana con esso.
Tuttavia, una delle fonti della psicogenetica, così come della genetica, è la teoria dell'evoluzione sviluppata da Charles Darwin nel 19° secolo. L'essenza della teoria di Darwin è la seguente. In primo luogo, gli individui all’interno di ciascuna specie mostrano variabilità nei caratteri morfologici e fisiologici, e questa variabilità si verifica in modo casuale. In secondo luogo, questa variabilità è ereditaria. In terzo luogo, a causa delle limitate risorse necessarie, gli individui di una determinata popolazione lottano per sopravvivere. I più adatti sopravvivono e lasciano una prole con le stesse caratteristiche. Come risultato di questa selezione naturale degli individui più adattati, i rappresentanti di una determinata specie si adattano sempre meglio alle condizioni ambientali. Pertanto, il meccanismo dell'evoluzione si basa su tre fattori fondamentali: variabilità, ereditarietà e selezione naturale.
L'emergere della teoria evoluzionistica ha dato impulso alla ricerca sul fenomeno dell'ereditarietà.
La storia dello sviluppo della genetica del comportamento umano può essere suddivisa in quattro periodi principali:
1865-1900 - nascita della genetica del comportamento umano;
1900-1924 - formazione della genetica comportamentale come disciplina scientifica indipendente;
1924-1960 - accumulo di materiale empirico;
Descriviamo brevemente ciascuna di queste fasi e soffermiamoci un po' più in dettaglio sulla storia dello sviluppo della genetica del comportamento umano in Russia.
^ 2.1 L'emergere della genetica comportamentale (1865-1900)
F. Galton nel 1865 sostanziava l'idea dell'ereditarietà e della possibilità di migliorare la natura umana attraverso la riproduzione di persone dotate (queste idee erano la base dell'eugenetica). Ha condotto studi empirici sull'ereditarietà del comportamento umano e ha mostrato:
A) la probabilità che il talento si manifesti nelle famiglie di persone eccezionali è molto più elevata che nella società nel suo insieme.
B) la probabilità che un parente di una persona eccezionale abbia talento aumenta all'aumentare del grado di relazione.
Ciò ha permesso a Galton di formulare la legge dell'eredità ancestrale.
I meriti di Galton:
Creazione di un arsenale metodologico di psicogenetica
Sviluppo di statistiche di variazione di base.
L'uso dei gemelli per identificare il tipo di ereditarietà
Ha sviluppato metodi per misurare le funzioni psicologiche umane che servono a valutare le differenze individuali tra le persone.
Pertanto, Galton definì gli approcci e i concetti di base della genetica comportamentale.
^ 2.2 La formazione della genetica comportamentale come disciplina scientifica indipendente (1900 – 1924).
Nel 1900 la scoperta secondaria della legge di Mendel, si sta sviluppando l'apparato matematico della genetica, c'è un accordo tra i rappresentanti della scala biometrica (studia le caratteristiche quantitative delle caratteristiche in continuo cambiamento), hanno negato la discrezione dell'ereditarietà e dal loro punto di vista, le leggi di G. Mendel non sono applicabili a caratteristiche complesse (organismi superiori) e la genetica ha parlato della natura discreta dell'ereditarietà, quindi, dal loro punto di vista, l'evoluzione si basa su bruschi cambiamenti ereditari - mutazioni.
Nell'ambito del concetto, molti fattori si sono verificati grazie alla genetica e alla biometria.
Il concetto era basato sul fatto che il meccanismo di ereditarietà discreta di Mendeenile veniva applicato a tratti continuamente complessi.
Pertanto, il punto principale del concetto è che le differenze poligeniche tra individui possono portare a differenze fenotipiche.
^ 2.3. Fasi di accumulazione del materiale empirico
Negli anni '20 G. Siemensè stato sviluppato un metodo relativamente affidabile per identificare i gemelli MZ e DZ - diagnosi di somiglianza polisintomatica(Siemens H., 1924). È stato dimostrato che l'identificazione affidabile della zigosità dei gemelli è possibile solo sulla base del confronto di un gran numero di caratteristiche fisiche (colore degli occhi, colore dei capelli, forma del naso, labbra, orecchie, gruppo sanguigno, ecc.). Allo stesso tempo, G. Siemens ha proposto di utilizzare non solo i gemelli MZ, ma anche i gemelli DZ per la ricerca. Con questa pubblicazione G. Siemens pose le basi per l'applicazione scientifica del metodo dei gemelli nella genetica umana.
L’emergere del metodo della somiglianza dei polisintomi e lo sviluppo di metodi di misurazione nella psicologia sperimentale hanno stimolato gli studi sui gemelli nella genetica comportamentale. Fino a quel momento, negli studi sulla determinazione ereditaria delle caratteristiche psicologiche, veniva spesso utilizzato il metodo familiare. Quindi, ad esempio, anche nel 1904 Karl Pearson ha condotto una ricerca sulla somiglianza dello sviluppo mentale tra fratelli. Si è scoperto che il coefficiente di correlazione per il livello di sviluppo mentale, valutato sulla base delle valutazioni degli insegnanti, era di 0,52 per i fratelli. Questo livello di somiglianza corrispondeva al livello di somiglianza nelle caratteristiche fisiche, sulla base del quale K. Pearson concluse sull'influenza dell'ereditarietà su questa caratteristica (Pearson C., 1904). Lo sviluppo di metodi psicodiagnostici ha reso possibile l’utilizzo di test standardizzati. In uno dei primi lavori utilizzando Test di Binet-Simon Correlazioni piuttosto elevate (0,61) sono state trovate tra fratelli (Gordon K., 1919).
Nei primi studi sui gemelli, di regola, venivano utilizzati confronti tra gemelli dello stesso sesso e gemelli di sesso opposto (Fuller J., Thomson W., 1978). Negli anni 20-30, dopo l'avvento di metodi abbastanza affidabili per diagnosticare la zigosità, il numero di studi sui gemelli aumentò in modo significativo. È stata studiata la dipendenza ereditaria delle caratteristiche morfologiche umane (Dahlberg, 1926, Bunak V.V., 1926, Verschuer O., 1927, ecc.), dei dermatoglifi (Newman H., 1930; Vershuer O., 1933; Volotskoy M.V., 1936 ecc.) , sistema cardiovascolare (Kabakov I.B., Ryvkin I.A., 1924, Vershuer, 1931/32; Malkova N.N., 1934, ecc.), capacità motorie (Frischeisen-Kohler I. 1930; Lehtovaara, 1938; Mirenova A.N. et al.), intelligenza ( Tallman G., 1928; Holzinger K., 1929, ecc.) e caratteristiche personali (Carter H., 1933; Newman H., Freeman F., Holzinger J., 1937, ecc.). Non ci soffermeremo su queste opere nel dettaglio, poiché alcune di esse hanno solo un significato storico, mentre altre verranno analizzate nei capitoli successivi del libro. Soffermiamoci solo su quei lavori che furono di fondamentale importanza per lo sviluppo della genetica umana.
Tali lavori includono principalmente il primo studi sui bambini adottati. L'essenza del metodo è confrontare i bambini separati alla nascita dai loro parenti biologici e cresciuti in famiglie di genitori adottivi con i bambini cresciuti da genitori biologici. Con la pubblicazione è iniziata la ricerca sui bambini adottati nel 1919 l'opera di K. Gordon, che ha dimostrato che la somiglianza dei punteggi di intelligenza (r = 0,53) dei fratelli cresciuti negli orfanotrofi non è praticamente diversa dalla somiglianza dei fratelli che vivono a casa. Nel 1928 il lavoro fu pubblicato utilizzando la versione classica del metodo dei “figli adottati”. L'autore di quest'opera, B.Barks, hanno mostrato che i coefficienti di correlazione degli indicatori di intelligenza dei bambini adottati e dei loro genitori adottivi sono significativamente inferiori (r = 0,07 per il padre e r = 0,19 per la madre) rispetto alle corrispondenti correlazioni con i genitori biologici (0,45 e 0,46 per padre e madre, rispettivamente) . Al giorno d'oggi, il metodo stepchild è ampiamente utilizzato nella genetica comportamentale.
Si può prendere in considerazione una versione privata del metodo dei bambini adottati Metodo dei gemelli separati. Il primo lavoro ad utilizzare questo metodo è stato uno studio H. Newman, F. Freeman e K. Holzinger eseguito nel 1937 (Newman H. et al., 1937). In questo lavoro, divenuto un classico, per la prima volta, insieme ad un campione di gemelli MZ e DZ cresciuti insieme, sono state studiate 19 coppie di gemelli MZ cresciuti separatamente. I gemelli hanno completato una serie di test standardizzati di intelligenza e personalità: il test Stanford-Binet, lo Stanford Achievement Test, il Woodworth-Matthews Personality Inventory, il Temperament Inventory e una serie di altri test. Nonostante il fatto che i coefficienti di correlazione dei gemelli MZ separati fossero leggermente inferiori agli stessi coefficienti dei gemelli MZ cresciuti insieme, erano comunque significativamente più alti di quelli dei gemelli DZ. Il metodo dei gemelli separati consente una separazione quasi perfetta delle fonti di variazione genetica e ambientale negli esperimenti ed è costantemente utilizzato nella genetica comportamentale.
Così, dagli anni '20 agli anni '60, furono sviluppati i metodi di base della genetica comportamentale e fu ottenuto un vasto materiale sperimentale riguardante un'ampia varietà di caratteristiche umane, dalla morfologia alle caratteristiche psicologiche complesse e complesse.
^ 2.4. L'attuale fase di sviluppo della psicogenetica
Nella seconda metà del XX secolo il numero di ricercatori che studiavano i problemi dell'ereditarietà delle caratteristiche psicologiche aumentò notevolmente. Nel 1960 venne creata la società scientifica “Behavior Genetics Association” con la propria rivista “Behavior Genetics”. Era il 1960 che può essere considerata la data ufficiale del riconoscimento della genetica comportamentale come campo scientifico indipendente.
La maggior parte degli sforzi nella genetica comportamentale negli anni '60 e '70 erano mirati allo studio del ruolo del genotipo e dell'ambiente nella formazione delle differenze individuali nelle sfere cognitive e della personalità. All'inizio degli anni '80, l'interesse dei ricercatori fu attratto dalle possibilità dei metodi di genetica comportamentale per lo studio dell'ambiente. Come è noto, la somiglianza di famiglia è dovuta sia a fattori genetici che ambientali. I metodi di genetica quantitativa consentono di separare l'influenza di questi fattori. Ad esempio, il confronto delle somiglianze tra genitori adottivi e figli consente di valutare il ruolo dell'ambiente familiare. Studi simili hanno dimostrato l’importante ruolo delle influenze ambientali nella formazione delle differenze individuali. È stata la genetica del comportamento a svolgere un ruolo importante nello stabilire il fatto che l'effetto dei fattori ambientali sullo sviluppo mentale non è lo stesso per i membri della stessa famiglia. Si è scoperto che la variabilità delle caratteristiche psicologiche è in gran parte dovuta alle condizioni di vita (diversi amici, hobby, esperienze di vita individuali) che differiscono tra i bambini della stessa famiglia. Esperienze diverse portano a differenze nel comportamento.
In questi stessi anni il problema dello sviluppo attirò molta attenzione da parte dei ricercatori di genetica comportamentale. I lavori dedicati allo studio dell'influenza dei fattori genetici e ambientali sulla formazione delle caratteristiche individuali delle caratteristiche psicologiche e psicofisiologiche durante lo sviluppo occupano ancora un posto centrale nella genetica del comportamento.
Caratterizzando l'attuale fase di sviluppo della genetica comportamentale, non si può fare a meno di toccare l'emergere di nuovi metodi di genetica comportamentale, la cui influenza sullo sviluppo della ricerca in questo settore difficilmente può essere sopravvalutata.
Prima di tutto, questo metodo di analisi del collegamento. Se sono disponibili dati sulle generazioni successive, è possibile determinare il grado di collegamento tra coppie di loci, il che rende possibile utilizzare geni facilmente identificabili come marcatori di altri geni che determinano determinate caratteristiche umane (Ott J., 1985). Il metodo di analisi del linkage consente di localizzare i geni associati a una malattia ereditaria o ad altri tratti chiaramente espressi.
Lo sviluppo della tecnologia informatica ha stimolato l’uso della genetica comportamentale Metodi di analisi genetica multivariata. Quando si analizzano geneticamente le caratteristiche psicologiche e psicofisiologiche, l'analisi delle caratteristiche integrali è particolarmente interessante, poiché in psicologia molti fenomeni psicologici vengono identificati sulla base dell'analisi delle relazioni tra varie variabili, come il fattore “g”. L'uso dell'analisi genetica multivariata consente di valutare la natura delle relazioni tra varie caratteristiche, comprese quelle relative a diversi livelli di manifestazione fenotipica (da biochimico a psicologico).
Lo sviluppo dell'analisi genetica multivariata è stato fortemente influenzato da teoria delle variabili latenti. I modelli a variabili latenti sono intesi come un insieme di modelli statistici che descrivono e spiegano i dati osservati in base alla loro dipendenza da fattori non osservabili (latenti) che possono essere ricostruiti utilizzando determinati metodi matematici. Un esempio di modello a variabili latenti è l’analisi fattoriale. Nel 1969 K. Jöreskog ha proposto un nuovo metodo per testare ipotesi sulla struttura dei dati. Questo metodo di "cercare ipotesi" si chiama analisi fattoriale confermativa. In contrasto con la tradizionale versione esplorativa dell’analisi fattoriale, il principio fondamentale dell’analisi fattoriale confermativa è che il ricercatore, come ipotesi (a priori), forma la struttura della matrice attesa dei carichi fattoriali (ipotesi strutturale), che viene poi sottoposta ai test statistici. Questa caratteristica dell'analisi fattoriale confermativa, così come la possibilità di confrontare le strutture fattoriali di diversi gruppi di osservazioni, è stata di grande importanza per l'analisi genetica. Nel 1977 Nicholas Martin e Lyndon Eaves(Martin N., Eaves L., 1977) hanno utilizzato con successo l’approccio di K. Jöreskog per l’analisi genetica delle strutture di covarianza.
Modello delle relazioni strutturali lineari di K. Jöreskog e relativo programma per computer ^ LISREL (LInear Structural RELation), introdotto nel 1973 , hanno fornito ai ricercatori di genetica comportamentale un potente strumento per l'analisi genetica delle strutture di covarianza. Dagli anni '80 LISREL è uno dei programmi per computer più popolari che consente di verificare le ipotesi più complesse.
^ 3. Storia dello sviluppo della psicogenetica in Russia
Movimento eugenetico
Il 19 novembre 1921 si tenne presso l'Istituto di biologia sperimentale il primo incontro della società scientifica eugenetica russa. In questo incontro, un eccezionale biologo è stato eletto presidente della società N.K.Koltsov. Successivamente, non solo biologi e medici, ma anche rappresentanti di altre scienze, compresi gli psicologi, hanno preso parte al lavoro della società. Per esempio, nel 1922 GI Chelpanov, fondatore del primo Istituto russo di psicologia, ha tenuto due presentazioni a una riunione della Società di eugenetica russa. Alla 20a riunione della società nel febbraio 1922, presentò un rapporto su "L'importanza di Galton per la psicologia scientifica moderna", e in marzo fece un rapporto su "Il problema della cultura dei talenti (il ruolo dell'ereditarietà e dell'educazione ).” GI Chelpanov non era l'unico psicologo a prendere parte ai lavori della Società eugenetica russa. Così, nel 1923, in una riunione della società, tenne una relazione "Sulla questione della ricerca psicologica sperimentale su persone particolarmente dotate intellettualmente" A.P.Nechaev, un po' più tardi - G.I. Rossolimo con il rapporto “Uno sguardo allo stato attuale della questione dello studio delle capacità intellettuali”.
La Società di Eugenetica Russa considerava i suoi compiti principali:
1) studio delle leggi di trasmissione ereditaria di varie proprietà, sia normali che patologiche;
2) istituzione di differenze ereditarie nelle proprietà normali e patologiche di diversi tipi professionali e sociali;
3) studio delle influenze esogene ed endogene che determinano lo sviluppo del tratto;
4) studio della fertilità di alcuni tipi.
Per risolvere questi problemi, la Società di Eugenetica Russa intendeva organizzare la raccolta di dati statistici di massa secondo schemi rigorosamente metodologicamente giustificati e uniformi. Il piano di indagine eugenetica familiare comprendeva una scheda familiare per caratteristiche individuali, una scheda familiare per più caratteristiche, una scheda tipologica per lo studio di gruppi tipici omogenei, una scheda biografica generica, una scheda familiare demografica e una tavola genealogica familiare.
Nel 1922, a Mosca, N.K. Koltsov fondò "Giornale di eugenetica russo", che consolidò un movimento eugenetico abbastanza diversificato. In totale furono pubblicati 7 volumi (1922 - 1930) della rivista. Per organizzare la ricerca eugenetica, è stato creato un dipartimento speciale presso l'Istituto di biologia sperimentale. N.K. Koltsov comprendeva i compiti dell'eugenetica in modo abbastanza ampio e vi includeva non solo la compilazione di genealogie, ma anche la geografia delle malattie, le statistiche vitali, l'igiene sociale, la genetica delle caratteristiche mentali umane, i tipi di eredità del colore degli occhi, dei capelli, ecc.
Durante questi stessi anni ^ Yu.A. Filipchenko a Leningrado organizzò l’Ufficio di eugenetica sotto la Commissione per lo studio delle forze produttive naturali della Russia presso l’Accademia russa delle scienze e iniziò a pubblicare “Izvestia dell’Ufficio di eugenetica”.
Il movimento eugenetico in URSS non durò a lungo, poiché gli obiettivi del movimento divergevano dall’ideologia ufficiale. Nel 1930 l’eugenetica cessò di esistere in URSS.
^ Storia degli studi sui gemelli
Le prime pubblicazioni di studi sui gemelli in Russia risalgono agli inizi del 1900. Queste sono le opere di S.A. Sukhanov, T.I. Yudin, V.V. Bunak, G.V. Soboleva. Nel 1900 S.A. Sukhanov ha pubblicato un lavoro "Sulla psicosi nei gemelli", in cui ha analizzato 30 casi di psicosi simili nei gemelli. Questo lavoro è stato successivamente continuato TI Yudin, che ha già descritto 107 casi di psicosi in gemelli. Di questi 107 casi, in 82 entrambi i gemelli erano affetti e in 25 casi solo uno dei due era affetto.
Tuttavia, sono iniziati solo studi sistematici sui gemelli nel 1929 presso l'Istituto Medico-Biologico(nel 1935 fu ribattezzato Istituto di Genetica Medica).
Il compito principale dell'istituto, secondo il suo direttore, è S. G. Levita, consisteva “nello sviluppo dal punto di vista della genetica e delle scienze correlate (biometria, citologia, biologia dello sviluppo, teoria evoluzionistica) dei problemi della medicina, dell'antropologia e della psicologia, nonché nello sviluppo dei problemi dell'antropogenetica teorica” (Levit S.G., 1936, pagina 5). L'Istituto ha aderito ad un approccio integrato alla risoluzione dei problemi assegnati, per il quale sono stati aperti i seguenti dipartimenti: genetica, citologia, meccanica dello sviluppo e immunobiologia, malattie interne, psicologia. Tuttavia, l'obiettivo principale della ricerca dell'istituto era lo studio del ruolo degli influssi genetici e ambientali nell'eziologia delle malattie. L'Istituto ha studiato la causa ereditaria di numerose malattie, come il morbo di Graves (S.G. Levit, I.A. Ryvkin), l'asma bronchiale (N.N. Malkova), l'eunucoidismo (I.B. Likhtsier), l'ulcera allo stomaco e al duodeno (A.E. Levin), il diabete (S.G. Levit, L.N. Pesikova) e altri. I lavoratori dell'istituto hanno ottenuto dati interessanti sul ruolo dell'ereditarietà nella formazione delle caratteristiche fisiologiche dell'infanzia (L.Ya. Bosik), sulla struttura di alcune parti del sistema scheletrico (I.B. Gurevich), caratteristiche dell'elettrocardiogramma (I.A. Ryvkin., I.B. Kabakov). L'Istituto ha inoltre prestato grande attenzione allo sviluppo di metodi matematici per l'analisi degli studi sui gemelli (M. V. Ignatiev).
È stata proposta una direzione di lavoro psicologica AR Luria, che dirigeva il dipartimento psicologico dell'istituto (S.G. Levit, 1934).
L'istituto ha condotto ricerche sul condizionamento ereditario delle funzioni motorie, varie forme di memoria, livello di sviluppo mentale, attenzione e caratteristiche dell'intelligenza. Particolarmente interessanti sono gli studi sugli effetti attivi sull’uomo condotti dal personale dell’istituto. Si tratta di testare metodi nutrizionali, terapeutici ed educativi. Per questo tipo di ricerca, abbiamo utilizzato il metodo gemello "controllo", con l'aiuto del quale è stata valutata l'efficacia di vari metodi di insegnamento dell'alfabetizzazione (A.N. Mirenova, Govyadinova), lo sviluppo dell'attività costruttiva di un bambino in età prescolare (V.N. Kolbanovsky; A.R. Luria. , A.N.) è stato testato. .Mirenova). Diamo uno sguardo più da vicino agli ultimi lavori.
Come scrivono S.G. Levit e A.R. Luria nell'articolo "Genetica e insegnanti" (rivista "Per l'educazione comunista" del 2 dicembre 1934), molti insegnanti di scuola materna nutrono grandi speranze nell'uso della progettazione tecnica nella scuola materna. Tuttavia, hanno domande sui metodi di insegnamento, quale di essi è più efficace per lo sviluppo dell'attività costruttiva del bambino (copiare figure allineate, costruire utilizzando modelli di contorno, progettazione libera, ecc.). Per rispondere a questa domanda è stato condotto uno studio speciale su cinque coppie di gemelli MZ. I gemelli sono stati divisi in due gruppi, con i partner di ciascuna coppia in gruppi diversi. Questi gruppi sono stati formati utilizzando metodi diversi. Ai bambini del primo gruppo è stato chiesto di copiare semplicemente figure costruite con cubi per due mesi e mezzo. A un altro gruppo di gemelli sono state insegnate attività costruttive utilizzando un metodo diverso. È stato chiesto loro di costruire figure simili, ma la differenza era che i modelli su cui dovevano costruire erano ricoperti di carta e il bambino doveva smontarli mentalmente nei loro elementi componenti e, dopo tale analisi, trovare i cubi necessari. Alla fine della formazione si è scoperto che i membri della coppia allenati con il secondo metodo erano molto più avanti rispetto ai loro partner, mentre prima della formazione entrambi i membri della coppia mostravano gli stessi risultati. Questo studio ha dimostrato che l'addestramento consistente nella ripetizione ripetuta di semplici operazioni visive non ha sviluppato in modo significativo l'attività costruttiva del bambino. L'addestramento, basato su un'analisi visiva complessa, non ancora sviluppata nel bambino, ha portato a uno sviluppo significativo di operazioni costruttive (Luria A.R., Mirenova A.N., 1936).
Nelle sezioni pertinenti di questo libro vengono discussi anche numerosi studi specifici condotti dai dipendenti dell'Istituto medico biologico.
In generale va detto che l'Istituto Medico-Biologico, e successivamente il Medico-Genetico, fu unico per l'epoca sia per gli obiettivi prefissati che per i risultati del lavoro svolto dai suoi dipendenti. Più di 700 coppie di gemelli sono state studiate in modo approfondito da medici e psicologi dell'Istituto. Il sistema esistente presso l'istituto per fornire tutti i tipi di cure mediche ambulatoriali e ospedaliere ai gemelli assicurava un monitoraggio costante di ciascuna coppia esaminata. Presso l'Istituto fu creato anche un asilo nido speciale per gemelli, dove erano sotto la costante supervisione di medici e psicologi (Levit S.G., 1936).
Sfortunatamente, gli eventi che si sono verificati intorno alla genetica (durante il periodo di dominio nella scienza biologica di T.D. Lysenko) negli anni '30 non hanno scavalcato l'Istituto di genetica medica. Nel 1936 iniziò l’aperta persecuzione contro S.G. Levit e l’istituto nel suo insieme, che portò alla sua chiusura nell’estate del 1937. Nel 1938 S.G. Levit fu arrestato e successivamente giustiziato. Successivamente, la ricerca sulla genetica del comportamento nell'URSS cessò. E solo dopo l’indebolimento della posizione di T.D. Lysenko negli anni ’60, il lavoro scientifico in questa direzione divenne nuovamente possibile.
La ripresa della ricerca psicogenetica domestica è associata allo studio della natura delle differenze interindividuali nelle proprietà del sistema nervoso. Questi studi sono stati avviati dai dipendenti dell'Istituto di ricerca di psicologia generale ed educativa nel laboratorio di B.M. Teplov - V.D. Nebylitsyn, e dal 1972 continuarono (sotto la guida di I.V. Ravich-Shcherbo) in un laboratorio speciale, il cui compito principale era condurre ricerche psicogenetiche. La base teorica per la ricerca iniziata era il concetto delle proprietà del sistema nervoso (SNS), sviluppato da B.M. Teplov e dal suo studente V.D. Nebylitsyn. Le idee sulla natura fondamentale e innata del sistema nervoso sono servite da incentivo per studiare il ruolo dei fattori ereditari nella formazione delle caratteristiche individuali del sistema nervoso.
Le tappe del percorso percorso dal laboratorio negli anni '70-'80 rappresentano un passaggio coerente dallo studio della natura del SNS come base fisiologica dell'individualità all'analisi del rapporto tra le proprietà del sistema nervoso e le caratteristiche psicologiche e allo studio del ruolo dei fattori ereditari e ambientali nella formazione della diversità individuale di tutti i tipi di caratteristiche psicologiche e psicofisiologiche di una persona.
Quasi tutti gli studi condotti in laboratorio negli anni '70 miravano a testare l'ipotesi menzionata sulla natura innata ed ereditariamente determinata delle caratteristiche individuali del funzionamento del sistema nervoso centrale che sono alla base del SNS (Shlyakhta N.F., 1978; Shibarovskaya G.A. , 1978 ; Vasilets T.A., 1978, ecc.). Negli stessi anni, la registrazione dell'attività cerebrale bioelettrica nei gemelli iniziò ad essere utilizzata, inizialmente come uno degli indicatori del SNS (Ravich-Shcherbo I.V. et al., 1972; Shlyakhta N.F., 1972, 1978; Shibarovskaya G.A., 1978), e poi come fenomeno bioelettrico indipendente (Meshkova T.A., 1976; Belyaeva E.P., 1981; Gavrish N.V., 1984).
L'uso della tecnica di isolamento dei potenziali evocati (EP) ha permesso di avvicinarsi all'analisi dell'ereditarietà dei meccanismi neurofisiologici di elaborazione delle informazioni. Il primo lavoro in questa direzione è stato dedicato all'analisi degli EP visivi (T.M. Maryutina, 1978). Successivamente, l'elenco degli indicatori neurofisiologici studiati è stato ampliato per includere indicatori come EP uditivo (Kochubey B.I., 1983), potenziali cerebrali associati al movimento (Malykh S.B., 1986), onda negativa condizionata (Malykh S.B. ., 1990).
Gli studi psicogenetici sulle caratteristiche psicologiche indipendenti furono inizialmente condotti in conformità con i concetti teorici della psicofisiologia differenziale, che si manifestava in un orientamento verso caratteristiche dinamiche piuttosto che significative. Inizialmente, l'elenco delle caratteristiche studiate era praticamente esaurito dalle caratteristiche di socievolezza, ansia ed emotività (Egorova M.S., Semenov V.V., 1988).
Dall'inizio degli anni '80, le questioni psicologiche nella ricerca di laboratorio hanno cominciato a cambiare. L'oggetto principale dello studio sono le caratteristiche cognitive: intelligenza e capacità cognitive (vedi recensione: Egorova M.S., 1988). Da allora, gli studi sperimentali sono stati condotti al di fuori del contesto teorico della psicofisiologia differenziale, pur mantenendo idee sulla struttura gerarchica dell'individualità. Una possibile prospettiva è un'analisi psicogenetica congiunta delle caratteristiche psicologiche e psicofisiologiche, ad es. considerazione delle caratteristiche psicofisiologiche come anello di mediazione tra genotipo e caratteristiche psicologiche.
Alla fine degli anni '80, uno dei principali argomenti di discussione in laboratorio divenne la questione delle specificità dei tratti psicofisiologici e psicologici umani inclusi nella ricerca genetica, poiché si stavano accumulando dati che indicavano la dipendenza dei meccanismi di determinazione ereditaria di tratti psicologici e psicofisiologici sulla loro struttura psicologica.
Di più nel 1978 da TA Panteleevaè stato dimostrato che il controllo genetico dei parametri dell'attività sensomotoria viene rilevato solo a livello di elevata automazione dell'abilità. Poi nello studio TM Maryutina Si è riscontrato che il controllo genetico dei parametri EP visivi varia a seconda della situazione sperimentale in cui è incluso il parametro in studio. Lo studio della determinazione genetica delle formazioni psicofisiologiche integrali (sistemiche), come le reazioni difensive e indicative (Kochubey B.I., 1983), ha anche confermato la dipendenza della natura della determinazione ereditaria dalla specificità del collegamento studiato della reazione corrispondente. Questa dipendenza è stata rivelata più chiaramente nello studio dei potenziali cerebrali associati al movimento (Malykh S.B., 1986). Si è scoperto che il controllo genetico dei parametri PMSD per lo stesso movimento, secondo lo schema biomeccanico, dipende dal posto che questo movimento occupa nella struttura psicologica dell'azione. Il controllo genetico è più pronunciato quando il movimento è solo un mezzo di esecuzione e non l'obiettivo dell'azione.
Pertanto, questi dati indicano che fenotipicamente lo stesso tratto psicofisiologico, cioè un tratto che ha le stesse manifestazioni esterne può differire significativamente nella sua struttura psicologica e, di conseguenza, nel contributo relativo dei determinanti genotipici e ambientali alla sua variabilità.
I dati sulle dinamiche legate all'età del controllo genetico del comportamento umano indicano anche la dipendenza della determinazione ereditaria dalla struttura psicologica del tratto studiato, poiché i meccanismi per implementare la funzione psicologica cambiano nell'ontogenesi. Gli studi sperimentali di A.R. Luria, condotti negli anni '30, hanno dimostrato che in diversi stadi dell'ontogenesi della stessa funzione mentale, l'influenza dei fattori genetici risulta essere diversa, il che, a suo avviso, è associato ad una ristrutturazione qualitativa del l'attività mentale del bambino.
Pertanto, la logica stessa del movimento scientifico ha portato all'organizzazione Il primo studio longitudinale sui gemelli in Russia, che è stato avviato nel laboratorio di psicogenetica dello sviluppo dell'Istituto psicologico dell'Accademia russa dell'educazione nel 1986.
Il monitoraggio longitudinale dello sviluppo dei gemelli è stato concepito come un tentativo di avvicinarsi alla soluzione di una delle principali questioni della psicologia dello sviluppo: la questione di quali fattori, genetici o ambientali, e in che misura garantiscono la continuità dello sviluppo. Attualmente è in corso uno studio longitudinale, il cui obiettivo è chiarire la natura del controllo genetico dei tratti psicologici e psicofisiologici di una persona nel processo di sviluppo individuale.
Oggetto e compiti della psicogenetica. Il posto della psicogenetica nello studio della personalità umana. Il problema dell'ereditarietà. Sviluppo della psicogenetica nelle scienze mondiali e domestiche (F. Galton, K. Stern, K. D. Ushinsky, A. F. Lazursky, N. P. Dubinin, V. P. Efronmson). Metodi di psicogenetica (popolazione, genealogica, metodo dei figli adottati, metodo dei gemelli).
- concetto, soggetto, compiti e posizione del PG nel sistema delle altre scienze.
- Storia del PG:
A) GHG globali e domestici.
3. Chiarimento della struttura delle funzioni mentali individuali.
4. Identificazione dei diversi tipi di influenze ambientali.
2. Psicogenetica mondiale.
Galton: test, questionario, sondaggio; contributi al rilevamento delle impronte digitali; ha aperto un anticiclone. Due ipotesi:
Tutti gli uomini sono più intelligenti delle donne (ma si è scoperto che in alcune caratteristiche le donne sono più intelligenti).
Le persone eccezionali hanno bambini dotati, ad es. trasmettere le proprie capacità (ma anche le classi inferiori hanno i propri talenti).
Fu il primo a esplorare il ruolo dell'ereditarietà e dell'ambiente nelle caratteristiche intellettuali umane.
1865 - articolo, libro "Talento e carattere ereditari". Ha sostenuto che il talento, le proprietà mentali umane e le caratteristiche fisiche sono ereditarie. Ha avanzato l'idea che sia possibile cambiare l'aspetto fisico e spirituale di una persona usando metodi biologici. Furono gettate le basi della nuova scienza eugenetica (progettata per migliorare la qualità della popolazione).
1876 – “Genio ereditario: studio delle sue leggi e conseguenze”. Ha presentato dati sull'eredità del talento nelle famiglie di personaggi importanti (affari militari, medicina, artisti). Pertanto, la probabilità che il talento si manifesti nelle famiglie di persone eccezionali è maggiore che nella società nel suo insieme (415 famiglie - 1000 persone dotate). Ha individuato tre gradi di talento: massimo, medio e minimo.
1876 - "La storia dei gemelli come criterio di forza relativa, natura e cultura" - vengono introdotti i metodi gemelli e genealogici per chiarire le questioni relative all'ereditarietà del talento. Già allora mi resi conto che esistono monozigoti e dizigoti. C'è una parte immutabile dell'ereditarietà e c'è una parte mutevole.
"Saggio sull'eugenetica" - definisce questa scienza (si occupa di tutte le influenze che migliorano la qualità della razza). È necessario educare la gente.
Stadio delle caratteristiche qualitative.
Fase 2. - 1900 -1930 (fase delle caratteristiche quantitative).
Il lavoro di Fisher, Wright e Pearson insieme a Galton ha dato origine a questa fase: la genetica dei tratti quantitativi.
Stanno emergendo metodi statistici. La psicodiagnostica si sta sviluppando attivamente. Stanno emergendo metodi affidabili per diagnosticare la zigosità dei gemelli. Sta emergendo un metodo per confrontare gemelli monozigoti cresciuti separatamente.
Stanno iniziando a condurre ricerche sulla genetica del comportamento animale.
Fase 3 - 1930 - 1960.
Psicogenetica dell'intelligenza.
Misurazione della ricerca psicogenetica su difetti mentali, malattie psichiatriche.
Faller, Thompson, "La genetica del comportamento".
Fase 4 - 1960 - anni '90.
Spostare l'accento dalla ricerca psicogenetica alla ricerca sul temperamento, sui tratti della personalità, sulle capacità motorie e sulle funzioni psicofisiologiche.
Sono stati scoperti i limiti di alcuni metodi (soprattutto nel metodo gemellare).
Psicogenetica domestica.
Fase 1 - fino al 1917
Lupo: era interessato alla collezione di mostri. Credeva che i mostri fossero creature meravigliose e fossero stati creati dalla natura.
I fenomeni strani sono deviazioni estreme dalla norma e, comprendendoli, si possono stabilire i principi generali di ogni sviluppo.
Due domande principali.
- Cosa si può trasmettere alla prole alla nascita?
- I miglioramenti interni ed esterni acquisiti attraverso l’esercizio possono essere trasferiti?
Si possono trasmettere il temperamento, quasi tutte le malattie, la predisposizione alle malattie, le virtù umane, le sei dita.
Il lupo ha fatto molti errori. Non capivo dove fossero archiviate le informazioni ereditarie.
“+” prevedeva che molte cose si ereditano.
Ciò che viene acquisito viene anche ereditato.
Fase 2 - 1917 - 1930
Filipchenko Yu.A.
È stato il primo a ricevere un dottorato in genetica.
Cerca di rispondere alle domande (da Wolf).
1916 - “Eredità”, quali caratteristiche vengono ereditate, ma la risposta non viene data. Va all'eugenetica (la scienza del miglioramento della razza umana), il cui fondatore è considerato F. Galton. “L’eugenetica è una buona scienza e dovremmo incoraggiare la nascita di figli non solo tra i bambini dotati, ma tra tutti”. Ogni genitore deve decidere autonomamente se dare alla luce un bambino con difetti. Hanno educato le famiglie se avevano anomalie o anomalie nel loro passato.
Fase 3 - 1930 - anni '60.
Ci fu una sconfitta della genetica e la scienza della pedologia fu bandita. Padre da diversi decenni. La genetica ha cessato di esistere.
Kanaev "Gemelli"
Yudovich, Luria "La parola e lo sviluppo dei processi mentali in un bambino".
Fase 4 - dal 1970
L'inizio della ricerca sistematica in psicogenetica.
Viene creato il primo laboratorio: Ravich - Shcherbo (diretto fino al 1993). Basato sul laboratorio di Teplov e Nebylitsyn.
Sono stati condotti studi sulla popolazione nei reparti di isolamento del Daghestan e nei villaggi del Turkmenistan.
Efroimson “Etica dell’etica e dell’estetica”.
Storia della genetica.
Fase 1 - 1900 - 1930
Fase 2 - 1930 - 1953
Fasi 1-2 - fasi della genetica classica, neoclassicismo.
Fase 3 - 1953 - fino ai giorni nostri - l'era della genetica molecolare (sintetica).
GI Mendel (1865) - aiutò i suoi genitori nel giardinaggio e nel giardinaggio.
All'età di 10 anni fui mandato a studiare in palestra (me ne andai e tornai per mancanza di soldi). Ho iniziato a dare lezioni e a guadagnare soldi.
Non ho finito l'università (per motivi di soldi). Mia sorella le ha dato i soldi (per il matrimonio).
Ha condotto i suoi esperimenti nel monastero (all'inizio ha incrociato conigli, ma ha dovuto arrendersi e ha iniziato a lavorare sui piselli - per 8 anni, fiori impollinati artificialmente, contati a mano - di conseguenza ha scoperto le leggi dell'ereditarietà. No lo si capiva.
Niente funzionava con il grano.
1901 - 1903 - Teoria della mutazione frisona.
1902 - 1907 - Wilson, Bovern - conferma la teoria cromosomica dell'ereditarietà.
1906 - Betson - introduce il nome genetica.
1909 - Johansen - introduce il concetto; gene, genotipo, fenotipo.
1910-1925: viene creata la teoria cromosomica dell'ereditarietà. Vavilov propone e crea una banca genetica.
Lo sviluppo della genetica domestica è stato sospeso.
1941 - incompatibilità tra madre e feto dovuta al fattore Rh.
1940-1953: risoluzione dei problemi della genetica umana.
1953 - scoperta del modello spaziale della struttura del DNA (Watson, Krieg, Wilkins).
1954: prova del ruolo delle malattie infettive nella formazione del pool genetico umano.
1956 - viene stabilito che ci sono 46 cromosomi (Tio, Levan)
1959: viene stabilita la causa della sindrome di Down, nonché il ruolo del cromosoma Y nel determinare il sesso.
1970: compaiono tutti i metodi per la colorazione cromosomica differenziale.
1972 - Viene sviluppata una nuova industria: l'ingegneria genetica.
Nella letteratura occidentale, la maggior parte delle opere utilizza il termine "genetica del comportamento", e nella terminologia russa il termine "psicogenetica" è più adeguato, perché, in primo luogo, l'unità di analisi del comportamento è un atto (S.L. Rubinstein, 1956, ecc.) , che non è un tratto nel senso genetico del termine e, in secondo luogo, i tratti studiati in psicogenetica (punteggi del QI, caratteristiche del temperamento, ecc.) non sono il “comportamento” stesso.
Domande del test di psicogenetica
Caratteristiche delle asimmetrie funzionali nei gemelli.
Genotipo – relazioni ambientali nello sviluppo individuale.
Concetti, metodi e modelli della psicogenetica legata all'età.
Dinamica dell'età dei determinanti genetici e ambientali.
Oggetto e compiti della psicogenetica.
Storia dello sviluppo della psicogenetica.
Variabilità. Definizione del concetto.
Concetti base della teoria dell'ereditarietà.
Eredità. Definizione del concetto.
Genotipo e fenotipo.
Genotipo, gene, allele.
Dominanza. Definizione del concetto.
Recessività. Definizione del concetto.
Cromosomi. Cariotipo.
Aberrazioni cromosomiche.
Il ruolo di G. Mendel nello sviluppo della genetica.
La prima legge di Mendel.
Seconda legge di Mendel.
La terza legge di Mendel.
Genetica non mendeliana.
Il DNA come base dell'ereditarietà.
Struttura del DNA.
Trascrizione. Definizione del concetto.
Trasmissione. Definizione del concetto.
Tipi e struttura dei geni.
Mutazioni del DNA.
Selezione naturale.
Metodi di ricerca psicogenetica.
Metodo genelogico.
Metodo dei bambini adottati.
Metodo gemellare.
Una variante del metodo gemellare.
Studi psicogenetici sull'intelligenza.
Intelligenza verbale e non verbale.
Temperamento. Definizione del concetto.
Studi psicogenetici del movimento.
Prove motorie.
Psicofisiologia genetica. Oggetto della disciplina e dei compiti.
Livelli di analisi della genetica del cervello.
Elettroencefalografia come metodo di ricerca.
Tipi di elettroencefalografia e loro cause ereditarie.
Asimmetria funzionale. Definizione del concetto.
Il ruolo dell'ereditarietà e dell'ambiente nella formazione dell'asimmetria funzionale.
Sviluppo dell'asimmetria funzionale nell'ontogenesi.
Normativa e individuale nello sviluppo delle caratteristiche psicologiche.
Stabilità dei tratti psicologici nell'ontogenesi.
Aspetti legati all'età della psicogenetica.
Aspetti legati all'età della psicofisiologia genetica.
Disontogenesi mentale.
Psicogenetica
La psicogenetica è un campo di conoscenza interdisciplinare, al confine "tra la psicologia (più precisamente, la psicologia differenziale) e la genetica; oggetto della sua ricerca è il ruolo relativo e l'effetto dei fattori ereditari e ambientali nella formazione delle differenze nelle caratteristiche psicologiche e psicofisiologiche. In Negli ultimi anni, l'ambito della ricerca psicogenetica ha incluso anche lo sviluppo individuale: sia i meccanismi di transizione da uno stadio all'altro, sia le traiettorie di sviluppo individuale.
Nella letteratura occidentale, il termine “genetica comportamentale” viene solitamente utilizzato per riferirsi a questa disciplina scientifica. Tuttavia, nella terminologia russa sembra inadeguata (almeno in relazione agli esseri umani). Ed ecco perché.
Nella psicologia russa, la comprensione del termine “comportamento” è cambiata, e in modo abbastanza drammatico. A L.S. Lo “sviluppo del comportamento” di Vygotskij è in realtà sinonimo di “sviluppo mentale” e, quindi, per esso valgono le leggi stabilite per specifiche funzioni mentali. Tuttavia, negli anni successivi, il "comportamento" cominciò a essere inteso in modo più restrittivo, piuttosto come la designazione di alcune forme esterne, manifestazioni esterne dell'attività umana che hanno una motivazione personale e sociale.
S.L. Rubinstein scriveva già nel 1946 che è proprio quando la Motivazione si sposta dalla sfera delle cose, degli oggetti, alla sfera delle relazioni personale-sociali e acquisisce un'importanza preminente nelle azioni umane, “l'attività umana acquisisce un nuovo aspetto specifico. Diventa comportamento nel senso speciale che ha questa parola quando si parla di comportamento umano in russo. È fondamentalmente diverso dal “comportamento” come termine nella psicologia comportamentale, che viene mantenuto in questo significato nella psicologia animale. Il comportamento umano contiene come momento determinante l’atteggiamento verso le norme morali”.
BG Ananiev ha considerato la questione del rapporto tra "comportamento" e "attività" sotto un aspetto diverso, vale a dire dal punto di vista di quale di questi due concetti è più generale, generico. Credeva che la sua decisione potesse variare a seconda della prospettiva dalla quale studiava la persona.
Il compito della psicogenetica- delucidazione delle ragioni non solo ereditarie, ma anche ambientali per la formazione di differenze tra le persone in base alle caratteristiche psicologiche. I risultati della moderna ricerca psicogenetica forniscono informazioni sui meccanismi d'azione dell'ambiente nella stessa misura, se non maggiore, di quelle sui meccanismi d'azione del genotipo. In termini generali, si può sostenere che il ruolo principale nella formazione della variabilità interindividuale nelle caratteristiche psicologiche appartiene all'ambiente individuale (unico). Il suo ruolo è particolarmente elevato per la personalità e i tratti psicopatologici. Nella ricerca psicogenetica viene posta sempre più attenzione al rapporto tra il livello socioeconomico della famiglia o la durata della scolarizzazione ed i risultati dei test di intelligenza dei bambini. E anche caratteristiche formali come i parametri della configurazione familiare (numero di figli, numero di serie di nascita, intervallo tra le nascite) risultano importanti per l'individualizzazione del bambino - sia nella sfera cognitiva che personale.
Di conseguenza, la somiglianza dei membri di un nucleo familiare in termini di caratteristiche psicologiche dichiarate nello studio può avere origini sia genetiche che ambientali. Lo stesso si può dire della diminuzione della somiglianza con una diminuzione del grado di parentela: di norma, in questo caso si tratta di famiglie diverse, cioè Stiamo parlando di una diminuzione non solo del numero di geni comuni, ma anche di ambienti familiari diversi. Ciò significa che anche una diminuzione della somiglianza nelle coppie di persone imparentate più distanti non è prova della determinazione genetica del tratto studiato: in tali coppie la comunanza genetica è inferiore, ma allo stesso tempo le differenze ambientali sono maggiori.
Tutto ciò porta alla conclusione che la ricerca familiare da sola, senza combinarla con altri metodi, ha una risoluzione molto bassa e non consente di “separare” in modo affidabile le componenti genetica e ambientale della varianza di un tratto psicologico. Tuttavia, se combinati con altri metodi, ad esempio con i gemelli, i dati familiari consentono di risolvere questioni impossibili da risolvere senza di essi (ad esempio, per chiarire il tipo di trasmissione ereditaria - additiva o dominante) o per controllare le variabili ambientali (ad esempio, l'ambiente familiare e individuale in generale, l'effetto gemellaggio).
Metodi di psicogenetica
METODI DI PSICOGENETICA (dal greco psiche-anima, genos-origine) - metodi che consentono di determinare l'influenza dei fattori ereditari e dell'ambiente sulla formazione di alcune caratteristiche mentali di una persona.
Il più informativo è metodo gemellare. Si basa sul fatto che i gemelli monozigoti (identici) hanno un genotipo identico, i gemelli dizigoti (fraterni) hanno un genotipo non identico; Inoltre, i membri di coppie di gemelli di qualsiasi tipo devono avere un ambiente educativo simile. Quindi la maggiore somiglianza intracoppia dei gemelli monozigoti rispetto ai gemelli dizigoti può indicare la presenza di influenze ereditarie sulla variabilità del tratto studiato. Una limitazione significativa di questo metodo è che la somiglianza delle effettive caratteristiche psicologiche dei gemelli monozigoti può avere anche un'origine non genetica.
Metodo genealogico- studio delle somiglianze tra parenti di generazioni diverse. Ciò richiede una conoscenza accurata di una serie di caratteristiche dei parenti diretti in linea materna e paterna e una copertura della gamma più ampia possibile di consanguinei; È anche possibile utilizzare i dati di un numero sufficiente di famiglie diverse per rivelare somiglianze negli alberi genealogici. Questo metodo è utilizzato principalmente in genetica medica e antropologia. Tuttavia, la somiglianza delle generazioni in termini di caratteristiche psicologiche può essere spiegata non solo dalla loro trasmissione genetica, ma anche dalla continuità sociale.
Metodo di popolazione consente di studiare la distribuzione dei singoli geni o delle anomalie cromosomiche nelle popolazioni umane. Per analizzare la struttura genetica di una popolazione è necessario esaminare un ampio gruppo di individui, che deve essere rappresentativo, cioè rappresentativo, permettendo di giudicare la popolazione nel suo insieme. Questo metodo è anche più informativo quando si studiano varie forme di patologia ereditaria. Per quanto riguarda l'analisi dell'ereditarietà dei tratti psicologici normali, questo metodo, preso isolatamente da altri metodi di psicogenetica, non fornisce informazioni affidabili, perché le differenze tra le popolazioni nella distribuzione di un particolare tratto psicologico possono essere causate da ragioni sociali, costumi , eccetera.
Metodo figli adottivi- confronto delle somiglianze su qualsiasi base psicologica tra il bambino e i suoi genitori biologici, da un lato, e il bambino e i genitori adottivi che lo hanno allevato, dall'altro.
I metodi richiedono un'elaborazione statistica obbligatoria specifica per ciascun metodo. I metodi più informativi di analisi matematica richiedono l'uso simultaneo almeno dei primi due metodi.
I concetti di genotipo e fenotipo - molto importante in biologia. L'insieme di tutti i geni di un organismo costituisce il suo genotipo. L'insieme di tutte le caratteristiche di un organismo (morfologiche, anatomiche, funzionali, ecc.) costituisce un fenotipo. Nel corso della vita di un organismo, il suo fenotipo può cambiare, ma il genotipo rimane invariato. Ciò è spiegato dal fatto che il fenotipo si forma sotto l'influenza del genotipo e delle condizioni ambientali.
La parola genotipo ha due significati. In senso lato, è la totalità di tutti i geni di un dato organismo. Ma in relazione agli esperimenti del tipo eseguito da Mendel, la parola genotipo si riferisce alla combinazione di alleli che controllano un dato tratto (ad esempio, gli organismi possono avere il genotipo AA, Aa o aa).
Il termine "genotipo" fu introdotto nella scienza da Johannson nel 1909.
(dal greco phaino - rivelo, rivelo e errori di battitura - impronta, forma, campione) - risultato l'interazione di tutti i geni di un organismo tra loro e vari fattori ambientali, un insieme di caratteristiche inerenti a un dato organismo.
Il termine "fenotipo" come il genotipo, è usato in due sensi. In senso lato, è l'insieme di tutte le caratteristiche di un organismo. Ma in relazione all'incrocio monoibrido, la parola fenotipo di solito denota il tratto studiato in questo incrocio, ad esempio, una pianta alta ha un fenotipo e una pianta nana ne ha un altro.