Co spojuje vědy, jako je psychologie a genetika? Spojujícím článkem je psychogenetika. Podívejme se na základy psychogenetiky.

Psychogenetika je věda, která studuje roli genů a prostředí, jejich vliv, vztah mezi vlastnostmi, které jsme zdědili od našich předků, a vlastnostmi, které jsme sami získali.

Vznik nového vědního oboru

Historie psychogenetiky začala v Anglii. Zakladatelem psychogenetiky je anglický vědec. Galton jako zakladatel psychogenetiky jako první provedl výzkum v oblasti osobnosti. Podařilo se mu shromáždit obrovské množství materiálu, vytvořil postupy měření a rozbory.

Galton byl první, kdo položil otázku celé vědecké komunitě: „Jak, jakými prostředky se objevují individuální vlastnosti? Byl první, kdo se to pokusil vyřešit.

Jeho myšlenky zaujaly další vědce, kteří také začali provádět výzkum a analyzovat lidi kolem sebe. Jaké byly jejich výsledky a závěry?

Genetický kód v nás zabudovaný určuje naši životní cestu ještě předtím, než se narodíme! Vše je předem dané: vzorce chování v určitých situacích a naše vyhlídky na rozvoj – to vše je v nás již od samého začátku! Celá staletí stará zkušenost předků, jejich znaky a vlastnosti jsou uloženy v molekule DNA.

To znamená, že každý z nás má svou životní cestu, která už byla položena a vydlážděna dědičností, bez ohledu na naše vědomé reakce. Náš směrový vektor ovlivňuje:

• Úspěch.
• Chování.
• Zdraví.

Stanovení cílů

Jakým výzvám vědci čelí? Co skrývá psychogenetika? Hlavním a hlavním úkolem psychogenetiky je sledovat a identifikovat příčiny, jak genetické, tak ty, které vznikly vlivem okolního světa, v důsledku čehož se u lidí tvoří rozdíly.

Moderní psychogenetický výzkum se zaměřuje spíše na závislost výsledků testování dětí na kvalitě úrovně prostředí, kde dítě žije, a kvalitě vzdělání, které se mu dostává. Který faktor má stále větší vliv na vývoj dítěte? Psychogenetika studuje, jak knihy, počítačové hry a hudba ovlivňují formování temperamentu a úroveň intelektuálního rozvoje.

Předmětem psychogenetického výzkumu tedy není nic jiného než charakter člověka, který se utváří vlivem vnějšího prostředí a dědičnosti. To je hlavní předmět psychogenetiky.

Individuální rozdíly jsou také předmětem psychogenetiky. Vědce zajímají především rozdíly mezi lidmi v jedné rodině, nesrovnávají různé rasy, ale spíše lidi, v jejichž žilách proudí stejná krev.

Definice typů studií

Je čas mluvit o takovém tématu, jako jsou metody psychogenetiky. Psychogenetika jako rozvinutý obor genetiky a psychologie vyvinula vlastní metody, pomocí kterých identifikuje rozdíly mezi lidmi:

1. Metoda dvojčete. Je velmi populární v psychogenetice. Jeho význam spočívá v odlišné genotypové identitě jednovaječných a bratrských dvojčat.

Vědci také provádějí výzkum, který analyzuje a srovnává lidi, kteří jsou dědičně identičtí, ale vyrostli v různých prostředích. Použití jednoho typu studie však neposkytuje úplnou analýzu.

2. Genealogická metoda. Pojďme získat rodokmen. Jen pro zajímavost, vy sami můžete vysledovat charakteristické rysy mezi členy své rodiny porovnáním vzhledu zástupců různých generací pomocí fotografií.

Širší využití má však v lékařské genetice a antropologii, ale v psychogenetice jako samostatný nástroj poskytne neúplnou odpověď. Proč? Protože přijetí psychologických rysů může být způsobeno sociální kontinuitou a nejen genetikou.

3. Populační metoda. Metoda je založena na studiu kontinuity samostatné skupiny genů. Psychogenetická metoda, kterou lze použít k identifikaci jakýchkoli rodinných patologií.

4. Analýza dědičnosti normálních psychických rysů. Tato metoda je nepřesná a nikdy není zcela jasné, zda tato znamení existovala od narození, nebo byla předávána časem vlivem okolního světa a tradic.

5. Metoda adoptovaných dětí. Srovnání dítěte se dvěma rodinami. Charakteristika, která nás zajímá, je převzata a korelována se skutečnými rodiči a adoptovanými.

Po všech typech výzkumu jsou výsledky pečlivě zpracovány.

• Studium příčin lidského původu. Jak vznikají ty rysy, které nás od sebe odlišují?
• Přesná definice lidské struktury. Z čeho se skládá a z jakých mechanismů se skládá?
• Měření a určování umístění jednotlivých vlastností v charakteru a temperamentu člověka.
• Identifikace určitých vnějších faktorů, které ovlivňují jedince.
• Vzorce vývoje osobnosti jednotlivce a také stav interakcí genotyp-prostředí.

V naší době

Nyní psychogenetika získala svou nezávislost a nadále se vyvíjí samostatně spolu s dalšími vědami. Byly vytvořeny mezinárodní asociace, které sdružují vědce z celého světa, aby studovali a rozvíjeli psychogenetiku. Vycházejí časopisy, vycházejí vědecké články, píší se knihy věnované této vědě.

Oblíbenou a mnohem důkladněji prozkoumanou problematikou je vztah genotyp-prostředí při změně úrovně vývoje, tedy lidské inteligence. Většina prací souvisí se studiem vlivu určitých faktorů na formování charakteru a temperamentu. Lidská motorická sféra zde ustupuje do pozadí.

Nyní se v psychogenetice objevily dvě nové větve:

• Genetická psychofyziologie. Tento obor zkoumá jak environmentální, tak genetické determinanty mozkové aktivity.
• Genetika individuálního vývoje. Zde se provádí výzkum s cílem zjistit roli prostředí a dědičnosti v návaznosti fází individuálního vývoje lidské osobnosti.

Díky výzkumu v tomto směru můžeme usoudit, že zpočátku genom obsahuje již primární individualitu, která se následně vyvíjí a projevuje u dítěte i dospělého. Ale smysl tohoto závěru by měl být správně pochopen.

Psychogenetické důkazy ukazují faktory, které ovlivňují rozdíly mezi různými lidmi, nikoli to, jak faktor ovlivňuje stejnou osobu. Také poměr změn v jakýchkoli znameních není konstantní, může se měnit v průběhu života různých lidí. Absence chyb u jakéhokoli atributu přímo závisí na přístroji, kterým se měří.

Kromě toho, pokud se při měření psychologického rysu berou v úvahu různé faktory, pak „geneticky dané“ nemusí být nutně nezměněné.

Díky aktivnímu výzkumu může psychogenetika identifikovat stále více nových prostředí, ve kterých dochází k rozvoji osobnosti, a psychogenetický výzkum se provádí přímo v nich:

• Rodinné prostředí. Prostředí, které je stejné pro všechny členy rodiny a cizí ostatním rodinám.
• Individuální prostředí. Všichni členové rodiny mají své osobní prostředí a neshoduje se s nimi.

Psychogenetika je tedy moderní, aktivně se rozvíjející vědní obor, který studuje, jaký máme vzájemný vztah v rámci jednotlivých rodin. Čím se od sebe lišíme? Co ovlivňuje rozdíly mezi lidmi, kterým v žilách proudí stejná krev? To se snaží pochopit psychogenetika – velmi zajímavý a fascinující obor. Autor: Věra Ivanová

Odeslat svou dobrou práci do znalostní báze je jednoduché. Použijte níže uvedený formulář

Studenti, postgraduální studenti, mladí vědci, kteří využívají znalostní základnu ve svém studiu a práci, vám budou velmi vděční.

Testové otázky z psychogenetiky

1. Předmět a úkoly psychogenetiky.

2. Historie vývoje psychogenetiky.

3. Variabilita. Definice pojmu.

4. Základní pojmy teorie dědičnosti.

5. Dědičnost. Definice pojmu.

6. Genotyp a fenotyp.

7. Genotyp, gen, alela.

8. Dominance. Definice pojmu.

9. Recesivita. Definice pojmu.

10. Chromozomy. karyotyp.

11. Chromozomální aberace.

12. Role G. Mendela ve vývoji genetiky.

13. První Mendelův zákon.

14. Druhý Mendelův zákon.

15. Třetí Mendelův zákon.

16. Nemendelovská genetika.

17. DNA jako základ dědičnosti.

18. Struktura DNA.

19. Transkripce. Definice pojmu.

20. Vysílání. Definice pojmu.

21. Typy a struktura genů.

22. Mutace DNA.

23. Přírodní výběr.

24. Metody psychogenetického výzkumu.

25. Geneologická metoda.

26. Metoda adoptovaných dětí.

27. Metoda dvojčete.

28. Varianta metody dvojčete.

29. Psychogenetické studie inteligence.

30. Verbální a neverbální inteligence.

31. Temperament. Definice pojmu.

32. Psychogenetické studie pohybu.

33. Motorické zkoušky.

34. Genetická psychofyziologie. Předmět disciplíny a úkoly.

35. Úrovně analýzy genetiky mozku.

36. Elektroencefalografie jako výzkumná metoda.

37. Typy elektroencefalografie a jejich dědičné stavy.

38. Funkční asymetrie. Definice pojmu.

39. Role dědičnosti a prostředí při utváření funkční asymetrie.

40. Vývoj funkční asymetrie v ontogenezi.

41. Normativní a individuální ve vývoji psychických vlastností.

42. Stabilita psychických rysů v ontogenezi.

43. Věkové aspekty psychogenetiky.

44. Věkové aspekty genetické psychofyziologie.

45. Duševní dysontogeneze.

46. ​​Autismus.

47. Vlastnosti funkčních asymetrií u dvojčat.

48. Genotyp - environmentální vztahy ve vývoji jedince.

49. Koncepty, metody a modely věkově podmíněné psychogenetiky.

50. Věková dynamika genetických a environmentálních determinant.

Psychogenetika

Psychogenetika je interdisciplinární vědní obor, hraničící "mezi psychologií (přesněji diferenciální psychologií) a genetikou; předmětem jejího zkoumání je relativní role a působení dědičných a environmentálních faktorů při utváření rozdílů v psychologických a psychofyziologických charakteristikách. V posledních letech zahrnuje rozsah psychogenetického výzkumu individuální vývoj: jak mechanismy přechodu z fáze do fáze, tak individuální vývojové trajektorie.

V západní literatuře se k označení této vědní disciplíny obvykle používá termín „behaviorální genetika“. V ruské terminologii se však zdá neadekvátní (alespoň ve vztahu k lidem). A právě proto.

V ruské psychologii se chápání pojmu „chování“ změnilo, a to docela dramaticky. Ve společnosti L.S. Vygotského „vývoj chování“ je ve skutečnosti synonymem pro „duševní vývoj“, a proto pro něj platí zákony stanovené pro konkrétní mentální funkce. V dalších letech však začalo být „chování“ chápáno úžeji, spíše jako označení určitých vnějších forem, vnějších projevů lidské činnosti, které mají osobní a sociální motivaci.

S.L. Rubinstein již v roce 1946 napsal, že právě tehdy, když se Motivace přesune ze sféry věcí, předmětů, do sféry osobně-společenských vztahů a nabývá vůdčího významu v lidském jednání, „lidská činnost získává nový specifický aspekt. Stává se chováním ve zvláštním smyslu, který má toto slovo, když se v ruštině mluví o lidském chování. Zásadně se liší od „chování“ jako termínu v psychologii chování, který je v tomto významu zachován v psychologii zvířat. Lidské chování obsahuje jako určující moment postoj k morálním normám.

B. G. Ananiev uvažoval o otázce vztahu mezi „chováním“ a „činností“ z jiného hlediska, a to z hlediska toho, který z těchto dvou pojmů je obecnější, generický. Věřil, že jeho rozhodnutí se může lišit v závislosti na perspektivě, ze které člověka studoval.

Úkol psychogenetiky- objasnění nejen dědičných, ale i environmentálních důvodů utváření rozdílů mezi lidmi podle psychologických vlastností. Výsledky moderních psychogenetických výzkumů poskytují informace o mechanismech působení prostředí ve stejné, ne-li větší míře jako o mechanismech působení Genotypu. Obecně lze tvrdit, že hlavní roli při utváření interindividuální variability v psychologických charakteristikách má individuální (unikátní) prostředí. Jeho role je zvláště vysoká pro osobnostní a psychopatologické rysy. Stále větší důraz je v psychogenetickém výzkumu kladen na vztah mezi socioekonomickou úrovní rodiny či délkou školní docházky s výsledky dětských inteligenčních testů. A i takové formální charakteristiky, jako jsou parametry rodinné konfigurace (počet dětí, pořadí narození, interval mezi porody), se ukazují jako důležité pro individualizaci dítěte - jak v kognitivní, tak i osobní sféře.

V důsledku toho podobnost členů nukleární rodiny z hlediska psychologických charakteristik uvedených ve studii může mít genetický i environmentální původ. Totéž lze říci o poklesu podobnosti se snížením stupně příbuznosti: zpravidla se v tomto případě jedná o různé rodiny, tzn. Hovoříme o úbytku nejen v počtu společných genů, ale i v různém rodinném prostředí. To znamená, že pokles podobnosti u párů vzdálenějších lidí také není důkazem genetické determinace zkoumaného znaku: u takových párů je genetická shoda nižší, ale zároveň jsou vyšší rozdíly v prostředí.

To vše vede k závěru, že rodinný výzkum sám o sobě, aniž by jej kombinoval s jinými metodami, má velmi nízké rozlišení a neumožňuje spolehlivě „oddělit“ genetickou a environmentální složku rozptylu psychologického rysu. Ačkoli v kombinaci s jinými metodami, například s dvojčaty, rodinná data umožňují řešit otázky, které bez nich nelze vyřešit (například objasnit typ dědičného přenosu - aditivní nebo dominantní), nebo kontrolovat proměnné prostředí (například obecné rodinné a individuální prostředí, twinningový efekt).

Metody psychogenetiky

METODY PSYCHOGENETIKY (z řec. psyché - duše, genos - původ) - metody, které nám umožňují zjistit vliv dědičných faktorů a prostředí na utváření určitých duševních vlastností člověka.

Nejinformativnější je metoda dvojčete. Vychází z toho, že jednovaječná (identická) dvojčata mají shodný genotyp, dvojvaječná (bratrská) dvojčata mají genotyp neidentický; Navíc členové dvojčat jakéhokoli typu musí mít podobné výchovné prostředí. Pak větší intrapárová podobnost jednovaječných dvojčat ve srovnání s dvojvaječnými dvojčaty může naznačovat přítomnost dědičných vlivů na variabilitu studovaného znaku. Významným omezením této metody je, že podobnost skutečných psychologických charakteristik jednovaječných dvojčat může mít i negenetický původ.

Genealogická metoda-- studium podobností mezi příbuznými v různých generacích. To vyžaduje přesnou znalost řady charakteristik přímých příbuzných po mateřské a otcovské linii a pokrytí co nejširšího spektra pokrevních příbuzných; K odhalení podobností v rodokmenech je také možné použít data z dostatečného počtu různých rodin. Tato metoda se používá především v lékařské genetice a antropologii. Podobnost generací z hlediska psychologických vlastností však lze vysvětlit nejen jejich genetickým přenosem, ale také sociální kontinuitou.

Populační metoda umožňuje studovat distribuci jednotlivých genů nebo chromozomální abnormality v lidských populacích. Pro analýzu genetické struktury populace je nutné zkoumat velkou skupinu jedinců, která musí být reprezentativní, tedy reprezentativní, aby bylo možné posuzovat populaci jako celek. Tato metoda je také informativnější při studiu různých forem dědičné patologie. Pokud jde o analýzu dědičnosti normálních psychologických rysů, tato metoda, braná izolovaně od jiných metod psychogenetiky, neposkytuje spolehlivé informace, protože rozdíly mezi populacemi v distribuci určitého psychologického rysu mohou být způsobeny sociálními důvody, zvyklostmi , atd.

Metoda adoptovaných dětí- srovnání podobností na nějakém psychologickém základě mezi dítětem a jeho biologickými rodiči na jedné straně dítětem a adoptivními rodiči, kteří ho vychovávali, na straně druhé.

Metody vyžadují povinné statistické zpracování specifické pro každou metodu. Nejinformativnější metody matematické analýzy vyžadují současné použití alespoň prvních dvou metod.

Pojmy genotyp a fenotyp - v biologii velmi důležité. Souhrn všech genů organismu tvoří jeho genotyp. Souhrn všech charakteristik organismu (morfologické, anatomické, funkční atd.) tvoří fenotyp. V průběhu života organismu se jeho fenotyp může měnit, ale genotyp zůstává nezměněn. To se vysvětluje skutečností, že fenotyp se tvoří pod vlivem genotypu a podmínek prostředí.

Slovo genotyp má dva významy. V širokém slova smyslu je to souhrn všech genů daného organismu. Ale ve vztahu k experimentům typu, které prováděl Mendel, slovo genotyp označuje kombinaci alel, které řídí daný znak (organismy mohou mít například genotyp AA, Aa nebo aa).

Termín „genotyp“ zavedl do vědy Johannson v roce 1909.

(z řeckého phaino - odhaluji, odhaluji a překlepy - otisk, forma, vzorek) - výsledek vzájemné působení všech genů organismu a různých faktorů prostředí, soubor vlastností, které jsou danému organismu vlastní.

Termín "fenotyp" stejně jako genotyp se používá ve dvou významech. V širokém smyslu je to souhrn všech vlastností organismu. Ale ve vztahu k monohybridnímu křížení slovo fenotyp obvykle označuje znak, který je studován při tomto křížení, například vysoká rostlina má jeden fenotyp a trpasličí rostlina jiný.

Genotyp je souhrn všech genů daného organismu; fenotyp je souhrn všech charakteristik organismu.

Je známo, že se stejným fenotypem mohou mít organismy různé genotypy. Například v Mendelových experimentech se rostliny, jejichž genotyp obsahoval alely AA, a rostliny, jejichž genotyp obsahoval alely Aa, navzájem nelišily fenotypem. Může nastat i opačná situace, kdy jsou genotypy organismů stejné, ale fenotypy odlišné? Zejména do jaké míry je fenotyp určován genotypem a do jaké míry vlivy prostředí? Tato problematika je často diskutována na každodenní úrovni v souvislosti s charakterem nebo chováním lidí. Existují dva úhly pohledu.

Podle jednoho z nich jsou vlastnosti člověka zcela určeny jeho genotypem. Chování je dáno dědičností, se kterou se nedá nic dělat. Z jiného úhlu pohledu hraje dědičnost v lidském chování ve srovnání s životními podmínkami a zejména výchovou podřadnou roli.

Uvažujme vliv dědičnosti a prostředí na jednodušší vlastnosti, než je lidské chování. I pro taková znamení jsou možné různé možnosti.

Některé vlastnosti jsou zcela určeny genotypem a nezávisí na podmínkách prostředí. Patří mezi ně například krevní skupiny a mnohá genetická onemocnění.

Další znaky závisí jak na genotypu, tak na prostředí. Například výška člověka závisí na jeho genotypu (vzpomeňte si na Galtonovu práci). Růst zároveň závisí také na podmínkách prostředí, zejména na výživě v období růstu. Barva kůže je do značné míry určena genotypem. Ale barva pleti lidí se stejným genotypem velmi závisí na době, kterou stráví na slunci (obr. 122).

Podívejme se na několik typických příkladů vlivu prostředí na expresi genů.

1. Již v nejranějším období vývoje genetiky bylo zjištěno, že vlastnost může být dominantní nebo recesivní v závislosti na podmínkách, ve kterých se organismus vyvíjí. V roce 1915 Morgan na Drosophile ukázal, že při pěstování na suchém vzduchu distribuce pruhů na břiše Drosophila, která je normální pro „divoký“ typ, dominuje nad abnormálním, a naopak, když je převládá nadměrná vlhkost, abnormální rozložení pruhů. Pozorování tohoto druhu opět ukázala rozdíly mezi genotypem a fenotypem: u stejného genotypu závisel fenotyp na vnějších podmínkách.

2. Vliv vnějšího prostředí na fenotyp lze demonstrovat na příkladu sociálního hmyzu. U včel a mravenců se samci vyvíjejí z neoplozených vajíček a samice z vajíček oplozených. Fenotyp těchto samic však závisí na vývojových podmínkách: za určitých podmínek se vyvine plodná samička a za jiných neplodná včela dělnice. Mravenci mají různé „kasty“ sterilních jedinců. Hlavní část populace mraveniště tvoří mravenci dělnice, kteří si mraveniště staví, získávají potravu, krmí larvy a vykonávají nejrůznější další práce. Mnoho druhů mravenců má „vojáky“ - mravenci s velkou hlavou, chránění hustým chitinem a se zvláště silnými čelistmi. Pracovní mravenci a vojáci jsou nedostatečně vyvinuté samice a jsou sterilní. Proč některá vajíčka snesená samicí produkují pracující jedince, jiná – vojáky a další – okřídlené sexuální jedince: samce a samice? V roce 1910 odstranil výzkumník mravenců Wassman samici z hnízda. Ukázalo se, že poté začnou mravenci klást vajíčka! Tento experiment ukázal, že přítomnost samice brání snášení vajíček pracujícími jedinci. Při dalším studiu se ukázalo, že kromě látek, které brzdí vývoj nových samic, kolují v mraveništi látky, které naopak stimulují vývoj vaječníků u dělnic a larev. Tyto látky jsou produkovány speciálními žlázami dělnic mravenců. Za normálních podmínek krmí mravenci dělnice těmito látkami královnu a larvy, z nichž se vyvíjejí samci a samice. Pokud v mraveništi není královna, přijímají tyto látky především larvy. Pokud je larev málo, pak se mravenci dělnice navzájem krmí těmito látkami a poté začnou klást vajíčka. Bylo tedy zjištěno, že vývoj larev závisí na tom, jakou potravu přijímají od pracujících mravenců a jaké přísady se v potravě nacházejí. Stejně tak u včel určuje povaha potravy a přísad, zda se z larvy vyvine včelí dělnice nebo včelí královna.

3. Hermelínoví králíci mají bílou srst, ale některé části těla - tlapky, uši, špička tlamy a ocas - jsou černé. Pokud králičímu hřbetu odříznete místo, které je pokryté bílou srstí, a králíka udržíte na nízké teplotě, narostou na této ploše černé chlupy. Samozřejmě takové černé skvrny na neobvyklém místě potomci tohoto králíka nedědí.

Výše uvedené příklady ukazují, že ve skutečnosti se v mnoha případech nedědí vlastnost jako taková, ale schopnost vyvinout danou vlastnost za vhodných podmínek prostředí, která se přenáší z generace na generaci.

Podívejme se znovu na koncept čisté linie. Skupiny živočichů a rostlin, jejichž potomci se po řadu generací vzhledově nemění a nerozdělují, se nazývají čisté linie (někdy je tento koncept aplikován pouze na potomky samoopylovačů). Nyní můžeme definici doplnit: organismy patřící do čisté linie jsou homozygotní pro alely, které určují studované vlastnosti.

Dánský genetik Johannsen provedl experimenty, aby určil možnost selekce v čistých liniích. Viděl, že tato rostlina, hrách, patřící do čisté linie, má hrách různých velikostí: malý, střední a velký. Johannsen zasadil nejmenší a největší hrách a získal od nich potomstvo. Z rostlin vypěstovaných z hrachu nejmenšího se zase braly ty nejmenší a z rostlin vypěstovaných z hrachu velkého se vzaly ty největší. Po takovém postupu, prováděném po řadu generací, se ukázalo, že poměr hrachu různých velikostí (malého, středního a velkého) byl u vybraných rostlin vypěstovaných z nejmenších semen a rostlin vypěstovaných z největších semen stejný. ; nelišil se však od poměru, který byl v původní mateřské rostlině. Velikost hrachu byla dána různými náhodnými důvody (některé vznikly, když bylo více slunce, jiné, když bylo více vlhkosti atd.). Ale genotyp všech rostlin byl stejný a výběr nemohl změnit poměr velikosti hrachu. To ukázalo, že je nevhodné, aby chovatelé selektovali mezi potomky čistých linií. Rozptyl ve velikostech hrachu, který vznikl pod vlivem náhodných důvodů, podléhal určitému vzorci. Většinou se jednalo o hrách nějaké střední velikosti. Zvláště malých a zvláště velkých hráchů bylo méně. Distribuce velikosti hrachu je jedním příkladem normální distribuce.

Vraťme se nyní k lidskému chování. To vyvolává důležité otázky, které jsou dlouhodobě kontroverzní. Například, rodí se člověk chytrý nebo hloupý? Existují rození zločinci? Nebo inteligence je výsledkem dobré výchovy a kriminalita je výsledkem špatné výchovy. Odpovědi na tyto otázky jsou však velmi obtížné. Za prvé, je obtížné změřit úroveň inteligence a charakteristiky chování člověka. Za druhé, je obtížné zjistit, které geny souvisí s chováním a jak se lidé v těchto genech liší. Za třetí je obtížné srovnávat nebo vyrovnávat podmínky vzdělávání různých lidí.

Přesto si některé výsledky výzkumů k tomuto problému zaslouží pozornost, např. ty získané ve studiích dědičnosti inteligence. Pro zjištění úrovně inteligence byla vyvinuta řada testů. Aplikace těchto testů na blízké příbuzné, kteří byli vychováni společně nebo odděleně, a na nepříbuzné lidi, kteří byli vychováni společně nebo odděleně, ukázala následující. Za prvé, čím blíže jsou lidé příbuzní, tím blíže jsou jejich úrovně inteligence, i když jsou vychováváni odděleně. Jednovaječná dvojčata jsou si navzájem obzvláště podobná (Myšlenku použití dvojčat pro genetický výzkum navrhl F. Galton). To znamená, že genotyp hraje významnou roli při určování inteligence. Za druhé, nepříbuzní vychovaní společně mají více podobných inteligenčních skóre než podobní nepříbuzní vychovaní odděleně. To ukazuje, že prostředí (výchova) částečně určuje míru inteligence. Pro většinu lidí je vliv dědičnosti a prostředí srovnatelný.

Variabilita modifikace- jsou to evolučně zafixované reakce těla na změny podmínek prostředí s nezměněným genotypem. Tento typ variability má dva hlavní rysy. Za prvé, změny se týkají většiny nebo všech jedinců v populaci a vyskytují se u všech stejným způsobem. Za druhé, tyto změny jsou obvykle adaptivní povahy. Změny modifikací se zpravidla nepřenášejí na další generaci. Klasickým příkladem variability modifikace je šípovitá rostlina, u níž nadvodní listy získávají šípovitý tvar a podvodní listy páskovité.

Pokud himalájskému králíkovi odstraníte ze hřbetu bílou srst a umístíte jej do chladu, vyroste v této oblasti černá srst. Pokud se odstraní černá srst a přiloží se teplý obvaz, bílá srst znovu naroste. Když je himalájský králík chován při teplotě 30*C, celá jeho srst bude bílá. Potomci dvou takových bílých králíků, vychovaní za normálních podmínek, budou mít „himalájské“ zbarvení. Taková proměnlivost vlastností, způsobená působením vnějšího prostředí a neděděná, se nazývá modifikace. Příklady variability modifikace jsou na Obr. 12.

Obvykle, když mluvíme o modifikačních změnách, míní změny morfologické (například změny tvaru listů) nebo změny barvy (některé příklady jsou uvedeny v odstavci. Vliv genotypu a prostředí na fenotyp). Do této skupiny se však často řadí fyziologické reakce. Regulace genů laktózového operonu v Escherichia coli je příkladem takové fyziologické reakce. Připomeňme, z čeho se skládá. V nepřítomnosti glukózy v bakteriálním prostředí a v přítomnosti laktózy začne bakterie syntetizovat enzymy ke zpracování tohoto cukru. Pokud se v médiu objeví glukóza, tyto enzymy zmizí a bakterie se vrátí ke standardnímu metabolismu.

Dalším příkladem fyziologické reakce je zvýšení počtu červených krvinek v krvi člověka, který vylezl na hory. Když člověk klesne, kde je hladina kyslíku normální, počet červených krvinek se vrátí k normálu.

V obou příkladech mají modifikační změny jasně definovanou adaptivní povahu, a proto se často nazývají fyziologické adaptace.

Většina modifikací se nedědí. Známé jsou však i dlouhodobé modifikační změny, které přetrvávají i v další generaci (někdy i ve více generacích). Jaký by mohl být jejich mechanismus? Jak mohou změny, které jsou způsobeny vlivem vnějšího prostředí a nejsou spojeny se změnami genotypu, přetrvávat po více generací?

Zvažme jednu z možných variant mechanismu takové dlouhodobé modifikace. Připomeňme, že v bakteriálních operonech jsou kromě strukturních genů speciální sekce - promotor a operátor. Operátor je úsek DNA, který se nachází mezi promotorem a strukturálními geny. Operátor může být spojen se speciálním proteinem – represorem, který brání RNA polymeráze v pohybu po řetězci DNA a brání syntéze enzymů. Geny lze tedy zapínat a vypínat v závislosti na přítomnosti odpovídajících represorových proteinů v buňce. Představme si dva takové operony, ve kterých jeden ze strukturálních genů prvního operonu kóduje represorový protein pro druhý operon a jeden ze strukturních genů druhého operonu kóduje represorový protein pro první operon (obr. 123) . Pokud je první operon zapnutý, druhý je zablokován a naopak. Toto dvoustavové zařízení se nazývá klopný obvod. Představme si, že některé vlivy prostředí přepnuly ​​spoušť z prvního stavu do druhého. Pak může být tento stav zděděn. Vajíčko bude obsahovat represorové proteiny, které zabrání přepnutí spouštěče. Když se však změní podmínky prostředí nebo se do buňky dostanou nějaké látky, které odstraňují represorový protein, spoušť se přepne z druhého stavu do prvního.

Tento mechanismus dlouhodobé modifikace není vynalezen, existuje např. u některých fágů. Pokud se fágy dostanou do buňky, kde je pro ně málo živin, jsou v jednom stavu – nemnoží se, ale přenášejí se až při dělení buňky na dceřiné buňky. Pokud v buňce nastanou příznivé podmínky, začnou se fágy množit, ničí hostitelskou buňku a vystupují z ní do prostředí. Přepínání fágů z jednoho stavu do druhého se provádí pomocí molekulárního spouštěče.

Modifikující se variabilita neovlivňuje dědičný základ organismu – genotyp, a proto se nepřenáší z rodičů na potomky.

Dalším rysem modifikační variability je její skupinový charakter. Určitý faktor prostředí způsobuje podobnou změnu vlastností u všech jedinců daného druhu, plemene nebo odrůdy: pod vlivem ultrafialových paprsků se všichni lidé opalují, všechny rostliny bílého zelí v horkých zemích netvoří hlávku zelí. Navíc, na rozdíl od mutací, modifikace jsou řízené, mají adaptivní význam, vyskytují se přirozeně a lze je předvídat. Pokud listy na stromech již rozkvetly a v noci byl mráz, pak ráno listy na stromech získají načervenalý odstín. Pokud se myši, které žily na pláních poblíž hor, přesunou do hor, zvýší se jejich obsah hemoglobinu v krvi.

Díky výskytu modifikací jedinci přímo (adekvátně) reagují na měnící se podmínky prostředí a lépe se jim přizpůsobují, což umožňuje přežít a zanechat potomstvo.

U prokaryot

Modifikace je výsledkem plasticity buněčného metabolismu, vedoucí k fenotypové manifestaci „tichých“ genů za specifických podmínek. Modifikační změny tedy probíhají v rámci nezměněného buněčného genotypu.

Existuje několik typů změn modifikace. Nejznámější jsou adaptivní modifikace, tzn. nedědičné změny, které jsou pro tělo prospěšné a přispívají k jeho přežití ve změněných podmínkách. Důvody adaptivních modifikací spočívají v mechanismech regulace působení genů. Adaptivní modifikací je adaptace buněk E. coli na laktózu jako nový substrát. Řada bakterií odhalila univerzální adaptivní reakci v reakci na různé stresové vlivy (vysoké a nízké teploty, prudké změny pH atd.), projevující se intenzivní syntézou malé skupiny podobných proteinů. Takové proteiny se nazývají proteiny tepelného šoku a samotný jev se nazývá syndrom tepelného šoku. Stresující účinek na bakteriální buňku způsobuje inhibici syntézy normálních proteinů, ale indukuje syntézu malé skupiny proteinů, jejichž funkcí je pravděpodobně působit proti účinkům stresu ochranou nejdůležitějších buněčných struktur, především nukleoidu. a membrány. Regulační mechanismy, které se v buňce spouštějí pod vlivy způsobující syndrom tepelného šoku, nejsou zatím jasné, ale je zřejmé, že se jedná o univerzální mechanismus nespecifických adaptačních modifikací.

Ne všechny modifikace jsou nutně adaptivní. Při intenzivním působení mnoha činitelů jsou pozorovány nedědičné změny, náhodné ve vztahu k účinku, který je způsobil. Objevují se pouze v podmínkách, které je způsobují. Důvody pro výskyt takto fenotypicky změněných buněk jsou spojeny s chybami v procesu translace způsobené těmito činidly.

Modifikační variabilita tedy neovlivňuje genetickou konstituci organismu, tzn. není dědičné. Zároveň určitým způsobem přispívá k procesu evoluce. Adaptivní modifikace rozšiřují schopnost organismu přežít a reprodukovat se v širším rozsahu podmínek prostředí. Dědičné změny, které za těchto podmínek vznikají, jsou zachycovány přirozeným výběrem a dochází tak k aktivnějšímu rozvoji nových ekologických nik a je dosaženo efektivnější adaptability na ně.

Kompletní informace o konceptu Dominance

Podle obecně přijímané definice Dominance (viz House), dominance, forma vztahu mezi párovými (alelickými) dědičnými sklony - geny, kdy jeden z nich potlačuje působení druhého.První se nazývá dominantní alela a je označuje se velkým písmenem (například A), druhá - recesivní alela a označuje se malým písmenem (a). Koncept (viz Koncept) "D." zavedl do genetiky G. Mendel. Rozlišuje se úplná D. a střední (polodominance). U kompletní D. se projevuje vliv pouze dominantní alely, u intermediární D. se projevuje s různou mírou závažnosti (expresivity) vliv dominantní i recesivní alely. Kompletní D., stejně jako úplná recesivita, je vzácný jev. Projev jakéhokoli znaku ve fenotypu závisí na genotypu, tedy na působení mnoha genů. V závislosti na podmínkách prostředí a složení genů v populaci (a následně i genotypu jedince) může být alela dominantní, recesivní nebo se může projevovat v intermediárních formách. D. se podle anglického vědce R. Fishera vyvíjí jako systém, ve kterém dochází k selekci modifikačních genů pro danou, zpočátku polodominantní alelu. Pokud je počáteční účinek alely nepříznivý, pak při selekci přechází do latentního (recesivního) stavu, pokud je však její účinek pozitivní, do stavu dominantního. Působením (viz Den) takového systému lze vysvětlit změnu alely D. při jejím přenosu do jiného genotypu nebo pod vlivem vnějších podmínek (kdy se může změnit působení modifikačních genů). Angličtí biologové J. B. S. Haldane a S. Wright navrhují, že ty alely, které poskytují optimální fyziologický účinek, například syntetizují určité množství odpovídajícího enzymu, jsou vybírány a fixovány jako dominantní. D. má význam v lékařství a zemědělství. V případě úplné dominance může jedinec nést škodlivé alely v recesivním stavu, které se projeví až v homozygotním stavu. Analýza (viz Analýza) tohoto druhu jevů se provádí během lékařských genetických konzultací; V chovu hospodářských zvířat se používá metoda analýzy plemeníků podle potomků. Viz též Mendelovy zákony, Epistasis (viz Epistasis). Lit. v Čl. Genetika (viz Genetika) (viz Gen).? Yu. S. Demin.

Kompletní informace o konceptu recesivity

Podle obecně přijímané definice recesivita (z lat. recessus - ústup, odstranění), jedna z forem fenotypového projevu genů. Při křížení jedinců, kteří se v určité vlastnosti liší, G. Mendel zjistil, že u hybridů první generace mizí jedna z rodičovských vlastností (recesivní) a objevuje se druhá (dominantní) (viz Mendelismus, Mendelovy zákony). Dominantní (viz House) forma (alela) genu (A) se projevuje v homo- a heterozygotních stavech (AA, Aa), zatímco recesivní alela (a) se může projevit pouze v nepřítomnosti dominantní (a ) (viz Heterozygotnost (viz Heterozygotnost), Homozygotnost (viz Homozygotnost)). Recesivní alela je tedy potlačeným členem alelického páru genů. Dominance (viz Dominance) (viz House) nebo alela R. se odhalí pouze prostřednictvím interakce specifického páru alelických genů. To lze pozorovat analýzou genu, který se vyskytuje v několika podmínkách (takzvaná řada alel). Například králík má řadu 4 genů, které určují barvu srsti (C - jednobarevná nebo aguti; cch - činčila; ch - himálajská barva; c - albín). Pokud má králík genotyp Ccch, pak je v této kombinaci cch recesivní alela a v kombinacích cchch a cchc dominuje a způsobuje barvu činčily. Povaha projevu recesivního rysu se může pod vlivem vnějších podmínek měnit. Drosophila má tedy recesivní mutaci – „rudimentární křídla“, která u homozygota při optimální teplotě (25? C) vede k prudkému zmenšení velikosti křídel. Když teplota stoupne na 30 °C, velikost křídel se zvětší a může dosáhnout normy, tj. projevit se jako dominantní znak. Recesivní účinek genu může být způsoben zpomalením nebo změnou průběhu jakékoli biochemické funkce. Významná část vrozených metabolických poruch u lidí je dědičná recesivně, to znamená, že klinický obraz onemocnění je pozorován pouze u homozygotů. U heterozygotů se onemocnění neprojevuje v důsledku fungování normální (dominantní) alely (viz „Molekulární (viz Mol) nemoci“, Dědičná onemocnění (viz Dědičná onemocnění)). Většina recesivních letálních mutací je spojena s narušením životně důležitých biochemických procesů, což vede ke smrti jedinců homozygotních pro tento gen. Proto je v praxi chovu zvířat a rostlinné výroby důležité identifikovat jedince, kteří jsou nositeli recesivních letálních a semiletálních mutací, aby do selekčního procesu nebyly zapojeny škodlivé geny. Efekt (viz Účinek) inbreedingové deprese při příbuzenské plemenitbě (viz Příbuzenská plemenitba (viz Příbuzenská plemenitba)) je spojen s přechodem škodlivých recesivních genů do homozygotního stavu a projevem jejich působení. Přitom v chovatelské praxi často recesivní mutace slouží jako cenný výchozí materiál. Jejich použití v chovu norků tak umožnilo získat zvířata s platinovou, safírovou a další barvou kůže, která jsou často ceněna více než tmavě hnědí norci divokého typu. Při provádění genetické analýzy je kříženec křížen s rodičovskou formou, která je homozygotní pro recesivní alely. Tímto způsobem je možné určit hetero- nebo homozygotnost analyzovaných genových párů. V evolučním procesu hrají důležitou roli recesivní mutace. Sovětský genetik S.S. Chetverikov ukázal (1926), že přirozené populace obsahují obrovské množství různorodých recesivních mutací v heterozygotním stavu. St. Dominance (viz Dominance) (viz Dům), Kodominance (viz Kodominance). ? Lit.: Lobashev M. E., Genetics (viz Genetika) (viz Gene), 2. vyd., L., 1967; McKusick V., Genetika (viz Genetika) (viz Gen) člověka, přel. z angličtiny, M., 1967. ? M. M. Aslanyan.

Každý organismus je charakterizován určitým souborem chromozomů, který se nazývá karyotyp. Lidský karyotyp se skládá ze 46 chromozomů - 22 párů autozomů a dvou pohlavních chromozomů. U žen jsou to dva chromozomy X (karyotyp: 46, XX) a u mužů jeden chromozom X a druhý Y (karyotyp: 46, XY). Každý chromozom obsahuje geny odpovědné za dědičnost. Výzkum karyotypu se provádí pomocí cytogenetických a molekulárně cytogenetických metod.

Karyotypizace je cytogenetická metoda, která umožňuje identifikovat odchylky ve struktuře a počtu chromozomů, které mohou způsobit neplodnost, jiná dědičná onemocnění a narození nemocného dítěte.

V lékařské genetice jsou důležité dva hlavní typy karyotypizace:

studovat karyotyp pacientů

prenatální karyotypizace - studium fetálních chromozomů.

Chromozomální aberace- mutace, která mění strukturu chromozomů. Při chromozomálních aberacích dochází k chromozomálním přeskupením v:

Část chromozomu je ztracena; nebo

Část chromozomu je zdvojena (duplikace DNA); nebo

Část chromozomu se přenese z jednoho místa na druhé; nebo

Slučují se úseky různých (nehomologních) chromozomů nebo celé chromozomy.

lat.Aberration - odchýlit se

Základy genetiky

Ústředním pojmem genetiky je „gen“. Jedná se o elementární jednotku dědičnosti, která se vyznačuje řadou vlastností. Na své úrovni je gen intracelulární molekulární strukturou. Z hlediska chemického složení se jedná o nukleové kyseliny, v nichž hlavní roli hraje dusík a fosfor. Geny se zpravidla nacházejí v jádrech buněk. Jsou přítomny v každé buňce, a proto jejich celkový počet ve velkých organismech může dosáhnout mnoha miliard. Podle své role v těle představují geny jakési „mozkové centrum“ buněk.

Genetika studuje dvě základní vlastnosti živých systémů: dědičnost a proměnlivost, tedy schopnost živých organismů přenášet své vlastnosti a vlastnosti z generace na generaci a také získávat nové kvality. Dědičnost vytvoří nepřetržitou kontinuitu vlastností, vlastností a vývojových rysů po řadu generací. Variace poskytuje materiál pro přirozený výběr, vytváří jak nové varianty charakteristik, tak nespočet kombinací již existujících a nových charakteristik živých organismů.

Znaky a vlastnosti organismu, které se dědí, jsou zafixovány v genech, úsecích molekuly DNA (nebo chromozomu), které určují možnost rozvoje jednoho elementárního znaku nebo syntézy jedné molekuly proteinu. Souhrn všech vlastností organismu se nazývá fenotyp. Soubor všech genů jednoho organismu se nazývá genotyp. Fenotyp je výsledkem interakce mezi genotypem a prostředím. Tyto objevy, pojmy a jejich definice jsou spojeny se jménem jednoho ze zakladatelů genetiky V. Johansena.

Genetika vycházela ze vzorců dědičnosti, které objevil český vědec Gregor Mendel při sérii pokusů křížení různých odrůd hrachu. Křížení dvou organismů se nazývá hybridizace, potomstvo z křížení dvou jedinců s různou dědičností se nazývá hybrid a jedinec je hybrid. Během těchto studií Mendel objevil kvantitativní vzorce dědičnosti vlastností. Mendelova zásluha v oblasti genetiky spočívá především v přehledném podání a popisu zákonů genetiky, které byly na počest svého objevitele nazývány Mendelovými zákony.

Při křížení dvou organismů patřících do různých čistých linií bude celá první generace hybridů (F1) jednotná a ponese znak jednoho z rodičů. Toto je první Mendelův zákon. Projev znaku závisí na tom, který gen je dominantní a který recesivní. Je také důležité poznamenat, že k mutaci může dojít v různých částech stejného genu. Výsledkem je řada více alel. Alely - Jedná se o různé stavy stejného genu. V tomto případě vzniká více variant jednoho znaku (např. u mouchy Drosophila je známa řada alel pro gen barvy očí: červená, korálová, třešňová, meruňková, až bílá).

Druhý zákon Mendel uvádí, že při vzájemném křížení dvou potomků první generace jsou ve druhé generaci pozorováni dva heterozygotní jedinci (Aa) v určitém číselném poměru: u fenogynu 3:1, ale u genotypu 1:2:1 (AA +2Aa+aa).

Při křížení dvou homozygotních jedinců, kteří se od sebe liší dvěma nebo více páry alternativních znaků, se geny a jim odpovídající znaky dědí nezávisle na sobě a kombinují se ve všech možných kombinacích. Toto je třetí Mendelův zákon, který se objevuje, když jsou studované geny umístěny na různých chromozomech.

Důležitým krokem ve vývoji genetiky bylo vytvoření chromozomální teorie dědičnosti spojené se jménem T. Morgan. Odhalil vzorce dědičnosti vlastností, jejichž geny jsou umístěny na stejném chromozomu. Jejich dědictví jde dohromady. Toto se nazývá genetická vazba (Morganův zákon). Tento objev byl způsoben tím, že třetí Mendelův zákon neplatil ve všech případech. Morgan logicky usoudil, že každý organismus má mnoho vlastností, ale počet chromozomů je malý. Proto musí být na každém chromozomu mnoho genů. Objevil vzorec dědičnosti takových genů.

Genetika také vysvětlila původ rozdílů mezi pohlavími. Takže u lidí z 23 párů chromozomů je 22 párů stejných v mužských a ženských organismech a jeden pár je odlišný. Právě díky tomuto páru se obě pohlaví liší, tyto chromozomy se nazývají pohlavní chromozomy. Pohlavní chromozomy u žen jsou stejné, nazývají se X chromozomy. Muži mají kromě chromozomu X také chromozom Y. Pokud je vajíčko oplodněno spermií nesoucí chromozom X, vyvine se ženský organismus, ale pokud spermie obsahující chromozom Y pronikne do vajíčka, vyvine se mužský organismus. U ptáků je tomu naopak - samci mají dva chromozomy X a samice chromozomy X a Y.

Další důležitou etapou ve vývoji genetiky byla objev role DNA při přenosu dědičné informace ve 30. letech XX. Začalo objevování genetických vzorců na molekulární úrovni a zrodila se nová disciplína – molekulární genetika. V průběhu výzkumu bylo zjištěno, že hlavní funkcí genů je kódování syntézy proteinů. Za tyto studie byli v roce 1952 J. Beadle, E. Taytum a J. Lederberg oceněni Nobelovou cenou.

Poté se ustálila jemná struktura genů (1950, S. Benzer), molekulární mechanismus fungování genetického kódu, pochopil se jazyk, kterým je zapsána genetická informace (dusíkové báze: adenin (A), thymin (T) , cytosin (C), guanin (D), pětiatomový cukr a zbytek kyseliny fosforečné.V tomto případě se adenin vždy spojuje s thyminem jiného řetězce DNA a guanin s cytosinem). Byl rozluštěn mechanismus replikace DNA (přenos dědičné informace). Je známo, že sekvence bází v jednom řetězci přesně určuje sekvenci bází v jiném řetězci (princip komplementarity). Během reprodukce se dva řetězce staré molekuly DNA oddělí a každý se stane šablonou pro reprodukci nových řetězců DNA. Každá ze dvou dceřiných molekul nutně obsahuje jeden starý polynukleotidový řetězec a jeden nový. K duplikaci molekul DNA dochází s úžasnou přesností – nová molekula je naprosto identická s tou starou. To má hluboký význam, protože narušení struktury DNA, vedoucí ke zkreslení genetického kódu, by znemožnilo uchování a přenos genetické informace, která zajišťuje vývoj vrozených vlastností těla. Spouštěčem replikace je přítomnost speciálního enzymu – DNA polymerázy.

Variabilita je schopnost živých organismů získávat nové vlastnosti a vlastnosti. Variabilita je základem přirozeného výběru a evoluce organismů. Existuje dědičná (genotypová) a nedědičná (modifikační) variabilita.

Hranice variability modifikace se nazývají reakční normy, jsou určeny genotypem. Tato variabilita závisí na konkrétních podmínkách prostředí, ve kterých se jednotlivý organismus nachází, a umožňuje se těmto podmínkám přizpůsobit (v rámci normálních reakčních limitů). Takové změny se nedědí.

Objev schopnosti genů podstoupit restrukturalizaci a změnu je největším objevem moderní genetiky. Tato schopnost dědičné variability dostala genetika název mutace (z latinského mutatio - změna). Vyskytuje se v důsledku změn ve struktuře genu nebo chromozomů a slouží jako jediný zdroj genetické diverzity v rámci druhu. Mutace jsou způsobeny nejrůznějšími fyzikálními (kosmické záření, radioaktivita atd.) i chemickými (různé toxické sloučeniny) příčinami – mutageny. Díky neustálému mutačnímu procesu vznikají různé genové varianty, které tvoří rezervu dědičné variability. Většina mutací je recesivní povahy a nevyskytuje se u heterozygotů. To je pro existenci druhu velmi důležité. Koneckonců, mutace jsou zpravidla škodlivé, protože narušují jemně vyvážený systém biochemických přeměn. Nositelé škodlivých dominantních mutací, které se okamžitě projeví v homo- i heterozygotních organismech, se často ukáží jako neživotaschopné a umírají v nejranějších fázích života.

Ale když se změní podmínky prostředí, v novém prostředí se některé dříve škodlivé recesivní mutace, které tvoří rezervu dědičné variability, mohou ukázat jako užitečné a nositelé takových mutací získají výhodu v procesu přirozeného výběru.

Variace mohou být způsobeny nejen mutacemi, ale také kombinacemi jednotlivých genů a chromozomů, například při sexuální reprodukci - genetické rekombinaci. K rekombinaci může dojít i díky zahrnutí nových genetických elementů zavedených zvenčí do buněčného genomu – migrujících genetických elementů. Nedávno bylo zjištěno, že i jejich samotné zavedení do buňky dává mocný impuls k mnohočetným mutacím.

Jedním z nejnebezpečnějších typů mutagenů jsou viry (z latinského virus – jed). Viry jsou nejmenší živí tvorové. Nemají buněčnou strukturu a nejsou schopny samy syntetizovat bílkoviny, takže látky potřebné k životu získávají průnikem do živé buňky a využitím cizích organických látek a energie. Viry způsobují u lidí mnoho nemocí.

Ačkoli jsou mutace hlavními dodavateli evolučního materiálu, jsou to náhodné změny, které se řídí pravděpodobnostními nebo statistickými zákony. Nemohou tedy sloužit jako určující faktor v evolučním procesu. Pravda, někteří vědci za takový faktor považují proces mutace a zapomínají, že v tomto případě je nutné uznat počáteční užitečnost a vhodnost naprosto všech náhodných změn, které vznikají, což odporuje pozorování v přírodě a experimentům ve výběru. Ve skutečnosti kromě selekce – přirozené nebo umělé, neexistuje žádný jiný způsob regulace dědičné variability. Pro další evoluci jsou v přírodě nebo uměle člověkem vybírány pouze náhodné změny, které se za určitých podmínek prostředí ukáží jako prospěšné.

Na základě těchto studií byla vytvořena teorie neutrálních mutací (M. Kimura, T. Ota, 70. - 80. léta 20. století). Podle této teorie jsou změny funkcí aparátu syntetizujícího proteiny výsledkem náhodných mutací, které jsou ve svých evolučních důsledcích neutrální. Jejich skutečnou úlohou je vyvolat genetický drift, který je dobře znám již od 40. let – fenomén změn frekvence genů v populacích pod vlivem zcela náhodných faktorů. Na tomto základě byl vyhlášen neutralistický koncept nedarwinovské evoluce, jehož podstatou je, že přirozený výběr nefunguje na molekulárně genetické úrovni. To znamená, že variabilita na této úrovni není faktorem evoluce. A přestože tyto myšlenky nejsou dnes mezi biology obecně přijímány, je zřejmé, že přímou arénou působení přírodního výběru je fenotyp, tedy živý organismus, ontogenetická úroveň organizace živého.

Nemendelovská genetika

Genialita Mendelových zákonů spočívá v jejich jednoduchosti. Přísný a elegantní model postavený na těchto zákonech sloužil genetikům jako referenční bod po mnoho let. V průběhu dalšího výzkumu se však ukázalo, že jen relativně málo geneticky řízených vlastností se řídí Mendelovými zákony. Ukázalo se, že u lidí je většina normálních i patologických charakteristik určována jinými genetickými mechanismy, které se začaly označovat termínem „nemendelovská genetika“. Existuje mnoho takových mechanismů, ale v této kapitole se budeme zabývat pouze několika z nich s odkazem na relevantní příklady, jmenovitě: chromozomální aberace (Downův syndrom); dědičnost vázaná na pohlaví (barevná slepota); imprinting (syndromy Prader-Willi, Engelman); vznik nových mutací (rozvoj rakoviny); expanze (inzerce) opakujících se nukleotidových sekvencí (Duchennova svalová dystrofie); dědičnost kvantitativních znaků (komplexní charakteristiky chování).

DNA jako základ dědičnosti

Pro psychogenetiku, jejímž hlavním předmětem studia je povaha individuálních odlišností, je znalost struktury a mechanismů fungování DNA důležitá pro pochopení toho, jak geny ovlivňují lidské chování. Geny nekódují chování samotné. Určují sekvence aminokyselin v proteinech, které řídí a vytvářejí základ pro chemické procesy buňky. Mezi genem a chováním leží četné biochemické události, jejichž objev a pochopení je nejzajímavějším problémem, který řeší různé vědy. Variabilita genu, skutečnost, že existuje ve více formách (alelách), vytváří základ pro utváření individuálních rozdílů – somatických, fyziologických, psychologických. V tomto smyslu říkají, že DNA je materiálním základem dědičnosti: genetická variabilita vytváří v kontextu variability prostředí fenotypovou variabilitu. Nukleové kyseliny

Nukleové kyseliny jsou neperiodické polymery. Existují dva typy nukleových kyselin: deoxyribonukleová kyselina (DNA) a ribonukleová kyselina (RNA). DNA je obsažena především v chromozomech buněčného jádra; RNA se nachází jak v jádře, tak v cytoplazmě.

U všech živých organismů (s výjimkou některých virů) se dědičná informace přenáší z generace na generaci pomocí molekul DNA. Každá buňka lidského těla obsahuje asi metr DNA. DNA se obvykle skládá ze dvou komplementárních řetězců, které tvoří pravotočivou dvoušroubovici. Připomeňme, že každý řetězec je lineární polynukleotid sestávající ze čtyř dusíkatých bází: adeninu (A), guaninu (G), thyminu (7) a cytosinu. Při tvorbě dvoušroubovice DNA se A jednoho vlákna vždy páruje se 7" druhého a G s C. Tyto báze se nazývají komplementární. Princip selektivity této vazby je extrémně jednoduchý a je určen principem přítomnosti Skutečnost je taková, že spirálový žebřík DNA je sevřen dvěma stranami do „zábradlí“, které jej omezuje, skládajícího se z cukerných (deoxyribózových) a fosfátových skupin. Dvojice A-- T a G-- C zapadají do „ interrail” prostor bezchybně, ale jakékoli jiné páry se do něj jednoduše nevejdou – nevejdou. Z hlediska geometrických rozměrů jsou tedy adenin a guanin (12 angstromů na délku*) mnohem větší než thymin a cytosin, délka každého z nich což je 8 angstromů. Vzdálenost mezi „zábradlím“ je všude stejná a rovná se 20 angstromů. Páry A-- T a G--C tedy nejsou náhodné: jejich struktura je určena velikostí (jedna základna by měla být malá a druhá velká) a chemickou strukturou dusíkatých bází. Je zřejmé, že dva řetězce DNA jsou vzájemně komplementární.

Dva řetězce DNA jsou navzájem spojeny vodíkovými vazbami, které spojují páry nukleotidů. A se páruje s G pomocí dvojné vodíkové vazby a G se páruje s C pomocí trojné vodíkové vazby. Vodíkové vazby jsou relativně slabé; pod vlivem určitých chemických činidel se snadno ničí a obnovují. Americký genetik R. Lewontin, popisující povahu vazeb v molekule DNA, navrhl úspěšný obrázek zipu, který lze mnohokrát otevřít a zavřít, aniž by došlo k poškození samotné molekuly. Vlastnosti makromolekulární struktury DNA objevili američtí vědci D. Watson a F. Crick v roce 1953. Podle trojrozměrného modelu struktury DNA, který vyvinuli, je stoupání šroubovice DNA přibližně 34 angstromů a každý tah obsahuje 10 nukleotidů umístěných ve vzdálenosti 18 angstromů od sebe přítele.

DNA má vlastnost kovariantní reduplikace, tzn. jeho molekuly jsou schopné kopírovat samy sebe a přitom zachovat změny, ke kterým v nich dochází. K této duplikaci dochází prostřednictvím procesů nazývaných mitóza a meióza (viz kapitola I). Při procesu zdvojování (replikace) DNA, který probíhá za účasti enzymů, se dvoušroubovice DNA dočasně rozmotává a vzniká nové vlákno DNA (komplementární ke starému).

Struktura DNA je dynamická: dvojitá šroubovice je v neustálém pohybu. Nejrychlejší nám známé procesy, které se rozvíjejí v DNA, jsou spojeny s deformací vazeb v každém z jejích řetězců; tyto procesy trvají pikosekundy (10-12 s). Destrukce a vytváření vazeb mezi komplementárními bázemi jsou pomalejší procesy; trvají od tisíciny sekundy do hodiny.

Podobné dokumenty

Vývoj matematických metod a jejich využití v psychogenetickém výzkumu. Koeficienty dědičnosti. Fenotypový rozptyl. Hodnocení geneticky definovaných syndromů. Analýza psychických a psychofyziologických znaků v ontogenezi.

abstrakt, přidáno 12.09.2014


Hlavní metody psychogenetiky: populační, genealogická, metoda adoptovaných dětí a metoda dvojčat. Genogram jako metoda rodinné psychoterapie. Genetika poruch, korelace chromozomálních aberací. Řešení psychogenetických metod.

test, přidáno 1.11.2011


Historie vzniku a vývoje psychogenetiky. Základní pojmy a postuláty psychogenetiky. Destruktivní vzorce chování. Sedmikrokový model rekvalifikace. Afirmace jako nástroj změny komunikace. Principy ideální komunikace od Ch. Teutsche a J. Teutsche.

abstrakt, přidáno 19.12.2008


Druhy vlivů prostředí. Vliv socializace na změnu povahy psychických vlastností. Výhodou metod věkově podmíněné psychogenetiky je možnost smysluplné analýzy a kvantitativního hodnocení vlivů prostředí, které utvářejí individuální rozdíly.

abstrakt, přidáno 31.10.2008


cheat sheet, přidáno 05.01.2012


Úloha a interakce dědičných a environmentálních faktorů při utváření individuálních rozdílů v psychologických a psychofyziologických vlastnostech. Etapy vývoje psychogenetiky. Stanovení dědičných rozdílů. Historie eugenického hnutí.

abstrakt, přidáno 16.02.2011


Temperament je jedním z hlavních problémů psychologie a psychofyziologie. Odhalení genetického základu temperamentu. Rozvoj psychogenetiky, studium genetických vlastností temperamentu osobnosti. Dynamické, stylové a energetické charakteristiky chování.

abstrakt, přidáno 23.03.2011


Stanovení relativní role dědičnosti (přírody) a prostředí (výživy) při utváření skutečně lidských vlastností, historie studia tohoto problému. Věková dynamika genetických a environmentálních determinant ve variabilitě kognitivních charakteristik.

abstrakt, přidáno 13.12.2009


Koncept genetické psychofyziologie. Úloha genetických a environmentálních faktorů při utváření fyziologických systémů těla a individuálních psychologických rozdílech v osobnosti. Místo psychofyziologického výzkumu v systému psychogenetických znalostí.

abstrakt, přidáno 12.09.2014


F. Galton je zakladatelem psychogenetiky. Pochopení nedostatku jasnosti. Lidské dermatoglyfy jako znamení, historie infekce a stagnace. Deprivace u dítěte proudí i do dalšího vývoje dítěte. Rasová dominance a pokles inteligence.

Téma 1. Předmět psychogenetiky, její proměny v procesu vývoje. Místo psychogenetiky v systému psychologického poznání. (2 hodiny)

Základní pojmy: psychogenetika, předmět psychogenetiky, chování, úkoly psychogenetiky, genetické a environmentální faktory, eugenika, pozitivní a negativní eugenika, gen, mutace, genotyp, fenotyp, individuální rozdíly, dědičnost, diferenciální psychologie, variabilita, inteligence, talent, rasové rozdíly, pohlavní rozdíly.

Plán:

1. 
   Psychogenetika (genetika lidského chování) jako vědní disciplína. Problémy psychogenetiky. Předmět studia
2. 
   Historie psychogenetiky. Hlavní období vývoje behaviorální genetiky
   1. 
      Počátky genetiky lidského chování (F. Galton, V. M. Florinsky, G. Mendel)
   2. 
      Formování psychogenetiky jako samostatné vědní disciplíny
   3. 
      Etapy akumulace empirického materiálu
   4. 
      Současná fáze vývoje psychogenetiky
3. 
   Historie vývoje psychogenetiky v Rusku

1. 
   Egorová, M.S. Genetika chování: psychologický aspekt. M., 1995.
2. 
   Malykh S.B., Egorova M.S., Meshkova T.A. Základy psychogenetiky. M., 1998.
3. 
   Ravich-Scherbo I.V., Maryutina T.M., Grigorenko E.L. Psychogenetika. M., 1999.

Problémy psychogenetiky. Předmět studia.

Psychogenetika je vědní obor, který vznikl na průsečíku psychologie a genetiky. Jako součást psychologie patří psychogenetika do širšího oboru - psychologie individuálních odlišností (diferenciální psychologie), která je zase součástí obecné psychologie. Diferenciální psychologie je studium individuálních rozdílů mezi lidmi nebo skupinami lidí. Jedním z úkolů diferenciální psychologie je studovat původ individuálních odlišností, konkrétně roli biologických a sociálních příčin jejich vzniku. Jednou z oblastí výzkumu v této oblasti je studium role dědičných a environmentálních faktorů při utváření interindividuální variability různých psychologických a psychofyziologických charakteristik člověka. To je hlavní předmět psychogenetiky. Také psychogenetiku lze klasifikovat jako disciplínu, která tvoří přírodní vědecké základy psychologie.

Psychogenetika (behaviorální genetika) je interdisciplinární vědní obor, hraničící „mezi psychologií (přesněji diferenciální psychologií) a genetikou; předmětem jejího zkoumání je relativní role a působení dědičných a environmentálních faktorů při utváření rozdílů v psychologické a psychofyziologické charakteristiky V posledních letech do oblasti psychogenetiky patří výzkum také individuální vývoj: mechanismy přechodu z fáze do fáze a individuální vývojové trajektorie.

V západní literatuře se k označení této vědní disciplíny obvykle používá termín „behaviorální genetika“. Podstata se na tom ale příliš nemění – smyslem studie je každopádně pokusit se zjistit, jak se na vzniku fenotypu podílejí genetické a environmentální faktory. Rozdíly mohou být způsobeny tím, které fenotypové znaky jsou zahrnuty do analýzy. Je důležité mít na paměti, že vlastnosti chování člověka nebo vlastnosti jeho psychiky představují zvláštní znaky fenotypu. Psychogenetická analýza lidského chování je také extrémně složitá, protože pro člověka není účast prostředí na utváření fenotypu pouze věcí vlivu „tady a teď“. Životní prostředí není pouze fyzické prostředí, ale projevuje se především ve složitých a mnohočetných kulturních a sociálních vlivech, které mají svou historii.

V současném stadiu vývoje je cílem většiny psychogenetických výzkumů zjistit relativní podíl genetických a environmentálních faktorů na utváření individuálních psychologických rozdílů, stejně jako studovat možné mechanismy, které zprostředkovávají genetické a environmentální vlivy na utváření multi -úroveň duševních vlastností.

Úkolem psychogenetiky je tedy objasnit nejen dědičné, ale i environmentální důvody utváření rozdílů mezi lidmi podle psychologických vlastností. Výsledky moderních psychogenetických výzkumů poskytují informace o mechanismech působení prostředí ve stejné, ne-li větší míře jako o mechanismech působení genotypu. Obecně lze tvrdit, že hlavní roli při utváření interindividuální variability v psychologických charakteristikách má individuální (unikátní) prostředí. Jeho role je zvláště vysoká pro osobnostní a psychopatologické rysy. Stále větší důraz je v psychogenetickém výzkumu kladen na vztah mezi socioekonomickou úrovní rodiny či délkou školní docházky s výsledky dětských inteligenčních testů. I takové formální charakteristiky, jako jsou parametry rodinné konfigurace (počet dětí, pořadí narození, interval mezi porody), se ukazují jako důležité pro individualizaci dítěte - a to jak v kognitivní, tak i osobní sféře.

Můžeme tedy definovat okruh problémů psychogenetiky:

• 
  Role dědičnosti a prostředí při utváření lidské diverzity (behaviorální, psychologická) je normální
• 
  Dědičné a environmentální příčiny deviantního chování a duševních chorob
• 
  Role dědičnosti a prostředí ve vývoji
• 
  Studium faktorů prostředí při utváření lidského chování (objevil se nový termín - z anglického environment - environment)
• 
  Hledání konkrétních genů a jejich lokalizace na chromozomech
• 
  Zvířecí modelování atd.

^ 2. Historie psychogenetiky. Hlavní období vývoje behaviorální genetiky.

Většina trendů ve vědě vzniká v souvislosti s poptávkou společnosti nebo se rodí jako výsledek lidské praktické činnosti. Pokud se budeme bavit o genetice obecně, je zcela zřejmé, že praktická genetika má své kořeny již ve starověku. Dochovaly se písemné doklady o tom, že ve starověkých civilizacích se pracovalo na výběru rostlin a zvířat. Starověcí přírodní filozofové a lékaři se snažili proniknout do tajů lidské dědičnosti.

Podkladem pro jejich závěry byla každodenní pozorování: podobnost rodičů a potomků (nejen vzhledově, ale i povahově, chůzí, schopnostmi), účast samčího semene na početí a dědičnost některých chorob a deformací.

Staří lidé byli spontánní genetici, spíše šlechtitelé, protože lidé začali šlechtit hospodářská zvířata a rostliny odnepaměti. Pozornost samozřejmě přitahovaly nejen produkční vlastnosti zvířat, ale i jejich chování, protože dispozice zvířete hraje důležitou roli v komunikaci člověka s ním.

Jedním ze zdrojů psychogenetiky, ale i genetiky, je však evoluční teorie vyvinutá Charlesem Darwinem v 19. století. Podstata Darwinovy ​​teorie je následující. Za prvé, jedinci v rámci každého druhu vykazují variabilitu morfologických a fyziologických znaků a tato variabilita se vyskytuje náhodně. Za druhé, tato variabilita se dědí. Za třetí, kvůli omezeným nezbytným zdrojům jednotlivci dané populace bojují o přežití. Ti nejschopnější přežijí a zanechají potomky se stejnými vlastnostmi. V důsledku tohoto přirozeného výběru nejvíce přizpůsobených jedinců se zástupci daného druhu stále lépe přizpůsobují podmínkám prostředí. Mechanismus evoluce je tedy založen na třech zásadních faktorech – variabilitě, dědičnosti a přirozeném výběru.

Vznik evoluční teorie dal podnět k výzkumu fenoménu dědičnosti.

Historii vývoje genetiky lidského chování lze rozdělit do čtyř hlavních období:

1. 
   1865-1900 - zrození genetiky lidského chování;
2. 
   1900-1924 - vznik behaviorální genetiky jako samostatné vědecké disciplíny;
3. 
   1924-1960 - hromadění empirického materiálu;

Pojďme stručně popsat každou z těchto fází a věnovat se trochu podrobněji historii vývoje genetiky lidského chování v Rusku.

^ 2.1 Vznik behaviorální genetiky (1865-1900)

F. Galton v roce 1865 zdůvodnil myšlenku dědičnosti a možnosti zlepšení lidské povahy prostřednictvím reprodukce nadaných lidí (tyto myšlenky byly základem eugeniky). Provedl empirické studie dědičnosti lidského chování a ukázal:

A) pravděpodobnost, že se talent projeví v rodinách vynikajících lidí, je mnohem vyšší než ve společnosti jako celku.

B) pravděpodobnost, že příbuzný vynikající osoby bude talentovaný, se zvyšuje s rostoucí mírou vztahu.

To Galtonovi umožnilo formulovat zákon dědičnosti předků.

Galtonovy přednosti:

Vytvoření metodologického arzenálu psychogenetiky

Vývoj základních variačních statistik.

Použití dvojčat k identifikaci typu dědičnosti

Vyvinul metody měření lidských psychických funkcí, které slouží k posouzení individuálních rozdílů mezi lidmi.

Galton tak definoval základní přístupy a koncepty genetiky chování.

^ 2.2 Vznik behaviorální genetiky jako samostatné vědecké disciplíny (1900 – 1924).

V roce 1900 sekundární objev Mendelova zákona, rozvíjí se matematický aparát genetiky, dochází k uspořádání mezi představiteli biometrické škály (studuje kvantitativní charakteristiky spojitě se měnících charakteristik), popřeli diskrétnost dědičnosti a z jejich pohledu zákonitosti G. Mendela nejsou aplikovatelné na komplexní vlastnosti (vyšší organismy) a genetika hovořila o diskrétní podstatě dědičnosti, proto je z jejich pohledu evoluce založena na náhlých dědičných změnách - mutacích.

V rámci konceptu došlo díky genetice a biometrii k mnoha faktorům.

Koncept byl založen na skutečnosti, že Mendeenileův mechanismus diskrétní dědičnosti byl aplikován na kontinuálně komplexní vlastnosti.

Hlavním bodem konceptu tedy je, že polygenní rozdíly mezi jednotlivci mohou vést k fenotypovým.

^ 2.3. Etapy akumulace empirického materiálu

Ve 20. letech G. Siemens byla vyvinuta poměrně spolehlivá metoda pro identifikaci dvojčat MZ a DZ - diagnostika polysymptomatické podobnosti(Siemens H., 1924). Ukázalo se, že spolehlivá identifikace zygozity dvojčat je možná pouze na základě srovnání velkého množství fyzických vlastností (barva očí, barva vlasů, tvar nosu, rtů, uší, krevní skupina atd.). G. Siemens přitom navrhl pro výzkum využít nejen MZ, ale i dvojčata DZ. G. Siemens touto publikací položil základy vědecké aplikace metody dvojčat v genetice člověka.

Vznik metody polysymptomové podobnosti a rozvoj metod měření v experimentální psychologii podnítil studie dvojčat v behaviorální genetice. Do této chvíle se při studiích dědičného určení psychických vlastností nejčastěji používala rodinná metoda. Tedy například také v roce 1904 Karl Pearson provedl výzkum podobnosti duševního vývoje mezi sourozenci. Ukázalo se, že korelační koeficient pro úroveň duševního rozvoje, který byl hodnocen na základě hodnocení učitelů, byl u bratrů 0,52. Tato úroveň podobnosti odpovídala úrovni podobnosti fyzických vlastností, na základě které K. Pearson došel k závěru o vlivu dědičnosti na tuto vlastnost (Pearson C., 1904). Rozvoj psychodiagnostických metod umožnil používat standardizované testy. V jedné z prvních prací pomocí Binet-Simonův test Mezi sourozenci byly zjištěny poměrně vysoké korelace (0,61) (Gordon K., 1919).

V prvních studiích dvojčat se zpravidla používalo srovnání dvojčat stejného a opačného pohlaví (Fuller J., Thomson W., 1978). Ve 20-30 letech, po nástupu poměrně spolehlivých metod pro diagnostiku zygozity, se počet studií dvojčat výrazně zvýšil. Byla studována dědičná závislost lidských morfologických charakteristik (Dahlberg, 1926, Bunak V.V., 1926, Verschuer O., 1927 atd.), dermatoglyfy (Newman H., 1930; Vershuer O., 1933; Volotskoy M.V., atd., , kardiovaskulární systém (Kabakov I.B., Ryvkin I.A., 1924, Vershuer, 1931/32; Malkova N.N., 1934 atd.), motorika (Frischeisen-Kohler I. 1930; Lehtovaara, 1938; Mirenova A.N. Tallman G., 1928; Holzinger K., 1929 atd.) a osobní charakteristiky (Carter H., 1933; Newman H., Freeman F., Holzinger J., 1937 atd.). Těmito díly se nebudeme podrobně zabývat, protože některá z nich mají pouze historický význam, zatímco jiná jsou analyzována v následujících kapitolách knihy. Zastavme se pouze u těch děl, která měla zásadní význam pro vývoj lidské genetiky.

Mezi taková díla patří především první studie adoptovaných dětí. Podstatou metody je porovnání dětí odloučených při narození od svých biologických příbuzných a vychovaných v rodinách adoptivních rodičů s dětmi vychovanými biologickými rodiči. Publikací začal výzkum adoptovaných dětí v roce 1919 dílo K. Gordona, který ukázal, že podobnost skóre inteligence (r = 0,53) sourozenců vychovaných v dětských domovech se prakticky neliší od podobnosti sourozenců žijících doma. V roce 1928 vyšla práce klasickou verzí metody „adoptovaných dětí“. Autor tohoto díla, B.Barks, ukázaly, že korelační koeficienty inteligenčních ukazatelů adoptovaných dětí a jejich adoptivních rodičů jsou výrazně nižší (r = 0,07 pro otce a r = 0,19 pro matku) než odpovídající korelace s biologickými rodiči (0,45 a 0,46 pro otce, resp. matku) . V dnešní době je metoda nevlastního dítěte široce používána v behaviorální genetice.

Lze zvážit soukromou verzi metody adoptovaných dětí metoda oddělených dvojčat. První prací, která tuto metodu použila, byla studie H. Newman, F. Freeman a K. Holzinger provedl v roce 1937 (Newman H. et al., 1937). V této, již klasické práci, bylo poprvé spolu se vzorkem dvojčat MZ a DZ vychovávaných společně studováno 19 párů dvojčat MZ vychovávaných odděleně. Dvojčata dokončila řadu standardizovaných inteligenčních a osobnostních testů: Stanford-Binetův test, Stanfordský Achievement Test, Woodworth-Matthews Personality Inventory, Temperament Inventory a řadu dalších testů. Navzdory skutečnosti, že korelační koeficienty separovaných dvojčat MZ byly mírně nižší než stejné koeficienty dvojčat MZ vychovávaných společně, byly stále významně vyšší než u DZ. Metoda separovaných dvojčat umožňuje téměř dokonalé oddělení genetických a environmentálních zdrojů variace v experimentech a je neustále používána v behaviorální genetice.

Od 20. do 60. let tak byly vyvinuty základní metody genetiky chování a získán rozsáhlý experimentální materiál týkající se široké škály lidských vlastností – od morfologie až po komplexní a komplexní psychologické charakteristiky.

^ 2.4. Současná fáze vývoje psychogenetiky

Ve druhé polovině dvacátého století výrazně vzrostl počet badatelů zabývajících se problematikou dědičnosti psychologických vlastností. V roce 1960 byla vytvořena vědecká společnost „Behavior Genetics Association“ s vlastním časopisem „Behavior Genetics“. Za oficiální datum uznání behaviorální genetiky jako nezávislého vědního oboru lze považovat rok 1960.

Většina úsilí v behaviorální genetice v 60.-70. letech byla zaměřena na studium role genotypu a prostředí při utváření individuálních rozdílů v kognitivní a osobnostní sféře. Na počátku 80. let vzbudily zájem badatelů možnosti metod behaviorální genetiky pro studium životního prostředí. Jak je známo, rodinná podobnost je způsobena jak genetickými, tak environmentálními faktory. Metody kvantitativní genetiky umožňují oddělit vliv těchto faktorů. Například srovnání podobností mezi adoptivními rodiči a dětmi umožňuje posoudit roli rodinného prostředí. Podobné studie prokázaly významnou roli vlivů prostředí při utváření individuálních rozdílů. Právě genetika chování hrála hlavní roli při stanovení skutečnosti, že vliv faktorů prostředí na duševní vývoj není u členů stejné rodiny stejný. Ukázalo se, že variabilita psychologických charakteristik je z velké části dána životními podmínkami (různí přátelé, koníčky, individuální životní zkušenosti), které se u dětí ze stejné rodiny liší. Různé zkušenosti vedou k rozdílům v chování.

Během stejných let přitahoval problém vývoje velkou pozornost výzkumníků v behaviorální genetice. Práce věnované studiu vlivu genetických a environmentálních faktorů na utváření individuálních charakteristik psychologických a psychofyziologických charakteristik v průběhu vývoje stále zaujímají ústřední místo v genetice chování.

Charakterizujeme současnou fázi vývoje behaviorální genetiky, nelze se nedotknout vzniku nových metod behaviorální genetiky, jejichž vliv na rozvoj výzkumu v této oblasti lze jen stěží přeceňovat.

Za prvé - toto metoda analýzy vazeb. Pokud jsou k dispozici údaje o po sobě jdoucích generacích, lze určit stupeň vazby mezi páry lokusů, což umožňuje použít snadno identifikovatelné geny jako markery jiných genů, které určují určité lidské vlastnosti (Ott J., 1985). Metoda analýzy vazeb vám umožňuje lokalizovat geny spojené s dědičným onemocněním nebo nějakou jinou jasně vyjádřenou vlastností.

Rozvoj počítačových technologií podnítil použití genetiky chování metody multivariační genetické analýzy. Při genetické analýze psychologických a psychofyziologických charakteristik je analýza integrálních charakteristik obzvláště zajímavá, protože v psychologii je mnoho psychologických jevů identifikováno na základě analýzy vztahů mezi různými proměnnými, jako je faktor „g“. Použití vícerozměrné genetické analýzy umožňuje posoudit povahu vztahů mezi různými charakteristikami, včetně charakteristik souvisejících s různými úrovněmi projevu fenotypu (od biochemických po psychologické).

Vývoj multivariační genetické analýzy byl značně ovlivněn latentní proměnná teorie. Modely latentních proměnných jsou chápány jako soubor statistických modelů, které popisují a vysvětlují pozorovaná data jejich závislostí na nepozorovatelných (latentních) faktorech, které lze rekonstruovat pomocí určitých matematických metod. Příkladem modelu latentní proměnné je faktorová analýza. V roce 1969 K. Jöreskog navrhl novou metodu pro testování hypotéz o struktuře dat. Tato metoda „pátrání po hypotézách“ se nazývá konfirmační faktorová analýza. Na rozdíl od tradiční explorativní verze faktorové analýzy je hlavním principem konfirmační faktorové analýzy to, že výzkumník jako hypotézu (a priori) vytvoří strukturu očekávané matice faktorových zatížení (strukturální hypotéza), která je následně podrobena na statistické testování. Tato vlastnost konfirmační faktorové analýzy, stejně jako možnost srovnání faktorové struktury několika skupin pozorování, měla velký význam pro genetickou analýzu. V roce 1977 Nicholas Martin a Lyndon Eaves(Martin N., Eaves L., 1977) úspěšně použili přístup K. Jöreskoga pro genetickou analýzu kovariančních struktur.

Model lineárních strukturních vztahů K. Jöreskoga a odpovídající počítačový program ^ LISREL (LInear Structural RELation), představený v roce 1973 , dali výzkumníkům behaviorální genetiky mocný nástroj pro genetickou analýzu kovariančních struktur. Od 80. let minulého století je LISREL jedním z nejpopulárnějších počítačových programů, který umožňuje testovat nejsložitější hypotézy.

^ 3. Historie vývoje psychogenetiky v Rusku

Eugenické hnutí

19. listopadu 1921 se v Ústavu experimentální biologie konalo první setkání ruské vědecké eugenické společnosti. Na tomto setkání byl předsedou společnosti zvolen vynikající biolog N.K.Koltsov. Následně se na práci společnosti podíleli nejen biologové a lékaři, ale i zástupci dalších věd včetně psychologů. Například, v roce 1922 G. I. Čehelpanov, zakladatel prvního ruského institutu psychologie, dvakrát vystoupil na setkání Ruské eugenické společnosti. Na 20. schůzi společnosti v únoru 1922 přednesl zprávu „Význam Galtona pro moderní vědeckou psychologii“ a v březnu zprávu „Problém kultury talentů (úloha dědičnosti a výchovy ).“ G.I.Chelpanov nebyl zdaleka jediným psychologem, který se podílel na práci Ruské eugenické společnosti. V roce 1923 tedy na schůzi společnosti přednesl zprávu „K problematice experimentálního psychologického výzkumu osob zvláště intelektuálně nadaných“ A.P.Nechaev, o trochu později - G.I.Rossolimo se zprávou „Pohled na současný stav otázky studia intelektuálních schopností“.

Ruská eugenická společnost považovala za své hlavní úkoly:

1) studium zákonitostí dědičného přenosu různých vlastností, normálních i patologických;

2) stanovení dědičných rozdílů v normálních a patologických vlastnostech různých profesních a sociálních typů;

3) studium exogenních a endogenních vlivů, které určují vývoj znaku;

4) studium plodnosti určitých typů.

K vyřešení těchto problémů zamýšlela Ruská eugenická společnost organizovat sběr hromadných statistických dat podle přísně metodologicky odůvodněných a jednotných schémat. Plán rodinného eugenického průzkumu zahrnoval rodinný list pro individuální charakteristiky, rodinný list pro několik charakteristik, typologický list pro studium homogenních typických skupin, generický biografický list, demografický rodinný list a tabulku rodokmenu.

V roce 1922 v Moskvě založil N. K. Koltsov "Ruský eugenický časopis", která upevnila dosti rozmanité eugenické hnutí. Celkem vyšlo 7 ročníků (1922 - 1930) časopisu. Pro organizování eugenického výzkumu bylo v Ústavu experimentální biologie vytvořeno speciální oddělení. N.K. Koltsov chápal úkoly eugeniky poměrně široce a zahrnul do ní nejen sestavování rodokmenů, ale také geografii nemocí, vitální statistiky, sociální hygienu, genetiku lidských duševních vlastností, typy dědičnosti barvy očí, vlasů atd.

Během těchto stejných let ^ Yu.A. Filipčenko v Leningradu zorganizoval Úřad eugeniky v rámci Komise pro studium přírodních produktivních sil Ruska při Ruské akademii věd a začal vydávat „Izvestije úřadu eugeniky“.

Hnutí eugeniky v SSSR netrvalo dlouho, protože cíle hnutí se rozcházely s oficiální ideologií. V roce 1930 přestala eugenika v SSSR existovat.

^ Historie studia dvojčat

První publikace studií dvojčat v Rusku pocházejí z počátku 20. století. Jedná se o díla S. A. Suchanova, T. I. Yudina, V. V. Bunaka, G. V. Soboleva. V roce 1900 S.A. Sukhanov publikoval práci „O psychóze u dvojčat“, ve které analyzoval 30 případů podobné psychózy u dvojčat. V této práci se následně pokračovalo T.I. Yudin, který popsal již 107 případů psychóz u dvojčat. Z těchto 107 případů byla v 82 případech postižena obě dvojčata a ve 25 případech pouze jedno z páru.

Systematické studie dvojčat však teprve začaly v roce 1929 na Lékařsko-biologickém ústavu(v roce 1935 byl přejmenován na Ústav lékařské genetiky).

Hlavním úkolem ústavu podle jeho ředitele je S.G. Levita, spočívala „v rozvíjení z hlediska genetiky a příbuzných věd (biometrie, cytologie, vývojová biologie, evoluční teorie) problémů medicíny, antropologie a psychologie, jakož i rozvíjení problémů teoretické antropogenetiky“ (Levit S.G., 1936, str. 5). Ústav dodržoval integrovaný přístup k řešení zadaných problémů, pro které byla otevřena oddělení genetiky, cytologie, vývojové mechaniky a imunobiologie, vnitřních chorob, psychologie. Hlavním zaměřením výzkumu ústavu však bylo zkoumání role genetických a environmentálních vlivů v etiologii onemocnění. Ústav studoval dědičnou příčinu řady nemocí, jako je Gravesova choroba (S.G. Levit, I.A. Ryvkin), průduškové astma (N.N. Malková), eunuchoidismus (I.B. Likhtsier), žaludeční vředy a dvanácterník (A.E. Levin), diabetes (S.G. Levit, L.N. Pešíková) a další. Pracovníci ústavu získali zajímavá data o úloze dědičnosti při utváření fyziologických charakteristik dětství (L.Ya. Bosik), stavbě některých částí kosterního systému (I.B. Gurevich), rysech elektrokardiogramu (I.A. Ryvkin., I.B. Kabakov). Velkou pozornost Ústav věnoval také rozvoji matematických metod pro analýzu dvojčat (M. V. Ignatiev).

Byl navržen psychologický směr práce A.R. Luria, který vedl psychologické oddělení ústavu (S.G. Levit, 1934).

Ústav prováděl výzkum dědičného podmínění motorických funkcí, různých forem paměti, úrovně duševního vývoje, pozornosti a vlastností inteligence. Zvláště zajímavé jsou studie o aktivních účincích na člověka provedené pracovníky ústavu. Jde o testování metod výživy, léčby a výchovy. Pro tento druh výzkumu jsme použili metodu „kontrolního“ dvojčete, pomocí které byla zhodnocena efektivita různých metod výuky gramotnosti (A.N. Mirenova, Govjadinova), rozvoj konstruktivní aktivity předškolního dítěte (V.N. Kolbanovsky; A.R. Luria. , A.N.) byl testován. .Mirenova). Pojďme se blíže podívat na nejnovější práce.

Jak píší S.G. Levit a A.R. Luria v článku „Genetika a učitelé“ (časopis „Za komunistické vzdělávání“ z 2. prosince 1934), mnoho předškolních učitelů vkládá velké naděje do využití technického designu v mateřské škole. Kladou si však otázky ohledně vyučovacích metod - která z nich je nejúčinnější pro rozvoj konstruktivní činnosti dítěte (kopírování seřazených figurek, stavění pomocí obrysových modelů, volný design atd.). K zodpovězení této otázky byla provedena speciální studie pěti párů dvojčat MZ. Dvojčata byla rozdělena do dvou skupin, přičemž partneři každého páru byli v různých skupinách. Tyto skupiny byly trénovány pomocí různých metod. Děti z první skupiny měly po dobu dvou a půl měsíce jednoduše kopírovat figurky postavené z kostek. Jiná skupina dvojčat se učila konstruktivní činnosti jinou metodou. Byli požádáni, aby postavili podobné figurky, ale rozdíl byl v tom, že modely, ze kterých museli stavět, byly pokryty papírem a dítě je muselo v duchu rozebrat na jednotlivé prvky a po takovém rozboru najít potřebné kostky. Na konci tréninku se ukázalo, že členové páru trénovaní druhou metodou byli mnohem před svými partnery, zatímco před tréninkem oba členové páru vykazovali stejné výsledky. Tato studie ukázala, že trénink spočívající v opakovaném opakování jednoduchých zrakových operací významně nerozvíjel konstruktivní aktivitu dítěte. Trénink založený na komplexní vizuální analýze, která se u dítěte ještě nerozvinula, vedla k významnému rozvoji konstruktivních operací (Luria A.R., Mirenova A.N., 1936).

V příslušných částech této knihy je pojednáno také o řadě konkrétních studií provedených pracovníky Lékařského biologického ústavu.

Obecně je třeba říci, že Léčebně-biologický a následně Léčebně-genetický ústav byl na svou dobu jedinečný jak svými cíli, tak výsledky práce svých zaměstnanců. Více než 700 párů dvojčat bylo komplexně studováno lékaři a psychology v ústavu. Systém, který v ústavu existoval pro poskytování všech typů ambulantní i lůžkové lékařské péče o dvojčata, zajišťoval neustálé sledování každého vyšetřovaného páru. V ústavu byla také vytvořena speciální školka pro dvojčata, kde byla pod neustálým dohledem lékařů a psychologů (Levit S.G., 1936).

Události, které se odehrály kolem genetiky (v období dominance biologické vědy T.D. Lysenka) ve 30. letech, bohužel neobešly ani Ústav lékařské genetiky. V roce 1936 začala otevřená perzekuce S.G. Levita a ústavu jako celku, což vedlo k jeho uzavření v létě 1937. V roce 1938 byl S.G. Levit zatčen a následně popraven. Poté výzkum genetiky chování v SSSR ustal. A teprve po oslabení pozice T.D. Lysenka v 60. letech byla vědecká práce v tomto směru opět možná.

Obnovení domácích psychogenetických výzkumů je spojeno se studiem podstaty interindividuálních rozdílů ve vlastnostech nervového systému. Tyto studie zahájili pracovníci Výzkumného ústavu obecné a pedagogické psychologie v laboratoři B.M.Teplova - V.D. Nebylitsyn a od roku 1972 pokračovali (pod vedením I.V. Ravich-Shcherbo) ve speciální laboratoři, jejímž hlavním úkolem bylo provádět psychogenetický výzkum. Teoretickým základem pro započatý výzkum byl koncept vlastností nervového systému (SNS), který vypracovali B. M. Teplov a jeho žák V. D. Nebylitsyn. Představy o základní, vrozené povaze nervového systému sloužily jako podnět ke studiu role dědičných faktorů při utváření individuálních vlastností nervového systému.

Etapy cesty, kterou laboratoř urazila v 70.-80. letech, představují důsledný přechod od studia povahy SNS jako fyziologického základu individuality k rozboru vztahu mezi vlastnostmi nervového systému a psychologickými charakteristikami a ke studiu role dědičných a environmentálních faktorů při utváření individuální rozmanitosti všech druhů psychologických a psychofyziologických vlastností člověka.

Téměř všechny studie provedené v laboratoři v 70. letech byly zaměřeny na testování zmíněného předpokladu o vrozené, dědičně podmíněné povaze individuálních charakteristik fungování centrálního nervového systému, které jsou základem SNS (Shlyakhta N.F., 1978; Shibarovskaya G.A., 1978 Vasilets T.A., 1978 atd.). Ve stejných letech se začala používat registrace bioelektrické mozkové aktivity u dvojčat, zpočátku jako jeden z indikátorů SNS (Ravich-Shcherbo I.V. et al., 1972; Shlyakhta N.F., 1972, 1978; Shibarovskaya G.A., 1978), a poté jako nezávislý bioelektrický jev (Meshkova T.A., 1976; Belyaeva E.P., 1981; Gavrish N.V., 1984).

Využití techniky izolace evokovaných potenciálů (EP) umožnilo přiblížit analýzu dědičnosti neurofyziologických mechanismů zpracování informace. První práce v tomto směru byla věnována analýze vizuálních EP (T.M. Maryutina, 1978). Následně byl seznam studovaných neurofyziologických indikátorů rozšířen o indikátory jako sluchové EP (Kochubey B.I., 1983), mozkové potenciály spojené s pohybem (Malykh S.B., 1986), podmíněná negativní vlna (Malykh S.B., 1990).

Psychogenetické studie nezávislých psychologických charakteristik byly zpočátku prováděny v souladu s teoretickými koncepty diferenciální psychofyziologie, což se projevovalo spíše orientací na dynamické než smysluplné charakteristiky. Nejprve byl výčet studovaných charakteristik prakticky vyčerpán charakteristikami sociability, úzkosti a emocionality (Egorova M.S., Semenov V.V., 1988).

Od počátku 80. let se psychologická problematika v laboratorním výzkumu začala měnit. Hlavním předmětem studia jsou kognitivní charakteristiky – inteligence a kognitivní schopnosti (viz recenze: Egorova M.S., 1988). Od té doby byly experimentální studie prováděny mimo teoretický kontext diferenciální psychofyziologie, při zachování představ o hierarchické struktuře individuality. Možnou perspektivou je společný psychogenetický rozbor psychologických a psychofyziologických charakteristik, tzn. zohlednění psychofyziologických charakteristik jako zprostředkujícího spojení mezi genotypem a psychologickými charakteristikami.

Koncem 80. let se jedním z hlavních témat laboratorních diskusí stala otázka specifik lidských psychofyziologických a psychologických rysů zahrnutých do genetického výzkumu, a to vzhledem k tomu, že se hromadila data naznačující závislost mechanismů dědičné determinace. psychologické a psychofyziologické rysy na jejich psychické struktuře .

Více v roce 1978 T.A. Panteleeva ukázalo se, že genetická kontrola parametrů senzomotorické aktivity je detekována pouze na úrovni vysoké automatizace dovednosti. Pak ve studiu T. M. Maryutina Bylo zjištěno, že genetická kontrola vizuálních parametrů EP se liší v závislosti na experimentální situaci, ve které je studovaný parametr zahrnut. Studium genetické determinace integrálních (systémových) psychofyziologických formací, jako jsou obranné a indikativní reakce (Kochubey B.I., 1983), rovněž potvrdilo závislost povahy dědičné determinace na specifičnosti studované vazby odpovídající reakce. Tato závislost byla nejzřetelněji odhalena při studiu mozkových potenciálů spojených s pohybem (Malykh S.B., 1986). Ukázalo se, že genetická kontrola parametrů PMSD pro stejný, podle biomechanického schématu, pohyb závisí na místě, které tento pohyb zaujímá v psychologické struktuře akce. Genetická kontrola je výraznější, když je pohyb pouze prostředkem provedení, a nikoli cílem akce.

Tyto údaje tedy naznačují, že fenotypově stejný psychofyziologický rys, tzn. znak, který má stejné vnější projevy, se může výrazně lišit ve své psychologické struktuře a podle toho i v relativním příspěvku genotypových a environmentálních determinant k její variabilitě.

Údaje o věkově podmíněné dynamice genetické kontroly lidského chování také naznačují závislost dědičné determinace na psychologické struktuře studovaného znaku, protože mechanismy realizace psychologické funkce se mění v ontogenezi. Experimentální studie A. R. Lurii, provedené již ve 30. letech, ukázaly, že v různých fázích ontogeneze stejné mentální funkce se vliv genetických faktorů ukazuje být odlišný, což je podle jeho názoru spojeno s kvalitativní restrukturalizací duševní činnost dítěte.

K organizaci tedy vedla samotná logika vědeckého hnutí První ruská longitudinální studie dvojčat, která byla zahájena v laboratoři vývojové psychogenetiky Psychologického institutu Ruské akademie vzdělávání v roce 1986.

Podélné sledování vývoje dvojčat bylo koncipováno jako pokus přiblížit se k řešení jedné z hlavních otázek vývojové psychologie – otázky, jaké faktory, genetické či environmentální, a do jaké míry zajišťují kontinuitu vývoje. V současné době probíhá longitudinální studie, jejímž cílem je objasnit podstatu genetické kontroly psychických a psychofyziologických rysů člověka v procesu individuálního vývoje.

Předmět a úkoly psychogenetiky. Místo psychogenetiky ve studiu lidské osobnosti. Problém dědičnosti. Vývoj psychogenetiky ve světové a domácí vědě (F. Galton, K. Stern, K. D. Ushinsky, A. F. Lazursky, N. P. Dubinin, V. P. Efronmson). Metody psychogenetiky (populační, genealogické, metoda adoptovaných dětí, metoda dvojčat).

1. pojem, předmět, úkoly a místo PG v systému ostatních věd.
2. Historie PG:

A) GHG globální a domácí.

3. Objasnění struktury jednotlivých psychických funkcí.

4. Identifikace různých typů vlivů prostředí.

2. Světová psychogenetika.

Galton - test, dotazník, anketa; příspěvky na snímání otisků prstů; otevřel anticyklon. Dvě hypotézy:

Všichni muži jsou chytřejší než ženy (ale ukázalo se, že v některých vlastnostech jsou ženy chytřejší).

Vynikající lidé mají nadané děti, tzn. předávat své schopnosti (ale i nižší třídy mají své nadání).

Byl první, kdo prozkoumal roli dědičnosti a prostředí v lidských intelektuálních vlastnostech.

1865 - článek, kniha „Dědičný talent a charakter“. Tvrdil, že talent, lidské duševní vlastnosti a fyzické vlastnosti jsou dědičné. Prosadil myšlenku, že pomocí biologických metod je možné změnit fyzický i duchovní vzhled člověka. Byly položeny základy nové vědy eugeniky (určené ke zlepšení kvality populace).

1876 ​​- "Dědičný génius: studium jeho zákonů a důsledků." Prezentoval údaje o dědění talentu v rodinách významných osob (vojenské záležitosti, lékařství, umělci). Pravděpodobnost, že se nadání projeví v rodinách vynikajících lidí, je proto vyšší než ve společnosti jako celku (415 rodin - 1000 nadaných). Identifikoval tři stupně talentu: nejvyšší, střední a nejnižší.

1876 ​​- "Historie dvojčat jako kritérium relativní síly, přírody a výchovy" - dvojče a genealogické metody byly představeny k objasnění otázek dědičnosti talentu. Už tehdy jsem si uvědomil, že existují monozygotní a dizygotní. Existuje neměnná část dědičnosti a existuje proměnná část.

„Essay on Eugenics“ – definuje tuto vědu (zabývá se všemi vlivy, které zlepšují kvalitu rasy). Je třeba vzdělávat lidi.

Etapa kvalitativních charakteristik.

Fáze 2. - 1900 -1930 (etapa kvantitativních charakteristik).

Práce Fishera, Wrighta a Pearsona spolu s Galtonem dala vzniknout této etapě – genetice kvantitativních znaků.

Vznikají statistické metody. Psychodiagnostika se aktivně rozvíjí. Objevují se spolehlivé metody diagnostiky zygozity dvojčat. Objevuje se metoda pro srovnání odděleně pěstovaných jednovaječných dvojčat.

Začínají provádět výzkum genetiky chování zvířat.

3. etapa - 1930 - 1960.

Psychogenetika inteligence.

Měření psychogenetického výzkumu duševních vad, psychiatrických onemocnění.

Faller, Thompson, "Genetika chování."

4. etapa - 60. - 90. léta.

Přesun důrazu z psychogenetického výzkumu na výzkum temperamentu, osobnostních rysů, motoriky a psychofyziologických funkcí.

Byla objevena omezení některých metod (zejména u metody dvojčete).

Domácí psychogenetika.

Etapa 1 - do roku 1917

Wolf - zajímal se o sbírku podivínů. Věřil, že podivíni jsou krásná stvoření a že je stvořila příroda.

Freaks jsou extrémní odchylky od normy a jejich pochopením lze stanovit obecné principy veškerého vývoje.

Dvě hlavní otázky.

1. Co lze předat potomkům při narození?
2. Lze přenést vnitřní a vnější zlepšení získaná cvičením?

Přenášet se může temperament, téměř všechny nemoci, náchylnost k nemocem, lidské ctnosti, šestiprstka.

Wolf udělal spoustu chyb. Nechápal jsem, kde byly uloženy dědičné informace.

„+“ předvídal, že spousta věcí se dědí.

Co se získá, to se také dědí.

2. etapa - 1917 - 1930

Filipčenko Yu.A.

Jako první získal doktorát z genetiky.

Pokusí se odpovědět na otázky (od Wolfa).

1916 - „Dědičnost“, jaké vlastnosti se dědí, ale odpověď není dána. Přechází k eugenice (věda o zdokonalování lidské rasy), za jejíhož zakladatele je považován F. Galton. "Eugenika je dobrá věda a měli bychom podporovat narození dětí nejen nadaných dětí, ale všech." Každý rodič se musí sám rozhodnout, zda se mu narodí dítě s vadami. Vzdělávali rodiny, pokud měly v minulosti nějaké abnormality nebo abnormality.

3. etapa - 30. - 60. léta.

Došlo k porážce genetiky a nauka o pedologii byla zakázána. Otec několik desetiletí. Genetika přestala existovat.

Kanaev "Dvojčata"

Yudovich, Luria "Řeč a vývoj duševních procesů u dítěte."

Etapa 4 - od roku 1970

Počátek systematického výzkumu v psychogenetice.

Vzniká první laboratoř - Ravich - Shcherbo (v čele do roku 1993). Na základě laboratoře Teplova a Nebylitsyna.

Populační studie byly provedeny v izolačních odděleních v Dagestánu a ve vesnicích v Turkmenistánu.

Efroimson "Etika etiky a estetiky."

Historie genetiky.

1. etapa - 1900 - 1930

2. etapa - 1930 - 1953

Etapy 1-2 - etapy klasické genetiky, neoklasicismus.

3. etapa - 1953 - do současnosti - éra molekulární (syntetické) genetiky.

G.I. Mendel (1865) - pomáhal rodičům v zahradnictví a zahradnictví.

V 10 letech jsem byl poslán studovat na gymnázium (z nedostatku peněz jsem odešel a zase přišel). Začal jsem dávat lekce a vydělávat peníze.

Nedokončil univerzitu (kvůli penězům). Moje sestra jí dala peníze (na manželství).

Své pokusy prováděl v klášteře (nejprve křížil králíky, ale musel to vzdát a začal pracovat na hrachu - 8 let uměle opylované květiny, ručně počítané - v důsledku toho objevil zákony dědičnosti. Ne jeden mu rozuměl.

S pšenicí nic nefungovalo.

1901 - 1903 - teorie fríských mutací.

1902 - 1907 - Wilson, Bovern - doložil chromozomální teorii dědičnosti.

1906 – Betson – zavedl název genetika.

1909 - Johansen - představil koncept; gen, genotyp, fenotyp.

1910 - 1925 - vznikla chromozomální teorie dědičnosti. Vavilov navrhuje a vytváří genovou banku.

Vývoj domácí genetiky byl pozastaven.

1941 - inkompatibilita matky a plodu kvůli Rh faktoru.

1940 - 1953 - řešení problémů lidské genetiky.

1953 - objev prostorového modelu struktury DNA (Watson, Krieg, Wilkins).

1954 - důkaz podílu infekčních chorob na utváření lidského genofondu.

1956 - bylo zjištěno, že existuje 46 chromozomů (Tio, Levan)

1959 - byla zjištěna příčina Downova syndromu a také úloha chromozomu y při určování pohlaví.

1970 - objevily se všechny metody pro diferenciální barvení chromozomů.

1972 - rozvíjí se nové odvětví - genetické inženýrství.

V západní literatuře se ve většině prací používá termín „genetika chování“ a v ruské terminologii je vhodnější termín „psychogenetika“, protože za prvé, jednotkou analýzy chování je akt (S.L. Rubinstein, 1956 atd.) není vlastnost v genetickém slova smyslu, a za druhé, vlastnosti studované v psychogenetice (skóre IQ, vlastnosti temperamentu atd.) nejsou samotné „chování“.

Testové otázky z psychogenetiky

Předmět a úkoly psychogenetiky.

Historie vývoje psychogenetiky.

Variabilita. Definice pojmu.

Základní pojmy teorie dědičnosti.

Dědictví. Definice pojmu.

Genotyp a fenotyp.

Genotyp, gen, alela.

Dominance. Definice pojmu.

recesivita. Definice pojmu.

Chromozomy. karyotyp.

Chromozomální aberace.

Role G. Mendela ve vývoji genetiky.

První Mendelův zákon.

Druhý Mendelův zákon.

Třetí Mendelův zákon.

Nemendelovská genetika.

DNA jako základ dědičnosti.

struktura DNA.

Transkripce. Definice pojmu.

Přenos. Definice pojmu.

Typy a struktura genů.

DNA mutace.

Přírodní výběr.

Metody psychogenetického výzkumu.

Geneologická metoda.

Metoda adoptovaných dětí.

Dvojitá metoda.

Varianta metody dvojčete.

Psychogenetické studie inteligence.

Verbální a neverbální inteligence.

Temperament. Definice pojmu.

Psychogenetické studie pohybu.

Motorické zkoušky.

Genetická psychofyziologie. Předmět disciplíny a úkoly.

Úrovně analýzy genetiky mozku.

Elektroencefalografie jako výzkumná metoda.

Typy elektroencefalografie a jejich dědičné příčiny.

Funkční asymetrie. Definice pojmu.

Role dědičnosti a prostředí při utváření funkční asymetrie.

Vývoj funkční asymetrie v ontogenezi.

Normativní a individuální ve vývoji psychických vlastností.

Stabilita psychických rysů v ontogenezi.

Věkové aspekty psychogenetiky.

Věkové aspekty genetické psychofyziologie.

Mentální dysontogeneze.

1. Vlastnosti funkčních asymetrií u dvojčat.

   Genotyp – environmentální vztahy ve vývoji jedince.

   Koncepty, metody a modely věkově podmíněné psychogenetiky.

   Věková dynamika genetických a environmentálních determinant.

Psychogenetika

Psychogenetika je interdisciplinární vědní obor, hraničící "mezi psychologií (přesněji diferenciální psychologií) a genetikou; předmětem jejího zkoumání je relativní role a působení dědičných a environmentálních faktorů při utváření rozdílů v psychologických a psychofyziologických charakteristikách. V posledních letech zahrnuje rozsah psychogenetického výzkumu také individuální vývoj: jak mechanismy přechodu z fáze do fáze, tak individuální vývojové trajektorie.

V západní literatuře se k označení této vědní disciplíny obvykle používá termín „behaviorální genetika“. V ruské terminologii se však zdá neadekvátní (alespoň ve vztahu k lidem). A právě proto.

V ruské psychologii se chápání pojmu „chování“ změnilo, a to docela dramaticky. Ve společnosti L.S. Vygotského „vývoj chování“ je ve skutečnosti synonymem pro „duševní vývoj“, a proto pro něj platí zákony stanovené pro konkrétní mentální funkce. V dalších letech však začalo být „chování“ chápáno úžeji, spíše jako označení určitých vnějších forem, vnějších projevů lidské činnosti, které mají osobní a sociální motivaci.

S.L. Rubinstein již v roce 1946 napsal, že právě tehdy, když se Motivace přesune ze sféry věcí, předmětů, do sféry osobně-společenských vztahů a nabývá vůdčího významu v lidském jednání, „lidská činnost získává nový specifický aspekt. Stává se chováním ve zvláštním smyslu, který má toto slovo, když se v ruštině mluví o lidském chování. Zásadně se liší od „chování“ jako termínu v psychologii chování, který je v tomto významu zachován v psychologii zvířat. Lidské chování obsahuje jako určující moment postoj k morálním normám.

B. G. Ananiev uvažoval o otázce vztahu mezi „chováním“ a „činností“ z jiného hlediska, a to z hlediska toho, který z těchto dvou pojmů je obecnější, generický. Věřil, že jeho rozhodnutí se může lišit v závislosti na perspektivě, ze které člověka studoval.

Úkol psychogenetiky- objasnění nejen dědičných, ale i environmentálních důvodů utváření rozdílů mezi lidmi podle psychologických vlastností. Výsledky moderních psychogenetických výzkumů poskytují informace o mechanismech působení prostředí ve stejné, ne-li větší míře jako o mechanismech působení Genotypu. Obecně lze tvrdit, že hlavní roli při utváření interindividuální variability v psychologických charakteristikách má individuální (unikátní) prostředí. Jeho role je zvláště vysoká pro osobnostní a psychopatologické rysy. Stále větší důraz je v psychogenetickém výzkumu kladen na vztah mezi socioekonomickou úrovní rodiny či délkou školní docházky s výsledky dětských inteligenčních testů. A i takové formální charakteristiky, jako jsou parametry rodinné konfigurace (počet dětí, pořadové číslo narození, interval mezi porody), se ukazují jako důležité pro individualizaci dítěte - a to jak v kognitivní, tak osobní sféře.

V důsledku toho podobnost členů nukleární rodiny z hlediska psychologických charakteristik uvedených ve studii může mít genetický i environmentální původ. Totéž lze říci o poklesu podobnosti se snížením stupně příbuznosti: zpravidla se v tomto případě jedná o různé rodiny, tzn. Hovoříme o úbytku nejen v počtu společných genů, ale i v různém rodinném prostředí. To znamená, že pokles podobnosti u párů vzdálenějších lidí také není důkazem genetické determinace zkoumaného znaku: u takových párů je genetická shoda nižší, ale zároveň jsou vyšší rozdíly v prostředí.

To vše vede k závěru, že rodinný výzkum sám o sobě, aniž by jej kombinoval s jinými metodami, má velmi nízké rozlišení a neumožňuje spolehlivě „oddělit“ genetickou a environmentální složku rozptylu psychologického rysu. Ačkoli v kombinaci s jinými metodami, například s dvojčaty, rodinná data umožňují řešit otázky, které bez nich nelze vyřešit (například objasnit typ dědičného přenosu - aditivní nebo dominantní), nebo kontrolovat proměnné prostředí (například obecné rodinné a individuální prostředí, efekt dvojčatosti).

Metody psychogenetiky

METODY PSYCHOGENETIKY (z řeckého psyche-duše, genos-původ) - metody, které nám umožňují zjistit vliv dědičných faktorů a prostředí na utváření určitých duševních vlastností člověka.

Nejinformativnější je metoda dvojčete. Vychází z toho, že jednovaječná (identická) dvojčata mají shodný genotyp, dvojvaječná (bratrská) dvojčata mají genotyp neidentický; Navíc členové dvojčat jakéhokoli typu musí mít podobné výchovné prostředí. Pak větší intrapárová podobnost jednovaječných dvojčat ve srovnání s dvojvaječnými dvojčaty může naznačovat přítomnost dědičných vlivů na variabilitu studovaného znaku. Významným omezením této metody je, že podobnost skutečných psychologických charakteristik jednovaječných dvojčat může mít i negenetický původ.

Genealogická metoda- studium podobností mezi příbuznými v různých generacích. To vyžaduje přesnou znalost řady charakteristik přímých příbuzných po mateřské a otcovské linii a pokrytí co nejširšího spektra pokrevních příbuzných; K odhalení podobností v rodokmenech je také možné použít data z dostatečného počtu různých rodin. Tato metoda se používá především v lékařské genetice a antropologii. Podobnost generací z hlediska psychologických vlastností však lze vysvětlit nejen jejich genetickým přenosem, ale také sociální kontinuitou.

Populační metoda umožňuje studovat distribuci jednotlivých genů nebo chromozomální abnormality v lidských populacích. Pro analýzu genetické struktury populace je nutné zkoumat velkou skupinu jedinců, která musí být reprezentativní, tedy reprezentativní, aby bylo možné posuzovat populaci jako celek. Tato metoda je také informativnější při studiu různých forem dědičné patologie. Pokud jde o analýzu dědičnosti normálních psychologických rysů, tato metoda, braná izolovaně od jiných metod psychogenetiky, neposkytuje spolehlivé informace, protože rozdíly mezi populacemi v distribuci určitého psychologického rysu mohou být způsobeny sociálními důvody, zvyklostmi , atd.

Metoda adoptovaných dětí- srovnání podobností na jakémkoli psychologickém základě mezi dítětem a jeho biologickými rodiči na jedné straně a dítětem a adoptivními rodiči, kteří ho vychovávali, na straně druhé.

Metody vyžadují povinné statistické zpracování specifické pro každou metodu. Nejinformativnější metody matematické analýzy vyžadují současné použití alespoň prvních dvou metod.

Pojmy genotyp a fenotyp - v biologii velmi důležité. Souhrn všech genů organismu tvoří jeho genotyp. Souhrn všech charakteristik organismu (morfologické, anatomické, funkční atd.) tvoří fenotyp. V průběhu života organismu se jeho fenotyp může měnit, ale genotyp zůstává nezměněn. To se vysvětluje skutečností, že fenotyp se tvoří pod vlivem genotypu a podmínek prostředí.

Slovo genotyp má dva významy. V širokém slova smyslu je to souhrn všech genů daného organismu. Ale ve vztahu k experimentům typu, které prováděl Mendel, slovo genotyp označuje kombinaci alel, které řídí daný znak (organismy mohou mít například genotyp AA, Aa nebo aa).

Termín „genotyp“ zavedl do vědy Johannson v roce 1909.

(z řeckého phaino - odhaluji, odhaluji a překlepy - otisk, forma, vzorek) - výsledek vzájemné působení všech genů organismu a různých faktorů prostředí, soubor vlastností, které jsou danému organismu vlastní.

Termín "fenotyp" stejně jako genotyp se používá ve dvou významech. V širokém smyslu je to souhrn všech vlastností organismu. Ale ve vztahu k monohybridnímu křížení slovo fenotyp obvykle označuje znak, který je studován při tomto křížení, například vysoká rostlina má jeden fenotyp a trpasličí rostlina jiný.