Mikä yhdistää tieteet, kuten psykologian ja genetiikan? Yhdistävä linkki on psykogenetiikka. Katsotaanpa psykogenetiikan perusteita.

Psykogenetiikka on tiede, joka tutkii geenien ja ympäristön roolia, niiden vaikutusta, esivanhemmiltamme perimien ominaisuuksien ja itse hankkimiemme ominaisuuksien välistä suhdetta.

Uuden tieteenalan synty

Psykogenetiikan historia alkoi Englannista. Psykogenetiikan perustaja on englantilainen tiedemies. Psykogenetiikan perustajana Galton oli ensimmäinen, joka teki tutkimusta persoonallisuuden alalla. Hän onnistui keräämään valtavan määrän materiaalia, hän loi mittausmenetelmiä ja analyyseja.

Galton esitti ensimmäisenä kysymyksen koko tiedeyhteisölle: "Kuinka, millä keinoin yksilölliset ominaisuudet ilmenevät?" Hän oli ensimmäinen, joka yritti ratkaista sen.

Hänen ajatuksensa kiinnostivat muita tutkijoita, jotka myös alkoivat tehdä tutkimusta ja analysoida ympärillään olevia ihmisiä. Mitkä olivat heidän tulokset ja johtopäätöksensä?

Meihin upotettu geneettinen koodi määrää elämänpolkumme jo ennen syntymäämme! Kaikki on ennalta määrättyä: käyttäytymismallit tietyissä tilanteissa ja kehitysnäkymämme - kaikki tämä on meissä alusta alkaen! Koko vuosisatoja vanha esivanhempien kokemus, heidän merkit ja ominaisuudet ovat tallentuneet DNA-molekyyliin.

Eli jokaisella meistä on oma elämänpolkumme, jonka perinnöllisyys on jo rakentanut ja tasoittanut tietoisista reaktioistamme riippumatta. Suuntavektorimme vaikuttaa:

• Menestys.
• Käyttäytyminen.
• Terveys.

Asettaa tavoitteita

Mitä haasteita tiedemiehet kohtaavat? Mitä psykogenetiikka kätkee? Psykogenetiikan pää- ja päätehtävä on jäljittää ja tunnistaa sekä geneettisiä että ympäröivän maailman vaikutuksesta syntyneitä syitä, joiden seurauksena ihmisissä muodostuu eroja.

Nykyaikainen psykogeneettinen tutkimus keskittyy enemmän lasten testaustulosten riippuvuuteen lapsen asuinympäristön laadusta ja koulutuksen laadusta. Millä tekijällä on vielä suurempi vaikutus lapsen kehitykseen? Psykogenetiikka tutkii, miten kirjat, tietokonepelit ja musiikki vaikuttavat temperamentin muodostumiseen ja älyllisen kehityksen tasoon.

Psykogenetiikan tutkimuksen kohteena ei siis ole muuta kuin ihmisen luonne, joka muodostuu ulkoisen ympäristön ja perinnöllisyyden vaikutuksesta. Tämä on psykogenetiikan pääaihe.

Yksilölliset erot ovat myös psykogenetiikan aihe. Tiedemiehet ovat erityisen kiinnostuneita yhden perheen ihmisten välisistä eroista, he eivät vertaa eri rotuja, vaan ihmisiä, joiden suonissa sama veri virtaa.

Opintotyyppien määritelmä

On aika puhua sellaisesta aiheesta kuin psykogenetiikan menetelmistä. Psykogenetiikka genetiikan ja psykologian kehittyneenä haarana on kehittänyt omat menetelmänsä, joilla se tunnistaa ihmisten välisiä eroja:

1. Kaksoismenetelmä. Se on erittäin suosittu psykogenetiikassa. Sen merkitys on identtisten ja veljesten kaksosten erilaisessa genotyyppi-identiteetissä.

Tutkijat tekevät myös tutkimuksia, joissa analysoidaan ja vertaillaan ihmisiä, jotka ovat perinnöllisesti identtisiä, mutta ovat kasvaneet erilaisissa ympäristöissä. Yhden tyyppisen tutkimuksen käyttäminen ei kuitenkaan tarjoa täydellistä analyysiä.

2. Sukututkimusmenetelmä. Otetaan sukupuu. Ihan huvin vuoksi voit itse jäljittää perheenjäsentesi erottuvia piirteitä vertaamalla eri sukupolvien edustajien ulkonäköä valokuvien avulla.

Sitä käytetään kuitenkin laajemmin lääketieteellisessä genetiikassa ja antropologiassa, mutta psykogenetiikassa erillisenä työkaluna se antaa epätäydellisen vastauksen. Miksi? Koska psykologisten piirteiden omaksuminen voi johtua sosiaalisesta jatkuvuudesta, ei vain genetiikasta.

3. Populaatiomenetelmä. Menetelmä perustuu erillisen geeniryhmän jatkuvuuden tutkimukseen. Psykogeneettinen menetelmä, jota voidaan käyttää minkä tahansa perheen patologioiden tunnistamiseen.

4. Normaalien psykologisten piirteiden periytyvyyden analyysi. Tämä menetelmä on epätarkka, eikä koskaan ole täysin selvää, ovatko nämä merkit olemassa syntymästä lähtien vai ovatko ne välittyneet ajan myötä ympäröivän maailman ja perinteiden vaikutuksesta.

5. Adoptiolasten menetelmä. Kahden perheen lapsen vertailu. Ominaisuus, josta olemme kiinnostuneita, otetaan ja korreloidaan todellisten vanhempien ja adoptoitujen vanhempien kanssa.

Kaikentyyppisten tutkimusten jälkeen tulokset käsitellään huolellisesti.

• Tutkimus ihmisen alkuperän syistä. Miten nuo piirteet, jotka erottavat meidät toisistaan, syntyvät?
• Tarkka määritelmä ihmisen rakenteesta. Mistä se on tehty ja mistä mekanismeista se koostuu?
• Yksilöllisten ominaisuuksien sijainnin mittaaminen ja määrittäminen ihmisen luonteessa ja temperamentissa.
• Tiettyjen yksilöön vaikuttavien ulkoisten tekijöiden tunnistaminen.
• Yksilöllisen persoonallisuuden kehitysmallit sekä genotyyppi-ympäristövuorovaikutusten tila.

Meidän ajassamme

Nyt psykogenetiikka on saavuttanut itsenäisyytensä ja kehittyy edelleen itsenäisesti muiden tieteiden mukana. On perustettu kansainvälisiä yhdistyksiä, jotka kokoavat yhteen tutkijoita kaikkialta maailmasta tutkimaan ja kehittämään psykogenetiikkaa. Aikakauslehtiä julkaistaan, tieteellisiä artikkeleita julkaistaan, tälle tieteelle omistettuja kirjoja kirjoitetaan.

Suosittu ja paljon perusteellisemmin tutkittu kysymys on genotyypin ja ympäristön suhde kehitystason eli ihmisen älykkyyden muuttamisessa. Suurin osa työstä liittyy tiettyjen tekijöiden vaikutuksen tutkimiseen luonteen ja luonteen muodostumiseen. Ihmisen motorinen sfääri häipyy tässä taustalle.

Nyt psykogenetiikassa on ilmestynyt kaksi uutta haaraa:

• Geneettinen psykofysiologia. Tämä kenttä tutkii sekä ympäristön että geneettisiä aivojen toimintaan vaikuttavia tekijöitä.
• Yksilöllisen kehityksen genetiikka. Täällä tutkitaan ympäristön ja perinnöllisyyden roolia ihmisen persoonallisuuden yksilöllisen kehityksen vaiheiden jatkuvuudessa.

Tämänsuuntaisen tutkimuksen ansiosta voimme päätellä, että genomi sisältää jo alun perin primaarisen yksilöllisyyden, joka myöhemmin kehittyy ja ilmenee lapsessa ja aikuisessa. Mutta tämän päätelmän merkitys on ymmärrettävä oikein.

Psykogeneettinen näyttö osoittaa tekijät, jotka vaikuttavat eri ihmisten välisiin eroihin, ei miten tekijä vaikuttaa samaan henkilöön. Myöskään merkkien muutosten suhde ei ole vakio, se voi muuttua eri ihmisten elämän aikana. Virheiden puuttuminen missä tahansa määritteessä riippuu suoraan laitteesta, jolla se mitataan.

Lisäksi jos psykologisen ominaisuuden mittaamisessa otetaan huomioon erilaiset tekijät, niin "geneettisesti annettu" ei välttämättä pysy muuttumattomana.

Aktiivisen tutkimuksen ansiosta psykogenetiikka pystyy tunnistamaan yhä enemmän uusia ympäristöjä, joissa persoonallisuuden kehittyminen tapahtuu, ja niissä tehdään suoraan psykogeneettistä tutkimusta:

• Perheympäristö. Ympäristö, joka on sama kaikille perheenjäsenille ja vieras muille perheille.
• Yksilöllinen ympäristö. Kaikilla perheenjäsenillä on oma henkilökohtainen ympäristönsä, eikä se ole heidän kanssaan yhtäpitävä.

Psykogenetiikka on siis moderni, aktiivisesti kehittyvä tieteenala, joka tutkii, kuinka suhteemme toisiimme yksittäisen perheen sisällä. Miten eroamme toisistamme? Mikä vaikuttaa eroihin ihmisten välillä, joilla on sama veri suonissaan? Tätä psykogenetiikka yrittää ymmärtää - erittäin mielenkiintoinen ja kiehtova ala. Kirjailija: Vera Ivanova

Lähetä hyvä työsi tietokanta on yksinkertainen. Käytä alla olevaa lomaketta

Opiskelijat, jatko-opiskelijat, nuoret tutkijat, jotka käyttävät tietopohjaa opinnoissaan ja työssään, ovat sinulle erittäin kiitollisia.

Psykogenetiikan testin kysymykset

1. Psykogenetiikan oppiaine ja tehtävät.

2. Psykogenetiikan kehityshistoria.

3. Vaihtuvuus. Käsitteen määritelmä.

4. Perinnöllisyysteorian peruskäsitteet.

5. Perintö. Käsitteen määritelmä.

6. Genotyyppi ja fenotyyppi.

7. Genotyyppi, geeni, alleeli.

8. Dominanssi. Käsitteen määritelmä.

9. Resessiivisyys. Käsitteen määritelmä.

10. Kromosomit. Karyotyyppi.

11. Kromosomipoikkeamat.

12. G. Mendelin rooli genetiikan kehityksessä.

13. Mendelin ensimmäinen laki.

14. Mendelin toinen laki.

15. Mendelin kolmas laki.

16. Ei-Mendelin genetiikka.

17. DNA perinnöllisyyden perustana.

18. DNA:n rakenne.

19. Transkriptio. Käsitteen määritelmä.

20. Lähetys. Käsitteen määritelmä.

21. Geenien tyypit ja rakenne.

22. DNA-mutaatiot.

23. Luonnonvalinta.

24. Psykogeneettisen tutkimuksen menetelmät.

25. Geneologinen menetelmä.

26. Adoptiolasten menetelmä.

27. Kaksoismenetelmä.

28. Kaksoismenetelmän muunnelma.

29. Älykkyyden psykogeneettiset tutkimukset.

30. Verbaalinen ja ei-verbaalinen älykkyys.

31. Temperamentti. Käsitteen määritelmä.

32. Liikkeen psykogeneettiset tutkimukset.

33. Moottoritestit.

34. Geneettinen psykofysiologia. Kurinala ja tehtävät.

35. Aivojen genetiikan analyysin tasot.

36. Elektroenkefalografia tutkimusmenetelmänä.

37. Elektroenkefalografian tyypit ja niiden perinnölliset sairaudet.

38. Toiminnallinen epäsymmetria. Käsitteen määritelmä.

39. Perinnöllisyyden ja ympäristön rooli toiminnallisen epäsymmetrian muodostumisessa.

40. Toiminnallisen epäsymmetrian kehittyminen ontogeneesissä.

41. Normatiivinen ja yksilöllinen psykologisten ominaisuuksien kehittämisessä.

42. Psykologisten piirteiden stabiilisuus ontogeneesissä.

43. Psykogenetiikan ikänäkökohdat.

44. Geneettisen psykofysiologian ikänäkökohdat.

45. Mentaalinen dysontogeneesi.

46. ​​Autismi.

47. Kaksosten toiminnallisten epäsymmetrioiden piirteet.

48. Genotyyppi - ympäristösuhteet yksilön kehityksessä.

49. Ikään liittyvän psykogenetiikan käsitteet, menetelmät ja mallit.

50. Geneettisten ja ympäristötekijöiden ikädynamiikka.

Psykogenetiikka

Psykogenetiikka on tieteidenvälinen tiedonala, joka on "psykologian (tarkemmin differentiaalipsykologian) ja genetiikan välisellä rajalla; sen tutkimuksen kohteena on perinnöllisten ja ympäristötekijöiden suhteellinen rooli ja vaikutus psykologisten ja psykofysiologisten ominaisuuksien erojen muodostumiseen. Viime vuosina psykogeneettisen tutkimuksen piiriin on kuulunut yksilöllinen kehitys: sekä vaiheesta toiseen siirtymisen mekanismeja että yksilön kehityskulkuja.

Länsimaisessa kirjallisuudessa termiä "käyttäytymisgenetiikka" käytetään yleensä viittaamaan tähän tieteenalaan. Venäläisessä terminologiassa se näyttää kuitenkin riittämättömältä (ainakin suhteessa ihmisiin). Ja siksi.

Venäläisessä psykologiassa käsite "käyttäytyminen" on muuttunut, ja varsin dramaattisesti. L.S. Vygotskin "käyttäytymisen kehittäminen" on itse asiassa synonyymi "henkiselle kehitykselle", ja siksi tietyille henkisille toiminnoille vahvistetut lait pätevät siihen. Seuraavina vuosina "käyttäytymistä" alettiin kuitenkin ymmärtää suppeammin, pikemminkin tiettyjen ulkoisten muotojen, ihmisen toiminnan ulkoisten ilmenemismuotojen, joilla on henkilökohtainen ja sosiaalinen motivaatio, nimitys.

S.L. Rubinstein kirjoitti jo vuonna 1946, että juuri silloin, kun motivaatio siirtyy asioiden, esineiden, henkilökohtaisten ja sosiaalisten suhteiden piiriin ja saa johtavan merkityksen ihmisten toiminnassa, "ihmisen toiminta saa uuden ominaisuuden. Siitä tulee käyttäytymistä siinä erityisessä merkityksessä, mitä tällä sanalla on, kun he puhuvat ihmisten käyttäytymisestä venäjäksi. Se eroaa pohjimmiltaan käyttäytymispsykologian termistä "käyttäytyminen", joka säilyy tässä merkityksessä eläinpsykologiassa. Ihmisen käyttäytyminen sisältää määrittävänä hetkenä asenteen moraalinormeja kohtaan."

B.G. Ananiev pohti kysymystä "käyttäytymisen" ja "toiminnan" välisestä suhteesta eri näkökulmasta, nimittäin siitä näkökulmasta, kumpi näistä kahdesta käsitteestä on yleisempi, yleisempi. Hän uskoi, että hänen päätöksensä voi vaihdella sen mukaan, mistä näkökulmasta hän tutki henkilöä.

Psykogenetiikan tehtävä- ei vain perinnöllisten, vaan myös ympäristöllisten syiden selvittäminen ihmisten välisten erojen muodostumiseen psykologisten ominaisuuksien mukaan. Nykyaikaisen psykogeneettisen tutkimuksen tulokset antavat tietoa ympäristön toimintamekanismeista samassa, ellei enemmänkin, kuin genotyypin vaikutusmekanismeista. Yleisesti voidaan väittää, että päärooli psykologisten ominaisuuksien yksilöiden välisen vaihtelun muodostumisessa kuuluu yksilölliseen (ainutlaatuiseen) ympäristöön. Sen rooli on erityisen suuri persoonallisuuden ja psykopatologisten ominaisuuksien kannalta. Psykogeneettisessä tutkimuksessa korostetaan yhä enemmän perheen sosioekonomisen tason tai koulunkäynnin keston välistä suhdetta lasten älykkyystestien tuloksiin. Ja jopa sellaiset muodolliset ominaisuudet kuin perheen konfiguraation parametrit (lasten lukumäärä, syntymän sarjanumero, syntymän välinen aika) osoittautuvat tärkeiksi lapsen yksilöllistymiselle - sekä kognitiivisella että henkilökohtaisella alueella.

Tämän seurauksena tutkimuksessa todettu ydinperheen jäsenten samankaltaisuus psykologisten ominaisuuksien suhteen voi olla sekä geneettistä että ympäristöperäistä. Samaa voidaan sanoa samankaltaisuuden vähentymisestä sukulaisasteen alenemisen kanssa: pääsääntöisesti tässä tapauksessa on kyse eri perheistä, ts. Puhumme paitsi yhteisten geenien määrän vähenemisestä myös erilaisissa perheympäristöissä. Tämä tarkoittaa, että samankaltaisuuden väheneminen kauempaa sukulaispareissa ei myöskään ole todiste tutkittavan ominaisuuden geneettisestä määräytymisestä: sellaisissa pareissa geneettinen yhteisyys on pienempi, mutta samalla ympäristöerot ovat suurempia.

Kaikki tämä johtaa siihen johtopäätökseen, että perhetutkimus itsessään, yhdistämättä sitä muihin menetelmiin, on erittäin matalaresoluutioinen, eikä sen avulla voida luotettavasti "erottaa" psykologisen piirteen varianssin geneettisiä ja ympäristökomponentteja. Vaikka perhedata yhdistettynä muihin menetelmiin, esimerkiksi kaksosten kanssa, mahdollistaa sellaisten kysymysten ratkaisemisen, joita on mahdotonta ratkaista ilman niitä (esimerkiksi selventää perinnöllisen siirtymän tyyppiä - additiivinen vai hallitseva) tai hallita ympäristömuuttujia (esimerkiksi yleinen perhe- ja yksilöympäristö, ystävyyskuntavaikutus).

Psykogenetiikan menetelmät

PSYKOGENETIIKAN MENETELMÄT (kreikan psyche - sielu, genos - alkuperä) - menetelmät, joiden avulla voimme määrittää perinnöllisten tekijöiden ja ympäristön vaikutuksen henkilön tiettyjen henkisten ominaisuuksien muodostumiseen.

Informatiivisin on kaksoismenetelmä. Se perustuu siihen tosiasiaan, että yksitsygoottisilla (identtisillä) kaksosilla on identtinen genotyyppi, kaksitsygoottisilla (veljellisillä) kaksosilla on ei-identtinen genotyyppi; Lisäksi minkä tahansa tyyppisten kaksoisparien jäsenillä on oltava samanlainen kasvatusympäristö. Tällöin monotsygoottisten kaksosten suurempi parinsisäinen samankaltaisuus kaksitsygoottisiin kaksosiin verrattuna voi viitata perinnöllisten vaikutusten olemassaoloon tutkittavan ominaisuuden vaihteluun. Tämän menetelmän merkittävä rajoitus on, että monotsygoottisten kaksosten todellisten psykologisten ominaisuuksien samankaltaisuus voi olla myös ei-geneettistä alkuperää.

Sukututkimusmenetelmä-- sukulaisten samankaltaisuuksien tutkiminen eri sukupolvissa. Tämä edellyttää tarkkaa tietämystä useista suorista sukulaisista äidin ja isän sukulaisista sekä mahdollisimman laajan verisukulaisten kattavuutta; On myös mahdollista käyttää riittävän monen eri perheen aineistoa sukutaulujen yhtäläisyyksien paljastamiseen. Tätä menetelmää käytetään pääasiassa lääketieteellisessä genetiikassa ja antropologiassa. Sukupolvien samankaltaisuus psykologisten ominaisuuksien suhteen voidaan kuitenkin selittää paitsi niiden geneettisellä siirtymisellä, myös sosiaalisella jatkuvuudella.

Väestömenetelmä voit tutkia yksittäisten geenien jakautumista tai kromosomipoikkeavuuksia ihmispopulaatioissa. Populaation geneettisen rakenteen analysoimiseksi on tarpeen tarkastella suurta ryhmää yksilöitä, joiden on oltava edustavia, eli edustavia, jotta voidaan arvioida populaatiota kokonaisuutena. Tämä menetelmä on myös informatiivisempi tutkittaessa erilaisia ​​perinnöllisen patologian muotoja. Mitä tulee normaalien psykologisten piirteiden periytyvyyden analysointiin, tämä menetelmä muista psykogenetiikan menetelmistä erillään tarkasteltuna ei anna luotettavaa tietoa, koska populaatioiden väliset erot tietyn psykologisen piirteen jakautumisessa voivat johtua sosiaalisista syistä, tavoista. , jne.

Hyväksytty lasten menetelmä- samankaltaisuuksien vertailu jollain psykologisella perusteella lapsen ja hänen biologisten vanhempiensa, toisaalta lapsen ja häntä kasvattaneiden adoptiovanhempien välillä.

Menetelmät edellyttävät jokaiselle menetelmälle ominaista pakollista tilastollista käsittelyä. Informatiivisimmat matemaattisen analyysin menetelmät edellyttävät vähintään kahden ensimmäisen menetelmän samanaikaista käyttöä.

Genotyypin ja fenotyypin käsitteet - erittäin tärkeä biologiassa. Kaikkien organismin geenien kokonaisuus muodostaa sen genotyypin. Kaikkien organismin ominaisuuksien (morfologiset, anatomiset, toiminnalliset jne.) kokonaisuus muodostaa fenotyypin. Koko organismin elinkaaren ajan sen fenotyyppi voi muuttua, mutta genotyyppi pysyy muuttumattomana. Tämä selittyy sillä, että fenotyyppi muodostuu genotyypin ja ympäristöolosuhteiden vaikutuksesta.

Sanalla genotyyppi on kaksi merkitystä. Laajassa merkityksessä se on tietyn organismin kaikkien geenien kokonaisuus. Mutta mitä tulee Mendelin suorittamiin kokeisiin, sana genotyyppi viittaa alleelien yhdistelmään, joka hallitsee tiettyä ominaisuutta (esimerkiksi organismeilla voi olla genotyyppi AA, Aa tai aa).

Termin "genotyyppi" esitteli tieteessä Johannson vuonna 1909.

(kreikan kielestä phaino - paljastan, paljastan ja kirjoitusvirheet - painatus, muoto, näyte) - tulos organismin kaikkien geenien vuorovaikutus keskenään ja erilaisten ympäristötekijöiden kanssa, tietylle organismille ominaisten ominaisuuksien sarja.

Termi "fenotyyppi" genotyypin tavoin sitä käytetään kahdessa mielessä. Laajassa merkityksessä se on organismin kaikkien ominaisuuksien kokonaisuus. Mutta monohybridisen risteytymisen yhteydessä sana fenotyyppi tarkoittaa yleensä ominaisuutta, jota tässä risteyksessä tutkitaan, esimerkiksi korkealla kasvilla on yksi fenotyyppi ja kääpiökasvella toinen.

Genotyyppi on tietyn organismin kaikkien geenien kokonaisuus; fenotyyppi on organismin kaikkien ominaisuuksien kokonaisuus.

Tiedetään, että samalla fenotyypillä organismeilla voi olla erilaisia ​​genotyyppejä. Esimerkiksi Mendelin kokeissa kasvit, joiden genotyyppi sisälsi AA-alleeleja, ja kasvit, joiden genotyyppi sisälsi Aa-alleeleja, eivät eronneet toisistaan ​​fenotyypin suhteen. Voiko tilanne olla päinvastainen, kun organismien genotyypit ovat samat, mutta fenotyypit erilaisia? Erityisesti, missä määrin genotyyppi määrää fenotyypin ja missä määrin ympäristövaikutukset? Tästä aiheesta keskustellaan usein jokapäiväisellä tasolla ihmisten luonteen tai käyttäytymisen yhteydessä. On kaksi näkökulmaa.

Yhden mukaan ihmisen ominaisuudet määräytyvät kokonaan hänen genotyypinsa mukaan. Käyttäytymisen määrää perinnöllisyys, jolle ei voi mitään. Toisen näkökulman mukaan perinnöllisyys ihmisen käyttäytymisessä on vähäinen verrattuna elinoloihin ja erityisesti kasvatukseen.

Tarkastellaanpa perinnöllisyyden ja ympäristön vaikutusta yksinkertaisempiin piirteisiin kuin ihmisen käyttäytyminen. Jopa tällaisille merkeille eri vaihtoehdot ovat mahdollisia.

Jotkut ominaisuudet ovat täysin genotyypin määräämiä, eivätkä ne ole riippuvaisia ​​ympäristöolosuhteista. Näitä ovat esimerkiksi veriryhmät ja monet geneettiset sairaudet.

Muut ominaisuudet riippuvat sekä genotyypistä että ympäristöstä. Esimerkiksi henkilön pituus riippuu hänen genotyypistä (muista Galtonin työ). Samalla kasvu riippuu myös ympäristöolosuhteista, erityisesti kasvukauden ravinnosta. Ihon väri määräytyy suurelta osin genotyypin mukaan. Mutta saman genotyypin omaavien ihmisten ihonväri riippuu hyvin paljon auringossa viettämästä ajasta (kuva 122).

Tarkastellaanpa useita tyypillisiä esimerkkejä ympäristön vaikutuksesta geenien ilmentymiseen.

1. Jo varhaisimmalla genetiikan kehitysvaiheella havaittiin, että piirre voi olla hallitseva tai resessiivinen riippuen organismin kehitysolosuhteista. Vuonna 1915 Morgan osoitti Drosophilassa, että kuivassa ilmassa kasvatettuna Drosophilan vatsan raitojen jakautuminen, joka on normaali "villityypille", hallitsee epänormaalia, ja päinvastoin, kun siellä on liiallinen kosteus, raitojen epänormaali jakautuminen hallitsee. Tämänkaltaiset havainnot osoittivat jälleen kerran erot genotyypin ja fenotyypin välillä: samalla genotyypillä fenotyyppi riippui ulkoisista olosuhteista.

2. Ulkoisen ympäristön vaikutusta fenotyyppiin voidaan osoittaa sosiaalisten hyönteisten esimerkillä. Mehiläisillä ja muurahaisilla urokset kehittyvät hedelmöittämättömistä munista ja naaraat hedelmöittyneistä munista. Näiden naaraiden fenotyyppi riippuu kuitenkin kehitysolosuhteista: joissakin olosuhteissa kehittyy hedelmällinen naaras ja toisissa hedelmätön työmehiläinen. Muurahaisilla on erilaisia ​​steriilien yksilöiden "kasteja". Suurin osa muurahaiskennon populaatiosta koostuu työmuurahaisista, jotka rakentavat muurahaiskekoa, hankkivat ruokaa, ruokkivat toukkia ja tekevät kaikenlaista muuta työtä. Monilla muurahaislajeilla on "sotilaat" - muurahaisia, joilla on suuri pää, paksu kitiinillä suojattu ja erityisen voimakkaat leuat. Työmuurahaiset ja sotilaat ovat alikehittyneitä naaraita ja steriilejä. Miksi jotkut naaraan munemat munat tuottavat työssäkäyviä yksilöitä, toiset - sotilaita ja toiset - siivekkäitä seksuaalisia yksilöitä: uroksia ja naaraita? Vuonna 1910 muurahaistutkija Wassman poisti naaraan pesästä. Kävi ilmi, että tämän jälkeen työmuurahaiset alkavat munia! Tämä koe osoitti, että naaraan läsnäolo estää työssäkäyvien yksilöiden munimisen. Lisätutkimuksessa kävi ilmi, että uusien naaraiden kehittymistä estävien aineiden lisäksi muurahaispesässä kiertää aineita, jotka päinvastoin stimuloivat työntekijöiden ja toukkien munasarjojen kehittymistä. Näitä aineita tuottavat työmuurahaisten erityiset rauhaset. Normaaleissa olosuhteissa työmuurahaiset ruokkivat näitä aineita kuningattarelle ja toukille, joista kehittyvät urokset ja naaraat. Jos muurahaispesässä ei ole kuningatarta, nämä aineet saavat pääasiassa toukat. Jos toukkia on vähän, työmuurahaiset ruokkivat toisiaan näillä aineilla ja alkavat sitten munia. Siten todettiin, että toukkien kehitys riippuu siitä, mitä ruokaa ne saavat työmuurahaisista ja mitä lisäaineita ruoassa on. Samalla tavalla mehiläisillä ruoan ja lisäaineiden luonne määrää sen, kehittyykö toukka työmehiläiseksi vai kuningatar mehiläiseksi.

3. Ermiinin kanin turkki on valkoinen, mutta tietyt kehon osat - tassut, korvat, kuonon kärki ja häntä - ovat mustia. Jos leikkaat kanin selästä alueen, joka on peitetty valkoisella turkilla, ja pidät kanin alhaisessa lämpötilassa, tälle alueelle kasvaa mustaa karvaa. Tietenkään tämän kanin jälkeläiset eivät peri tällaisia ​​mustia pisteitä epätavallisessa paikassa.

Yllä olevat esimerkit osoittavat, että todellisuudessa monissa tapauksissa ominaisuus ei ole peritty sellaisenaan, vaan kyky kehittää tietty ominaisuus sopivissa ympäristöolosuhteissa, joka siirtyy sukupolvelta toiselle.

Katsotaanpa uudelleen puhtaan linjan käsitettä. Eläin- ja kasviryhmiä, joiden jälkeläiset useiden sukupolvien aikana eivät muutu ulkonäöltään eivätkä halkea, kutsutaan puhtaiksi linjoiksi (joskus tätä käsitettä sovelletaan vain itsepölyttäjien jälkeläisiin). Nyt voidaan täydentää määritelmää: puhtaaseen linjaan kuuluvat organismit ovat homotsygoottisia alleeleille, jotka määrittävät tutkittavat ominaisuudet.

Tanskalainen geneetikko Johannsen suoritti kokeita selvittääkseen mahdollisuuden valikoida puhtaissa linjoissa. Hän näki, että tässä puhtaaseen linjaan kuuluvassa kasvissa, herneessä, oli erikokoisia herneitä: pieniä, keskikokoisia ja suuria. Johannsen istutti pienimmät ja suurimmat herneet ja sai niistä jälkeläisiä. Pienimmistä herneistä kasvatetuista kasveista otettiin jälleen pienimmät ja isoista herneistä suurimmat. Tällaisen useiden sukupolvien ajan suoritetun toimenpiteen jälkeen kävi ilmi, että erikokoisten (pienet, keskikokoiset ja suuret) herneiden suhde oli sama valituissa pienimmistä siemenistä kasvatetuissa ja suurimmista siemenistä kasvatetuissa kasveissa. ; se ei kuitenkaan poikennut suhteessa, joka oli alkuperäisessä emokasvissa. Herneiden koko määräytyi erilaisista satunnaisista syistä (toiset muodostuivat, kun aurinkoa oli enemmän, toiset kun kosteutta oli enemmän jne.). Mutta kaikkien kasvien genotyyppi oli sama, eikä valinta voinut muuttaa herneen koon suhdetta. Tämä osoitti, että kasvattajien on sopimatonta valita puhtaiden linjojen jälkeläisiä. Satunnaisten syiden vaikutuksesta syntynyt herneiden koon hajonta oli tietyn kaavan alainen. Suurin osa niistä oli keskikokoisia herneitä. Erityisen pieniä ja erityisen suuria herneitä oli vähemmän. Herneiden kokojakauma on yksi esimerkki normaalijakaumasta.

Palataanpa nyt ihmisten käyttäytymiseen. Tämä herättää tärkeitä kysymyksiä, jotka ovat olleet pitkään kiistanalaisia. Esimerkiksi, onko ihminen syntynyt älykkääksi vai tyhmäksi? Onko syntynyt rikollisia? Tai älykkyys on tulosta hyvästä kasvatuksesta, ja rikollisuus on tulosta huonosta. Vastaukset näihin kysymyksiin ovat kuitenkin erittäin vaikeita. Ensinnäkin on vaikea mitata henkilön älykkyyttä ja käyttäytymisominaisuuksia. Toiseksi on vaikeaa selvittää, mitkä geenit liittyvät käyttäytymiseen ja miten ihmiset eroavat näissä geeneissä. Kolmanneksi eri ihmisten koulutusolosuhteita on vaikea verrata tai tasata.

Jotkin tämän ongelman tutkimustulokset ansaitsevat kuitenkin huomion, esimerkiksi älykkyyden periytymistä koskevissa tutkimuksissa saadut tulokset. Älykkyyden tason määrittämiseksi on kehitetty useita testejä. Näiden testien soveltaminen lähisukulaisiin, jotka kasvoivat yhdessä tai erikseen, ja toisiinsa kuulumattomiin henkilöihin, jotka kasvoivat yhdessä tai erikseen, osoitti seuraavaa. Ensinnäkin, mitä läheisemmät ihmiset ovat sukulaisia, sitä läheisempiä ovat heidän älykkyytensä, vaikka heidät kasvatettaisiin erikseen. Identtiset kaksoset ovat erityisen samankaltaisia ​​toistensa kanssa (Ajatuksen kaksosten käyttämisestä geenitutkimukseen ehdotti F. Galton). Tämä tarkoittaa, että genotyypillä on merkittävä rooli älykkyyden määrittämisessä. Toiseksi yhdessä kasvatetuilla ei-sukuisilla on enemmän samanlaisia ​​älykkyyspisteitä kuin vastaavilla erillään kasvatetuilla ei-sukulaisilla. Tämä osoittaa, että ympäristö (kasvatus) määrää osittain älykkyyden tason. Useimmille ihmisille perinnöllisyyden ja ympäristön vaikutukset ovat vertailukelpoisia.

Muokkauksen vaihtelevuus- Nämä ovat evoluutionaalisesti kiinteitä kehon reaktioita ympäristöolosuhteiden muutoksiin, joiden genotyyppi on muuttumaton. Tämän tyyppisellä vaihtelulla on kaksi pääpiirrettä. Ensinnäkin muutokset vaikuttavat useimpiin tai kaikkiin populaation yksilöihin ja tapahtuvat samalla tavalla kaikissa. Toiseksi nämä muutokset ovat yleensä luonteeltaan mukautuvia. Muutokset eivät pääsääntöisesti siirry seuraavalle sukupolvelle. Klassisen esimerkin muunnelman vaihtelevuudesta tarjoaa nuolenpääkasvi, jossa veden yläpuolella olevat lehdet saavat nuolen muotoisen muodon ja vedenalaiset lehdet muuttuvat nauhamaiseksi.

Jos poistat valkoisen turkin Himalajan kanin selästä ja asetat sen kylmään, alueelle kasvaa musta turkki. Jos musta turkki poistetaan ja lämmin side laitetaan, valkoinen turkki kasvaa takaisin. Kun Himalajan kani kasvatetaan 30*C:n lämpötilassa, sen turkki on valkoinen. Kahden tällaisen valkoisen kanin jälkeläisillä, jotka on kasvatettu normaaleissa olosuhteissa, on "himalajan" väri. Tällaista ominaisuuksien vaihtelua, joka johtuu ulkoisen ympäristön vaikutuksesta ja jota ei ole peritty, kutsutaan modifikaatioksi. Esimerkkejä modifikaatiovaihteluista on esitetty kuvassa. 12.

Yleensä modifikaatiomuutoksista puhuttaessa tarkoitetaan morfologisia muutoksia (esimerkiksi lehtien muodon muutoksia) tai värin muutoksia (joitakin esimerkkejä on kohdassa Genotyypin ja ympäristön vaikutus fenotyyppiin). Fysiologiset reaktiot sisältyvät kuitenkin usein tähän ryhmään. Laktoosioperonigeenien säätely Escherichia colissa on esimerkki tällaisesta fysiologisesta vasteesta. Muistutetaan, mistä se koostuu. Jos bakteeriympäristössä ei ole glukoosia ja kun läsnä on laktoosia, bakteeri alkaa syntetisoida entsyymejä tämän sokerin käsittelemiseksi. Jos glukoosia ilmaantuu elatusaineeseen, nämä entsyymit katoavat ja bakteeri palaa normaaliin aineenvaihduntaan.

Toinen esimerkki fysiologisesta reaktiosta on punasolujen määrän kasvu vuoria kiipeävän henkilön veressä. Kun henkilö laskee, missä happitaso on normaali, punasolujen määrä palautuu normaaliksi.

Molemmissa esimerkeissä modifikaatiomuutoksilla on selkeästi määritelty adaptiivinen luonne, minkä vuoksi niitä kutsutaan usein fysiologisiksi mukautuksiksi.

Useimmat muutokset eivät ole periytyviä. Tiedetään kuitenkin myös pitkäaikaisia ​​modifikaatiomuutoksia, jotka jatkuvat seuraavassa sukupolvessa (joskus jopa useissa sukupolvissa). Mikä voisi olla niiden mekanismi? Miten ulkoisen ympäristön vaikutuksesta johtuvat muutokset, jotka eivät liity genotyypin muutoksiin, voivat kestää useiden sukupolvien ajan?

Harkitsemme yhtä mahdollisista vaihtoehdoista tällaisen pitkän aikavälin muutoksen mekanismille. Muistakaamme, että bakteerioperoneissa on rakennegeenien lisäksi erityisiä osia - promoottori ja operaattori. Operaattori on DNA:n osa, joka sijaitsee promoottorin ja rakennegeenien välissä. Operaattori voi liittyä erityiseen proteiiniin - repressoriin, joka estää RNA-polymeraasin liikkumisen DNA-ketjua pitkin ja estää entsyymien synteesiä. Siten geenit voidaan kytkeä päälle ja pois päältä riippuen vastaavien repressoriproteiinien läsnäolosta solussa. Kuvitellaan kaksi tällaista operonia, joissa yksi ensimmäisen operonin rakennegeeneistä koodaa repressoriproteiinia toiselle operonille ja toinen toisen operonin rakennegeeneistä koodaa ensimmäisen operonin repressoriproteiinia (kuva 123). . Jos ensimmäinen operoni on päällä, toinen on estetty ja päinvastoin. Tätä kaksitilalaitetta kutsutaan flip-flopiksi. Kuvitellaan, että jotkin ympäristövaikutukset muuttivat liipaisimen ensimmäisestä tilasta toiseen. Sitten tämä tila voi olla perinnöllinen. Muna sisältää repressoriproteiineja, jotka estävät laukaisinta vaihtamasta. Kuitenkin, kun ympäristöolosuhteet muuttuvat tai soluun pääsee aineita, jotka poistavat repressoriproteiinin, laukaisin vaihtuu toisesta tilasta ensimmäiseen.

Tätä pitkäaikaisen muuntamisen mekanismia ei ole keksitty, se on olemassa esimerkiksi joissakin faageissa. Jos faagit joutuvat soluun, jossa niille on vähän ravintoaineita, ne ovat yhdessä tilassa - ne eivät lisäänty, vaan siirtyvät vasta solun jakautuessa tytärsoluiksi. Jos suotuisat olosuhteet syntyvät soluun, faagit alkavat lisääntyä, tuhoavat isäntäsolun ja poistuvat sen ympäristöön. Faagien vaihtaminen tilasta toiseen suoritetaan molekyylilaukaisimen avulla.

Muuttuva vaihtelu ei vaikuta organismin perinnölliseen perustaan ​​- genotyyppiin, eikä se siksi siirry vanhemmilta jälkeläisiin.

Toinen muunnelman vaihtelun piirre on sen ryhmäluonne. Tietty ympäristötekijä aiheuttaa samanlaisen muutoksen ominaisuuksissa tietyn lajin, rodun tai lajikkeen kaikissa yksilöissä: ultraviolettisäteiden vaikutuksesta kaikki ihmiset ruskettuvat, kaikki kuumissa maissa valkokaalikasvit eivät muodosta kaalin päätä. Lisäksi, toisin kuin mutaatiot, modifikaatiot ovat suunnattuja, niillä on adaptiivinen merkitys, ne tapahtuvat luonnollisesti ja ne voidaan ennustaa. Jos puiden lehdet ovat jo kukkineet ja yöllä oli pakkasta, niin aamulla puiden lehdet saavat punertavan sävyn. Jos vuorten lähellä olevilla tasangoilla eläneet hiiret siirretään vuorille, niiden veren hemoglobiinipitoisuus nousee.

Muutosten esiintymisen ansiosta yksilöt reagoivat suoraan (riittävästi) muuttuviin ympäristöolosuhteisiin ja sopeutuvat niihin paremmin, mikä mahdollistaa selviytymisen ja jälkeläisten jättämisen.

Prokaryooteissa

Modifikaatio on seurausta solujen aineenvaihdunnan plastisuudesta, mikä johtaa "hiljaisten" geenien fenotyyppiseen ilmenemiseen tietyissä olosuhteissa. Siten modifikaatiomuutokset tapahtuvat muuttumattoman solugenotyypin puitteissa.

Muokkausmuutoksia on useita. Tunnetuimpia ovat adaptiiviset modifikaatiot, ts. ei-perinnölliset muutokset, jotka ovat hyödyllisiä keholle ja edistävät sen selviytymistä muuttuneissa olosuhteissa. Adaptatiivisten modifikaatioiden syyt ovat geenien toiminnan säätelymekanismeissa. Mukautuva modifikaatio on E. coli -solujen mukauttaminen laktoosiin uutena substraattina. Useat bakteerit ovat paljastaneet universaalin mukautuvan vasteen vastauksena erilaisiin stressivaikutuksiin (korkeat ja alhaiset lämpötilat, jyrkät pH-muutokset jne.), joka ilmenee pienen ryhmän samankaltaisten proteiinien intensiivisessä synteesissä. Tällaisia ​​proteiineja kutsutaan lämpösokkiproteiineiksi, ja itse ilmiötä kutsutaan lämpöshokkisyndroomaksi. Stressivaikutus bakteerisoluun estää normaalien proteiinien synteesin, mutta indusoi pienen ryhmän proteiinien synteesiä, joiden tehtävänä oletettavasti on vastustaa stressin vaikutuksia suojaamalla tärkeimpiä solurakenteita, ensisijaisesti nukleoidia. ja kalvot. Säätelymekanismit, jotka laukeavat solussa lämpösokkioireyhtymän aiheuttavien vaikutteiden alaisena, eivät ole vielä selvillä, mutta on selvää, että kyseessä on epäspesifisten adaptiivisten modifikaatioiden universaali mekanismi.

Kaikki muutokset eivät välttämättä ole mukautuvia. Monien tekijöiden intensiivisellä toiminnalla havaitaan ei-perinnöllisiä muutoksia, satunnaisia ​​suhteessa ne aiheuttamaan vaikutukseen. Ne näkyvät vain olosuhteissa, jotka aiheuttavat ne. Tällaisten fenotyyppisesti muuttuneiden solujen ilmaantumisen syyt liittyvät näiden aineiden aiheuttamiin virheisiin translaatioprosessissa.

Siten modifikaatiovaihtelu ei vaikuta organismin geneettiseen rakenteeseen, ts. ei ole perinnöllistä. Samalla se antaa tietyn panoksen evoluutioprosessiin. Mukautuvat modifikaatiot laajentavat organismin kykyä selviytyä ja lisääntyä useammissa ympäristöolosuhteissa. Näissä olosuhteissa syntyvät perinnölliset muutokset poimitaan luonnollisella valinnalla ja näin tapahtuu aktiivisemmin uusien ekologisten markkinarakojen kehittymistä ja tehokkaampaa sopeutumiskykyä niihin.

Täydelliset tiedot Dominancen käsitteestä

Yleisesti hyväksytyn määritelmän mukaan Dominanssi (katso House), dominanssi, parillisten (alleelisten) perinnöllisten taipumusten - geenien välinen suhde, jossa yksi niistä vaimentaa toisen toiminnan. Ensimmäistä kutsutaan hallitsevaksi alleeliksi ja se on merkitty isolla kirjaimella (esimerkiksi A), toinen - resessiivinen alleeli ja on merkitty pienellä kirjaimella (a). Käsite (katso käsite) "D." G. Mendel esitteli genetiikkaan. Tehdään ero täydellisen D:n ja keskitason (puolidominanssin) välillä. Täydellisessä D.:ssä ilmenee vain hallitsevan alleelin vaikutus, välivaiheessa D. sekä hallitsevien että resessiivisten alleelien vaikutus ilmenee vaihtelevalla vakavuusasteella (ekspressiivisyys). Täydellinen D., kuten täydellinen resessiivisyys, on harvinainen ilmiö. Minkä tahansa ominaisuuden ilmentyminen fenotyypissä riippuu genotyypistä, eli monien geenien toiminnasta. Ympäristöolosuhteista ja populaation geenien koostumuksesta (ja siten yksilön genotyypistä) riippuen alleeli voi olla hallitseva, resessiivinen tai ilmetä välimuodoissa. Englantilaisen tiedemiehen R. Fisherin mukaan D. kehittyy järjestelmänä, jossa modifioivien geenien valinta tietylle, alun perin puolidominoivalle alleelille tapahtuu. Jos alleelin alkuvaikutus on epäsuotuisa, se siirtyy valinnan aikana latenttiin (resessiiviseen) tilaan, mutta jos vaikutus on positiivinen, hallitsevaan tilaan. Tällaisen järjestelmän toiminta (katso päivä) voi selittää D.-alleelin muutoksen, kun se siirtyy toiseen genotyyppiin tai ulkoisten olosuhteiden vaikutuksesta (kun muuntajageenien toiminta voi muuttua). Englantilaiset biologit J. B. S. Haldane ja S. Wright ehdottavat, että ne alleelit, jotka antavat optimaalisen fysiologisen vaikutuksen, esimerkiksi syntetisoivat tietyn määrän vastaavaa entsyymiä, poimitaan valinnalla ja kiinnitetään hallitseviksi. D. on tärkeä lääketieteessä ja maataloudessa. Täydellisen dominanssin tapauksessa yksilöllä voi olla haitallisia alleeleja resessiivisessä tilassa, joka ilmenee vain homotsygoottisessa tilassa. Tällaisten ilmiöiden analyysi (katso Analyysi) suoritetaan lääketieteellisten geneettisten konsultaatioiden aikana; Kotieläintaloudessa käytetään menetelmää, jossa isät analysoidaan jälkeläisten mukaan. Katso myös Mendelin lait, Epistasis (katso epistasis). Lit. osoitteessa Art. Genetiikka (katso Genetiikka) (katso geeni). Yu.S. Demin.

Täydelliset tiedot resessiivisuuden käsitteestä

Yleisesti hyväksytyn määritelmän mukaan resessiivisyys (latinan kielestä recessus - vetäytyminen, poistaminen), yksi geenien fenotyyppisen ilmentymisen muodoista. Ristittäessään yksilöitä, jotka eroavat tietyltä piirteeltä, G. Mendel havaitsi, että ensimmäisen sukupolven hybrideissä yksi vanhempien hahmoista katoaa (resessiivinen) ja toinen ilmestyy (dominoiva) (katso Mendelismi, Mendelin lait). Geenin (A) hallitseva (katso House) muoto (alleeli) ilmentää vaikutuksensa homo- ja heterotsygoottisissa tiloissa (AA, Aa), kun taas resessiivinen alleeli (a) voi ilmetä vain hallitsevan (a) puuttuessa. ) (katso Heterotsygoottisuus (katso Heterotsygoottisuus), Homotsygoottisuus (katso Homotsygoottisuus)). Siten resessiivinen alleeli on alleelisen geeniparin tukahdutettu jäsen. Dominanssi (katso Dominanssi) (katso House) tai R.-alleeli paljastuu vain tietyn alleelisten geenien parin vuorovaikutuksen kautta. Tämä voidaan havaita analysoimalla geeniä, joka esiintyy useissa olosuhteissa (ns. monialleelisarja). Esimerkiksi kanilla on sarja 4 geeniä, jotka määräävät turkin värin (C - yksivärinen tai agouti; cch - chinchilla; ch - Himalajan väri; c - albiino). Jos kanin genotyyppi on Ccch, niin tässä yhdistelmässä cch on resessiivinen alleeli, ja yhdistelmissä cchch ja cchc se hallitsee aiheuttaen chinchillan värin. Resessiivisen piirteen ilmentymisen luonne voi muuttua ulkoisten olosuhteiden vaikutuksesta. Siten Drosophilassa on resessiivinen mutaatio - "alkeelliset siivet", joka homotsygootissa optimaalisessa lämpötilassa (25 ° C) johtaa siipien koon jyrkkään pienenemiseen. Lämpötilan noustessa 30°C:een siipien koko kasvaa ja voi saavuttaa normin, eli ilmaantua hallitsevana piirteenä. Geenin resessiivinen vaikutus voi johtua minkä tahansa biokemiallisen toiminnan kulun hidastumisesta tai muutoksesta. Merkittävä osa ihmisen synnynnäisistä aineenvaihduntahäiriöistä periytyy resessiivisesti, eli taudin kliininen kuva havaitaan vain homotsygooteissa. Heterotsygooteissa sairaus ei ilmene normaalin (dominoivan) alleelin toiminnasta johtuen (katso "Molekulaariset (katso Mol) sairaudet", Perinnölliset sairaudet (katso Perinnölliset sairaudet)). Useimmat resessiiviset tappavat mutaatiot liittyvät elintärkeiden biokemiallisten prosessien häiriintymiseen, mikä johtaa tälle geenille homotsygoottisten yksilöiden kuolemaan. Siksi karjanhoidossa ja kasvinviljelyssä on tärkeää tunnistaa yksilöt, jotka ovat resessiivisten letaalien ja puolikuoleman mutaatioiden kantajia, jotta haitalliset geenit eivät osallistu valintaprosessiin. Sisäsiitosmasennusvaikutus (katso Vaikutus) sukusiiton aikana (katso Sukusiitos (katso Sukusiitos)) liittyy haitallisten resessiivisten geenien siirtymiseen homotsygoottiseen tilaan ja niiden toiminnan ilmenemiseen. Samaan aikaan jalostuskäytännössä resessiiviset mutaatiot toimivat usein arvokkaana lähtöaineena. Siten niiden käyttö minkinjalostuksessa mahdollisti platina-, safiiri- ja muiden väristen nahkojen saamisen eläimiä, joita arvostetaan usein enemmän kuin tummanruskeita villityypin minkkejä. Geneettistä analyysiä suoritettaessa hybridi risteytetään emomuodon kanssa, joka on homotsygoottinen resessiivisten alleelien suhteen. Tällä tavalla on mahdollista määrittää analysoitujen geeniparien hetero- tai homotsygoottisuus. Resessiivisillä mutaatioilla on tärkeä rooli evoluutioprosessissa. Neuvostoliiton geneetikko S. S. Chetverikov osoitti (1926), että luonnolliset populaatiot sisältävät valtavan määrän erilaisia ​​resessiivisiä mutaatioita heterotsygoottisessa tilassa. ke. Dominanssi (katso Dominanssi) (katso talo), yhteisdominanssi (katso yhteisdominanssi). ? Lit.: Lobashev M. E., Genetics (katso Genetics) (katso Gene), 2. painos, L., 1967; McKusick V., Genetics (katso Genetics) (katso Gene) of man, käänn. Englannista, M., 1967. ? M. M. Aslanyan.

Jokaiselle organismille on ominaista tietty joukko kromosomeja, joita kutsutaan karyotyypeiksi. Ihmisen karyotyyppi koostuu 46 kromosomista - 22 parista autosomeja ja kahdesta sukupuolikromosomista. Naisilla nämä ovat kaksi X-kromosomia (karyotyyppi: 46, XX) ja miehillä yksi X-kromosomi ja toinen Y (karyotyyppi: 46, XY). Jokainen kromosomi sisältää geenejä, jotka ovat vastuussa perinnöllisyydestä. Karyotyyppitutkimusta tehdään sytogeneettisin ja molekyylisytogeneettisin menetelmin.

Karyotyypitys on sytogeneettinen menetelmä, jonka avulla voit tunnistaa kromosomien rakenteen ja lukumäärän poikkeamat, jotka voivat aiheuttaa hedelmättömyyttä, muita perinnöllisiä sairauksia ja sairaan lapsen syntymän.

Lääketieteellisessä genetiikassa kaksi päätyyppiä karyotyypitystä ovat tärkeitä:

potilaiden karyotyypin tutkiminen

prenataalinen karyotyypitys - sikiön kromosomien tutkimus.

Kromosomipoikkeama- mutaatio, joka muuttaa kromosomien rakennetta. Kromosomipoikkeavuuksien yhteydessä kromosomien uudelleenjärjestelyjä tapahtuu:

Osa kromosomista on kadonnut; tai

Osa kromosomista kaksinkertaistuu (DNA:n monistaminen); tai

Osa kromosomista siirretään paikasta toiseen; tai

Erilaisten (ei-homologisten) kromosomien osat tai kokonaiset kromosomit yhdistyvät.

lat.Aberraatio - poiketa

Genetiikan perusteet

Genetiikan keskeinen käsite on "geeni". Tämä on perinnöllisyyden perusyksikkö, jolle on tunnusomaista useita ominaisuuksia. Geeni on tasollaan solunsisäinen molekyylirakenne. Kemiallisen koostumuksen suhteen nämä ovat nukleiinihappoja, joissa päärooli on typpi ja fosfori. Geenit sijaitsevat pääsääntöisesti solujen ytimissä. Niitä on jokaisessa solussa, ja siksi niiden kokonaismäärä suurissa organismeissa voi olla useita miljardeja. Geenit edustavat eräänlaista solujen "aivokeskusta" roolinsa mukaan kehossa.

Genetiikka tutkii kahta elävien järjestelmien perusominaisuutta: perinnöllisyyttä ja vaihtelevuutta, eli elävien organismien kykyä välittää ominaisuuksiaan ja ominaisuuksiaan sukupolvelta toiselle sekä hankkia uusia ominaisuuksia. Perinnöllisyys luo ominaisuuksien, ominaisuuksien ja kehityspiirteiden jatkuvan jatkuvuuden useiden sukupolvien ajan. Variaatio tarjoaa materiaalia luonnolliseen valintaan, luoden sekä uusia ominaisuuksien muunnelmia että lukemattomia yhdistelmiä olemassa olevista ja uusista elävien organismien ominaisuuksista.

Organismin periytyvät ominaisuudet ja ominaisuudet kiinnittyvät geeneihin, DNA-molekyylin (tai kromosomin) osiin, jotka määräävät yhden perusominaisuuden kehittymisen tai yhden proteiinimolekyylin synteesin. Kaikkien organismin ominaisuuksien kokonaisuutta kutsutaan fenotyypiksi. Yhden organismin kaikkien geenien joukkoa kutsutaan genotyypiksi. Fenotyyppi on genotyypin ja ympäristön välisen vuorovaikutuksen tulos. Nämä löydöt, termit ja niiden määritelmät liittyvät yhden genetiikan perustajan, V. Johansenin, nimeen.

Genetiikka perustui perinnöllisyysmalleihin, jotka tšekkiläinen tiedemies Gregor Mendel löysi koesarjan aikana eri hernelajikkeiden risteyttämisestä. Kahden organismin risteytymistä kutsutaan hybridisaatioksi, kahden eri perinnöllisen yksilön risteyttämisestä syntyneitä jälkeläisiä kutsutaan hybridiksi ja yksilöä hybridiksi. Näiden tutkimusten aikana Mendel löysi ominaisuuksien kvantitatiivisia periytymismalleja. Mendelin ansio genetiikan alalla piilee ennen kaikkea genetiikan lakien selkeässä esittelyssä ja kuvauksessa, joita kutsuttiin Mendelin laeiksi niiden löytäjän kunniaksi.

Ristitettäessä kahta eri puhtaaseen linjoihin kuuluvaa organismia, koko ensimmäinen hybridisukupolvi (F1) on yhtenäinen ja kantaa toisen vanhemman ominaisuutta. Tämä on Mendelin ensimmäinen laki. Ominaisuuden ilmeneminen riippuu siitä, mikä geeni on hallitseva ja mikä resessiivinen. On myös tärkeää huomata, että mutaatio voi tapahtua saman geenin eri alueilla. Tämä johtaa useiden alleelien sarjaan. Alleelit - Nämä ovat saman geenin eri tiloja. Tässä tapauksessa yhdestä ominaisuudesta syntyy useita muunnelmia (esimerkiksi Drosophila-kärpäsessä tunnetaan sarja silmien värigeenin alleeleja: punainen, koralli, kirsikka, aprikoosi, valkoiseen asti).

Toinen laki Mendel toteaa, että kun kaksi ensimmäisen sukupolven jälkeläistä risteytetään keskenään, havaitaan toisessa sukupolvessa kaksi heterotsygoottista yksilöä (Aa) tietyssä numeerisessa suhteessa: fenogynille 3:1, mutta genotyypille 1:2:1 (AA). +2Aa+aa).

Kun risteytetään kaksi homotsygoottista yksilöä, jotka eroavat toisistaan ​​kahdella tai useammalla vaihtoehtoisten piirteiden parilla, geenit ja niitä vastaavat ominaisuudet periytyvät toisistaan ​​riippumatta ja yhdistetään kaikkiin mahdollisiin yhdistelmiin. Tämä on Mendelin kolmas laki, joka ilmenee, kun tutkittavat geenit sijaitsevat eri kromosomeissa.

Tärkeä askel genetiikan kehityksessä oli T. Morganin nimeen liittyvän kromosomiteorian luominen perinnöllisyydestä. Hän paljasti ominaisuuksien periytymismalleja, joiden geenit sijaitsevat samassa kromosomissa. Heidän perintönsä kulkee yhdessä. Tätä kutsutaan geneettiseksi sidokseksi (Morganin laki). Tämä löytö johtui siitä, että Mendelin kolmas laki ei soveltunut kaikissa tapauksissa. Morgan päätteli loogisesti, että millä tahansa organismilla on monia ominaisuuksia, mutta kromosomien määrä on pieni. Siksi jokaisessa kromosomissa täytyy olla useita geenejä. Hän löysi tällaisten geenien periytymismallin.

Genetiikka selitti myös sukupuolierojen alkuperän. Joten ihmisillä 23 kromosomiparista 22 paria on sama mies- ja naisorganismeissa, ja yksi pari on erilainen. Tämän parin ansiosta sukupuolet eroavat toisistaan; näitä kromosomeja kutsutaan sukupuolikromosomeiksi. Naisten sukupuolikromosomit ovat samat, niitä kutsutaan X-kromosomeiksi. Miehillä on X-kromosomin lisäksi myös Y-kromosomi. Jos munasolun hedelmöittää X-kromosomin sisältävä siittiö, kehittyy naisorganismi, mutta jos Y-kromosomin sisältävä siittiö tunkeutuu munan sisälle, kehittyy miesorganismi. Lintuilla asia on päinvastoin - uroksilla on kaksi X-kromosomia ja naarailla X- ja Y-kromosomi.

Seuraava tärkeä vaihe genetiikan kehityksessä oli DNA:n roolin löytäminen perinnöllisen tiedon välittämisessä XX vuosisadan 30-luvulla. Geneettisten kuvioiden löytäminen molekyylitasolla alkoi, ja syntyi uusi tieteenala - molekyyligenetiikka. Tutkimuksen aikana havaittiin, että geenien päätehtävä on koodata proteiinisynteesiä. Näistä tutkimuksista vuonna 1952 J. Beadle, E. Taytum ja J. Lederberg saivat Nobel-palkinnon.

Sitten selvitettiin geenien hieno rakenne (1950, S. Benzer), geneettisen koodin toiminnan molekyylimekanismi, ymmärrettiin kieli, jolla geneettinen informaatio kirjoitetaan (typpiemäkset: adeniini (A), tymiini (T) , sytosiini (C), guaniini (D), viisiatominen sokeri ja fosforihappotähde. Tässä tapauksessa adeniini yhdistyy aina toisen DNA-juosteen tymiinin kanssa ja guaniini sytosiinin kanssa). DNA:n replikaation mekanismi (perinnöllisen tiedon siirto) selvitettiin. Tiedetään, että yhden juosteen emästen sekvenssi määrittää tarkasti toisen juosteen emästen sekvenssin (komplementaarisuuden periaate). Lisääntymisen aikana vanhan DNA-molekyylin kaksi juostetta eroavat toisistaan, ja jokaisesta tulee malli uusien DNA-säikeiden lisääntymiselle. Kumpikin kahdesta tytärmolekyylistä sisältää välttämättä yhden vanhan polynukleotidiketjun ja yhden uuden. DNA-molekyylien kaksinkertaistuminen tapahtuu hämmästyttävän tarkasti - uusi molekyyli on täysin identtinen vanhan kanssa. Tällä on syvä merkitys, koska DNA-rakenteen rikkominen, joka johtaa geneettisen koodin vääristymiseen, tekisi mahdottomaksi säilyttää ja välittää geneettistä tietoa, joka varmistaa kehon luontaisten ominaisuuksien kehittymisen. Replikaation laukaisin on erityisen entsyymin - DNA-polymeraasin - läsnäolo.

Vaihtuvuus on elävien organismien kykyä hankkia uusia ominaisuuksia ja ominaisuuksia. Vaihtelevuus on organismien luonnollisen valinnan ja evoluution perusta. On olemassa perinnöllistä (genotyyppistä) ja ei-perinnöllistä (modifikaatiota) vaihtelua.

Modifikaatiovaihteluiden rajoja kutsutaan reaktionormeiksi, ne määräytyvät genotyypin mukaan. Tämä vaihtelevuus riippuu erityisistä ympäristöolosuhteista, joissa yksittäinen organismi sijaitsee, ja mahdollistaa sopeutumisen näihin olosuhteisiin (normaalien reaktiorajojen sisällä). Tällaiset muutokset eivät ole periytyviä.

Löytö geenien kyvystä käydä läpi rakennemuutoksia ja muutoksia on nykyajan genetiikan suurin löytö. Tämä perinnöllisen vaihtelevuuden kyky annettiin genetiikalle nimellä mutaatio (latinan sanasta mutio - muutos). Se johtuu geenin tai kromosomien rakenteen muutoksista ja toimii ainoana geneettisen monimuotoisuuden lähteenä lajin sisällä. Mutaatioita aiheuttavat kaikenlaiset fysikaaliset (kosmiset säteet, radioaktiivisuus jne.) ja kemialliset (erilaiset myrkylliset yhdisteet) syyt - mutageenit. Jatkuvan mutaatioprosessin ansiosta syntyy erilaisia ​​geenivariantteja, jotka muodostavat perinnöllisen vaihtelevuuden reservin. Useimmat mutaatiot ovat luonteeltaan resessiivisiä eivätkä esiinny heterotsygooteissa. Tämä on erittäin tärkeää lajin olemassaolon kannalta. Loppujen lopuksi mutaatiot osoittautuvat yleensä haitallisiksi, koska ne häiritsevät hienosti tasapainotettua biokemiallisten muutosten järjestelmää. Haitallisten hallitsevien mutaatioiden haltijat, jotka ilmenevät välittömästi sekä homo- että heterotsygoottisissa organismeissa, osoittautuvat usein elinkelvottomiksi ja kuolevat varhaisessa elämänvaiheessa.

Mutta kun ympäristöolosuhteet muuttuvat, uudessa ympäristössä jotkut aiemmin haitalliset resessiiviset mutaatiot, jotka muodostavat perinnöllisen vaihtelevuuden reservin, voivat osoittautua hyödyllisiksi, ja tällaisten mutaatioiden kantajat saavat etua luonnonvalinnan prosessissa.

Variaatiota voivat aiheuttaa paitsi mutaatiot myös yksittäisten geenien ja kromosomien yhdistelmiä, esimerkiksi seksuaalisen lisääntymisen aikana - geneettinen rekombinaatio. Rekombinaatiota voi tapahtua myös johtuen ulkopuolelta tuotujen uusien geneettisten elementtien sisällyttämisestä solun genomiin – vaeltavia geneettisiä elementtejä. Äskettäin on havaittu, että jopa niiden tuominen soluun antaa voimakkaan sysäyksen useille mutaatioille.

Yksi vaarallisimmista mutageenityypeistä on virukset (latinalaisesta viruksesta - myrkky). Virukset ovat pienimpiä eläviä olentoja. Niillä ei ole solurakennetta eivätkä ne pysty itse syntetisoimaan proteiineja, joten ne saavat elämälle välttämättömät aineet tunkeutumalla elävään soluun ja käyttämällä vieraita orgaanisia aineita ja energiaa. Virukset aiheuttavat monia sairauksia ihmisillä.

Vaikka mutaatiot ovat tärkeimpiä evoluutiomateriaalin tuottajia, ne ovat satunnaisia ​​muutoksia, jotka noudattavat todennäköisyys- tai tilastolakeja. Siksi ne eivät voi toimia määräävänä tekijänä evoluutioprosessissa. Totta, jotkut tutkijat pitävät mutaatioprosessia sellaisena tekijänä, unohtaen, että tässä tapauksessa on välttämätöntä tunnistaa ehdottoman kaikkien tapahtuvien satunnaisten muutosten alkuperäinen hyödyllisyys ja soveltuvuus, mikä on ristiriidassa luonnon havaintojen ja valintakokeiden kanssa. Todellisuudessa valinnan - luonnollisen tai keinotekoisen - lisäksi ei ole muuta keinoa säädellä perinnöllistä vaihtelua. Vain satunnaisia ​​muutoksia, jotka osoittautuvat hyödyllisiksi tietyissä ympäristöolosuhteissa, ihminen valitsee luonnossa tai keinotekoisesti jatkokehitystä varten.

Näiden tutkimusten perusteella luotiin neutraalien mutaatioiden teoria (M. Kimura, T. Ota, 1970 - 1980-luvut). Tämän teorian mukaan muutokset ptoiminnassa ovat seurausta satunnaisista mutaatioista, jotka ovat neutraaleja evoluutiovaikutuksiltaan. Niiden todellinen rooli on provosoida geneettistä ajautumista, joka on tunnettu 1940-luvulta lähtien - ilmiö, jossa geenien esiintymistiheys muuttuu populaatioissa täysin satunnaisten tekijöiden vaikutuksesta. Tältä pohjalta julistettiin ei-darwinilaisen evoluution neutralistinen käsite, jonka ydin on, että luonnollinen valinta ei toimi molekyyligeneettisellä tasolla. Tämä tarkoittaa, että vaihtelu tällä tasolla ei ole tekijä evoluutiossa. Ja vaikka nämä ajatukset eivät ole nykyään yleisesti hyväksyttyjä biologien keskuudessa, on selvää, että luonnollisen valinnan suora toiminta-areena on fenotyyppi eli elävä organismi, elävien ontogeneettinen organisoitumistaso.

Ei-Mendelin genetiikka

Mendelin lakien nerokkuus piilee niiden yksinkertaisuudessa. Näihin lakeihin rakennettu tiukka ja elegantti malli on toiminut geneetiköiden vertailukohtana useiden vuosien ajan. Jatkotutkimuksen aikana kuitenkin kävi ilmi, että vain suhteellisen harvat geneettisesti kontrolloidut piirteet noudattavat Mendelin lakeja. Kävi ilmi, että ihmisillä suurin osa sekä normaaleista että patologisista ominaisuuksista määräytyy muiden geneettisten mekanismien avulla, joita alettiin nimetä termillä "ei-Mendelin genetiikka". Tällaisia ​​mekanismeja on monia, mutta tässä luvussa tarkastellaan vain muutamia niistä viitaten asiaankuuluviin esimerkkeihin, nimittäin: kromosomipoikkeavuuksia (Downin oireyhtymä); sukupuoleen liittyvä perinnöllinen (värisokeus); imprinting (Prader-Willin, Engelmanin oireyhtymät); uusien mutaatioiden ilmaantuminen (syövän kehittyminen); toistuvien nukleotidisekvenssien laajentaminen (lisäys) (Duchennen lihasdystrofia); määrällisten ominaisuuksien periytyminen (monimutkaiset käyttäytymisominaisuudet).

DNA perinnöllisyyden perustana

Psykogenetiikassa, jonka pääasiallisena tutkimuskohteena on yksilöllisten erojen luonne, DNA:n rakenteen ja toimintamekanismien tuntemus on tärkeää, jotta voidaan ymmärtää, miten geenit vaikuttavat ihmisen käyttäytymiseen. Geenit eivät koodaa itse käyttäytymistä. Ne määrittävät proteiinien aminohapposekvenssit, jotka ohjaavat ja luovat perustan solun kemiallisille prosesseille. Geenin ja käyttäytymisen välissä on lukuisia biokemiallisia tapahtumia, joiden löytäminen ja ymmärtäminen on mielenkiintoisin eri tieteiden ratkaisema ongelma. Geenin vaihtelevuus, se, että se esiintyy useissa muodoissa (alleeleissa), luo perustan yksilöllisten erojen - somaattisten, fysiologisten, psykologisten - muodostumiselle. Tässä mielessä sanotaan, että DNA on perinnöllisyyden aineellinen perusta: geneettinen vaihtelevuus luo ympäristön vaihtelun yhteydessä fenotyyppisen vaihtelun. Nukleiinihapot

Nukleiinihapot ovat ei-jaksollisia polymeerejä. Nukleiinihappoja on kahdenlaisia: deoksiribonukleiinihappo (DNA) ja ribonukleiinihappo (RNA). DNA sisältyy pääasiassa solun ytimen kromosomeihin; RNA:ta löytyy sekä tumasta että sytoplasmasta.

Kaikissa elävissä organismeissa (joitakin viruksia lukuun ottamatta) perinnöllinen tieto siirtyy sukupolvelta toiselle DNA-molekyylien avulla. Jokainen ihmiskehon solu sisältää noin metrin DNA:ta. Tyypillisesti DNA koostuu kahdesta komplementaarisesta juosteesta, jotka muodostavat oikeanpuoleisen kaksoiskierteen. Muista, että jokainen ketju on lineaarinen polynukleotidi, joka koostuu neljästä typpipitoisesta emäksestä: adeniini (A), guaniini (G), tymiini (7) ja sytosiini. Muodostettaessa DNA:n kaksoiskierrettä yhden juosteen A pariutuu aina 7":n toisen juosteen kanssa ja G:n kanssa C. Näitä emäksiä kutsutaan komplementaariseksi. Tämän sidoksen selektiivisyysperiaate on erittäin yksinkertainen ja sen määrää läsnäolon periaate. Tosiasia on, että DNA-kierretikkaat on kiinnitetty kahdella sivulla sitä rajoittavaan "kaiteeseen", joka koostuu sokeri- (deoksiriboosista) ja fosfaattiryhmistä. Parit A--T ja G-- C sopivat interrail” -tilaa virheettömästi, mutta mitkään muut parit eivät yksinkertaisesti sovi - ne eivät sovi. Siten adeniini ja guaniini (pituus 12 angströmiä*) ovat paljon suurempia kuin tymiini ja sytosiini, kunkin pituus joka on 8 angströmiä. Kaiteiden välinen etäisyys on sama kaikkialla ja on yhtä suuri kuin 20 angströmiä. Joten parit A--T ja G--C eivät ole satunnaisia: niiden rakenne määräytyy molempien koon mukaan (yksi kanta tulee olla pieni ja toinen suuri) ja typpipitoisten emästen kemiallisen rakenteen perusteella. On selvää, että nämä kaksi DNA-juostetta ovat komplementaarisia toistensa kanssa.

DNA:n kaksi juostetta on yhdistetty toisiinsa vetysidoksilla, jotka yhdistävät nukleotidiparit. A pariutuu G:n kanssa kaksoisvetysidoksen kautta ja G pariutuu C:n kanssa kolmoisvetysidoksen kautta. Vetysidokset ovat suhteellisen heikkoja; tiettyjen kemiallisten tekijöiden vaikutuksesta ne ovat helposti sekä tuhoutuvia että ennallistettuja. Amerikkalainen geneetikko R. Lewontin, kuvaillessaan DNA-molekyylin sidosten luonnetta, ehdotti onnistunutta kuvaa vetoketjusta, joka voidaan avata ja sulkea useita kertoja vahingoittamatta itse molekyyliä. Amerikkalaiset tiedemiehet D. Watson ja F. Crick löysivät DNA:n makromolekyylirakenteen piirteet vuonna 1953. Heidän kehittämänsä DNA-rakenteen kolmiulotteisen mallin mukaan DNA-kierteen nousu on noin 34 angströmiä, ja jokainen kierros sisältää 10 nukleotidia, jotka sijaitsevat 18 angströmin etäisyydellä toisistaan.

DNA:lla on kovarianttireduplikaation ominaisuus, ts. sen molekyylit pystyvät kopioimaan itseään säilyttäen samalla niissä tapahtuvat muutokset. Tämä päällekkäisyys tapahtuu prosessien kautta, joita kutsutaan mitoosiksi ja meioosiksi (katso luku I). DNA:n kaksinkertaistumisprosessin (replikaation) aikana, joka suoritetaan entsyymien osallistuessa, DNA:n kaksoiskierre purkautuu väliaikaisesti ja rakennetaan uusi DNA-juoste (täydentävä vanhaa).

DNA:n rakenne on dynaaminen: kaksoiskierre on jatkuvassa liikkeessä. Nopeimmat meille tunnetut prosessit, jotka kehittyvät DNA:ssa, liittyvät sidosten muodonmuutokseen sen jokaisessa ketjussa; nämä prosessit kestävät pikosekunteja (10-12 s). Täydentävien emästen välisten sidosten tuhoaminen ja luominen ovat hitaampia prosesseja; ne kestävät sekunnin tuhannesosasta tuntiin.

Samanlaisia ​​asiakirjoja

Matemaattisten menetelmien kehittäminen ja käyttö psykogeneettisessä tutkimuksessa. Perinnöllisyyskertoimet. Fenotyyppinen varianssi. Geneettisesti määriteltyjen oireyhtymien arviointi. Psykologisten ja psykofysiologisten merkkien analyysi ontogeneesissä.

tiivistelmä, lisätty 12.09.2014


Psykogenetiikan päämenetelmät: populaatio, sukututkimus, adoptiolasten menetelmä ja kaksoismenetelmä. Genogrammi perhepsykoterapian menetelmänä. Häiriöiden genetiikka, kromosomipoikkeavuuksien korrelaatio. Psykogenetiikan menetelmien ratkaisu.

testi, lisätty 11.1.2011


Psykogenetiikan syntymisen ja kehityksen historia. Psykogenetiikan peruskäsitteet ja postulaatit. Tuhoavat käyttäytymismallit. Seitsemän vaiheen uudelleenkoulutusmalli. Vahvistukset kommunikoinnin muuttamisen työkaluna. Ihanteellisen viestinnän periaatteet Ch. Teutsch ja J. Teutsch.

tiivistelmä, lisätty 19.12.2008


Ympäristövaikutusten tyypit. Sosialisaation vaikutus psykologisten ominaisuuksien luonteen muuttamiseen. Ikäsidonnaisten psykogenetiikan menetelmien etuna on mahdollisuus yksilöiden eroja muokkaavien ympäristövaikutusten mielekkääseen analysointiin ja kvantitatiiviseen arviointiin.

tiivistelmä, lisätty 31.10.2008


huijauslehti, lisätty 1.5.2012


Perinnöllisten ja ympäristötekijöiden rooli ja vuorovaikutus yksilöllisten psykologisten ja psykofysiologisten ominaisuuksien erojen muodostumisessa. Psykogenetiikan kehitysvaiheet. Perinnöllisten erojen toteaminen. Eugeniikkaliikkeen historia.

tiivistelmä, lisätty 16.2.2011


Temperamentti on yksi psykologian ja psykofysiologian pääongelmista. Temperamentin geneettisen perustan paljastaminen. Psykogenetiikan kehitys, persoonallisuuden temperamentin geneettisten ominaisuuksien tutkimus. Käyttäytymisen dynaamiset, tyyli- ja energiaominaisuudet.

tiivistelmä, lisätty 23.3.2011


Perinnöllisyyden (luonnon) ja ympäristön (kasvattamisen) suhteellisen roolin määrittäminen todella inhimillisten ominaisuuksien muodostumisessa, tämän ongelman tutkimushistoria. Geneettisten ja ympäristötekijöiden ikädynamiikka kognitiivisten ominaisuuksien vaihtelussa.

tiivistelmä, lisätty 13.12.2009


Geneettisen psykofysiologian käsite. Geneettisten ja ympäristötekijöiden rooli kehon fysiologisten järjestelmien muodostumisessa ja yksilölliset psykologiset erot persoonallisuudessa. Psykofysiologisen tutkimuksen paikka psykogeneettisen tiedon järjestelmässä.

tiivistelmä, lisätty 12.09.2014


F. Galton on psykogenetiikan perustaja. Selvyyden puutteen ymmärtäminen. Ihmisen dermatoglyfit merkkinä, infektiohistoria ja pysähtyneisyys. Lapsen puute virtaa myös lapsen jatkokehitykseen. Rotudominanssi ja älykkyyden heikkeneminen.

Aihe 1. Psykogenetiikan aihe, sen muutokset kehitysprosessissa. Psykogenetiikan paikka psykologisen tiedon järjestelmässä. (2 tuntia)

Peruskonseptit: psykogenetiikka, psykogenetiikan aine, käyttäytyminen, psykogenetiikan tehtävät, geneettiset ja ympäristötekijät, eugeniikka, positiivinen ja negatiivinen eugeniikka, geeni, mutaatio, genotyyppi, fenotyyppi, yksilölliset erot, perinnöllisyys, differentiaalipsykologia, vaihtelevuus, älykkyys, lahjakkuus, rodulliset erot, seksuaalinen eroja.

Suunnitelma:

1. 
   Psykogenetiikka (ihmisen käyttäytymisen genetiikka) tieteenalana. Psykogenetiikan ongelmat. Opintojen aihe
2. 
   Psykogenetiikan historia. Käyttäytymisgenetiikan tärkeimmät kehitysjaksot
   1. 
      Ihmisen käyttäytymisen genetiikan alkuperä (F. Galton, V. M. Florinsky, G. Mendel)
   2. 
      Psykogenetiikan muodostuminen itsenäiseksi tieteenalaksi
   3. 
      Empiirisen materiaalin kertymisen vaiheet
   4. 
      Psykogenetiikan nykyinen kehitysvaihe
3. 
   Psykogenetiikan kehityksen historia Venäjällä

1. 
   Egorova, M.S. Käyttäytymisen genetiikka: psykologinen puoli. M., 1995.
2. 
   Malykh S.B., Egorova M.S., Meshkova T.A. Psykogenetiikan perusteet. M., 1998.
3. 
   Ravich-Scherbo I.V., Maryutina T.M., Grigorenko E.L. Psykogenetiikka. M., 1999.

Psykogenetiikan ongelmat. Opintojen aihe.

Psykogenetiikka on tieteenala, joka syntyi psykologian ja genetiikan risteyksessä. Osana psykologiaa psykogenetiikka kuuluu laajempaan alaan - yksilöllisten erojen psykologiaan (differentiaalipsykologia), joka puolestaan ​​on osa yleispsykologiaa. Differentiaalipsykologia tutkii yksilöllisiä eroja ihmisten tai ihmisryhmien välillä. Eräs differentiaalipsykologian tehtävistä on tutkia yksilöllisten erojen alkuperää, eli niiden esiintymisen biologisten ja sosiaalisten syiden roolia. Yksi tämän alan tutkimusalueista on perinnöllisten ja ympäristötekijöiden roolin tutkiminen yksilöiden välisen vaihtelun muodostumisessa ihmisen erilaisissa psykologisissa ja psykofysiologisissa ominaisuuksissa. Tämä on psykogenetiikan pääaihe. Myös psykogenetiikka voidaan luokitella tieteenalaksi, joka muodostaa psykologian luonnollisen tieteellisen perustan.

Psykogenetiikka (käyttäytymisgenetiikka) on tieteidenvälinen tietämysala, joka on "psykologian (tarkemmin sanottuna differentiaalipsykologian) ja genetiikan rajalla; sen tutkimuksen kohteena on perinnöllisten ja ympäristötekijöiden suhteellinen rooli ja vaikutus psykologisten ja psykologisten erojen muodostumiseen. psykofysiologiset ominaisuudet.Psykogenetiikan tutkimusalaan on viime vuosina kuulunut myös yksilöllinen kehitys: vaiheesta toiseen siirtymisen mekanismeja ja yksilön kehityskulkuja.

Länsimaisessa kirjallisuudessa termiä "käyttäytymisgenetiikka" käytetään yleensä viittaamaan tähän tieteenalaan. Pohjimmiltaan tämä ei kuitenkaan paljoa muutu - tutkimuksen tarkoituksena on joka tapauksessa yrittää selvittää, miten geneettiset ja ympäristötekijät vaikuttavat fenotyypin muodostumiseen. Erot voivat johtua siitä, mitkä fenotyyppiset ominaisuudet sisällytetään analyysiin. On tärkeää pitää mielessä, että ihmisen käyttäytymisen ominaisuudet tai hänen psyykensä ominaisuudet edustavat fenotyypin erityisiä merkkejä. Ihmisen käyttäytymisen psykogeneettinen analyysi on myös äärimmäisen monimutkainen, koska ihmiselle ympäristön osallistuminen fenotyypin muodostumiseen ei ole vain "tässä ja nyt" vaikuttamista. Ympäristö ei ole vain fyysinen ympäristö, vaan se ilmenee pääasiassa monimutkaisina ja moninaisista kulttuurisista ja sosiaalisista vaikutuksista, joilla on oma historiansa.

Nykyisessä kehitysvaiheessa useimpien psykogeneettisten tutkimusten tavoitteena on selvittää geneettisten ja ympäristötekijöiden suhteellinen osuus yksilöllisten psykologisten erojen muodostumisessa sekä tutkia mahdollisia mekanismeja, jotka välittävät geneettisiä ja ympäristövaikutuksia monien muodostumiseen. -tason henkiset ominaisuudet.

Psykogenetiikan tehtävänä on siis selvittää paitsi perinnöllisiä, myös ympäristöllisiä syitä ihmisten välisten erojen muodostumiseen psykologisten ominaisuuksien mukaan. Nykyaikaisen psykogeneettisen tutkimuksen tulokset antavat tietoa ympäristön toimintamekanismeista samassa, ellei enemmänkin, kuin genotyypin vaikutusmekanismeista. Yleisesti voidaan väittää, että päärooli psykologisten ominaisuuksien yksilöiden välisen vaihtelun muodostumisessa kuuluu yksilölliseen (ainutlaatuiseen) ympäristöön. Sen rooli on erityisen suuri persoonallisuuden ja psykopatologisten ominaisuuksien kannalta. Psykogeneettisessä tutkimuksessa korostetaan yhä enemmän perheen sosioekonomisen tason tai koulunkäynnin keston välistä suhdetta lasten älykkyystestien tuloksiin. Jopa sellaiset muodolliset ominaisuudet, kuten perhekonfiguraation parametrit (lasten määrä, syntymäjärjestys, syntymien välinen aika) osoittautuvat tärkeiksi lapsen yksilöllistymisen kannalta - sekä kognitiivisella että henkilökohtaisella alueella.

Siten voimme määritellä psykogenetiikan ongelmien kirjon:

• 
  Perinnöllisyyden ja ympäristön rooli ihmisen monimuotoisuuden (käyttäytymisen, psykologisen) muodostumisessa on normaali
• 
  Poikkeavan käyttäytymisen ja mielisairauden perinnölliset ja ympäristölliset syyt
• 
  Perinnöllisyyden ja ympäristön rooli kehityksessä
• 
  Ympäristötekijöiden tutkimus ihmisen käyttäytymisen muodostumisessa (uusi termi on ilmestynyt - englanninkielisestä ympäristöstä - ympäristö)
• 
  Etsi tiettyjä geenejä ja niiden sijaintia kromosomeissa
• 
  Eläinmallinnus jne.

^ 2. Psykogenetiikan historia. Käyttäytymisgenetiikan tärkeimmät kehitysjaksot.

Suurin osa tieteen suuntauksista syntyy yhteiskunnan kysynnän yhteydessä tai syntyy ihmisen käytännön toiminnan tuloksena. Jos puhumme genetiikasta yleisesti, on aivan selvää, että käytännön genetiikan juuret ovat muinaisina aikoina. On säilynyt kirjallisia todisteita siitä, että muinaisissa sivilisaatioissa tehtiin työtä kasvien ja eläinten valinnassa. Muinaiset luonnonfilosofit ja lääkärit yrittivät tunkeutua ihmisen perinnöllisyyden salaisuuksiin.

Heidän päätelmänsä perustana olivat jokapäiväiset havainnot: vanhempien ja jälkeläisten samankaltaisuus (ei vain ulkonäön, vaan myös luonteen, askeleen, kykyjen osalta), urossiemenen osallistuminen hedelmöittymiseen sekä tiettyjen sairauksien ja epämuodostumien periytyminen.

Muinaiset ihmiset olivat spontaaneja geneetikkoja, pikemminkin kasvattajia, koska ihmiset alkoivat kasvattaa kotieläimiä ja kasveja ammoisista ajoista lähtien. Tietenkin, paitsi eläinten tuottavat ominaisuudet, myös niiden käyttäytyminen herättivät huomiota, koska eläimen käytöksellä on tärkeä rooli ihmisen kommunikaatiossa sen kanssa.

Yksi psykogenetiikan, samoin kuin genetiikan, lähteistä on kuitenkin Charles Darwinin 1800-luvulla kehittämä evoluutioteoria. Darwinin teorian ydin on seuraava. Ensinnäkin kunkin lajin yksilöillä on vaihtelua morfologisissa ja fysiologisissa ominaisuuksissa, ja tämä vaihtelu tapahtuu satunnaisesti. Toiseksi tämä vaihtelu periytyy. Kolmanneksi, rajallisten tarvittavien resurssien vuoksi tietyn väestön yksilöt kamppailevat selviytyäkseen. Hyväkuntoisimmat selviävät ja jättävät jälkeläisiä, joilla on samat ominaisuudet. Tämän sopeutuneimpien yksilöiden luonnollisen valinnan seurauksena tietyn lajin edustajat sopeutuvat yhä paremmin ympäristöolosuhteisiin. Näin ollen evoluution mekanismi perustuu kolmeen perustekijään - vaihtelevuus, perinnöllisyys ja luonnonvalinta.

Evoluutioteorian syntyminen antoi sysäyksen perinnöllisyysilmiön tutkimukselle.

Ihmisen käyttäytymisen genetiikan kehityshistoria voidaan jakaa neljään pääjaksoon:

1. 
   1865-1900 - ihmisen käyttäytymisen genetiikan synty;
2. 
   1900-1924 - käyttäytymisgenetiikan muodostuminen itsenäiseksi tieteenalaksi;
3. 
   1924-1960 - empiirisen materiaalin kertyminen;

Kuvailkaamme lyhyesti jokaista näistä vaiheista ja asukaamme hieman yksityiskohtaisemmin ihmisen käyttäytymisen genetiikan kehityshistoriassa Venäjällä.

^ 2.1 Käyttäytymisgenetiikan syntyminen (1865-1900)

F. Galton vuonna 1865 perusteli ajatusta perinnöllisyydestä ja mahdollisuudesta parantaa ihmisluontoa lahjakkaiden ihmisten lisääntymisen kautta (nämä ideat olivat eugeniikan perusta). Hän suoritti empiirisiä tutkimuksia ihmisen käyttäytymisen periytyvyydestä ja osoitti:

A) todennäköisyys, että lahjakkuus ilmenee erinomaisten ihmisten perheissä, on paljon suurempi kuin koko yhteiskunnassa.

B) todennäköisyys, että erinomaisen henkilön sukulainen on lahjakas, kasvaa suhteen asteen kasvaessa.

Tämä antoi Galtonille mahdollisuuden muotoilla esi-isien perinnön lain.

Galtonin ansiot:

Psykogenetiikan metodologisen arsenaalin luominen

Perusvaihtelutilastojen kehittäminen.

Kaksosten käyttö perinnöllisyyden tyypin tunnistamiseen

Hän kehitti ihmisen psykologisten toimintojen mittaamiseen menetelmiä, joiden avulla voidaan arvioida yksilöllisiä eroja ihmisten välillä.

Siten Galton määritteli käyttäytymisen genetiikan peruslähestymistavat ja käsitteet.

^ 2.2 Käyttäytymisgenetiikan muodostuminen itsenäiseksi tieteenalaksi (1900 – 1924).

Vuonna 1900 Mendelin lain toissijainen löytö, genetiikan matemaattinen koneisto kehittyy, biometrisen asteikon edustajien välillä on järjestely (tutkii jatkuvasti muuttuvien ominaisuuksien kvantitatiivisia ominaisuuksia), he kielsivät perinnöllisyyden diskreettisyyden ja heidän näkökulmastaan ​​lait G. Mendelin näkemykset eivät sovellu monimutkaisiin ominaisuuksiin (korkeampiin organismeihin) ja genetiikka puhui perinnöllisyyden diskreetistä luonteesta, joten heidän näkökulmastaan ​​evoluutio perustuu äkillisiin perinnöllisiin muutoksiin - mutaatioihin.

Konseptin puitteissa tapahtui monia tekijöitä genetiikan ja biometriikan ansiosta.

Konsepti perustui siihen, että Mendeenilen diskreetin periytymisen mekanismia sovellettiin jatkuvasti monimutkaisiin piirteisiin.

Siten konseptin pääkohta on, että yksilöiden väliset polygeeniset erot voivat johtaa fenotyyppisiin eroihin.

^ 2.3. Empiirisen materiaalin kertymisen vaiheet

20-luvulla G. Siemens kehitettiin suhteellisen luotettava menetelmä MZ- ja DZ-kaksosten tunnistamiseen - monioireinen samankaltaisuusdiagnoosi(Siemens H., 1924). On osoitettu, että kaksosten tsygoottisuuden luotettava tunnistaminen on mahdollista vain useiden fyysisten ominaisuuksien vertailun perusteella (silmien väri, hiusten väri, nenän muoto, huulet, korvat, veriryhmä jne.). Samaan aikaan G. Siemens ehdotti MZ:n lisäksi myös DZ-kaksosten käyttöä tutkimukseen. Tällä julkaisulla G. Siemens loi perustan kaksoismenetelmän tieteelliselle soveltamiselle ihmisen genetiikassa.

Polyoireiden samankaltaisuusmenetelmän ilmaantuminen ja mittausmenetelmien kehittyminen kokeellisessa psykologiassa stimuloivat käyttäytymisgenetiikan kaksoistutkimuksia. Tähän asti psykologisten ominaisuuksien perinnöllistä määrittelyä koskevissa tutkimuksissa käytettiin useimmiten perhemenetelmää. Siis myös esimerkiksi vuonna 1904 Karl Pearson suoritti tutkimusta sisarusten henkisen kehityksen samankaltaisuudesta. Kävi ilmi, että opettajien arvioiden perusteella arvioitu henkisen kehityksen tason korrelaatiokerroin oli veljillä 0,52. Tämä samankaltaisuuden taso vastasi fyysisten ominaisuuksien samankaltaisuuden tasoa, jonka perusteella K. Pearson päätteli perinnöllisyyden vaikutuksesta tähän ominaisuuteen (Pearson C., 1904). Psykodiagnostisten menetelmien kehitys on mahdollistanut standardoitujen testien käytön. Yhdessä ensimmäisistä teoksista käyttäen Binet-Simon testi Sisarusten välillä havaittiin melko korkeita korrelaatioita (0,61) (Gordon K., 1919).

Ensimmäisissä kaksoistutkimuksissa käytettiin pääsääntöisesti samaa sukupuolta ja vastakkaista sukupuolta olevien kaksosten vertailua (Fuller J., Thomson W., 1978). 20-30-luvulla, melko luotettavien tsygoottisuuden diagnosointimenetelmien käyttöönoton jälkeen, kaksoistutkimusten määrä kasvoi merkittävästi. Tutkittiin ihmisen morfologisten ominaisuuksien perinnöllistä riippuvuutta (Dahlberg, 1926, Bunak V.V., 1926, Verschuer O., 1927 jne.), dermatoglyfiä (Newman H., 1930; Vershuer O., 1933; Volotskoy M.V., jne.)1936 , sydän- ja verisuonijärjestelmä (Kabakov I.B., Ryvkin I.A., 1924, Vershuer, 1931/32; Malkova N.N., 1934 jne.), motoriset taidot (Frischeisen-Kohler I. 1930; Lehtovaara, 1938; Mirenova et al.), intelligence A. N. Tallman G., 1928; Holzinger K., 1929 jne.) ja henkilökohtaisia ​​ominaisuuksia (Carter H., 1933; Newman H., Freeman F., Holzinger J., 1937 jne.). Emme käsittele näitä teoksia yksityiskohtaisesti, koska joillakin niistä on vain historiallinen merkitys, kun taas toisia analysoidaan kirjan myöhemmissä luvuissa. Pysähdytään vain niihin teoksiin, joilla oli perustavanlaatuinen merkitys ihmisen genetiikan kehitykselle.

Tällaisia ​​töitä ovat ensisijaisesti ensimmäinen adoptoitujen lasten tutkimukset. Menetelmän ydin on vertailla biologisista sukulaisista syntyessään erotettuja ja adoptiovanhempien perheissä kasvaneita lapsia biologisten vanhempien kasvattamiin lapsiin. Adoptiolapsia koskeva tutkimus alkoi julkaisusta vuonna 1919 K. Gordonin työ, joka osoitti, että orpokodeissa kasvatettujen sisarusten älykkyyspisteiden (r = 0,53) samankaltaisuus ei käytännössä eroa kotona asuvien sisarusten samankaltaisuudesta. Vuonna 1928 teos julkaistiin käyttämällä klassista versiota "adoptoitujen lasten" menetelmästä. Tämän teoksen kirjoittaja, B. Barks osoitti, että adoptoitujen lasten ja heidän adoptiovanhempiensa älykkyysindikaattoreiden korrelaatiokertoimet ovat merkittävästi alhaisemmat (r = 0,07 isällä ja r = 0,19 äidillä) kuin vastaavat korrelaatiot biologisten vanhempien kanssa (0,45 ja 0,46 isälle ja 0,46 äidille). . Nykyään lapsipuolimenetelmää käytetään laajalti käyttäytymisgenetiikassa.

Adoptiolapset -menetelmän yksityistä versiota voidaan harkita Erotetut kaksoset -menetelmä. Ensimmäinen työ, jossa tätä menetelmää käytettiin, oli tutkimus H. Newman, F. Freeman ja K. Holzinger esitettiin vuonna 1937 (Newman H. et ai., 1937). Tässä klassikoksi muodostuneessa työssä tutkittiin ensimmäistä kertaa yhdessä kasvatettujen MZ- ja DZ-kaksosten otoksen kanssa 19 erikseen kasvatettua MZ-kaksosparia. Kaksoset suorittivat sarjan standardoituja älykkyys- ja persoonallisuustestejä: Stanford-Binet-testi, Stanford Achievement -testi, Woodworth-Matthewsin persoonallisuuskartoitus, temperamenttikartoitus ja useita muita testejä. Huolimatta siitä, että erotettujen MZ-kaksosten korrelaatiokertoimet olivat hieman pienemmät kuin yhdessä nostetun MZ-kaksosten samat kertoimet, ne olivat silti merkittävästi korkeammat kuin DZ:n vastaavat. Erotettujen kaksosten menetelmä mahdollistaa geneettisten ja ympäristöllisten vaihtelulähteiden lähes täydellisen erottamisen kokeissa, ja sitä käytetään jatkuvasti käyttäytymisgenetiikassa.

Niinpä 20-60-luvulla kehitettiin käyttäytymisgenetiikan perusmenetelmiä ja saatiin laajaa kokeellista materiaalia monenlaisista ihmisen ominaisuuksista - morfologiasta monimutkaisiin ja monimutkaisiin psykologisiin ominaisuuksiin.

^ 2.4. Psykogenetiikan nykyinen kehitysvaihe

1900-luvun jälkipuoliskolla psykologisten ominaisuuksien periytymisongelmia tutkivien tutkijoiden määrä kasvoi merkittävästi. Vuonna 1960 perustettiin tieteellinen yhdistys "Behavior Genetics Association" ja sen oma "Behavior Genetics" -lehti. Vuotta 1960 voidaan pitää virallisena päivämääränä, jolloin käyttäytymistenetiikka tunnustettiin itsenäiseksi tieteenalaksi.

Suurin osa käyttäytymisgenetiikan ponnisteluista 60-70-luvulla kohdistui genotyypin ja ympäristön roolin tutkimukseen yksilöllisten erojen muodostumisessa kognitiivisissa ja persoonallisissa piireissä. 80-luvun alussa tutkijoiden kiinnostus herätti käyttäytymisgenetiikan menetelmien mahdollisuudet ympäristön tutkimiseen. Kuten tiedetään, perheen samankaltaisuus johtuu sekä geneettisistä että ympäristötekijöistä. Kvantitatiiviset geneettiset menetelmät mahdollistavat näiden tekijöiden vaikutuksen erottamisen. Esimerkiksi adoptiovanhempien ja lasten yhtäläisyyksiä vertaamalla voidaan arvioida perheympäristön roolia. Samanlaiset tutkimukset ovat osoittaneet ympäristövaikutusten tärkeän roolin yksilöllisten erojen muodostumisessa. Juuri käyttäytymisen genetiikalla oli suuri rooli sen tosiasian vahvistamisessa, että ympäristötekijöiden vaikutus henkiseen kehitykseen ei ole sama saman perheen jäsenillä. Kävi ilmi, että psykologisten ominaisuuksien vaihtelevuus johtuu suurelta osin elinoloista (erilaiset ystävät, harrastukset, yksilölliset elämänkokemukset), jotka eroavat saman perheen lasten kesken. Erilaiset kokemukset johtavat eroihin käyttäytymisessä.

Samoin vuosina kehitysongelma herätti paljon käyttäytymisgenetiikan tutkijoiden huomiota. Teokset, jotka on omistettu geneettisten ja ympäristötekijöiden vaikutuksen tutkimukseen psykologisten ja psykofysiologisten ominaisuuksien yksilöllisten ominaisuuksien muodostumiseen kehityksen aikana, ovat edelleen keskeisellä sijalla käyttäytymisen genetiikassa.

Käyttäytymisgenetiikan nykyistä kehitysvaihetta luonnehtien ei voi olla koskematta uusien käyttäytymisgenetiikan menetelmien syntymiseen, joiden vaikutusta tämän alan tutkimuksen kehitykseen voidaan tuskin yliarvioida.

Ensinnäkin - tämä linkkianalyysimenetelmä. Jos tietoa peräkkäisistä sukupolvista on saatavilla, voidaan määrittää lokusparien välisen kytkentäaste, mikä mahdollistaa helposti tunnistettavien geenien käyttämisen muiden tiettyjä ihmisen ominaisuuksia määrittävien geenien markkereina (Ott J., 1985). Kytkentäanalyysimenetelmällä voit paikantaa geenejä, jotka liittyvät perinnölliseen sairauteen tai johonkin muuhun selvästi ilmenevään ominaisuuteen.

Tietotekniikan kehitys on edistänyt käyttäytymisgenetiikan käyttöä monimuuttujageenianalyysin menetelmät. Psykologisia ja psykofysiologisia ominaisuuksia geneettisesti analysoitaessa integraalisten ominaisuuksien analysointi on erityisen mielenkiintoista, koska psykologiassa monia psykologisia ilmiöitä tunnistetaan eri muuttujien, kuten g-tekijän, välisten suhteiden analyysin perusteella. Monimuuttujan geneettisen analyysin avulla voidaan arvioida erilaisten ominaisuuksien välisten suhteiden luonnetta, mukaan lukien ne, jotka liittyvät fenotyyppien eri tasoihin (biokemiallisesta psykologiseen).

Monimuuttujageenianalyysin kehitykseen vaikuttivat suuresti piilevä muuttujien teoria. Piilevä muuttujamalli ymmärretään joukkona tilastollisia malleja, jotka kuvaavat ja selittävät havaittua dataa niiden riippuvuudella havaitsemattomista (piireistä) tekijöistä, jotka voidaan rekonstruoida tietyillä matemaattisilla menetelmillä. Esimerkki piilevän muuttujan mallista on tekijäanalyysi. Vuonna 1969 K. Jöreskog ehdotti uutta menetelmää tietorakennetta koskevien hypoteesien testaamiseen. Tätä "hypoteesien haparointia" kutsutaan vahvistava tekijäanalyysi. Toisin kuin perinteisessä tekijäanalyysin tutkivassa versiossa, vahvistavan faktorianalyysin pääperiaate on, että tutkija muodostaa hypoteesina (a priori) rakenteen tekijäkuormituksen odotetusta matriisista (rakennehypoteesi), joka sitten alistetaan. tilastolliseen testaukseen. Tämä vahvistustekijäanalyysin ominaisuus, samoin kuin mahdollisuus verrata useiden havaintoryhmien tekijärakenteita, oli erittäin tärkeä geneettisen analyysin kannalta. Vuonna 1977 Nicholas Martin ja Lyndon Eaves(Martin N., Eaves L., 1977) käytti menestyksekkäästi K. Jöreskogin lähestymistapaa kovarianssirakenteiden geneettiseen analyysiin.

Lineaaristen rakenteellisten suhteiden malli K. Jöreskog ja vastaava tietokoneohjelma ^ LISREL (Linear Structural RELation), otettiin käyttöön vuonna 1973 , ovat antaneet käyttäytymisgenetiikan tutkijoille tehokkaan työkalun kovarianssirakenteiden geneettiseen analysointiin. LISREL on ollut 1980-luvulta lähtien yksi suosituimmista tietokoneohjelmista, joka mahdollistaa monimutkaisimpien hypoteesien testaamisen.

^ 3. Psykogenetiikan kehityksen historia Venäjällä

Eugeniikka liike

19. marraskuuta 1921 Venäjän tieteellisen eugeniikan seuran ensimmäinen kokous pidettiin kokeellisen biologian instituutissa. Tässä kokouksessa yhdistyksen puheenjohtajaksi valittiin erinomainen biologi N.K. Koltsov. Myöhemmin yhteiskunnan työhön osallistuivat paitsi biologit ja lääkärit, myös muiden tieteiden edustajat, mukaan lukien psykologit. Esimerkiksi, vuonna 1922 G.I. Chelpanov, ensimmäisen venäläisen psykologian instituutin perustaja, piti kahdesti esitelmiä Venäjän eugeniikan seuran kokouksessa. Seuran 20. kokouksessa helmikuussa 1922 hän piti raportin "Galtonin merkityksestä nykyaikaiselle tieteelliselle psykologialle" ja maaliskuussa "Laajuuksien kulttuurin ongelma (perinnöllisyyden ja kasvatuksen rooli). ).” G.I. Chelpanov ei ollut kaukana ainoa psykologi, joka osallistui Venäjän eugeniikan seuran työhön. Niinpä hän esitti vuonna 1923 seuran kokouksessa raportin "Kyseestä kokeellisesta psykologisesta tutkimuksesta yksilöille, jotka ovat erityisen lahjakkaita älyllisesti". A.P.Nechaev, vähän myöhemmin - G.I.Rossolimo raportin "Katso älyllisten kykyjen tutkimuksen nykytilanteeseen" kanssa.

Venäjän eugeniikkaseura piti päätehtäviään:

1) erilaisten normaalien ja patologisten ominaisuuksien perinnöllisen siirtymisen lakien tutkiminen;

2) perinnöllisten erojen toteaminen eri ammatillisten ja sosiaalisten tyyppien normaaleissa ja patologisissa ominaisuuksissa;

3) piirteen kehittymistä määräävien eksogeenisten ja endogeenisten vaikutusten tutkiminen;

4) tiettyjen tyyppien hedelmällisyyden tutkimus.

Näiden ongelmien ratkaisemiseksi Venäjän eugeniikkaseura aikoi järjestää massatilastotietojen keräämisen tiukasti metodologisesti perusteltujen ja yhtenäisten järjestelmien mukaisesti. Sukueugeeninen tutkimussuunnitelma sisälsi sukutaulun yksilöllisille ominaisuuksille, sukulomakkeen useille ominaisuuksille, typologisen lomakkeen homogeenisten tyypillisten ryhmien tutkimukseen, yleisen elämäkertalomakkeen, demografisen sukulomakkeen ja sukutaulutaulukon.

Vuonna 1922 Moskovassa N. K. Koltsov perusti "Venäjän eugeniikan lehti", joka vahvisti melko monipuolisen eugeniikkaliikkeen. Lehteä julkaistiin yhteensä 7 osaa (1922 - 1930). Eugenian tutkimuksen järjestämiseksi kokeellisen biologian instituuttiin perustettiin erityinen osasto. N.K. Koltsov ymmärsi eugeniikan tehtävät melko laajasti ja sisällytti siihen paitsi sukuluetteloiden kokoamisen, myös sairauksien maantieteen, elintilastot, sosiaalisen hygienian, ihmisen henkisten ominaisuuksien genetiikan, silmien värin, hiusten perinnölliset tyypit jne.

Samojen vuosien aikana ^ Yu.A. Filipchenko Leningradissa hän järjesti eugeniikan toimiston Venäjän tiedeakatemian Venäjän luonnontuotantovoimien tutkimuskomission alaisuudessa ja alkoi julkaista "Izvestia of the Bureau of Eugenics".

Eugeniikkaliike Neuvostoliitossa ei kestänyt kauan, koska liikkeen tavoitteet poikkesivat virallisesta ideologiasta. Vuoteen 1930 mennessä eugeniikka lakkasi olemasta Neuvostoliitossa.

^ Kaksoistutkimuksen historia

Ensimmäiset kaksoistutkimuksen julkaisut Venäjällä ovat peräisin 1900-luvun alusta. Nämä ovat S. A. Sukhanovin, T. I. Yudinin, V. V. Bunakin, G. V. Sobolevan teoksia. Vuonna 1900 S.A. Sukhanov julkaisi teoksen "Psykoosista kaksosilla", jossa hän analysoi 30 tapausta samankaltaisesta psykoosista kaksosilla. Tätä työtä jatkettiin myöhemmin T.I. Yudin, joka on jo kuvaillut 107 kaksosten psykoositapausta. Näistä 107 tapauksesta 82 tapauksessa molemmat kaksoset sairastuivat ja 25 tapauksessa vain toinen parista.

Kaksosten systemaattiset tutkimukset alkoivat kuitenkin vasta vuonna 1929 Medical-Biological Institutessa(vuonna 1935 se nimettiin uudelleen Medical Genetics Instituteksi).

Instituutin päätehtävä sen johtajan mukaan on S.G. Levita, koostui "lääketieteen, antropologian ja psykologian ongelmien kehittämisestä genetiikan ja siihen liittyvien tieteiden (biometria, sytologia, kehitysbiologia, evoluutioteoria) näkökulmasta sekä teoreettisen antropogenetiikan ongelmien kehittämisestä" (Levit S.G., 1936, s. 5). Instituutti noudatti kokonaisvaltaista lähestymistapaa osoitettujen ongelmien ratkaisemisessa, jota varten avattiin seuraavat osastot: genetiikka, sytologia, kehitysmekaniikka ja immunobiologia, sisätaudit, psykologia. Instituutin tutkimuksen pääpaino oli kuitenkin geneettisten ja ympäristövaikutusten roolin selvittäminen sairauksien etiologiassa. Instituutti tutki useiden sairauksien, kuten Gravesin taudin (S.G. Levit, I.A. Ryvkin), keuhkoastman (N.N. Malkova), eunukoidismin (I.B. Likhtsier), mahahaavan ja pohjukaissuolen (A.E. Levin), diabeteksen (S.G. Levit, L.N. Pesikova) ja muut. Instituutin työntekijät saivat mielenkiintoista tietoa perinnöllisyyden roolista lapsuuden fysiologisten ominaisuuksien muodostumisessa (L.Ya. Bosik), joidenkin luuston osien rakenteesta (I.B. Gurevich), EKG:n ominaisuuksista (I.A. Ryvkin., I.B. Kabakov). Instituutti kiinnitti myös suurta huomiota matemaattisten menetelmien kehittämiseen kaksoistutkimuksen analysoimiseksi (M. V. Ignatiev).

Työlle ehdotettiin psykologista suuntaa A.R. Luria, joka johti instituutin psykologista osastoa (S.G. Levit, 1934).

Instituutti tutki motoristen toimintojen perinnöllistä ehdollistamista, erilaisia ​​muistimuotoja, henkisen kehityksen tasoa, huomiokykyä ja älykkyyden ominaisuuksia. Erityisen mielenkiintoisia ovat instituutin henkilökunnan tekemät tutkimukset aktiivisista vaikutuksista ihmisiin. Kyse on ravinnon, hoidon ja koulutusmenetelmien testaamisesta. Tällaisissa tutkimuksissa käytimme "kontrolli"-kaksoismenetelmää, jonka avulla erilaisten lukutaidon opetusmenetelmien tehokkuus (A.N. Mirenova, Govyadinova), esikoululaisen rakentavan toiminnan kehittäminen (V.N. Kolbanovsky; A.R. Luria. , A.N.) testattiin. .Mirenova). Katsotaanpa tarkemmin viimeisintä työtä.

Kuten S.G. Levit ja A.R. Luria kirjoittavat artikkelissa "Genetics and Teachers" (lehti "For Kommunist Education", päivätty 2. joulukuuta 1934), monilla esikouluopettajilla on suuria toiveita teknisen suunnittelun käytöstä päiväkodissa. Heillä on kuitenkin kysymyksiä opetusmenetelmistä - mikä niistä on tehokkain lapsen rakentavan toiminnan kehittämiseen (rivottujen hahmojen kopiointi, ääriviivamalleja käyttävä rakentaminen, vapaa suunnittelu jne.). Tähän kysymykseen vastaamiseksi suoritettiin erityinen tutkimus viidestä MZ-kaksosparista. Kaksoset jaettiin kahteen ryhmään, ja kunkin parin kumppanit olivat eri ryhmissä. Näitä ryhmiä koulutettiin eri menetelmin. Ensimmäisen ryhmän lapsia pyydettiin yksinkertaisesti kopioimaan kuutioista rakennettuja hahmoja kahden ja puolen kuukauden ajan. Toiselle kaksosryhmälle opetettiin rakentavaa toimintaa eri menetelmällä. Heitä pyydettiin rakentamaan samanlaisia ​​hahmoja, mutta erona oli se, että mallit, joille heidän piti rakentaa, peitettiin paperilla, ja lapsen täytyi purkaa ne henkisesti komponenttielementeiksi ja tällaisen analyysin jälkeen löytää tarvittavat kuutiot. Harjoittelun lopussa kävi ilmi, että toisella menetelmällä harjoitetun parin jäsenet olivat paljon kumppaneitaan edellä, kun taas ennen harjoittelua molemmat parin jäsenet osoittivat samoja tuloksia. Tämä tutkimus osoitti, että yksinkertaisten visuaalisten operaatioiden toistuva harjoittelu ei merkittävästi kehittänyt lapsen rakentavaa aktiivisuutta. Monimutkaiseen visuaaliseen analyysiin perustuva koulutus, jota ei vielä kehitetty lapsessa, johti rakentavien operaatioiden merkittävään kehitykseen (Luria A.R., Mirenova A.N., 1936).

Tämän kirjan asianomaisissa osioissa käsitellään myös useita lääketieteellisen biologisen instituutin työntekijöiden suorittamia erityistutkimuksia.

Yleisesti on todettava, että lääketieteellis-biologinen ja myöhemmin lääketieteellinen-geneettinen instituutti oli aikaansa ainutlaatuinen sekä tavoitteiltaan että työntekijöidensä työn tuloksilta. Instituutin lääkärit ja psykologit tutkivat kattavasti yli 700 kaksosparia. Instituutin järjestelmä, joka tarjosi kaikenlaista avo- ja sairaalahoitoa kaksosille, varmisti jokaisen tutkitun parin jatkuvan seurannan. Instituuttiin perustettiin myös erityinen lastentarha kaksosille, jossa he olivat lääkäreiden ja psykologien jatkuvassa valvonnassa (Levit S.G., 1936).

Valitettavasti tapahtumat, jotka kehittyivät genetiikan ympärillä (T.D. Lysenkon biologian hallitsevana aikana) 30-luvulla eivät ohittaneet lääketieteellisen genetiikan instituuttia. Vuonna 1936 alkoi S.G. Levitin ja koko instituutin avoin vaino, joka johti sen sulkemiseen kesällä 1937. Vuonna 1938 S.G. Levit pidätettiin ja myöhemmin teloitettiin. Tämän jälkeen Neuvostoliiton käyttäytymisen genetiikan tutkimus lopetettiin. Ja vasta T.D. Lysenkon aseman heikkenemisen jälkeen 60-luvulla tieteellinen työ tähän suuntaan tuli jälleen mahdolliseksi.

Kotimaisen psykogeneettisen tutkimuksen jatkaminen liittyy hermoston ominaisuuksien yksilöiden välisten erojen luonteen tutkimukseen. Nämä tutkimukset aloittivat Yleisen ja kasvatuspsykologian tutkimuslaitoksen työntekijät B.M. Teplovin laboratoriossa - V.D. Nebylitsyn, ja vuodesta 1972 lähtien he jatkoivat (IV. Ravich-Shcherbon johdolla) erityisessä laboratoriossa, jonka päätehtävänä oli suorittaa psykogeneettistä tutkimusta. Teoreettinen perusta alkaneelle tutkimukselle oli hermoston ominaisuuksien (SNS) käsite, jonka kehittivät B.M. Teplov ja hänen oppilaansa V.D. Nebylitsyn. Ajatukset hermoston perusluonteesta, synnynnäisestä luonteesta toimivat kannustimena tutkia perinnöllisten tekijöiden roolia hermoston yksilöllisten ominaisuuksien muodostumisessa.

Laboratorion 70-80-luvulla kulkeman polun vaiheet edustavat johdonmukaista siirtymää SNS:n luonteen tutkimuksesta yksilöllisyyden fysiologisena perustana hermoston ominaisuuksien ja psykologisten ominaisuuksien välisen suhteen analysointiin. tutkimukseen perinnöllisten ja ympäristötekijöiden roolista ihmisen kaikenlaisten psykologisten ja psykofysiologisten ominaisuuksien yksilöllisen monimuotoisuuden muodostumisessa.

Lähes kaikki 70-luvulla laboratoriossa tehdyt tutkimukset pyrkivät testaamaan mainittua oletusta keskushermoston toiminnan yksilöllisten ominaisuuksien synnynnäisestä, perinnöllisestä luonteesta, jotka ovat SNS:n taustalla (Shlyakhta N.F., 1978; Shibarovskaya G.A., 1978). Vasilets T.A., 1978 jne.). Samana vuosina alettiin käyttää kaksosten biosähköisen aivotoiminnan rekisteröintiä, alun perin yhtenä SNS:n indikaattoreista (Ravich-Shcherbo I.V. et al., 1972; Shlyakhta N.F., 1972, 1978; Shibarovskaya G.A., 1978), ja sitten itsenäisenä biosähköisenä ilmiönä (Meshkova T.A., 1976; Belyaeva E.P., 1981; Gavrish N.V., 1984).

Herättyjen potentiaalien (EPs) eristystekniikan käyttö mahdollisti tiedonkäsittelyn neurofysiologisten mekanismien periytyvyyden analyysin. Ensimmäinen työ tähän suuntaan oli omistettu visuaalisten EP:iden analyysille (T.M. Maryutina, 1978). Myöhemmin tutkittujen neurofysiologisten indikaattorien luetteloa laajennettiin sisältämään sellaiset indikaattorit kuin kuulo-EP (Kochubey B.I., 1983), liikkeeseen liittyvät aivopotentiaalit (Malykh S.B., 1986), ehdollinen negatiivinen aalto (Malykh S.B., 1990).

Itsenäisten psykologisten ominaisuuksien psykogeneettiset tutkimukset suoritettiin alun perin differentiaalisen psykofysiologian teoreettisten käsitteiden mukaisesti, mikä ilmeni suuntautumisena pikemminkin dynaamisiin kuin merkityksellisiin ominaisuuksiin. Aluksi tutkittujen ominaisuuksien luettelo oli käytännössä loppunut sosiaalisuuden, ahdistuneisuuden ja emotionaalisuuden ominaisuuksiin (Egorova M.S., Semenov V.V., 1988).

80-luvun alusta lähtien psykologiset ongelmat laboratoriotutkimuksessa ovat alkaneet muuttua. Tutkimuksen pääaiheena ovat kognitiiviset ominaisuudet - älykkyys ja kognitiiviset kyvyt (katso katsaus: Egorova M.S., 1988). Siitä lähtien kokeellisia tutkimuksia on tehty differentiaalisen psykofysiologian teoreettisen kontekstin ulkopuolella, samalla kun on säilytetty ajatuksia yksilöllisyyden hierarkkisesta rakenteesta. Mahdollinen mahdollisuus on yhteinen psykogeneettinen analyysi psykologisista ja psykofysiologisista ominaisuuksista, ts. psykofysiologisten ominaisuuksien tarkasteleminen välittäjänä genotyypin ja psykologisten ominaisuuksien välillä.

80-luvun lopulla laboratorion yhdeksi pääkeskusteluaiheeksi tuli kysymys geneettiseen tutkimukseen sisältyvien ihmisen psykofysiologisten ja psykologisten piirteiden erityispiirteistä johtuen siitä, että kerääntyi tietoja, jotka osoittavat perinnöllisen määrittelymekanismin riippuvuutta. psykologiset ja psykofysiologiset piirteet niiden psykologisessa rakenteessa.

Lisää vuonna 1978, kirjoittanut T.A. Panteleeva osoitettiin, että sensomotorisen aktiivisuuden parametrien geneettinen ohjaus havaitaan vain taidon korkean automatisoinnin tasolla. Sitten opiskelussa T.M. Maryutina Havaittiin, että visuaalisten EP-parametrien geneettinen ohjaus vaihtelee koetilanteen mukaan, johon tutkittava parametri sisältyy. Integraalisten (systeemisten) psykofysiologisten muodostumien, kuten puolustus- ja indikatiivisten reaktioiden, geneettisen määrityksen tutkimus (Kochubey B.I., 1983) vahvisti myös perinnöllisen määrityksen luonteen riippuvuuden vastaavan reaktion tutkitun linkin spesifisyydestä. Tämä riippuvuus paljastui selkeimmin liikkumiseen liittyvien aivojen potentiaalien tutkimuksessa (Malykh S.B., 1986). Kävi ilmi, että PMSD-parametrien geneettinen hallinta samalle biomekaanisen järjestelmän mukaan liike riippuu paikasta, jonka tämä liike vie toiminnan psykologisessa rakenteessa. Geneettinen hallinta on selvempää, kun liike on vain toteuttamiskeino, ei toiminnan päämäärä.

Siten nämä tiedot osoittavat, että fenotyyppisesti sama psykofysiologinen piirre, ts. piirre, jolla on samat ulkoiset ilmenemismuodot, voi poiketa merkittävästi psykologisesta rakenteestaan ​​ja vastaavasti genotyyppi- ja ympäristödeterminanttien suhteellisesta osuudesta sen vaihteluun.

Tiedot ihmisen käyttäytymisen geneettisen ohjauksen ikääntymisestä dynamiikasta osoittavat myös perinnöllisen määrittelyn riippuvuuden tutkittavan piirteen psykologisesta rakenteesta, koska psykologisen toiminnan toteuttamismekanismit muuttuvat ontogeneesissä. A.R. Lurian 30-luvulla tekemät kokeelliset tutkimukset osoittivat, että saman henkisen toiminnan ontogeneesin eri vaiheissa geneettisten tekijöiden vaikutus osoittautuu erilaiseksi, mikä hänen mielestään liittyy ihmisen laadulliseen uudelleenjärjestelyyn. lapsen henkistä toimintaa.

Niinpä tieteellisen liikkeen logiikka johti organisaatioon Venäjän ensimmäinen kaksosten pitkittäinen tutkimus, joka aloitettiin Venäjän koulutusakatemian psykologisen instituutin kehityspsykogenetiikan laboratoriossa vuonna 1986.

Kaksosten kehityksen pitkittäinen seuranta suunniteltiin yritykseksi lähestyä ratkaisua yhteen kehityspsykologian pääkysymyksistä - kysymykseen siitä, mitkä tekijät, geneettiset tai ympäristölliset, ja missä määrin takaavat kehityksen jatkuvuuden. Tällä hetkellä pitkittäistutkimus on meneillään, sen tavoitteena on selventää yksilön kehitysprosessissa olevan henkilön psykologisten ja psykofysiologisten piirteiden geneettisen ohjauksen luonnetta.

Psykogenetiikan oppiaine ja tehtävät. Psykogenetiikan paikka ihmisen persoonallisuuden tutkimuksessa. Perinnöllisyyden ongelma. Psykogenetiikan kehitys maailman- ja kotimaisessa tieteessä (F. Galton, K. Stern, K. D. Ushinsky, A. F. Lazursky, N. P. Dubinin, V. P. Efronmson). Psykogenetiikan menetelmät (populaatio, sukututkimus, adoptiolasten menetelmä, kaksosten menetelmä).

1. PG:n käsite, aihe, tehtävät ja paikka muiden tieteiden järjestelmässä.
2. PG:n historia:

A) Kasvihuonekaasut maailmanlaajuisesti ja kotimaisesti.

3. Yksittäisten henkisten toimintojen rakenteen selkeyttäminen.

4. Erilaisten ympäristövaikutusten tunnistaminen.

2. Maailman psykogenetiikka.

Galton - testi, kyselylomake, kysely; osallistuminen sormenjälkien ottamiseen; avasi antisyklonin. Kaksi hypoteesia:

Kaikki miehet ovat älykkäämpiä kuin naiset (mutta kävi ilmi, että joissakin ominaisuuksissa naiset ovat älykkäämpiä).

Erinomaisilla ihmisillä on lahjakkaita lapsia, ts. välittää kykyjään (mutta alemmilla luokilla on myös omat kykynsä).

Hän oli ensimmäinen, joka tutki perinnöllisyyden ja ympäristön roolia ihmisen älyllisissä ominaisuuksissa.

1865 - artikkeli, kirja "Perinnöllinen lahjakkuus ja luonne." Hän väitti, että lahjakkuus, ihmisen henkiset ominaisuudet ja fyysiset ominaisuudet ovat perinnöllisiä. Hän esitti ajatuksen, että ihmisen fyysistä ja henkistä ulkonäköä on mahdollista muuttaa biologisilla menetelmillä. Uuden eugeniikkatieteen (joka on suunniteltu parantamaan väestön laatua) perusta luotiin.

1876 ​​- "Perinnöllinen nero: tutkimus sen laeista ja seurauksista." Hän esitti tietoja lahjakkuuksien periytymisestä merkittävien ihmisten perheissä (sotilasasiat, lääketiede, taiteilijat). Siksi todennäköisyys, että lahjakkuus ilmenee erinomaisten ihmisten perheissä, on suurempi kuin koko yhteiskunnassa (415 perhettä - 1000 lahjakasta henkilöä). Hän tunnisti kolme lahjakkuuden astetta: korkeimman, keskimmäisen ja alimman.

1876 ​​- "Kaksosten historia suhteellisen voiman, luonteen ja kasvatuksen kriteerinä" - kaksos- ja sukututkimusmenetelmät otettiin käyttöön kykyjen periytymisongelmien selventämiseksi. Jo silloin tajusin, että on olemassa monotsygoottisia ja kaksitsygoottisia. Perinnöllisyydessä on muuttumaton osa, ja on muuttuva osa.

"Essee eugeniikasta" - määrittelee tämän tieteen (käsittelee kaikkia kilpailun laatua parantavia vaikutuksia). On välttämätöntä kouluttaa ihmisiä.

Laadullisten ominaisuuksien vaihe.

Vaihe 2. - 1900 -1930 (määrällisten ominaisuuksien vaihe).

Fisherin, Wrightin ja Pearsonin työ yhdessä Galtonin kanssa synnytti tämän vaiheen - kvantitatiivisten ominaisuuksien genetiikan.

Tilastollisia menetelmiä on tulossa. Psykodiagnostiikka kehittyy aktiivisesti. Luotettavia menetelmiä kaksosten tsygoottisuuden diagnosoimiseksi on syntymässä. Menetelmä erikseen kasvatettujen monotsygoottisten kaksosten vertailuun on syntymässä.

He alkavat tehdä tutkimusta eläinten käyttäytymisen genetiikasta.

Vaihe 3 - 1930 - 1960.

Älykkyyden psykogenetiikka.

Psykiatristen sairauksien psykogeneettisen tutkimuksen mittaaminen.

Faller, Thompson, "Käyttäytymisen genetiikka".

Vaihe 4 - 1960 - 90-luku.

Psykogeneettisen tutkimuksen painopiste siirtyy temperamentin, persoonallisuuden piirteiden, motoristen taitojen ja psykofysiologisten toimintojen tutkimukseen.

Joidenkin menetelmien rajoituksia havaittiin (erityisesti kaksoismenetelmässä).

Kotimainen psykogenetiikka.

Vaihe 1 - vuoteen 1917 asti

Susi - hän oli kiinnostunut friikkien kokoelmasta. Hän uskoi, että kummajaiset olivat kauniita olentoja ja luonnon luomia.

Freakit ovat äärimmäisiä poikkeamia normista, ja niitä ymmärtämällä voidaan vahvistaa kaiken kehityksen yleiset periaatteet.

Kaksi pääkysymystä.

1. Mitä voidaan siirtää jälkeläisille syntymän yhteydessä?
2. Voidaanko harjoittelun kautta saatuja sisäisiä ja ulkoisia parannuksia siirtää?

Luonne, lähes kaikki sairaudet, alttius sairastua, inhimilliset hyveet, kuusisormillisuus voivat tarttua.

Wolf teki paljon virheitä. En ymmärtänyt, mihin perinnölliset tiedot on tallennettu.

"+" hän näki, että monet asiat periytyvät.

Se, mitä hankitaan, myös periytyy.

Vaihe 2 - 1917 - 1930

Filipchenko Yu.A.

Hän oli ensimmäinen, joka sai tohtorin tutkinnon genetiikasta.

Yrittää vastata kysymyksiin (Suselta).

1916 - "Perinnöllisyys", mitkä ominaisuudet periytyvät, mutta vastausta ei anneta. Menee eugeniikkaan (ihmiskunnan parantamisen tieteeseen), jonka perustajana pidetään F. Galtonia. "Eugeniikka on hyvä tiede, ja meidän pitäisi kannustaa lasten syntymää ei vain lahjakkaiden lasten, vaan kaikkien." Jokaisen vanhemman on itse päätettävä, synnyttääkö hän viallisen lapsen. He kouluttivat perheitä, jos heillä oli menneisyydessä poikkeavuuksia tai poikkeavuuksia.

Vaihe 3 - 1930 - 60-luku.

Genetiikka hävisi ja pedologian tiede kiellettiin. Isä useiden vuosikymmenten ajan. Genetiikka lakkasi olemasta.

Kanaev "Kaksoset"

Yudovich, Luria "Puhe ja henkisten prosessien kehitys lapsessa."

Vaihe 4 - vuodesta 1970

Psykogenetiikan systemaattisen tutkimuksen alku.

Ensimmäinen laboratorio on luomassa - Ravich - Shcherbo (johti vuoteen 1993 asti). Perustuu Teplovin ja Nebylitsynin laboratorioon.

Väestötutkimuksia tehtiin eristysosastoilla Dagestanissa ja kylissä Turkmenistanissa.

Efroimson "Etiikan ja estetiikan etiikka".

Genetiikan historia.

Vaihe 1 - 1900 - 1930

Vaihe 2 - 1930 - 1953

Vaiheet 1-2 - klassisen genetiikan vaiheet, uusklassismi.

Vaihe 3 - 1953 - nykypäivään - molekyylisen (synteettisen) genetiikan aikakausi.

G.I. Mendel (1865) - auttoi vanhempiaan puutarhanhoidossa ja puutarhanhoidossa.

10-vuotiaana minut lähetettiin opiskelemaan lukioon (lähdin ja tulin uudelleen rahan puutteen vuoksi). Aloin antaa oppitunteja ja ansaita rahaa.

Ei käynyt yliopistoa loppuun (rahan takia). Sisareni antoi hänelle rahaa (avioliittoon).

Hän suoritti kokeensa luostarissa (alkuun hän risteili kaneja, mutta joutui luovuttamaan ja alkoi työstää herneitä - 8 vuotta, keinopölytettyjä kukkia, käsin laskettu - tuloksena hän löysi perinnöllisyyden lait. Ei. yksi ymmärsi häntä.

Mikään ei toiminut vehnän kanssa.

1901 - 1903 - Friisiläinen mutaatioteoria.

1902 - 1907 - Wilson, Bovern - perusti kromosomiteorian perinnöllisyydestä.

1906 - Betson - esitteli nimen genetiikka.

1909 - Johansen - esitteli käsitteen; geeni, genotyyppi, fenotyyppi.

1910 - 1925 - kromosomiteoria perinnöllisyydestä luotiin. Vavilov ehdottaa ja luo geenipankin.

Kotimaisen genetiikan kehitys on keskeytetty.

1941 - äidin ja sikiön yhteensopimattomuus Rh-tekijän vuoksi.

1940 - 1953 - ihmisen genetiikan ongelmien ratkaiseminen.

1953 - DNA-rakenteen spatiaalisen mallin löytäminen (Watson, Krieg, Wilkins).

1954 - todiste tartuntatautien roolista ihmisen geenipoolin muodostumisessa.

1956 - todettiin, että kromosomia on 46 (Tio, Levan)

1959 - Downin oireyhtymän syy selvitettiin, samoin kuin y-kromosomin rooli sukupuolen määrittämisessä.

1970 - kaikki menetelmät differentiaaliseen kromosomien värjäykseen ilmestyivät.

1972 - kehitetään uusi toimiala - geenitekniikka.

Länsimaisessa kirjallisuudessa useimmissa teoksissa käytetään termiä "käyttäytymisen genetiikka", ja venäläisessä terminologiassa termi "psykogenetiikka" on sopivampi, koska ensinnäkin käyttäytymisanalyysin yksikkö on teko (S.L. Rubinstein, 1956, jne.) ei ole ominaisuus sanan geneettisessä merkityksessä, ja toiseksi psykogenetiikassa tutkitut ominaisuudet (ÄO-pisteet, temperamenttiominaisuudet jne.) eivät ole itse "käyttäytymistä".

Psykogenetiikan testin kysymykset

Psykogenetiikan oppiaine ja tehtävät.

Psykogenetiikan kehityshistoria.

Vaihtuvuus. Käsitteen määritelmä.

Perinnöllisyysteorian peruskäsitteet.

Perintö. Käsitteen määritelmä.

Genotyyppi ja fenotyyppi.

Genotyyppi, geeni, alleeli.

Dominanssi. Käsitteen määritelmä.

Resessiivisyys. Käsitteen määritelmä.

Kromosomit. Karyotyyppi.

Kromosomipoikkeamat.

G. Mendelin rooli genetiikan kehityksessä.

Mendelin ensimmäinen laki.

Mendelin toinen laki.

Mendelin kolmas laki.

Ei-mendeliläinen genetiikka.

DNA perinnöllisyyden perustana.

DNA:n rakenne.

Transkriptio. Käsitteen määritelmä.

Lähettää. Käsitteen määritelmä.

Geenien tyypit ja rakenne.

DNA-mutaatiot.

Luonnonvalinta.

Psykogeneettisen tutkimuksen menetelmät.

Geneologinen menetelmä.

Adoptiolasten menetelmä.

Kaksoismenetelmä.

Muunnelma kaksoismenetelmästä.

Älykkyyden psykogeneettiset tutkimukset.

Verbaalinen ja ei-verbaalinen älykkyys.

Temperamentti. Käsitteen määritelmä.

Liikkeiden psykogeneettiset tutkimukset.

Moottoritestit.

Geneettinen psykofysiologia. Kurinala ja tehtävät.

Aivojen genetiikan analyysin tasot.

Elektroenkefalografia tutkimusmenetelmänä.

Elektroenkefalografian tyypit ja niiden perinnölliset syyt.

Toiminnallinen epäsymmetria. Käsitteen määritelmä.

Perinnöllisyyden ja ympäristön rooli toiminnallisen epäsymmetrian muodostumisessa.

Toiminnallisen epäsymmetrian kehittyminen ontogeneesissä.

Normatiivista ja yksilöllistä psykologisten ominaisuuksien kehittämisessä.

Psykologisten piirteiden vakaus ontogeneesissä.

Psykogenetiikan ikänäkökohdat.

Geneettisen psykofysiologian ikänäkökohdat.

Henkinen dysontogeneesi.

1. Kaksosten toiminnallisten epäsymmetrioiden piirteet.

   Genotyyppi – ympäristösuhteet yksilön kehityksessä.

   Ikäpsykogenetiikan käsitteitä, menetelmiä ja malleja.

   Geneettisten ja ympäristötekijöiden ikädynamiikka.

Psykogenetiikka

Psykogenetiikka on tieteidenvälinen tiedonala, joka on "psykologian (tarkemmin differentiaalipsykologian) ja genetiikan välisellä rajalla; sen tutkimuksen kohteena on perinnöllisten ja ympäristötekijöiden suhteellinen rooli ja vaikutus psykologisten ja psykofysiologisten ominaisuuksien erojen muodostumiseen. Viime vuosina psykogeneettisen tutkimuksen piiriin on kuulunut myös yksilöllinen kehitys: sekä vaiheesta toiseen siirtymisen mekanismeja että yksilön kehityskulkuja.

Länsimaisessa kirjallisuudessa termiä "käyttäytymisgenetiikka" käytetään yleensä viittaamaan tähän tieteenalaan. Venäläisessä terminologiassa se näyttää kuitenkin riittämättömältä (ainakin suhteessa ihmisiin). Ja siksi.

Venäläisessä psykologiassa käsite "käyttäytyminen" on muuttunut, ja varsin dramaattisesti. L.S. Vygotskin "käyttäytymisen kehittäminen" on itse asiassa synonyymi "henkiselle kehitykselle", ja siksi tietyille henkisille toiminnoille vahvistetut lait pätevät siihen. Seuraavina vuosina "käyttäytymistä" alettiin kuitenkin ymmärtää suppeammin, pikemminkin tiettyjen ulkoisten muotojen, ihmisen toiminnan ulkoisten ilmenemismuotojen, joilla on henkilökohtainen ja sosiaalinen motivaatio, nimitys.

S.L. Rubinstein kirjoitti jo vuonna 1946, että juuri silloin, kun motivaatio siirtyy asioiden, esineiden, henkilökohtaisten ja sosiaalisten suhteiden piiriin ja saa johtavan merkityksen ihmisten toiminnassa, "ihmisen toiminta saa uuden ominaisuuden. Siitä tulee käyttäytymistä siinä erityisessä merkityksessä, mitä tällä sanalla on, kun he puhuvat ihmisten käyttäytymisestä venäjäksi. Se eroaa pohjimmiltaan käyttäytymispsykologian termistä "käyttäytyminen", joka säilyy tässä merkityksessä eläinpsykologiassa. Ihmisen käyttäytyminen sisältää määrittävänä hetkenä asenteen moraalinormeja kohtaan."

B.G. Ananiev pohti kysymystä "käyttäytymisen" ja "toiminnan" välisestä suhteesta eri näkökulmasta, nimittäin siitä näkökulmasta, kumpi näistä kahdesta käsitteestä on yleisempi, yleisempi. Hän uskoi, että hänen päätöksensä voi vaihdella sen mukaan, mistä näkökulmasta hän tutki henkilöä.

Psykogenetiikan tehtävä- ei vain perinnöllisten, vaan myös ympäristöllisten syiden selvittäminen ihmisten välisten erojen muodostumiseen psykologisten ominaisuuksien mukaan. Nykyaikaisen psykogeneettisen tutkimuksen tulokset antavat tietoa ympäristön toimintamekanismeista samassa, ellei enemmänkin, kuin genotyypin vaikutusmekanismeista. Yleisesti voidaan väittää, että päärooli psykologisten ominaisuuksien yksilöiden välisen vaihtelun muodostumisessa kuuluu yksilölliseen (ainutlaatuiseen) ympäristöön. Sen rooli on erityisen suuri persoonallisuuden ja psykopatologisten ominaisuuksien kannalta. Psykogeneettisessä tutkimuksessa korostetaan yhä enemmän perheen sosioekonomisen tason tai koulunkäynnin keston välistä suhdetta lasten älykkyystestien tuloksiin. Ja jopa sellaiset muodolliset ominaisuudet kuin perhekonfiguraation parametrit (lasten lukumäärä, syntymän sarjanumero, syntymän välinen aika) osoittautuvat tärkeiksi lapsen yksilöllistymiselle - sekä kognitiivisella että henkilökohtaisella alueella.

Tämän seurauksena tutkimuksessa todettu ydinperheen jäsenten samankaltaisuus psykologisten ominaisuuksien suhteen voi olla sekä geneettistä että ympäristöperäistä. Samaa voidaan sanoa samankaltaisuuden vähentymisestä sukulaisasteen alenemisen kanssa: pääsääntöisesti tässä tapauksessa on kyse eri perheistä, ts. Puhumme paitsi yhteisten geenien määrän vähenemisestä myös erilaisissa perheympäristöissä. Tämä tarkoittaa, että samankaltaisuuden väheneminen kauempaa sukulaispareissa ei myöskään ole todiste tutkittavan ominaisuuden geneettisestä määräytymisestä: sellaisissa pareissa geneettinen yhteisyys on pienempi, mutta samalla ympäristöerot ovat suurempia.

Kaikki tämä johtaa siihen johtopäätökseen, että perhetutkimus itsessään, yhdistämättä sitä muihin menetelmiin, on erittäin matalaresoluutioinen, eikä sen avulla voida luotettavasti "erottaa" psykologisen piirteen varianssin geneettisiä ja ympäristökomponentteja. Vaikka perhedata yhdistettynä muihin menetelmiin, esimerkiksi kaksosten kanssa, mahdollistaa sellaisten kysymysten ratkaisemisen, joita on mahdotonta ratkaista ilman niitä (esimerkiksi selventää perinnöllisen siirtymän tyyppiä - additiivinen vai hallitseva) tai hallita ympäristömuuttujia (esimerkiksi yleinen perhe- ja yksilöympäristö, vaikutus kaksosuuteen).

Psykogenetiikan menetelmät

PSYKOGENETIIKAN MENETELMÄT (kreikan psyche-soul, genos-alkuperä) - menetelmät, joiden avulla voimme määrittää perinnöllisten tekijöiden ja ympäristön vaikutuksen henkilön tiettyjen henkisten ominaisuuksien muodostumiseen.

Informatiivisin on kaksoismenetelmä. Se perustuu siihen tosiasiaan, että yksitsygoottisilla (identtisillä) kaksosilla on identtinen genotyyppi, kaksitsygoottisilla (veljellisillä) kaksosilla on ei-identtinen genotyyppi; Lisäksi minkä tahansa tyyppisten kaksoisparien jäsenillä on oltava samanlainen kasvatusympäristö. Tällöin monotsygoottisten kaksosten suurempi parinsisäinen samankaltaisuus kaksitsygoottisiin kaksosiin verrattuna voi viitata perinnöllisten vaikutusten olemassaoloon tutkittavan ominaisuuden vaihteluun. Tämän menetelmän merkittävä rajoitus on, että monotsygoottisten kaksosten todellisten psykologisten ominaisuuksien samankaltaisuus voi olla myös ei-geneettistä alkuperää.

Sukututkimusmenetelmä- sukulaisten välisten samankaltaisuuksien tutkiminen eri sukupolvissa. Tämä edellyttää tarkkaa tietämystä useista suorista sukulaisista äidin ja isän sukulaisista sekä mahdollisimman laajan verisukulaisten kattavuutta; On myös mahdollista käyttää riittävän monen eri perheen aineistoa sukutaulujen yhtäläisyyksien paljastamiseen. Tätä menetelmää käytetään pääasiassa lääketieteellisessä genetiikassa ja antropologiassa. Sukupolvien samankaltaisuus psykologisten ominaisuuksien suhteen voidaan kuitenkin selittää paitsi niiden geneettisellä siirtymisellä, myös sosiaalisella jatkuvuudella.

Väestömenetelmä voit tutkia yksittäisten geenien jakautumista tai kromosomipoikkeavuuksia ihmispopulaatioissa. Populaation geneettisen rakenteen analysoimiseksi on tarpeen tarkastella suurta ryhmää yksilöitä, joiden on oltava edustavia, eli edustavia, jotta voidaan arvioida populaatiota kokonaisuutena. Tämä menetelmä on myös informatiivisempi tutkittaessa erilaisia ​​perinnöllisen patologian muotoja. Mitä tulee normaalien psykologisten piirteiden periytyvyyden analysointiin, tämä menetelmä muista psykogenetiikan menetelmistä erillään tarkasteltuna ei anna luotettavaa tietoa, koska populaatioiden väliset erot tietyn psykologisen piirteen jakautumisessa voivat johtua sosiaalisista syistä, tavoista. , jne.

Hyväksytty lasten menetelmä- samankaltaisuuksien vertailu millä tahansa psykologisella perusteella lapsen ja hänen biologisten vanhempiensa, toisaalta lapsen ja häntä kasvattaneiden adoptiovanhempien välillä.

Menetelmät edellyttävät jokaiselle menetelmälle ominaista pakollista tilastollista käsittelyä. Informatiivisimmat matemaattisen analyysin menetelmät edellyttävät vähintään kahden ensimmäisen menetelmän samanaikaista käyttöä.

Genotyypin ja fenotyypin käsitteet - erittäin tärkeä biologiassa. Kaikkien organismin geenien kokonaisuus muodostaa sen genotyypin. Kaikkien organismin ominaisuuksien (morfologiset, anatomiset, toiminnalliset jne.) kokonaisuus muodostaa fenotyypin. Koko organismin elinkaaren ajan sen fenotyyppi voi muuttua, mutta genotyyppi pysyy muuttumattomana. Tämä selittyy sillä, että fenotyyppi muodostuu genotyypin ja ympäristöolosuhteiden vaikutuksesta.

Sanalla genotyyppi on kaksi merkitystä. Laajassa merkityksessä se on tietyn organismin kaikkien geenien kokonaisuus. Mutta mitä tulee Mendelin suorittamiin kokeisiin, sana genotyyppi viittaa alleelien yhdistelmään, joka hallitsee tiettyä ominaisuutta (esimerkiksi organismeilla voi olla genotyyppi AA, Aa tai aa).

Termin "genotyyppi" esitteli tieteessä Johannson vuonna 1909.

(kreikan kielestä phaino - paljastan, paljastan ja kirjoitusvirheet - painatus, muoto, näyte) - tulos organismin kaikkien geenien vuorovaikutus keskenään ja erilaisten ympäristötekijöiden kanssa, tietylle organismille ominaisten ominaisuuksien sarja.

Termi "fenotyyppi" genotyypin tavoin sitä käytetään kahdessa mielessä. Laajassa merkityksessä se on organismin kaikkien ominaisuuksien kokonaisuus. Mutta monohybridisen risteytymisen yhteydessä sana fenotyyppi tarkoittaa yleensä ominaisuutta, jota tässä risteyksessä tutkitaan, esimerkiksi korkealla kasvilla on yksi fenotyyppi ja kääpiökasvella toinen.